远端型进行性肌营养不良1例报告

1病例资料患者,女,41岁。系"双下肢无力2a余"入院,患者于2a前劳累后觉双下肢沉重,走路易疲劳。近6个月来不能骑自行车,上楼费力。近10d来出现下蹲后起立困难,自觉双小腿变细。患者发病以来饮食睡眠一般,体质量正常。既往体健,否认高血压、糖尿病史,否认家族性遗传疾病,肝炎结核病史。入院体检:T 36.5℃,P 66次/min,R 18次/min,Bp129/78mm Hg,神清,双瞳孔等大等圆,直径3.5mm左右,对光反射灵敏,眼球活动正常,无眼震。颈软,凯尔尼格征     

远端型肌营养不良症1例电镜观察

男11岁。7岁上学时仍走路易摔倒,不能走远路。近1年前臂远端、小腿及手足肌肉萎缩。父母非近亲婚配,无家族史。查:面肌轻度萎缩,双眼裂大,舌肥厚,四肢远端肌肉明显萎缩且腕、踝关节以下肌力差。CPK     

远端型肌营养不良症一家三例报告

远端型肌营养不良症一家三例报告武小玲王振金李英杰李自强肌营养不良症为一常见遗传性肌病，但远端型较少见。现将我院遇见一家系３例患者报告如下。例１女，３０岁，农民。渐进性双下肢无力５年入院。于５年前劳累后觉双下肢沉重，走路易疲劳。近２年不能骑自行车，足尖...     

眼咽肌型肌营养不良一例

眼咽肌型肌营养不良(oculopharyngeal musculardystrophy,OPMD)是一原发于肌肉的遗传性变性疾病,为进行性肌营养不良的一种特殊类型,主要临床特征为缓慢进展的眼外肌和吞咽肌麻痹,临床较少见。此文报道一例经病理确诊的OPMD有关资料。1临床资料患者男,20岁,农民。因双上睑下垂,视物成双5年,吞咽困难、构音障碍、四肢无力3年入院。现病史:15岁时出现双上睑轻度下垂,视物模糊、视物成双影,稍感说话费力;2年后渐出现吞咽困难,复视、言语不清较前加重,同时出现四肢无力,肌肉疼痛,伴有肌肉萎缩。入院查体:神志清楚,构音障碍,双上睑下垂,双眼…     

进行性肌营养不良的一种新类型——常染色体隐性遗传远端型肌营养不良

作者报告了24年来从8个先征者家系中发现的共17例常染色体隐性遗传远端型肌营养不良(ARDMD)患者的详细临床和病理特征及一例尸检所见。本病常在16—20岁起病(80%)。主表现为对称性肢体远端肌萎缩、无力,以下肢明显。无智能     

强直性肌营养不良症一例报告

患者男性．43岁。因进行性四肢无力7年入院。患者于1997年夏季开始出现四肢无力．同时觉双下肢发僵．肌肉发硬，随后逐渐加重．并出现嗜睡。2004年5月发现双上臂肌肉萎缩，查肌电图示肌源性损害．眼科检查示白内障．9月出现双下肢水肿．平卧睡觉呼吸困难，近2年性功能明显减退、阳痿，于2004年10月入院。     

一例女性Emery-Dreifuss肌营养不良症

Emery－Dreifuss肌营养不良症（EDMD）又称Scapulohumerop-eronealSyndrome、Cestan-lejonneSyndrome,是进行性肌营养不良症中一种较少见的类型,以早期出现的关节挛缩畸形为主要特点,属于第三类遗传性肌病。自1902年CestanR．等首先描述本病,至1966年Emery和Dreifuss对本病作了较详细的临床遗传学研究之后,国外对本病的报道越来越多。国内罗氏[1]也报道了一个家系4代5例发病,但患者皆为男性。而国内外对女性发病者报道较少,国外仅有Merchut［2］、Orstavik［3］等报道了女性病例。我们在临床中发现一例女性EDMD患者,现报道如…     

Becker型肌营养不良下肢肌肉MRI分析

目的探讨Becker型肌营养不良下肢肌肉的MRI特征。方法回顾性分析2016-04—2018-05于河南省人民医院确诊的6例Becker型肌营养不良患者的临床资料及下肢肌肉MRI结果。结果 3例表现为典型的肢带型肌无力,MRI上其大腿肌肉表现为大收肌、股四头肌、股二头肌长头脂肪化较重,而缝匠肌、长收肌、股薄肌、半腱肌相对保留,其小腿腓肠肌存在不同程度的脂肪化改变;2例表现为活动后肌肉痉挛疼痛;1例仅表现为CK增高,其大小腿肌肉未见明显脂肪浸润。结论 BMD中肌无力者下肢MRI主要表现为大腿大收肌、股四头肌、股二头肌长头脂肪化较重,而缝匠肌、长收肌、股薄肌、半腱肌相对保留,小腿的腓肠肌存在脂肪化改变;肌力正常者大小腿肌肉在MRI上可无明显脂肪化改变。     

非瑞典型远端肌营养不良1例临床及病理报告

进行性肌营养不良为临床常见遗传性疾病,但多为近端起病。远端型肌营养不良临床甚为少见,国内迄今报道不多。现将我院1例非瑞典型患者资料报道如下。     

高压氧治疗强直性肌营养不良症一例

患者,女性,35岁。7年前开始静坐后双下肢起步困难,僵硬感,行走后缓解。2年后渐感双手活动困难,并见肌肉萎缩,言语也逐渐含糊不清。病后5年曾作肌电图检查:双手大小鱼际肌插入电位延长及强直电位,提示:强直性肌营养不良症。服用苯妥因钠可使肌僵硬暂时好转。近二月来,四肢乏力加重,双手屈、伸困难,行走不便。家族中无类似患者。检查:神清,言语欠清,长脸,额部发线后移,双侧颞肌萎缩,颈细长。双眼白内障,视力:左0.8右0.8,露齿稍差。双手大、小鱼际肌、骨间肌,下肢胫骨前肌萎缩。双手指、足趾肌力4度,屈指缓慢,伸指动作需3～4秒完成,但未见扣击     

女性Duchenne型肌营养不良症一例

Duchenne型肌营养不良症，又称假性肥大型进行性肌营养不良症，属X伴性隐性遗传，男性患病，女性为异常基因携带者而不发病。本文报告1例女性儿童发病，男性同胞正常；     

强直性肌营养不良伴发偏执性精神病一例

强直性肌营养不良伴发偏执性精神病一例徐一峰患者女性，５２岁。１９９４年９月因“类风湿性关节炎”住上海某医院诊治，期间同病房病友将女儿介绍给其作干女儿。出院后不久，患者无故怀疑丈夫与干女儿乱搞两性关系，整日纠缠其丈夫，经常大吵大闹，将丈夫的东西扔掉，多...     

Merosin蛋白缺陷性先天性肌营养不良一例

先天性肌营养不良是一类具有肌营养不良的组织学特点,而在产前或生后发病的先天性肌肉疾病,根据致病基因及缺陷蛋白不同,可分为10个类型.其中最常见的为merosin蛋白缺陷性先天性肌营养不良,占先天性肌营养不良患者的30%～40%,又称为经典型先天性肌营养不良,病变累及细胞外基质蛋白,表现为层黏连蛋白α2链（laminin α2 chain）缺陷.我们对1例有肌肉、中枢神经、周围神经损害的患者进行了临床、影像学、电生理学和病理学研究,并进行文献复习。     

强直性肌营养不良1例报告

<正>强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy,DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本病的鉴别诊断。强直性肌营养不良(DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本     

强直性肌营养不良伴胸腺瘤一例尸检报告

许多疾病都伴有胸腺瘤,包括重症肌无力、血细胞减少、癌、r-球蛋白减少血症、多发性肌炎以及系统性红斑狼疮.胸腺瘤常见于重症肌无力,而其他肌病合并胸腺瘤者非常罕见.本文报告一例同时患有胸腺瘤和强直性肌营养不良症.女性、46岁,日本家庭妇女,主诉1974年9月出现呼吸困难,自幼出现握手后难以放松,至20岁时发展到易跌倒.她曾正常分娩一次、流产一次,死产两次,有一姐一妹均患有强直性肌营养不良,其父和曾祖母均死于食道癌,两个堂兄妹有智力缺     

强直性肌营养不良64例临床分析

强直性肌营养不良是一种少见的常染色体显性遗传的多系统受累疾病,又称Steinert病,1890年由Delege首先描述,全球发病率为3～5/10万,患病率约1./8000[1].其临床表现复杂多样,除常见的进行性肌无力、肌肉萎缩及肌强直外,也有全身多系统受累的症状和体征.尽管已有文献对本病的病例特点进行了报道,但例数较少,本文回顾了我院门诊与住院确诊的64例强直性肌营养不良患者的病例特点,可能对本病的特点有所补充,故报告如下.     

强直性肌营养不良症1例报告

现将我院1979年收治的强直性肌营养不良症1例报告如下。 男,22岁,一年前发现双手肌肉萎缩无力,在紧握拳数分钟后不能立即放松,寒冷时尤为明显。近来     

Emery-Dreifuss肌营养不良4型1例

正埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良,发病率约为1/10万~([1])。最初由EMERY和DREIFUSS~([2])(1966)年报告,将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病,HOPKINS[3](1981)、MERLINI[4]等(1986)也作过描述。遗传方式以X连锁隐性遗传为主,常染色体显性和隐形遗传少见。由于本病临床较为罕见,临床特点为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及伴心脏受累的三联征~([5]),临床对此疾病的认识不足,易误诊或漏诊。本文报告Emery-Dreifuss型肌营养不良4型1例,分析其临床表现、诊断及治疗情况,以期提高临床医师对该病的认识。