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<正>苯丙酮尿症(PKU)是典型的氨基酸代谢病之一,是第一个可以早期诊断、治疗,能很好地改变预后的先天性代谢病。PKU属于单基因隐性遗传病,本病因缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),使患儿血苯丙氨酸含量显著升高,干扰脑细胞 相似文献
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杨志峰 《中国现代医药杂志》2012,14(2):131-132
PKU是挪威科学家Folling发现的,当时命名为苯丙酮尿性智力发育不全,1937年Quastel和Pen-rose将其命名为PKU,Jevis对苯丙酮尿症患者进行相关苯丙氨酸试验时发现,正常人肝脏组织的上清液可将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但PKU患者无此功 相似文献
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《中国新药杂志》2008,17(1):26-26
FDA已经同意Biomarin公司的二盐酸沙丙蝶呤片(sapropterin dihydrochloride,Kuvan)上市,用于治疗苯丙酮尿症(PKU)。本品可限制苯丙氨酸在体内的异常蓄积。本品为首个获准的针对PKU治疗的药物。本品获得FDA的许可是基于1项在PKU患者中的临床研究,该研究结果表明,本品可明显控制血液中的苯丙氨酸水平。PKU是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种,是由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍。PKU患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%或更低,因此苯丙酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积,同时引发酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍,导致一系列神经系统损害。此外,血中苯丙氨酸经旁路代谢,最终产物蓄积在血液、脑脊液和各种组织中,并从尿液、汗液排出体外。本病的发病率各国、各地区有所不同。据国际筛查学会统计,白种人发病率较高,北爱尔兰1/4404,西德1/6971,美国1/10059。日本的发病率较低为1/73000,我国1983年的发病率为1/16500,北方明显高于南方。 相似文献
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代谢病,发病率约为1/10 000,它是由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PHA)先天性缺陷或突变,四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)辅因子的合成和BH4的再循环障碍,导致苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢障碍,无法将食物中摄入的Phe分解代谢为酪氨酸(tyrosine,Tyr)等被人体利用的生理活性物质,Phe及旁路代谢产物苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸等在体内蓄积损害脑及神经细胞,并且不可逆转。患儿出现头发变黄、肤色变白、烦燥… 相似文献
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血浆苯丙氨酸 (Phe)浓度高于 0 .12 mm ol/L ,称高苯丙氨酸血症 (hyperphenya- aninemia,HPA)。本病是肝内缺乏 Phe羟化酶 (PAH)导致 Phe代谢障碍引起代谢缺陷。也可因辅助因子四氢生物喋呤 (tet- rahr,rodior- erin,BH4 )缺乏引起 ,属常染色体隐性遗传病。HPA分为经典型苯丙氨酸酮尿症(classic- phenylketonuria,PKU,非 PKU高 Phe血症和 BH4 缺乏症三大类 ,是目前可以治疗的先天性代谢障碍病之一。我院 1999— 0 9~ 2 0 0 1— 0 3用细菌抑制法 (Guthrie)在新生儿疾病筛查确诊 2 0例高 Phe血症 ,经早期低 Phe饮食治疗 ,效果满意… 相似文献
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,为一种较常见的遗传性代谢病,发病率约为1/10000,它是由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PHA)先天性缺陷或突变,四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)辅因子的合成和BH4的再循环障碍,导致苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢障碍, 相似文献
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1 苯丙酮尿症(PKU) 该症是人们最早认识的较常见的氨基酸代谢遗传病,发病率为1/万人,为大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等在体内蓄积(最后由尿排出体外),造成中枢神经系统损害。苯丙酮尿症可以通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入来避免其体内异常代谢物的蓄积。而在天然食物中营养丰富而苯丙氨酸含量最低的就是人乳,初乳为104mg%,过渡乳为63mg%,成熟乳仅41 mg%,而牛乳为170mg%。但就本病而言,人乳所含的苯丙氨酸仍嫌 相似文献
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BioMarin公司计划于2004年底开始做其治疗苯丙酮尿症的药物Phenoptin(6-R-BH4,四氢生物蝶呤的口服配方)(Ⅰ)的临床试验。(Ⅰ)正在向美国FDA申请IND,申请的依据是一项试点研究的阳性结果。在这项试点研究中,约有50%的患者,血中苯丙氨酸水平有实质性下降而无严重的不良反应,苯丙酮尿症是因先天缺少苯丙氨酸羟化酶引起的, 相似文献
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新生儿苯丙酮尿症的筛查与疗效评估 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 提高对苯丙酮尿症(PKU)的认识,并评估患苯丙酮尿症的新生儿通过低苯丙氨酸饮食治疗的疗效.方法 应用Guthrie细菌抑制法,测定出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的苯丙氨酸(phe)含量,凡phe≥2mg/dl者为实验阳性,则召回该新生儿进行复查.并作与四氢生物蝶呤症(BH4D)的鉴别实验.确诊后给予低phe饮食治疗,定期检测血phe浓度及智能和体格发育状况.结果 共筛查283301例新生儿,确诊43例,其中高苯丙氨酸血症2例.经新生儿疾病筛查并确诊后即坚持治疗的患儿在智能和体格发育方面与正常儿童无明显差异.结论 开展新生儿疾病筛查,结合有效的治疗与规范的随访,是PKU患儿避免神经系统受损及生长发育障碍的主要措施之一. 相似文献
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《数理医药学杂志》2016,(3)
目的:介绍2006年7月~2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义。方法:对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查并对结果进行分析。通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。结果:CH发病人数259人,检出PKU患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%。结论:通过新生儿疾病筛查可预知CH、PKU、G6PD缺乏症发病情况,可有效的降低CH、PKU、G6PD缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益。 相似文献
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目的 分析十堰市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点,以指导产前诊断.方法 纳入2012年1月至2015年12月十堰市确诊的PKU患儿15例为研究对象,应用PCR产物直接测序法,检测患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列.结果 30个PAH等位基因中,突变基因出现19个,占63.3%,类型共10种.突变类型主要为R243Q、R241C、Y365X、R111X,其余均为散在发生突变,对比国内外文献及PAH相关国际数据库,未见新的基因突变类型.结论 十堰市PAH基因突变具有多样性和复杂性,R243Q、R241C、Y365X、R111X为其主要突变位点. 相似文献
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本文对用于生产L-苯丙氨酸的基因工程菌CTB2的培养条件、催化苯丙酮酸生成L-苯丙氨酸的反应条件及其稳定性进行了研究。当苯丙酮酸钠盐浓度为2%,L-天冬氨酸浓度为5%,5-磷酸吡哆醛浓度为100μmol/L,溴化十六烷基三甲铵(CTAB)浓度为0.03%,菌浓度为0.02g/ml,pH7.5,30℃时,反应1小时,CTB2菌催化苯丙酮酸转化为L-苯丙氨酸的转化率为81%,生成L-苯丙氨酸的速度为14.4g/L.h。 相似文献
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苯丙酮尿症 (PhenyketonuriaPKU)是一种由于肝脏苯丙氨酸羟化酶 (PAH)活性缺乏所造成的常染色体隐性遗传病。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏 ,导致苯丙氨酸代谢异常 ,最终致使患儿出现中、重度智力低下。我院自 2 0 0 0年 7月始对大连市 1385 4例新生儿进行了PKU筛查 ,确诊 1例患儿 ,在儿保门诊确诊 2例患儿 ,现分析如下。1 对象和方法1 1 对象 2 0 0 0年 7月至 2 0 0 2年 2月本院出生的新生儿 1385 4例和在门诊就诊的智力低下患儿。1 2 方法 筛查标本采自出生 72小时充分哺乳后的新生儿足跟血 ,滴于新生儿筛查S~S… 相似文献
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目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查率及发病率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸(Phe),实验方法用荧光测定法.结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例.结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义.开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施. 相似文献