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<正>1背景神经管缺陷(NTDs)是在脑和脊索发育过程中形成的先天性畸形,包括无脑儿(颅骨、表面皮肤和脑组织全部或部分缺失)、脊柱裂(脊柱未闭合造成的脊索、脊膜分别或同时突出或暴露;有些病例合并脑积水)和脑膨出(脑膜疝,脑组织位于颅骨外,表面被正常或萎缩皮肤覆盖)。胚胎发育时背侧表层的一群细胞发育成凹槽,进而发展为中空的管道。这一过程完成于受孕后1个月内(约为末次月经后第6周),神经管闭合不全导致NTDs。无脑儿无法生存,而另两种NTDs(脊柱裂和脑膨出)的围产儿和婴儿的死亡率则很高。存活儿童的受损(失禁,运动和感觉能力降低,学习困难)程度从轻度到极严重不等,通常都很严重,严重程度取决于缺陷的部位、大小、神经组织破坏程度和伴随的脑积水(脑室内液体量异常增多)程度。 相似文献