遗传性女性假两性畸形的治疗—附4例报告

用强的松对4例由于肾上腺缺乏某些羟化酶所致的遗传性女性假两性畸形进行治疗。对此病的早期诊断、治疗用药及心理治疗进行讨论，认为对新生儿筛查是早期诊断此病的最好办法。     

遗传性男性假两性畸形误诊二例

病例:临床资料先证者,女性,11岁,1997年3月因双侧腹股沟可复性肿物在当地医院就诊,误诊为“双侧腹股沟斜疝”,肿物送回盆腔,行疝囊高位结扎术,肿物未做病检。2003年2月到我院就诊,查体:身高145cm,体重37kg,智力正常。蹲式排小便,外阴女性,阴蒂长0.6cm,尿道开口于阴蒂根下方,阴道口无处女膜,盲端,可容1指,深4cm,B超结果显示:盆腔左右各探及分别为16mm×12mm×8mm、19mm×     

特发性男性假两性畸形1例

患者男性 ,5 5岁 ,因左腹股沟斜疝于 2 0 0 0年 10月4日在连续硬膜外麻醉下手术治疗。术中常规处理疝囊后发现左、右侧睾丸均来自于左侧 ,并且有一自盆底肌性子宫相连 ,于两睾丸间同时突向阴囊 ,连于左睾丸有卵巢的伞端 ,请相关科室认定后考虑患者性生活正常 ,未做处理 ,术毕。真、假两性畸形均少见。特发性男性假性畸形罕见 ,手术中尽量不损伤为好特发性男性假两性畸形1例@王德岷$鞍山市第四医院普外科!辽宁鞍山114034 @张纲峰$鞍山市第四医院普外科!辽宁鞍山114034 @尹继承$鞍山市第四医院普外科!辽宁鞍山114034 @李晨$鞍山市第…     

男性假两性畸形一例报道

病例 :　男性 ,2 6岁 ,身高 16 4ｃｍ ,体重 5 9ｋｇ ,社会性别男。病史　曾做过尿道下裂成型术 ,否认母亲在怀孕早期应用可致女胎男性化的药物史 ,否认家族中有类似发育畸形史。婚前医学检查 :没有胡须 ,喉结存在 ,嗓音尖 ,乳房女性化、乳头肥大 ,阴毛浓密、呈倒三角分布 ,阴茎约 1.5ｃｍ ,直径1ｃｍ ,龟头暴露 ,阴茎腹侧可见手术疤痕 ,在阴茎根部 (即阴茎和阴囊交界处 )及阴茎中段各见一小孔 ,约直径 0 .2ｃｍ(为尿道下裂阴茎 -阴囊型手术后遗留 ) ,其中一孔为尿道口、另一孔为盲端。左睾丸约 8ｍｌ,右睾丸约 5ｍｌ。如图。化验室检查　染…     

52例女性假两性畸形患者临床诊治分析

目的总结女性假两性畸形的治疗效果,为临床诊治提供随访资料。方法回顾总结52例女性假两性畸形患者的外科治疗资料。结果 52例住院患者手术选择女性性别46例,男性6例,手术治疗时年龄平均7岁,术后每6个月随访1次。选择女性的患者术后无尿失禁及排尿困难,再次行手术治疗的3例,其中阴蒂肥大的2例,尿道阴道瘘1例;阴道狭窄需定期行阴道扩张18例;对治疗效果不满意6例。选择男性的患者术后阴茎平均长度2.6 cm,4例尿后滴沥,再次行手术治疗的3例(1例因尿瘘再行手术修补,2例因尿道狭窄行重吻合术);尿道狭窄需行定期扩张的4例;对治疗效果不满意的4例;4例男性担心阴茎小。选择女性社会适应良好的40例,选择男性社会适应良好的2例。结论女性假两性畸形治疗的目的是让患者能适应社会生活,性别的选择上需要有经验的医生为患者进行指导并根据患者及家庭意愿慎重选择,选择女性会比男性手术并发症少和社会适应更容易。     

假两性畸形病因及临床分析(附四例病例报告)

目的假两性畸形病因及临床分析.方法结合4例病例对假两性畸形的病因、诊断、治疗等方面进行分析讨论.结果引起假两性畸形的病因复杂、临床表现各异、类型多样.结论诊断和治疗假两性畸形时应全面考虑,采取综合措施.     

男假两性畸形睾丸女性化综合征一例

病　例患者 :社会性别女性 ,2 4岁。主因青春期后无月经来潮入院。患者自诉其母生育年龄为 38岁 ,孕期无服用激素类药物史。外阴为女性 ,一直为女性抚养 ,即往体健 ,家庭中无同类疾病史。身高 1 73米 ,肩部较宽厚 ,胡须不显著 ,无喉结 ,音调不低钝 ,心肺无异常 ,乳头直径为 0     

两性畸形伴双侧肾上腺髓脂肪瘤1例

患者,社会性别女性,45岁。因发现左侧腹部包块1年余,加重18天入院。1年前无诱因出现腹部微痛,检查发现有包块,约核桃大小,逐渐增大,1年后包块增大迅速。自发病以来无发热、盗汗、消瘦等症状。患者青春期后无月经来潮,男性面容,可见胡须,有喉节,胸部对称无畸形,乳房未发育,左下腹可扪及巨大包块,质软,活动度差,生殖器畸形,阴茎发育不全,短小,尿道开口于阴茎根部。B超示胆囊多发息肉样物;CT示左侧腹膜后见巨大混杂密度病灶,其中     

男性假两性畸形睾丸女性化综合征两例

例 1　 2 2岁 ,社会性别女性。因青春期后女性第二性征不发育及无月经来潮就诊。身高 16 8cm ,发育正常 ,营养中等 ,无体毛 ,腋毛等。头颅五官无畸形 ,颈软 ,甲状腺不大 ,未见明显喉结。双侧乳房稍有发育 ,乳头小 ,乳晕色淡。妇检 :大阴唇正常 ,小阴唇发育不良 ,仅见阴蒂包皮及上缘少许小阴唇 ,无阴毛 ,阴道通畅 ,内见阴道皱壁少 ,阴道为一盲端 ,长约 6～ 8cm。辅助检查 :彩超提示生殖器官先天发育异常。激素测定 :雌二醇 5 pg/ml,睾酮 1.83ng/ ml。染色体核型为 4 6 ,XY。男性性别决定基因 SRY为阳性。行腹腔镜下双侧隐睾摘除术及左侧腹…     

真两性畸形1例

真两性畸形１例关键词真两性畸形，手术患者社会性别男性，１５岁。因出生后即发现尿道外四位于会阴后尿道处，需蹲下排尿，于１９９４—０６—１１人云南省建水县人民医院外科（邮编６５４３００）。查体：身高１４８ｅｍ，体重４４ｋｇ，有两性第２性征，无胡须和候结，...     

假两性畸形临床-细胞遗传学分析

本文经细胞遗传学、内分泌检查、B超、MRI、手术探查及病理检查,诊断4例假两性畸形.其中女性假两性畸形1例,男性假两性畸形3例.根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性,结合患者和(或)家属意愿,确定性别,进行手术矫形及选择性的性腺切除.结合文献对假两性畸形的临床表现及治疗作简要探讨.     

男性假两性畸形合并精原细胞瘤1例

患者,40岁,已婚,原发闭经,未生育。因盆腔肿物在外院行“双侧附件＋大网膜切除术”,术后3个月来我院复查。体检：女性体态,四肢发育正常,无胡须,喉结不突出,腋毛稀少,乳腺发育正常。妇科检查：女性外阴,阴毛稀少,阴蒂不大．阴道短小。术中见右“卵巢”肿物13cm×10cm×9cm,左“卵巢”大小3cm×2．5cm×2cm,未见子宫。术前外院外周血激素资料不详。其父母非近亲结婚,[第一段]     

32例两性畸形的核型分析

我室曾检查了两性畸形32例．其中真两性畸形4例．女性假两性畸形10例。男性假两性畸形18例。临床表现主要为外生殖器畸形。经过染色核型分斫，X染色质检查．内分泌测定．根据不同情况进行手术矫形及选择性的性腺切除。对于两性畸形应尽早确定诊断和选择性别，并采取相应的治疗措施。现将32例真假两性畸形的临床资料及核型分析报告如下。     

17α-羟化酶缺陷致男性假两性畸形一例并文献复习

17α-羟化酶缺陷综合征（17α-OHD）是一种罕见的遗传性疾病,它是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的一种罕见类型。临床上容易漏诊及误诊,若早期正确诊断并予以激素替代治疗可能对于提高患者生活质量有很大帮助。现报道一例我科诊治的一名17α-羟化酶缺陷致男性假两性畸形患者的经过,以提高对这种罕见疾病的认识。     

假两性畸形临床—细胞遗传学分析

本文经细胞遗传学、内分泌检查、B超、MRI、手术探查及病理检查，诊断4例假两性畸形。其中女性假两性畸形1例，男性假两性畸形3例。根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性，结合患者和（或）家属意愿，确定性别，进行手术矫形及选择性的性腺切除。结合文献对假两性畸形的临床表现及治疗作简要探讨。     

产前诊断46,XY假两性畸形1例报道

病例　患儿 ,社会性别 ,女 ,患儿为第二胎 ,第二产 ,平产分娩 ,出生时体重 30 5 0ｇ,Ａｐｇａｒ评分 :1′10分、10′10分 ,皮肤红。并发多处糜烂 ,心率 130次 /ｍｉｎ ,律齐 ,肺呼吸音清 ,腹部软 ,肝肋下 1 0ｃｍ ,脾未及 ,生殖器女性 ,但阴蒂较大 ,四肢活动可 ,左手未形成手掌     

两性畸形38例的临床分析

本文经细胞遗传学、内分泌学检查Ｂ超，剖腹探查和病理检查，诊断３８例两性畸形，共中夫性畸形４例，假两性畸形３４例。根据典型临床表现，就其发病机制进行分析讨论，并按不同情况进行手术矫形及选择性的腺切除，接生激素治疗者，定期追踪指导，以维持正常生活。     

两性畸形1 6例的临床分析

目的：为了提高两性畸形的诊断水平。方法：从临床上分析两性畸形患者的表现和处理。结果：有16例两性畸形患者进行了手术治疗，术中发现11例睾丸女性化综合征患者，有睾丸恶变1例，混合性性腺发育不全和1例真两性畸形患有性腺、肿瘤。结论：早期诊断两性畸形患者十分重要。     

153例两性畸形的染色体核型分析

我们对１９９５１９９８年来我院遗传咨询门诊及外科就诊的１５３例两性畸形患儿进行了体格检查,并做了染色体常规培养,用Ｇ、Ｃ带处理,计数５０１００个分裂相,经显微摄影剪贴分析５１０个Ｇ带核型,发现１５３例患儿中有１２种临床体征和４种异常染色体核型,报告如下。１　临床表现１５３例患儿年龄为出生２０天１４岁,但多数为３７岁。父母均非近亲婚配。临床体格检查发现１５３例患儿中有１２种临床病理性体征：（１）阴蒂肥大１４例,主要为阴蒂过长;（２）阴蒂肥大龟头型１３例;（３）尿道下裂阴囊型,阴囊从中间分为两半,尿…