肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因突变研究

肥厚型心肌病（HCM）是以左心室和（或）右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病．属常染色体硅性遗传疾病．该病约有55％发病呈家旗聚集性。分子遗传学研究证实HCM是一种基因多态性疾病，编码肌小节结构蛋白的基因突变与其有关．数个基因中一个发生突变即可致病。目前，已发现了可以导致HCM的许多基因突变，包括编码可收缩肌小节的11个基因，超过200余种不同突变。     

线粒体DNA变异与肥厚型心肌病

目的肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚,以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致;有少部分患者由线粒体DNA突变引起,呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变,造成氧化磷酸化缺陷,ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。     

肥厚型心肌病的心电图特征——重视肥厚型心肌病的多重心电图表现

肥厚型心肌病（HCM）是一种由心肌肌小节基因突变所致的、以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征的原发性心肌疾病，国外报道每500人中即有1例患者。     

肥厚性心肌病的研究进展

肥厚性心肌病是符合孟得尔法则的单基因病，以心肌肌小节功能缺陷为主要特点。原来普遍认为是心肌收缩障碍导致了代偿性的心肌肥厚。现在认为这种观点与现有的实验室证据不一致。研究了突变收缩蛋白的功能，老鼠模型以及临床病例后，有人认为：是由于肌小节HCM的突变导致了ATP利用障碍。因为在各种代谢基因突变中都可以找到肥厚性心肌病样的表型。这样，首先一些在临床上观察到但未能解决的延迟发作和不对称心肌肥厚的问题可以得到解释。其次可以为HCM的治疗提供参考。最后可以延伸到一般的心肌肥厚和心衰。     

基因检测在肥厚型心肌病诊断、治疗及预后评估的应用进展

肥厚型心肌病(HCM)是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变所导致的最常见的遗传性心脏病,其主要特点为无继发原因的左心室肥厚,发病率大约1/500,亦是青少年和运动员心原性猝死(SCD)的最常见原因。随着二代测序技术在HCM疾病相关领域的广泛应用,基因检测在疾病早期诊断、治疗及预后方面的作用日益显著,本文分别从基因检测技术的进展及该进展在诊断与鉴别诊断、探讨异质性机制、开展新型药物、评估不同预后及优生优育等各方面进行阐述。     

高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例

正肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体遗传性疾病,其后代患病和携带突变基因的风险约50%~([1]),以左心室壁增厚为主要表现,且通常无心脏负荷增加的表现,是年轻人发生心源性猝死(SCD)的主要原因之一,患病率约1:500。HCM患者发生房颤等心律失常和心力衰竭的风险常伴随终生~([2])。HCM是首个明确致病基因的单基因心脏病~([3]),主要由编码肌小节结构蛋白的基因突变引起,至少有20种致病基因的400余种突变参与致病。国外研究结果~([4-6])显示:     

MYBPC3基因Trp1098X突变导致肥厚型心肌病

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者MYBPC3基因Trp1098X突变导致的HCM患者表型和预后特点。方法通过panel二代测序在529例HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,经Sanger测序验证突变后,分析基因突变所致HCM的表型,并对患者长期随访。结果529例HCM患者中发现2例(0.4%)携带MYBPC3基因Trp1098X突变,该突变位于MYBPC3基因的第30号外显子,第1098位色氨酸(Trp)变成终止密码子(Ter)。两例患者均为男性非梗阻性HCM,临床表现为轻微劳力性呼吸困难、胸痛和心电图ST-T段异常。随访3年,两例患者均病情稳定,无心血管事件发生。结论MYBPC3基因Trp1098X突变能够导致HCM,携带该突变患者具有临床表现较轻。     

重视肥厚型心肌病的多重心电图表现

肥厚型心肌病(HCM)是一种由心肌肌小节基因突变所致的、以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征的原发性心肌疾病,国外报道每500人中即有1例患者。     

心脏磁共振成像识别肥厚型心肌病患者不良预后危险因素的研究进展

肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心血管疾病之一,以不能由全身系统性疾病或其他心脏疾病解释的左心室肥厚为主要临床特征。HCM患者的不良事件主要包括猝死、心力衰竭、心房颤动等,而心脏猝死（SCD）是年轻HCM患者的主要死亡原因。心脏磁共振成像以多序列多参数成像为HCM高危患者的识别和植入式心律转复除颤器的植入提供了参...     

肥厚型心肌病并发症的临床观察与护理

肥厚型心肌病（HCM）也称为特发性肥厚主动脉瓣下狭窄（ISS）和肌性主动脉瓣下狭窄,HCM表现为室间隔心肌与血流动力学负荷不成比例的肥厚造成主动脉瓣下压力阶差变化,HCM诊断一定要除外瓣膜疾病与高血压等引起的左室负荷增加的疾病,有家族遗传史的倾向,肥厚型心肌病是心脑血管的一种,常发生在中、老年,易发生猝死,对其住院患者治疗特别是护理观察对其愈后有重要意义。     

心脏型肌球蛋白结合蛋白C与肥厚型心肌病

心脏型肌球蛋白结合蛋白C（cMYBPC）不仅参与正常肌小节和肌丝的组装，稳定肌小节的结构。而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括。编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因，其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一，本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述。     

肥厚型心肌病合并心房颤动患者血栓栓塞的预测与防治

心房颤动（房颤）是肥厚型心肌病（HCM）患者最常合并的一种心律失常,合并房颤的HCM患者发生血栓栓塞的风险较高,而血栓栓塞也是导致此类患者死亡的主要原因。目前尚缺乏关于HCM合并房颤患者血栓栓塞风险的有效的预测模型或评分系统。在血栓栓塞防治方面,抗凝药物治疗是目前认为唯一的可有效降低HCM合并房颤患者血栓栓塞风险的方法...     

家族性与非家族性肥厚型心肌病41例心电图比较

肥厚型心肌病以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为主要特点,由心肌肌小节基因突变所致,表现为常染色体显性遗传。其发病机制仍未完全明了,目前主要支持3个学说：（1）毒肽学说,突变基因指导合成毒肽,干扰正常肌小节蛋白功能;（2）单一不足学说：功能正常的单倍体基因不足以产生足量功能正常的肌小节蛋白;（3）心肌能量障碍[1]。随着目前分子医学的发展,已经发现20个肥厚型心肌病的致病基因,共约1000个突变位点。本文选取肥厚型心肌病患者,根据有无家族史对心电图资料进行分析,现报道如下。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与肥厚性心肌病的关系

目前 ,肥厚性心肌病 ( HCM)被认为是一种常染色体显性遗传病。已报道引起 HCM的基因突变有百余种 ,分布于编码心肌肌小节蛋白的 8个基因中 〔1,2〕。血管紧张素 ( Ang )在心肌肥大的发生中起重要作用 ,血管紧张素转换酶 ( ACE)是 Ang 生成的重要环节。已有报道该基因第 1 6内含子插入 /缺失 ( I/D)多态性与 HCM有关 ,本研究鉴定部分中国 HCM患者 ACE基因 I/D的多态性 ,以了解其在这部分患者中的分布情况 ,进而推测该多态性与HCM的关系。1　对象与方法1 .1　研究对象1 .1 .1　HCM组　HCM患者 33例 ,均符合以下诊断标准 :室间…     

肌钙蛋白Ⅰ突变致肥厚型心肌病的发病机制

肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性心肌疾病,其发病具有家族聚集倾向,目前已经发现至少编码10种肌小节约200个位点突变可以导致该疾病。由心脏肌钙蛋白(cTnⅠ)基因突变所致者约占家族性肥厚型心肌病发病的5%。现已发现的cTnI基因突变位点约有20个。本文综述cTnⅠ及其编码基因的结构、功能和致病基因型及表型之间关系,并从细胞和分子水平探讨其可能的发病机制。     

肥厚型心肌病与心房颤动

<正>肥厚型心肌病(HCM)是一种常见与基因遗传有关的心血管疾病,人群发病率约为2‰。HCM患者易于发生各种心律失常,其中心房颤动是较为常见的一种,发生率为10%～28%[1],许多因素的存在导致HCM患者容易出现心房颤动,目前相关的有年龄,左心房内径和P波时程。心房颤动也是肥厚型心肌病患者临床恶化的最主要原因,可以增加各     

肌钙蛋白Ⅰ突变致肥厚型心肌病的发病机制

肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性心肌疾病,其发病具有家族聚集倾向,目前已经发现至少编码10种肌小节约200个位点突变可以导致该疾病.由心脏肌钙蛋白(cTnI)基因突变所致者约占家族性肥厚型心肌病发病的5%.现已发现的cTnI基因突变位点约有20个.本文综述cTnI及其编码基因的结构、功能和致病基因型及表型之间关系,并从细胞和分子水平探讨其可能的发病机制.     

肥厚型心肌病心脏康复进展

<正>肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病,主要由编码心肌肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起,临床表现以左室壁增厚为突出特征(≥15mm),是最常见的遗传性心血管疾病。由Teare在1958年研究后进入临床医学领域^[1]。据估计,在全球普通人群中,每200～500名成年人中就有1人(0.2%～0.5%)患病,且多发于青壮年群体中^[2-3]。既往研究中,认为心肌病是导致运动员心源性猝死(SCD)和心脏骤停(SCA)的重要原因,并且认为运动行为是致命心律失常的诱发因素^[4-6]。     

肥厚型心肌病并发心房颤动的研究进展

肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）是常见的遗传相关心血管疾病,心房颤动（房颤）是HCM患者最为常见的心律失常。HCM患者房颤的发生率高于正常人,且并发房颤会增加HCM患者卒中、心力衰竭以及猝死的风险。有关HCM并发房颤的临床诊疗尚缺乏系统性的指南标准,本文将结合近年有关HCM并发房颤的相关实验与临床研究,从HCM并发房颤的病理生理、危险因素、诊断治疗以及临床用药进行综述。     

睡眠呼吸暂停和肥厚型心肌病的关系

阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）是最常见的睡眠呼吸紊乱,与肥厚型心肌病（HCM）关系密切.OSA在HCM患者中普遍存在,而且OSA通过引起间歇性低氧血症反复激活交感神经系统,可以加重HCM患者的临床症状、恶化血流动力学指标和心功能状态;而且心房颤动与二者关系密切,在OSA与HCM之间扮演重要角色,积极发现并治疗OSA将可能改善HCM患者的临床症状和心血管预后,特别是对药物难治性HCM患者筛查并治疗OSA具有重要的意义.