开角型青光眼及Rieger综合征患者中RIEG基因突变筛查

目的　分析国人开角型青光眼及 Rieger综合征中 RIEG基因突变情况。方法　收集无血源关系的原发性开角型青光眼 15例、先天性青光眼 8例、Rieger综合征 4例。制备全体患者的血白细胞基因组 DNA。应用 PCR法扩增所有样品中 RIEG基因全部编码区(共 6对引物 ) ,然后分别用异源双链 - SSCP法筛查基因突变。结果　所分析的 2 7例患者基因组 DNA中均未检测到 RIEG突变。结论　 RIEG基因变异可能不是本组病例的病因     

图象翻转视网膜电图在原发性开角型青光眼早期诊断方面的应用

图象翻转视网膜电图（Ｐ－ＥＲＧ）是近十几年兴起的电生理检查项目，起源于视网膜神经节细胞层，与原发性开角型青光眼视神经损害部位一致，故对原发性开角型青光眼有重要的诊断学意义。本文从开角型青光眼视神经损害机理、Ｐ－ＥＲＧ起源及与开角型青光眼视神经损害关系、Ｐ－ＥＲＧ检查条件及波型分析、Ｐ－ＥＲＧ对开角型青光眼早期诊断意义四方面复习综述了Ｐ－ＥＲＧ在原发性开角型青光眼早期诊断方面的应用。     

原发性开角型青光眼,低眼压性青光眼彩色多普勒图象研究

对原发性开角型青光眼３４例，低眼压性青光眼有３１例及正常对照机９０例进行彩色多普勒图象研究，到眼眼动脉，视纲膜中央动脉，睫状后动脉的收缩期血流速度，舒和末期血流速度、计算阻力指数。青光眼病人与正常对照组，结果表明：原发性开角青光眼及低眼压性青光眼两组，双眼视网膜中央动脉ＰＳＶ均值降低，ＥＤＶ均值降低，ＲＩ长高；原发性开角型青光眼组右眼睫状后动ＲＩ升高。统计学处理有显著性差异。     

图象翻转视网膜电图在原发性开角型青光眼早期诊断方面的应用

图象翻转视网电图（Ｐ－ＥＲＧ）是近十几年兴起的电生理检查项目，起源于视网膜神经节细胞层，与原发性开角型青光眼视神经损害部位一致，故对原发性开角型青眼有重要的诊断学意义。本从开角型青光眼视神经损害机理、Ｐ－ＥＲＧ起源及与开角型青光眼视神经损害关系，Ｐ－ＥＲＧ检查条件及波型分析、Ｐ－ＥＲＧ对开角型青光眼早期诊断意义四方面复习综述了Ｐ－ＥＲＧ在原发性开角型青光眼早期诊断方面的应用。     

原发性开角型青光眼患者房水内皮素的检测

目的 探讨内皮素在原发性开角型青光眼发病中的作用。方法 应用放射免疫分析法对３０例原发性开角型青光眼患者和１５例对照组房水中ＥＴ含量进行测定。结果 青光眼患者组房水ＥＴ含量明显高于对照组房水ＥＴ含量（Ｐ〈０．０５）。结论 开角型青光眼患者的眼局部ＥＴ分泌过多。内皮素可能在原发性开角型青光眼的发病机制中起作用。     

视觉电生理联合检测对开角型青光眼早期诊断价值

目的探索图形视网膜电图（ＰＥＲＧ）、振荡电位（ＯＰＳ）和图形视觉诱发电位（ＰＶＥＰ）联合检测对开角型青光眼早期诊断的价值。方法对 １２例（２０眼）可疑开角型青光眼、３２例（５３眼）早期开角型青光眼和 ３０例（６０眼）正常人进行上述 ３项检测。结果在可疑开角型青光眼组,上述３项检测的阳性率依次为 ５０％、２０％和 １５％,联合检测的阳性率为６５％;在早期开角型青光眼组阳性率依次为６２． ２６％,４５．２８％和 ２８． ３０％,联合检测为 ８５％。结论联合检测较单一检测阳性率高,对开角型青光眼的早期诊断更有意义。     

合并近视的原发性开角型青光眼眼血流动力学研究

目的：利用彩色多普勒血流显像研究合并近视的原发性开角型青光眼（Ｐｒｉｍａｒｙ Ｏｐｅｎａｎｇｌｅ Ｇｌａｕｃｏｍａｗｉｔｈ Ｍｙｏｐｉａ,ＭＰＯＡＧ）眼部血流动力学变化。方法：对３８ 例６３ 只合并近视（平均－６．９２ ±３ ．７９Ｄ）高眼压性（ 平均眼压３２ ．００±９．３６ｍｍＨｇ）ＰＯＡＧ、３２ 例５１ 只单纯原发性开角型青光眼（Ｓｉｍｐｌｅ Ｐｒｉｍａｒｙ Ｏｐｅｎａｎｇｌｅ Ｇｌａｕｃｏｍａ,ＳＰＯＡＧ） 、１５ 例３０ 只正常眼分别测量眼动脉、视网膜中央动脉、睫状后动脉的收缩期血流峰值速度（ＰＳＶ） 、舒张末期血流速度（ＥＤＶ） 、阻力指数（ＲＩ） 。结果：①与正常组比较：ＭＰＯＡＧ组及ＳＰＯＡＧ组视网膜中央动脉及睫状后动脉的ＲＩ升高（ Ｐ＜０．０５,Ｐ＜０ ．０１） ;ＭＰＯＡＧ 组眼动脉的ＥＤＶ值减低（Ｐ＜０．０５） 。②与ＳＰＯＡＧ 组比较：ＭＰＯＡＧ组眼动脉ＥＤＶ值明显减低（Ｐ＜ ０．０１）。结论：ＭＰＯＡＧ 患者眼部血流速度减低,血管阻力升高,有血流灌注不足的表现。提示眼压及血管因素在高眼压性ＭＰＯＡＧ 的视功能损害中均起着重要作用。     

彩色多普勒超声对中晚期青光眼患者眼动脉血流速度的测定

目的了解中、晚期青光眼患者眼动脉血流情况及血管因素在中、晚期青光眼患者视功能损害机制中的作用。方法采用彩色多普勒超声检查仪测定１５６例中、晚期青光眼患者的眼动脉血流速度，并与正常组７５例的有关参数值进行比较。结果正常组：平均最大收缩期血流速度（ｐｅａｋｓｙｓ－ｔｏｌｉｃｖｅｌｏｃｉｔｙ，ＰＳＶ）为３５．９８±９．１３ｃｍ／ｓ，舒张期眼动脉血流速度（ｅｎｄｄｉａｓｔｏｌｉｃｖｅｌｏｃｉｔｙ，ＥＤＶ）为１１．９８±３．９０ｃｍ／ｓ。开角型青光眼（ｐｒｉｍａｒｙｏｐｅｎａｎｇｌｅｇｌａｕｃｏｍａ，ＰＯＡＧ）组：ＰＳＶ为２４．１３±４．６５ｃｍ／ｓ，ＥＤＶ为７．１０±１．８５ｃｍ／ｓ，闭角型青光眼（ｐｒｉｍａｒｙｃｌｏｓｅａｎｇｌｅｇｌａｕｃｏｍａ，ＰＣＡＧ）组：ＰＳＶ为２２．８９±５．４３ｃｍ／ｓ，ＥＤＶ为７．０６±１．９２ｃｍ／ｓ。各组间ＰＳＶ与ＥＤＶ比较：ＰＯＡＧ组与ＰＣＡＧ组间差异无显著性（Ｐ＞０．０５），青光眼组与正常组间差异有非常显著性（Ｐ＜０．０１）。结论中、晚期青光眼患者因眼动脉血流速度下降明显，导致局部血液循环障碍。青光眼患者的视功能损害与视神经的血供不足关系密切。     

青光眼研究的分子遗传学方法和研究进展

原发性青光眼系具有遗传倾向的疾病。用分子遗传学方法寻找青光眼病人的致病基因、基因突变以及相应的编码蛋白缺陷是青光眼研究领域中的重要课题。目前定位致病基因的三个主要方法是；侯选基因途径、核型提示和连锁分析。常用研究途径是：临床表现型－－连睡选基因和突变分析。到目前为止已经鉴定出的基因有先天性青光眼的ＧＬＣ３Ａ，、ＧＬＣ３Ｂ；Ｒｉｅｇｅｒ综合征的二个基因位点４ｑ２５，１３ｑ１４；无虹膜的ＰＡＸ６；Ｌｏ     

重庆地区开角型青光眼患者及其亲属和正常人群中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因突变的研究

目的 研究开角型青光眼患者及其亲属和正常人群中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(TIGR)基因突变的情况。方法 (1)应用聚合酶链反应(PCR)方法,对15例开角型青光眼患者及其10例一级亲属和20例正常对照者的TIGR基因的3个外显子、部分内含子及部分启动子(7对引物)的各个片段进行扩增,应用单链空间构象多态(SSCP)分析法,筛选可能存在突变的PCR产物。(2)将筛选出的PCR产物交上海基康公司测序。(3)对突变片段行生物信息学分析。结果 (1)在重庆地区15例原发性开角型青光眼患者中,共发现TGR基因突变者5例,其中青少年型青光眼4例;在10例青光眼患者亲属中发现TIGR基因突变者2例;正常对照者20例中未发现TIGR基因突变。(2)PCR产物测序共发现4个序列改变,其中编码区2个,非编码区2个。编码区的2个突变位点(Ser55Thl、Asp247Stop)及第二内含子区bp35c→t的突变,均未见文献报道;而在启动子区域bp-83c→t的突变有文献报道为1个多态位点。(3)生物信息学分析结果显示编码区的突变可导致氨基酸序列、蛋白质的二级结构及等电点、抗原结合位点等发生改变。结论 TIGR基因突变与青少年开角型青光眼的发生密切相关,由此可推测青光眼患者的亲属发病率较正常人高。TIGR基因突变可引起TIGR蛋白结构及理化特性的变化,这些改变可能是引发开角型青光眼的危险因素之一。     

东北地区原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变筛查

目的通过分子遗传学研究筛查原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变情况。设计实验研究。研究对象东北地区原发性闭角型青光眼4个家系13例患者和24例健康成员。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增PITX2基因和FOXC1基因所有编码外显子,直接测序法筛查致病突变。主要指标PITX2基因、FOXC1基因序列。结果所分析的4个家系13例患者基因组DNA中均未检测到PITX2基因、FOXC1基因突变。结论 PITX2基因和FOXC1基因不是中国东北地区该原发性闭角型青光眼家系的致病病因。     

抗心磷脂抗体检测在青光眼中的初步应用

目的探讨抗心磷脂抗体（ＡＣＡ）与青光眼疾患的临床相关意义。方法对２６例青光眼患者及１１例非青光眼患者,采用抗心磷脂抗体酶免疫（ＥＬＩＳＡ）测定法,进行抗心磷脂抗体检测。结果青光眼组ＩｇＧＡＣＡ与ＩｇＭＡＣＡ值均比对照组高,有显著差异（Ｐ＜０．０５）;其中开角型青光眼ＩｇＧＡＣＡ与对照组之ＩｇＧＡＣＡ值比较无显著差异（Ｐ＞０．０５）;开角型青光眼ＩｇＭＡＣＡ与对照组之ＩｇＭＡＣＡ值比较有显著差异（Ｐ＜０．０５）。闭角型青光眼与对照组比较：ＩｇＧＡＣＡ与ＩｇＭ之ＡＣＡ值比较均有显著差异（Ｐ＜０．０５）。结论青光眼病人的抗心磷脂抗体较高,预测可能产生视网膜静脉阻塞,需进一步追踪随访     

原发性开角型青光眼房水内皮素与眼压的相关关系研究

目的 了解ＰＯＡＧ房水内皮素与眼压有无相关关系。方法 通过放射免疫饱和分析法（ＲＩＡ）测定高眼压状态的原发性开角型青光眼（ＰＯＡＧ）及正常眼压的白内障患者房水内皮素（ＥＴ）。结果 ＰＯＡＧ组明显高于白内障组（Ｐ〈０．０１）。两组术前眼压比较,Ｐ〈０．０１ＰＯＡＧ眼压和ＥＴ回归分析,Ｐ〈０．０５,白内障组眼压与ＥＴ回归分析,Ｐ〉０．０５。结论 ＰＯＡＧ眼压与ＥＴ分泌有相关关系,眼部ＥＴ水平的改变是机     

囊性青光眼（19例临床分析）

１８４３名老年人体检中确诊为剥脱综合征５７例和青光眼６８例，后者患病率为３．７％，高于我国群体中青光眼的患病率（１％）。６８例青光眼中有１９例为ＥＳ合并青光眼，占２７．９％。５７例ＥＳ中囊性青光眼的患病率为３３．３％。１９例中男１５例（１６眼），女４例（５眼）。年龄５８－９１岁。双眼２２例，单眼１７例。１５例（１６眼）为开角型。４例（５眼）为闭角型。４例（４眼）眼压正常；１５例（１７眼）眼压升高。     

囊性青光眼（19例临床分析）

１８４３名老年人体检中确诊为剥脱综合征（Ｅｘｆｏｌｉａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＥＳ）５７例和青光眼６８例，后者患病率为３．７％，高于我国群体中青光眼的患病率（１％）。６８例青光眼中有１９例为ＥＳ合并青光眼（称囊性青光眼），占２７．９％。５７例ＥＳ中囊性青光眼的患病率为３３．３％。１９例中男１５例（１６眼），女４例（５眼）。年龄５８－９１岁。双眼２例，单眼１７例。１５例（１６眼）为开角型；４例（５眼）为闭角型。４例（４眼）眼压正常；１５例（１７眼）眼压升高。２例（２眼）Ｃ值＞０．１３；１７例（１９眼）Ｃ值≤０．１３。１１例（１２眼）患ＥＳ后６个月－６年合并青光眼；７例（８眼）患原发性青光眼后１－２１年发生ＥＳ；１例（１眼）患新生血管性青光眼后４年双眼发生ＥＳ。     

陕西省两个原发性开角型青光眼家系MYOC基因突变的研究

目的:研究陕西省两个原发性开角型青光眼家系MYOC基因突变情况。方法:分析陕西省两个原发性开角型青光眼家系。从先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA;根据MYOC基因编码序列合成7对特异性引物;应用PCR扩增MYOC基因3个外显子序列,DNA测序法双向测序筛选突变位点。结果:家系1中并未发现MYOC基因编码序列的突变位点;家系2中三个患者MYOC基因均存在异常(c.1021T>C杂合突变),导致myocilin蛋白第341位氨基酸由丝氨酸(S)转变为脯氨酸(P)即Ser341Pro错义突变,该家系正常成员及100例对照者中均未发现此突变。结论:MYOC基因Ser341Pro突变可能为家系2原发性开角型青光眼的致病原因。     

Schlemm管植入物——一种降低原发性开角型青光眼眼压的新方法

本文初步报告了2例尸体眼中施行Ｓｃｈｌｅｍｍ管植入物的手术设计、方法、结果及应用前景。手术设计:开角型青光眼,无论是原发性还是继发性,均存在房水流出障碍,主要位于邻小管的小梁网组织。在先天性开角型青光眼,通过房角切开术或小梁切除术在治疗上已经获得了成功,但成年人开角型青光眼,由于小梁网伤口的愈合而影响了长期手术效果。有人利用ＥｒＹＡＧ激光或准分子激光技术行小梁部分切削使伤口的热损伤区减小到不足20μｍ。尽管创伤减至最小,然而结缔组织反应还是显著地降低了引流作用。在先前的ＮｄＹＡＧ激光小梁成形术中也观察到这…     

早期原发性开角型青光眼彩色图形视觉电生理改变分析

目的 探讨早期原发性开角型青光眼彩色图形视网膜电图（ＣＰ－ＥＲＧ）,彩色图形视觉诱发电位（ＣＰ－ＶＥＰ）的改变特征。方法 采用电生理方法记录早期原发性开角型青光眼（ＰＯＡＧ）患者在白／黑、红／黑、蓝／黑翻转图形刺激下的ＣＰ－ＥＲＧ、ＣＰ－ＶＥＰ,结果 （１）ＰＯＡＧ组ＣＰ－ＥＲＧ的ｂ波幅值下降,潜伏期延长;ＣＰ－ＶＥＰ的Ｐ１００波幅值下降,潜伏期延长;（２）ＰＯＡＧ组ＣＰ－ＥＲＧ和ＣＰ－ＶＥＰ的异     

未治疗的剥脱性青光眼和原发性开角型青光眼的昼夜眼压变化

目的：旨在叙述和比较剥脱性青光眼（ｅｘｆｏｌｉａｔｉｏｎｇｌａｕｃｏｍａ，ＥＸＧ）和原发性开角型青光眼（ｐｒｉｍａｒｙｏｐｅｎ－ａｎｇｌｅｇｌａｕｃｏｍａ，ＰＯＡＧ）的昼夜眼压变化。患者和设计：我们前瞻性地连续调查了新诊断且未经治疗的ＥＸＧ和ＰＯＡＧ的希腊患者，全部患者收入眼科病房后标准方案进行了２４小时眼压测量。使年龄配对后，比较了这两组青光眼的４０对患者。结果：ＥＸＧ患者眼压的平均波动范围明显     

角膜厚度与高眼压症及青光眼的眼压

目的 探讨高眼压症、正常眼压性青光眼、原发性开角型青光眼患者及正常人的角膜厚度差异,分析角膜厚度与眼压间的关系,以及角膜厚度的测定对各型青光眼的诊断意见。方法 用超声波角膜测厚仪检测７３例（７３只眼）高眼压症、７９例（７９只眼）正常人的中央角膜厚度,并将其测定结果进行比较。回顾性分析每只青光眼治疗前的最高眼压（Ｇｏｌｄｍａｎｎ）,包括２４ｈ眼压曲线,用Ｅｈｌｅｒ法通过中央角膜厚度对眼压进行校正。结