脂联素基因SNP+276G/T、SNP+45T/G与代谢综合征的相关性研究

选择代谢综合征(MS)患者224例,健康对照200名,用PCR-RFLP技术测定脂联素基因SNP+276G/T、SNP+45T/G基因型,观察各基因型和等位基因频率在两组中的分布及差异.结果发现SNP+276G/T与MS相关,而SNP+45T/G与MS无关,提示SNP+276G/T多态性可能是MS的易感因素.     

脂联素基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的:探讨早发冠心病(PCAD)与脂联素基因多态性的相关性。方法:采用病例对照研究方法,连续入选早发冠心病患者563例为病例组,412例冠状动脉造影阴性者为对照组。脂联素基因的17个SNP为候选位点,应用质谱分析的方法对单核苷酸多态性(SNP)进行分型。分析各个SNP的等位基因及基因型频率在病例组和对照组之间的差异,应用Logisitic回归方法分析各个SNP在各种遗传模型下与早发冠心病的关联。结果:脂联素基因各SNP位点的基因型和等位基因在病例组和对照组中的分布频率,差异无统计学意义(P>0.05);应用Logisitic回归方法分别在相加、显性和隐性遗传三种遗传模型下进行SNPs位点与早发冠心病的关联分析,校正混杂因素后发现在相加遗传模型下SNP+45T>G(rs2241766)多态性与中国汉族人群PCAD易感性相关(OR=1.416,95%CI:1.006~2.051,P=0.043)。结论:脂联素基因SNP+45T>G(rs2241766)多态性与中国汉族人群PCAD易感性相关。     

脂联素基因SNP276多态性与冠心病及胰岛素敏感性的相关性

目的:观察中国人脂联素基因(apM1)与冠心病(CHD)及胰岛素敏感性的关系。方法:对照组136例,冠心病患者281例,又分为单纯CHD患者131例,合并2型糖尿病患者150例,均为无亲缘关系的安徽地区汉族人。用稳态模式胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)估测胰岛β细胞胰岛素分泌功能及外周组织胰岛素敏感性。采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法初筛apM1基因后,进行DNA直接测序。结果:apM1基因SNP276基因型GG+CT与TT型相比患CHD的风险增加,风险比值(OR)=2.976,95%可信限1.135-7.804,P=0.027,在固定性别、年龄及体重指数后,偏相关分析表明,GG+CT基因型与HOMA-IR显著正相关(r=0.174,P=0.005)。对照组中GG型或GT型与TT型比较,GG型或GT型的体重指数、腰臀比、体脂百分比、收缩压、空腹胰岛素及HOMA-IR均高于TT型(P<0.05,0.01或0.001),同时,GG型的空腹血糖亦显著升高(P<0.05)。结论:apM1基因SNP276多态性与冠心病及胰岛素敏感性具有相关性。     

脂联素基因SNPs＋45T＞G和SNPs＋276G＞T与老年非糖尿病冠心病的相关性

目的探讨老年人脂联素基因SNPs＋45T〉G和SNPs＋276G〉T与老年非糖尿病冠心病的相关性。方法选择2005年11月至2009年12月人住我院心血管内科病房,行冠状动脉造影、年龄≥65岁的非糖尿病患者688例,根据冠状动脉造影结果分为冠心病组396例和对照组292例。采用聚合酶链式反应／连接酶检测反应方法检测多态性位点。结果SNPs＋45T〉G基因表型为突变型GG者发生冠心病的危险性较TT型者显著增加（OR=2．65,P〈0．01）;SNPs＋276G〉T基因表型为GG型者发生冠心病的危险性较TT型者显著增加（OR=2．36,P〈0．01）;杂合子GT型者发生冠心病的危险陛也较TT型者显著增加（OR=1．66,P〈0．05）。logistic回归分析显示,SNPs＋45T〉G基因表型为GG型,SNPs＋276G〉T基因表型为GG和GT型是冠心病发病独立的危险因素。SNPs＋45T〉G和SNPs＋276G〉T位点存在连锁不平衡,脂联素基因SNPs＋45T〉G基因表型为突变型GG型者SNPs＋276G〉T基因表型均为GG型,而SNPs＋276G〉T基因表型为突变型TT型者SNPs＋45T〉G基因表型均为TT型,即GGGG基因表型和TTTT基因表型,且SNPs＋45T〉G和SNPs＋276G〉T位点基因表型为GGGG型者发生冠心病的危险性显著高于TTTT型者（OR=4．77,P〈0．01）。结论在老年非糖尿病者中,脂联素基因SNPs＋45T〉G基因表型为GG型者和SNPs＋276G〉T基因表型为GG或GT型者可能是冠心病的易感人群。     

脂联素基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP）与急性心肌梗死（AMI）的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法（PCR-RFLP）检测78例AMI患者和84例健康正常对照者脂联素基因外显子2 SNP＋45和内含子3 SNP＋276基因型,分别比较2组基因型分布和等位基因频率。结果 AMI组中脂联素基因SNP＋276为GT基因型者明显高于对照组（P〈0.05）,而等位基因频率未见显著性差异;脂联素基因SNP＋45基因型分布和等位基因频率2组间未见显著性差异。AMI组中脂联素基因SNP＋276为GG＋GT基因型者血糖浓度显著高于TT基因型者（P〈0.05）;AMI组脂联素基因SNP＋45为GG基因型者胆固醇浓度高于TT和TG基因型者（P〈0.05）。结论脂联素基因SNP＋276与AMI有相关关系,GT基因型者具有急性心肌梗死高易感性;脂联素基因外显子SNP＋45和内含子SNP＋276基因多态性可能分别与AMI高危因素胆固醇和血糖浓度有关。     

脂联素水平及基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP)+45T/G和+276G/T 2个位点与冠心病(CHD)的关系.方法:将195例研究对象分为正常对照组和CHD组,采用实验-对照研究方法,应用酶联免疫吸附法(ELISA)及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对血浆APN浓度及APN 2个位点基因多态性进行检测.结果:2组比较,CHD组APN降低(P<0.05);CHD组SNP+45 TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);基因SNP+276多态性位点各基因型频率与等位基因频率在2组之间差异均无统计学意义(P>0.05).结论:CHD患者APN水平下降,SNP+45 G等位基因可能为CHD的保护因素;SNP+276位点基因多态性可能与CHD的发生无明显相关性.     

脂联素基因多态性与冠心病研究进展

脂联素(APN)是脂肪组织分泌的具有心血管保护活性的多肽,其基因呈现多态性,位于启动子区(rs266729)、外显子区(rs2241766)和内含子区(rs1501299)的三个多态性位点被广泛报道与冠心病(CHD)显著相关,其他位点如rs12495941、rs822395、rs182052、rs3774261和rs17366568也有报道与CHD显著相关。在关联机制上,APN基因多态性主要通过降低血浆APN水平、引起血脂紊乱、升高血压和促进肥胖等机制而增加CHD风险。文章就APN基因多态性与CHD的相关性及关联机制作一综述。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性

脂联素是新近发现由脂肪组织特异性分泌的蛋白质,由人类脂联素基因(APM-1/ACDC/ADIPOQ)编码.目前许多研究表明脂联素基因多态性与2型糖尿病和胰岛素抵抗相关,且受遗传背景和环境因素影响,不同群体研究结果之间存在差异.同时,脂联素基因多态性与2型糖尿病的治疗和干预也存在相关性.     

中国人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

在中国人群中对脂联素基因的两个单核苷酸多态性 (SNP) (SNP 2 76,SNP 4 5 )进行筛查 ,结果SNP 4 5三种基因型分布差异有显著性 ,糖尿病人群中G/G基因型明显多于非糖尿病人群 ,提示该基因可能是中国人 2型糖尿病的易感基因     

脂联素基因多态性与老年人冠心病相关性研究

目的探讨河北唐山地区脂联素基因（APM-1）多态性与老年人冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法筛查唐山地区汉族167例无冠心病老年人及149例老年冠心病患者,检测APM-1基因第2外显子＋45位点的多态性。结果单核苷酸多态性（SNP）＋45位点基因型频率和等位基因频率分布在老年无冠心病和冠心病患者之间差异有统计学意义（P均〈0.05）。结论河北唐山地区APM-1基因多态性与老年人冠心病相关。     

山东地区汉族人载脂蛋白A5 SNP3基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白(Apo)A5基因变异对非亲属关系的山东汉族冠心病及其脂代谢异常患者的影响。方法采用病例对照研究方法,利用聚合酶联反应—限制性片段长度多态性分析结合全自动测序等实验技术,检测ApoA5 SNP3位点基因多态性以及血脂等指标。结果冠心病组ApoA5 SNP3位点TC基因型较正常组多见,经校正年龄、性别、血浆各脂质水平和其他影响后,差异仍具有统计学意义(P<0.05)。甘油三酯(TG)水平在冠心病组ApoA5 SNP3 TC型组明显高于其他两种基因型。结论ApoA5 SNP3与冠心病的遗传易感性相关;ApoA5 SNP3变异影响TG水平。     

基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠状动脉血管狭窄的相关性

目的研究我国河北省汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因单核苷酸多态性-1562C>T与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的相关性。方法收集经冠状动脉造影证实的冠心病患者91例和101例正常对照者,采用聚合酶链反应后直接测序的方式检测个体的基因型;比较不同基因型与血管狭窄的关系,并分析基因型与狭窄程度的关系。结果血管狭窄病例组和对照组MMP-9 C1562T C/C,C/T,T/T基因型分布频率无差异;C等位基因频率无显著差异;病例组之间各基因型和等位基因频率无显著性差异。结论 C1562T多态可能与冠心病的发生无关。     

血清脂联素水平与冠心病严重程度的关系

目的探讨血清脂联素（APN）水平与冠心病及其病变严重程度的相关性。方法选取135例行冠状动脉造影的患者,分别按Gensini积分、冠状动脉病变数目及临床诊断分组,进行血清APN测定。结果Gensini积分0分组（74.53±30.76ng/mL）和〈20分组（62.99±26.51ng/mL）APN水平分别显著高于20～40分组（44.06±15.18ng/mL）和〉40分组（28.96±11.87ng/mL）,P均〈0.01。20～40分组APN水平高于〉40分组（P〈0.05）。APN水平与Gensini积分的对数呈负相关（r=-0.556,P〈0.001）。对照组APN水平显著高于单支、双支和三支病变组（74.14±29.48ng/mL比55.29±23.40ng/mL、49.31±25.61ng/mL和38.39±15.57ng/mL,P均〈0.01）,单支病变组APN水平显著高于三支病变组（P〈0.01）。急性冠状动脉综合征组APN水平显著低于非冠心病组和稳定型心绞痛组（47.59±23.57ng/mL比67.05±31.53ng/mL、62.29±26.62ng/mL,P〈0.01和P〈0.05）。结论APN与冠状动脉狭窄程度、范围以及稳定性显著相关,有助于临床评价冠心病病变程度及其进展。     

脂蛋白a水平与冠脉病变的相关性研究

目的:通过对冠心病患者的血脂水平进行监测,阐明各种血脂指标对冠心病危险因素的预测价值。方法:行冠状动脉造影术的患者,其中冠心病79例,男39例,女40例,对照组61例,男26例,女35例,测定其总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)及脂蛋白 a(Lpa)水平。结果:冠心病患者TC、TG、LDL和HDL水平与对照组无明显差异,Lpa水平较对照组明显升高(P<0.05),Lpa水平与冠状动脉狭窄程度呈正相关(r=0.90,P<0.01)。结论:Lpa与冠状动脉粥样硬化范围及程度相关。     

Influence of adiponectin gene polymorphism SNP276 (G/T) on adiponectin in response to exercise training

Adiponectin is an adipocytokine that is involved in insulin sensitivity. The adiponectin gene contains a single nucleotide polymorphism (SNP) at position 276 (G/T). The GG genotype of SNP276 (G/T) is associated with lower plasma adiponectin levels and a higher insulin resistance index. Therefore, we examined the influence of SNP276 (G/T) on the plasma level of adiponectin in response to exercise training. Thirty healthy Japanese (M12/F18; 56 to 79 years old) performed both resistance and endurance training, 5 times a week for 6 months. The work rate per kg of weight at double-product break-point (DPBP) was measured. Blood samples were obtained before and after the experiment. Plasma concentrations of adiponectin, HbA1c, insulin, glucose, total, high-density lipoprotein (HDL), and low-density lipoprotein (LDL) cholesterol, and triglyceride were measured. Genotypes of SNP276 were specified. Student's t-test for paired values and unpaired values was used. After the 6-month training period, the work rate per kg of weight at DPBP and the plasma HDL-cholesterol level were significantly improved (P<0.05), while no change was observed in the total plasma adiponectin level. However, the plasma adiponectin level in those with the GT + TT genotype had significantly increased (P<0.05). Additionally, the degree of the decrease in the HOMA-R level was significantly greater in the subjects with the GT + TT genotype than those with the GG genotype (p<0.05). Our results suggest that subjects with the genotype GT + TT at SNP276 (G/T) have a greater adiponectin-related response to exercise training than those with the GG genotype.     

Single nucleotide polymorphism of adiponectin +276 G/T is associated with the susceptibility to essential hypertension in a Turkish population

Background: It is well known that arterial stiffness is associated with hypertension. Recent studies have shown that adiponectin +276 G/T, ACE I/D, AGTR1 A1166C, and eNOS E298D polymorphisms are likely to be risk factors for arterial stiffness. In this study, we aimed to investigate possible associations between these single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and essential hypertension in a Turkish population. Methods: The study population consisted of 170 patients who were diagnosed with essential hypertension and 170 sex- and age-matched controls. Genotyping of adiponectin +276 G/T, ACE I/D, AGTR1 A1166C, and eNOS E298D SNPs were performed using real-time polymerase chain reaction and commercially produced kits. Results: The percentage of the adiponectin +276 T allele carriers was significantly higher in the patients with hypertension (33%) than in the controls (25%, p < 0.011). Through multiple logistic regression analysis, the adiponectin +276 T allele carrier was found to be associated with an increased risk of hypertension (TT vs. GG and TG: odds ratio = 3.318, p = 0.014, 95% confidence interval: 1.269–8.678). The genotype distributions or allelic frequencies of ACE I/D, AGTR1 A1166C, and eNOS E298D SNPs did not significantly differ between the patients with hypertension and the controls. Conclusion: The present study demonstrated that the adiponectin +276 G/T SNP is likely to be a risk factor for essential hypertension in a Turkish population.     

乙醛脱氢酶2基因Glu487Lys多态性与冠心病相关性的研究

目的观察汉族人群中,乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因Glu487Lys多态性与罹患冠心病危险性之间的关联。方法收集经冠脉造影检查明确诊断且冠脉狭窄≥50%的490名冠心病患者(冠心病组)及明确排除的433名非冠心病患者(对照组),共923例纳入本项研究。ALDH2的Glu487Lys基因多态性由TaqManPCR技术测得,比较ALDH2各基因型在冠心病组与对照组的分布,并根据冠心病危险因素,对该研究进行了亚组分析。结果在所有研究对象中,ALDH2各基因型在冠心病组和对照组分布差异无统计学意义(P=0.22)。但亚组分析显示,在无饮酒史,无吸烟史,无高血压史,BMI<25(kg/m2)4个亚组中,ALDH2各基因型的分布在冠心病组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ALDH2基因多态性与中国人群罹患冠心病无显著关系,在单纯无饮酒史,无吸烟史,无高血压史或BMI正常的中国汉族人群中,ALDH2基因AA型与其罹患冠心病可能存在关联。     

磷酸二酯酶4D基因单核苷酸多态性与颈动脉斑块易损性的关系

目的 探讨磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因SNP83的单核苷酸多态性与颈动脉斑块易损性的关系.方法 收集浙江省台州医院神经内科的脑梗死患者347例,根据颈动脉超声检查结果分为易损斑块组(106例)和稳定斑块组(241例).采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析PDE4D基因SNP83的单核苷酸多态性.结果 易损斑块组CC+ CT基因型频率为46.2％,稳定斑块组为33.2％,两组比较差异有统计学意义(P=0.02,OR=1.730,95％CI:1.085～2.759);易损斑块组C等位基因频率为25.0％,稳定斑块组则为18.5％,两者比较差异有统计学意义(P =0.049,OR=1.472,95％CI:1.000～2.167).结论 PDE4D基因SNP83单核苷酸多态性可能与浙江地区汉族人群颈动脉斑块的易损性相关,C等位基因可能是颈动脉斑块易损的遗传标志之一.