40例染色体平衡易位携带者的不同临床效应分析

目的探讨染色体平衡易位携带者的不同临床效应,为今后实施一级预防提供依据。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数30～50个核型,分析3～5个核型,必要时辅以C带。结果 40例染色体平衡易位携带者中,男18例,女22例。常-常染色体易位携带者38例,临床主要特征为反复自然流产、畸胎、畸形儿生育史及男性少弱精子、不育。表现为不良孕产史者37例,其中相互易位27例(男性11例,女性16例)、罗伯逊易位8例(男性6例,女性2例)、插入易位2例(1例核型为46,XX,ins(6;12)表现为原发闭经,另1例核型为46,XX,ins(2;6),t(3;4)表现为自然流产5次)。分别占72.97%、21.62%、5.41%。1例33岁核型为46,XX,t(8;18)的孕妇曾自然流产4次后,再次孕20周来我院要求产前诊断,产前诊断报告结果正常,孕足月顺产一正常核型男婴。性-常染色体易位携带者2例,1例Y-常染色体易位表现为无精子;1例X-常染色体易位者,表现为不孕,月经稀发。结论染色体平衡易位是导致反复流产、畸形儿生育史及不良孕产史和男性少弱精子、不育等主要原因之一,有必要对反复流产、畸形儿生育史及不良孕产史和男性少弱精子、不孕不育等夫妇双方进行染色体检查。     

攀枝花地区400例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的对攀枝花地区400例不良孕产史患者行外周血染色体检查,分析攀枝花地区不良孕产史与患者外周血染色体异常的关系。方法按照便利抽样法选取2016年1月~2018月12月在我院诊治的不良孕产史遗传咨询者400例作为研究对象,抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,行染色体制片,采用常规G显带技术对染色体的核型进行分析。结果 400例不良孕产史患者共检出21例染色体异常核型,检出率为5.25%。其中,56例自然流产1次检出异常核型2例,检出率为0.5%;169例自然流产2次检出异常核型5例,检出率为1.25%;67例自然流产3次及以上检出异常核型8例,检出率为2%;32例生育畸形胎儿史检出异常核型1例,检出率为0.25%;46例男性不育检出异常核型3例,检出率为0.75%;30例女性原发不孕检出异常核型2例,检出率为0.5%。染色体异常核型中,4例相互易位,检出率为1%;1例罗伯逊易位,检出率为0.25%;16例多态改变,检出率为4%。自然流产1次、自然流产2次、自然流产3次及以上三组组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常核型是导致患者发生不良孕产史的主要因素,因此对有不良孕产史的患者进行染色体核型分析,有利于临床医生对患者的病因进行诊断,为不良孕产进行治疗,减少畸形胎儿的出生率,对观测落实优生优育具有重要临床指导价值。     

1630对不良孕产史夫妇染色体异常分析

我们从 1996年 1月至 2 0 0 2年 8月 ,对 163 0对有流产、死胎、曾生育畸形或智低儿等不良孕产史夫妇 (共 3 2 60例 )进行了外周血染色体检查 ,检出染色体异常 112例 ,现报告如下。1　对象与方法　病例来自本院遗传咨询门诊及相关科室。采用外周血淋巴细胞培养、常规制片及 G显带 ,镜下分析染色体核型。2　结果在 3 2 60例中发现染色体异常 112例 ,检出率 3 .44% ,其中染色体易位 76例 (67.85% )、倒位 3 0例 (2 6.79% )、数目异常 6例 (5.3 6% )。染色体异常核型及例数见表 1,不良孕产史情况见表 2。3　讨论3 .1　染色体易位与不良孕产史…     

620对不孕不育及不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带。结果 620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中检出102例异常核型,异常发生率8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。染色体多态变异患者检出30例,检出率2.4%。结论染色体异常是不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对不孕不育及不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有助于明确病因。     

南宁地区41例平衡易位携带者的细胞遗传学分析

目的通过对2856例反复流产、不良孕产史、不孕不育等患者进行染色体结果调查,探讨染色体平衡易位携带者的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,核型分析。结果41例染色体平衡易位携带者中,男性21例,女性20例,常一常染色体易位39例,其中包括3例罗伯逊易位;性一常染色体易位2例。主要临床表现为女性反复自然流产、不良孕产史等;男性少弱精子症及不育等。结论染色体平衡易位是导致反复流产、不良孕产史、男性少弱精子症、不育等的重要因素之一。对于这些有反复流产史、不良妊娠史、不孕不育的临床患者,进行外周血染色体核型分析十分必要。     

台州地区461对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的对有不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果922例患者中共检出异常核型30例,异常率为3.25%(30/922);另检出染色体多态性变异27例,检出率为2.93%(27/922),其中大Y 4例,小Y 1例,qh 9例,D/G组p 或s 13例。异常核型中染色体相互易位15例,罗伯逊易位4例,臂间倒位5例,其它6例。结论染色体畸变是不良孕产史的一个重要原因,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

宜昌地区879例不孕不育及不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨宜昌地区不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与不孕不育及不良孕产的关系。方法对本地区879例不孕不育及不良孕产史患者,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析。结果在879例不孕不育及不良孕产史患者中有70例染色体核型异常,异常率为7.96%(70/879)。其中,相互易位3例,占异常核型的4.29%(3/70),罗伯逊易位3例,占异常核型的4.29%(3/70);染色体多态最多,共54例,占异常核型的77.14%(54/70),此外,性染色体异常共10例,占异常核型的14.29%(10/70)。结论宜昌地区不孕不育及不良孕产史患者中染色体核型异常检出率较高,主要为染色体相互易位、罗伯逊易位、染色体多态及性染色体异常。其中,染色体多态发生率最高,性染色体异常次之。     

染色体罗伯逊易位与女性不良孕产关系探讨

目的研究罗伯逊易位与女性不良孕产史的关系。方法对2008年6月以来在我院妇产科就诊的2482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 2482例女性遗传咨询者检出罗伯逊易位携带者18例,占0.73%,其中以rob(13;14)(q10;q10)为主,共计7例。这些携带者的临床表现主要为自然流产、习惯性流产、胎儿染色体异常、胎儿畸形等。女性罗伯逊易位携带者,其自然流产发生率、习惯性流产发生率、生育21三体患儿发生率、胎儿畸形发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论罗伯逊易位与流产、习惯性流产和胎儿畸形染色体异常之间存在相关性。     

1112对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为探讨不良孕产史夫妇与染色体异常的关系。方法对有自然流产史，死胎，曾生育畸形儿、智力低下儿等异常孕产史的1112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常染色体核型94例，总检出率4．23％。其中检出平衡易位55例（其中罗迫逊易位17例），倒位30例，数目异常2例，多态7例。结论染色体异常是导致异常生育的重要原因。因此，对有异常孕产史夫妇做染色体检查很有必要。     

郑州地区915对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常之间的关系。方法对1830例（915对夫妇）不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带后核型分析。结果在1830例中检出异常核型139例,异常检出率为7.60%。染色体数目异常18例（0.98%）;结构异常121例（6.61%）,其中相互易位23例、罗伯逊易位7例、倒位14例、异染色质多态性变异70例。结论染色体异常是不良孕产史的重要病因,应重视及时对此类患者进行细胞遗产学检查,并指导生育。     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

南宁地区146例不良孕产史者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体分析。结果146例有自然流产、死胎、畸形生育史患者,染色体查出异常核型11例,其中平衡易位携带者2例,染色体多态7例,单个细胞染色体结构畸变2例。结论不良孕产史不仅与染色体异常、多态有关,与单个细胞染色体结构畸变也有一定关联。     

854例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的 探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系.方法 对854例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 染色体异常核型41例,染色体异常率为4.80%,其中相互易位16例,倒位3例,缺失9例,大Y5例,其它9例,分别占染色体异常核型的36.6%、7.32%、21.9%、12.2%和21.9%.染色体异常在男女发生的比例相当.结论 染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查十分必要.     

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的细胞遗传学分析

目的通过分析不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的染色体核型,探讨不良孕产与染色体的关系。方法对108对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及其流产物进行染色体分析,G显带方法分析细胞核型,必要时采用C显带方法,并根据外周血染色体核型分析结果将其分为染色体异常组、染色体多态性组和染色体正常组,比较它们流产物染色体异常情况。结果 108对不良孕产夫妇外周血染色体异常8例(3.7%),其中相互易位4例,罗伯逊易位2例,臂间倒位2例;染色体多态性22例(10.2%);流产物染色体异常有57例(52.8%)。染色体异常组8例,其流产物染色体异常6例(75.0%);染色体多态性组21例,其流产物染色体异常12例(57.1%);染色体正常组79例,其流产物染色体异常39例(49.4%);染色体异常组流产物染色体异常率高于染色体多态性组,但差异没有统计学意义(χ2=0.78,P0.05);染色体异常组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=1.91,P0.05);染色体多态性组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=0.40,P0.05)。结论不良孕产夫妇外周血染色体异常主要为染色体结构异常,同时染色体多态性检出率高,其可能与不良孕产存在相关性;流产物染色体检查有利于查明不良孕产的原因,合理指导下次妊娠。     

6例染色体结构异常携带者产前诊断和遗传咨询

染色体结构异常携带者是具有正常类型的个体,分易位和倒位两大类,共同的临床特征是妊娠后致流产、死产,新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等不良孕产史。我国染色体结构携带者发生率0．47％,因此,检出携带者,并对子代行产前诊断和遗传咨询,防止染色体病患儿的出生有重要意义,本文报道6例如下。     

Y染色体异常与生育的关系

1991年 2月至 2 0 0 2年 2月 ,我们对有生育异常史的 5 10对夫妇进行了遗传咨询及外周血染色体检查 ,检出男性 Y染色体异常 6 0例 (包括大 Y、小 Y) ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　来自我院优生遗传专科等科室 ,具有不明原因的流产、死胎、早产及生育智力低下儿、畸形儿等不良孕产史及不孕不育者。1.2　方法　对咨询夫妇常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养及染色体制片、G显带 ,每例镜下计数 30～ 5 0个分裂相 ,分析 3～ 5个核型。1.3　大 Y、小 Y诊断标准　Y≥ 18号染色体为大 Y,Y<2 1号染色体为小 Y。2　结果5 1…     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.