家族性染色体罗式易位一例报告

<正> 病例患儿,男,2岁。头小脸圆,眼裂上斜,眼距宽,内斜視,眼球对外界刺激无反射,鼻梁低平,舌外伸,流涎。智力和运动发育障碍,不会翻身和坐立,四肢肌肉松弛,不会屈伸。经检查后,患儿及父母同时做染色体检查。该患儿共计数50个中期分裂相,46个细胞中出现罗式易位染色体。即第14号染色     

家族性染色体断裂易位热点

染色体结构畸变起源于染色体的断裂和变位重接。文献中尚未见到关于结构畸变染色体在上下代的遗传传递中与其他非同源染色体再次发生结构性重排的报道。我室曾发现一例核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13),(13pter→13q34∶∶4q25→4q ter)(图1)的4q 部分三体型患儿(血273号),其父亲(血274号)、伯父(血456号)均为1/4染色体平衡易位携带者,核型为46,XY,t(1;4)(1p ter→1q43∶∶4q25→4q ter;4p ter→4q25∶∶1q43→1qt er)     

性染色体

一、前言细胞核内的染色体是遗传物质去氧核糖核酸(DNA)的载体,遗传的基本单位(基因gene)在染色体上成直线排列,用摩尔根(Morgan)的话说,基因的排列好像串珠。     

家族性肝癌2例

家族性肝癌２例臧国庆，余陈，彭荣臻例１男，４７岁，肝区隐痛伴纳差、乏力，尿黄２０天，皮肤、巩膜黄染５天人院．呈肝性面容．心肺（一），肝肋下２ｃｍ，剑突下４ｃｍ，质韧，叩痛、压痛（＋）．Ｂ超示肝脏外形不规则，颗粒粗，肝内散在多个φ１２ｍｍ结节．ＡＦＰ＞...     

家族性直肠癌2例

1 病例介绍 例1,男,44岁,因肛门胀痛、排脓血便半年,以直肠癌收住院,肠镜检查:距肛缘12cm直肠上段有4cm×3cm大小肿块,呈环形狭窄,占肠腔3/4,乙状结肠镜通过困难,取病理证实为直肠腺癌,低分化,在连续硬膜外麻醉下行直肠癌根治术。术中所见腹腔内除肝脏有两个约黄豆大小结节转移外,其它各脏器及肠系膜未见转移灶。术后辅以化疗,内服中药,随访两年死亡。     

家族性白血病2例

我们诊治同一家系白血病2例,现报告如下。例1 男,49岁,农民。因纳差乏力6月余,加重10天就诊。查体:轻度贫血貌,脾肋下8cm,余无异常发现。实验室检查:血红蛋白110g/L。白细胞16×10~9/L。原粒+早幼粒0.06,中幼粒0.13,晚幼粒0.11,杆状核+分叶核0.32,嗜碱0.08,各阶段嗜酸0.18,淋巴0.12。     

家族性先天性心脏病2例

<正> 例1 男,4岁.因自幼活动后气急、口周发绀来诊.查体:生长发育较同龄儿落后,口周略紫,心前区隆起,心尖搏动弥散,心界向两侧中度扩大,胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ级粗糙的收缩期杂音并掩盖第一心音,杂音向左腋下传导且触到震颤.经胸部X 线透视、拍片、心电图及B 超检查,均证实为先天性心脏病、室间隔缺损.例2 男,2岁,例1之胞第。症状与例1相同,以     

家族性HbG病2例

例1.女,5岁,系第一胎第一产,出生时42+2周,于2004年12月4 日剖宫产出生,出生体重3.5 kg,出生时无异常,Apgar评分1 min 9分、5 min 10分,脐带绕颈1周,胎膜早破12 h.     

家族性扭转痉挛2例

1 病例介绍 病例1,男,15岁,面部及颈部向左扭转10余年.主诉左下肢僵硬感,轻度行走不便,说话含糊不清,面部及颈部向左扭转,精神紧张及活动时上述症状加重,安静时减轻,睡眠时消失.     

家族性扩张型心肌病2例

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是一种以心腔（左心室和／或右心室）扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病，临床常表现为充血性心力衰竭（CHF）、心律失常、血栓栓塞甚至猝死。其病因和发病机制至今尚不十分清楚，可能与特发、病毒感染、家族遗传、酒精或中毒等相关。家族性扩张型心肌病（familial DCM，FDCM）占所有扩张型心肌病的20％-48％，如果DCM患者同一家系的血亲中有两名或以上的成员患病，则可诊断为FDCM。     

家族性先天性心肌病2例

家族性心肌病多见于青少年,先天性发生者非常少见。我们遇见一家二例先天性患者,现报告如下: 例1.女婴(第二胎),生后13小时死亡。患儿为足月产。生后清理口腔,拍打足心后有较宏亮哭声,面色、口唇、指甲无明显紫绀。心率164次,律整。生后6小时,突发呼吸浅表加快,鼻翼扇动,面色、口唇发绀。心率200次以上,心音     

家族性白血病2例报告

例1:男,34岁,干部.因乏力、进行性面色苍白1月余,不规则发热7天于1981年9月7日入院.患者发病后精神萎靡,食欲减退,当地医院检查发现SGPT32u(正常值25u以下),疑为“肝炎”予以护肝治疗.一周前开始发热不退,咽痛,牙龈间断渗血,多汗,血象呈全血细胞减少,又疑为“再障”.患者以往健康,无慢性疾病.     

家族性成骨不全症2例报告

目的总结帕米膦酸钠在成骨不全症中的应用经验。方法对2007年我院收治的2例成骨不全症的治疗进行回顾分析。结果两例对帕米膦酸钠有较好耐受性。治疗随访期间未再发骨折。结论帕米膦酸钠对成骨不全症有较好疗效，但需更多病例观察。     

家族性淀粉样变心肌病2例

淀粉样变性是一种少见的浸润性代谢性疾病,近期我科发现家族性淀粉样心肌病2例,现报告如下.     

家族性强直性脊柱炎2例

强直性脊柱炎有明显的家族聚集性，国外报告本病患者一级间亲属罹患本病的风险性比一般人高２０～４０倍，也有报道其一级亲属患病率达３５％。对我科收治的ＨＬＡ－Ｂ２７阳性的强直性脊柱炎患者进行调查，发现２例亲兄弟同患强直性脊柱炎，现报告如下。１　临床资料例１　哥，３４岁，４年前无明显诱因出现右髋关节疼痛，呈持续性隐痛，活动后明显，半年后渐出现双膝关节疼痛并有活动受限。２年前出现双侧髋、膝关节不能屈曲，不能自行站立及坐起，不能自行翻身。无皮疹，无尿频、尿急、尿痛，无腹痛、腹泻。查体：胸廓活动度５０ｃｍ，…     

家族性特发性气胸2例

家族性特发性气胸２例侯丽萍，贾钢伟，孙德俊包头钢铁公司职工医院内科包头钢铁公司职工医院外科（０１４０１０）关键词气胸，特发性家族性特发性气胸一般多见男性，女性发病少见。本文母女２人先后患病，均于开胸探查时发现右侧胸膜面有较多的肺大泡，分布形态相同，现...     

家族性再障性贫血2例

家族性再生障碍性贫血（再障）比较少见,现报道二例如下:家族中兄弟二人,分别于1992年和1997年患病,确诊为再障。诊断情况:其兄于1992年15岁时因面色苍白、乏力,皮肤粘膜出血一月就诊,查神志清晰,语利,反应灵敏,智力发育正常。重度贫血貌,浅表淋巴结不大,心肺正常。腹软,肝脾未触及。化验检查:Hb 20g/L,WBC3.1×10~9/L,BPC4.2×10~9/L,Ret0.3％,骨髓像油滴为+++,粒红两系增