罕见先天性面部畸形一例报告

面部先天性畸形中以唇裂及腭裂最为多见。偶尔可见到面横裂,笔者遇见一列极为罕见的先天性面部畸形,报导如下: 患者候某,男性,7岁。因患面部先天性畸形,于1978年6月12日入院。患者出生时面部即为多种畸形,但智力正常。一向身体好,少患病。据其母自述,在怀孕三个月时曾服保胎药,父母直系三代均无先天性畸形。体验:一般情况良好。心、肺、肝、肾无异常发现。腹部:柔软、肝脾不大。四肢:无畸形。生殖系统:左侧隐睾。     

无脾综合征合并右位心和单心室1例

无脾综合征（Asplenic syndrome）又称无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形,同时合并有胸腔内脏位置异常。此病例及其少见,我院2009年1月诊治1例无脾综合征患儿,现报告如下。     

无脾综合征合并复杂心血管畸形1例

无脾综合征是一种临床上罕见的复杂性、先天性、遗传性疾病,患者脾先天性缺如或发育不全,可以合并心血管畸形及其他脏器畸形,患者易合并各种感染,至今为止,无很好的治疗办法,病死率高.目前国内尚未见无脾综合征合并复杂心血管畸形的报道,本文就无脾综合征合并完全性心内膜垫缺损、右心室共同入口、右心室双出口、肺静脉畸形引流(肺静脉回流入右心房)、肺动脉瓣重度狭窄并进行双向Gleen术的患者进行报道.     

无脾综合征合并单心室1例的报道

无脾综合征又称无脾性先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形,同时合并有胸腔内脏位置异常[1]。此病例极其少见。本院于2012年7月诊治1例无脾综合征患儿,现报道如下。1临床资料患儿,男,1d,因"呼吸急促1d"入院。患儿为第2胎第2     

无脾综合征(附2例报告)

无脾综合征是较少见的先天性脾发育不全(发育畸形),既包括无脾,也包括多脾畸形;而且常伴有心、肺畸形,内脏转位等。其它脏器均正常,而孤立的脾发育不全则是罕见的。该综合征国内外报道较少。我们教研室最近在尸检中见到2例,现报告如下。     

先天性单侧肺不育1例

肺不发育为少见的先天性肺部疾患．一般认为是胚芽原形质或胚素先天性缺陷所引起,是肺血管和肺呼吸器官的严重发育障碍。患常伴有其它的先天异常,如心血管、骨骼、肾脏、卵巢、输卵管、肝脾及头面部的畸形,严重早天。     

不同年龄阶段先天性小耳畸形患者的临床特征

目的：探讨不同年龄阶段先天性小耳畸形患者的临床特点,为临床诊断提供参考。方法选取2008年1月～2012年12月大庆油田总医院收治的693例小耳畸形患者作为研究对象。收集所有患者的基本资料,并建立相应的数据库来对其资料进行全面分析。结果根据患者出生年代的不同,将其分为3组。不同年龄段患者的病情程度、性别分布、患侧分布等情况存在一定的差异,具有可比性,但无统计学意义。结论先天性小耳畸形患者在不同年龄阶段的临床特征基本相似,导致患者出现先天性小耳畸形的致病机制可能基本相同。     

高频超声诊断先天性肛门直肠闭锁合并瘘道

先天性肛门直肠闭锁是一种先天性的肠道畸形,国内报道发生率约1/1500-5000,男女发病无差异。患婴出生后如不及时手术治疗,可引起结肠梗阻,严重者可导致死亡。     

先天性双侧唇裂腭裂伴下唇双瘘1例

患儿男性，5岁。因先天性双侧唇裂腭裂伴下唇双瘘收治入院。患儿为第一胎，足月顺产，其弟正常，父母非近亲结婚，身体健康，直系亲属中无类似畸形。检查：全身一般情况好，心肺正常，肝脾不大。脊柱及四肢无畸形。上唇两侧唇红至鼻底，腭部悬雍垂至牙槽突完全裂开，     

先天性门静脉缺如 1 例

先天性门静脉缺如(congenital absence of portal vein,CAPV)较为罕见,由Abernethy率先报道,故又称为Abernethy畸形[1,2].CAPV是一种先天性门静脉胚胎发育异常,表现为肠系膜静脉和脾静脉未按正常途径流入门静脉,而是通过一个绕过肝脏的先天性门体短路连接,直接汇入体循环,导致无门脉血液灌注肝脏畸形[3].现将我院1例CAPV伴贫血、肝内结节病例报告如下.     

宾—西本曼型内耳畸型1例

<正> 宾-西本曼(Bing-Siebenmann)型内耳畸形为先天遗传性内耳畸形中罕见类型,其特点是骨迷路发育良好,膜迷路及其感觉终器发育不全或畸形发育。现将我院收治1例报告如下。 患男,21岁,陕西汉中人,因先天性左外耳道闭锁、小耳廓畸形住院。父母系中均无类似病史,非近亲结婚,母亲孕期病史及服药史不详。体检除左小耳廓畸形、耳孔闭锁外,全身未见异常。X线     

成年无脾综合征伴阵发性室上速射频消融术后1例报告并文献复习

无脾综合征,为先天性脾脏缺如伴多个内脏发育异常与心血管畸形的综合征。该病临床罕见,普遍认为预后极差,生存期短。对其成年期后及其伴发心律失常与治疗更缺乏临床资料。我院收治1例成年元脾综合征伴阵发性室上性心动过速患者,行射频消融术效果好。在此介绍并文献复习。希望对本病的诊治有所启示。     

类胰岛素生长因子-1在先天性马蹄内翻足中的临床意义

目的 探讨先天性马蹄内翻足血清中类胰岛素生长因子-1(IGF-1)的变化及临床意义.方法 采用酶联免疫吸附法检测49例先天性马蹄内翻足患儿(双足畸形23例、单足畸形26例)和18例排除与IGF-1有关疾病的外科住院患儿血清IGF-1水平,并随访2年,观察所有正常足和畸形足的发育情况.结果 23例双足马蹄内翻足患儿.14例双足发育(足底长)在正常范围,其平均血清IGF-1水平与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);9例存在不同程度的双足发育落后,其平均血清IGF-1水平与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05);26例单足马蹄内翻足患儿.17例患足发育正常.9例患足发育落后.但两者平均血清IGF-1水平与对照组比较.差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 双侧先天性马蹄内翻足患儿血清中IGF-1水平的变化可以作为评估患足发育情况的一个辅助指标.     

联体婴儿一例

患婴男,出生17小时。住院号:1983年1159。患婴是第一胎足月顺产,生出即为一腹双胎联体婴儿。在家中由大队接生员接生。生产时主健婴儿头先露,哭声宏亮,继而臀部、脚娩出,但腹部与另一先天性畸形不健全婴儿联在一起,后者头较大,娩出无哭声,眉额部时在抽动。其父母要求将双婴儿联体分离,保养主健婴儿而于1983年3月18日上午9时入院。检查:主健婴儿发育良好,皮肤红润,哭声宏亮,五官端正,囟门未闭,无隆起。心、肺正常,心率108次/分,无病理性杂音,呼吸28次/分,肺无罗音,四肢运动自如,男性生殖器无异常,脐带已断并包扎,脐上正中腹与一先天性畸形不健     

先天性隐眼1例报告

患儿男,岁龄1 1/2月。出生后即发现无睑裂。于1988年11月16日收入我科。患儿系第一胎,足月顺产,母乳喂养,其母妊娠期无何疾病与服药史,其文为先天性Ⅱ度腭裂。家族中无此类患者,父母非近亲结婚。体检: 心肺正常,肝脾无肿大,脊柱及四肢无畸形。     

心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的细胞遗传学分析

心脏圆锥干畸形合并无脾综合征是严重的出生缺陷,病因不明确,无有效的治疗方案。因此,研究其病因显得尤为重要。本文报道了2例心脏圆锥干畸形合并无脾综合征患儿的临床表现、实验室检查和治疗经过,并结合相关文献进行分析,以探讨心脏圆锥干畸形合并无脾综合征的病因与染色体异常的关系。     

先天性肛门闭锁并会阴瘘1例报告

直肠肛门畸形是新生儿常见的先天性畸形，据文献报道其发病率不一，3000—5000个新生儿中即有1例患婴。现将我院手术治疗的1例报告如下。     

无脑回畸形1例报告及文献分析

胚胎期移行的神经母细胞受损引起的神经元移行异常可导致胎儿先天性畸形，包括多小脑回畸形、无脑回畸形、分裂脑畸形、巨脑回畸形以及灰质异位等[1]。脑部先天性疾病中神经元移行异常并不多见，由其引起的先天性畸形病例较少，常造成诊断和治疗的不及时。研究发现，妊娠早期和中期全面而仔细的超声检查可以发现此类疾病，并避免由其所致的畸形儿出生[2]。无脑回畸形是神经元移行障碍性疾病中最严重的一种，其由于形成大脑皮质表面层的神经元移行时出现障碍，不能通过深层的神经元[3]。本研究对近期我院收治的1例无脑回畸形患者的临床资料进行了回顾性分析，现报道如下。     

一例先天性缺手畸形

<正> 有关先天性缺手畸形(Aohoivia)的资料,国内尚未见报导。此种畸形较为少见。Turner氏曾描述过一例巴西的具有家族性先天性无手足的畸形,除母亲外,其父亲与三个儿子均为先天性无手足畸形,由此可见,该种畸形可能具有遗传的倾向。我们近遇一例是黑龙江省讷河县一名男性三岁孤儿为先天性双侧缺手畸形。患儿身长为80.5厘米,体重为14.8公斤。左前臂稍长,右前臂较短。两前臂呈鼓锤状,近端较粗,远端较细,均无腕部和手     

先天性胆总管隔膜畸形三例报告

先天性胆总管隔膜畸形临床罕见,我院自1982～1987年间施行胆道手术400余例,术中发现先天性胆总管隔膜畸形三例,报告如下:例一、男、56岁,病案号68116。主诉上腹饱胀伴尿黄月余,按肝炎治疗无好转,黄染日趋加深入院,既往无发热、腹痛、黄染病史。查体:皮肤巩膜深度黄染,肝、脾(-)。肝功能,黄疸指数90μ,凡登白直(+++)间(+++)、GPT480μAKP84μ。B 超示胆囊增大。十二指肠低张造影提示十