不育男性的AZF检测与Y染色体缺失的对照分析

目的探讨精子发生障碍的男性不育患者AZF缺失与Y染色体缺失的临床意义。方法对616例非阻塞性无精子症或少精子症患者进行AZF的检测,同时观察G显带Y染色体的形态。结果从616例患者中检测出48例患者分别为AZFa、AZFb、AZFc或AZFb+AZFc的微缺失,但显微镜下观察不到Y染色体形态改变。另外4例患者经AZF检测,2例为AZFc+sY160缺失,1例为AZFb+AZFc+sY160缺失,1例为AZFa+AZFb+AZFc+sY160缺失,显微镜下发现Yq部分或完全缺失。25例已育男性的G-显带的Y染色体和AZF也进行对照检测,均未发现AZF的缺失,但其中1例核型分析显示Y染色体长臂部分缺失,但PCR检测仅缺失sY160,即Yq12的缺失。结论Yq11.23上7Mb的缺失在细胞水平不能分辨。q11.23+q12的缺失或仅有Yq12的缺失的Y染色体显微镜下不能区分,但后者不是精子发生障碍的病因。对男性不育精子发生障碍患者,要结合细胞遗传学和AZF分子检测综合判断。     

广州地区不育男性Y染色体无精子因子微缺失的筛查

目的探讨Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60名正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc3个区域微缺失分析。结果60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精症患者和4例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精症患者发生AZFa、b、c3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射之前进行微缺失筛查是必要的。     

罕见的染色体复杂易位一例

患者 男,27岁.因婚后不育就诊,本人表型、智力、身材正常.各系统检查未发现异常.男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,婚后性生活正常.     

罕见的夫妇双方均为易位携带者

例 1　女 ,2 6岁。已婚 3年 ,因自然流产 2次就诊。孕期无化学物质及放射线接触史 ,无外伤史。父母非近亲婚配 ,其母无自然流产史 ,一姐已结婚生子 ,无流产史及分娩畸形儿史。查体无阳性体征。性激素 6项检查正常 ,抗子宫内膜抗体阴性 ,抗心磷酯抗体阴性。细胞遗传学检查 :外周血细胞培养 ,G显带 ,患者核型为 :46 ,XX,t(4 ;7) (p11;p11)。父母及一姐核型均正常。例 2　 (例 1丈夫 ) ,男 ,2 8岁。无明显阳性体征。父母非近亲婚配 ,其母曾有自然流产史 1次 ,无兄弟姐妹。实验室检查 :甲状腺功能 8项及性激素 6项指标均正常。精液检查 :量 3m…     

罕见的四条染色体易位一例

患儿 女,6岁.因精神发育迟滞就诊,表现为语言表达不清,认知能力差.出生时左手 6指.母亲生产年龄36岁,顺产.患儿有1哥19岁,智力正常.父母双方均无异常家族史.     

罕见4条染色体复杂易位临床分析

1病例患者女,28岁,曾3次怀孕,均于60d左右自然流产,后未避孕未孕,患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,孕期无毒物接触史和用药史,无先兆流产;患者母亲怀孕4次,共生育4个子女,患者的姐姐、妹妹、弟弟均已婚育,无流产史,子女无异常,按以上家族成员推断患者不是遗传性,而是自发性的。     

慢性粒细胞白血病罕见染色体易位二例

慢性粒细胞白血病罕见染色体易位二例李湧，叶红，黄培山，韦叶育，杜锦妮，王慧芳，张九莲例１女，５０岁，壮族，农民，孕４产３。晚孕引产时查血象：ＷＢＣ为４１．６×１０９／Ｌ。患者１月余常有低热，肝脾不大，首次骨髓象诊断为反应性增生。第２次骨髓象：增生明显...     

罕见易位型唐氏综合征患者一例

病例：患者女,13月,因精神运动发育迟缓就诊。查体：眼距宽,鼻梁低平,鼻孔上翻,小头,右手通贯掌,双手欠灵活。患者父母表型及智力均正常,父亲23岁,母亲21岁,非近亲结婚,无不良因素接触史,本次妊娠亦无不良反应。     

两例罕见的易位型21三体综合征

例1 男,出生20天.表型除有典型的21三体貌外,另有下颌小,双手小指内翻及先天性心脏病等特征.患儿为第2胎,其母32岁,无类似家族史.父母染色体核型正常.     

男性原发不育相关基因

男性原发不育临床表现为无、少、弱、畸精子症,其发生与相应基因突变、缺失密相关。目前,对一些基因研究已进入分子水平,一些基因还应用于临床诊断。     

罕见的染色体复杂易位一家系及分析

病例：先证者，男性，24岁，表形正常。他的妻子24岁，表型正常。夫妻二人于怀孕早期自愿要求作染色体检查。外周血淋巴细胞培养72h，常规制片，染色体G显带，分析30个细胞，先证者核型为：46，XY，t（2；11；12）（q31；p11．2；p11．2）（2pter→2q31：：12p11.2→12pter；11qter→11p11．2：：2q31→2qter；12qter→12p11．2：：11p11．2→11pter）。为2号、11号、12号3条染色体复杂易位。他的妻子核型未见异常。     

一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析

患者 女,27岁.妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妊娠期间无服药和不良因素接触史,患者智力和表型均正常.外周血染色体核型检查结果:45,XX,t(4;7;6)(4pter→4q31∷6p21.3→ 6pter;7pter→ 7q21∷ 4q31→ 4qter;6qter→ 6p21.3∷7 q21→ 7qter),der(13;14)(13qter→cen→ 14qter),见图1.其丈夫核型正常.     

不育男性精浆/精子乳酸脱氢酶活性检测及其临床意义

目的探讨精浆及精子中乳酸脱氢酶同工酶X（LDH-X）活性与男性不育的关系。方法采用聚丙烯酰胺凝胶电泳、全谱酶联染色等方法检测精浆、精子中的LDH-X活性并计算其比值;按照WHO人类精液实验室手册要求对精液进行常规分析。结果 83例不育组精浆LDH-X活性（826.0±47.3U/L）与40例生育组LDH-X活性（614.0±22.1U/L）比较有统计学差异（P〈0.01）,同时其精子LDH-X的活性（8.40±3.50mU/106）则小于生育组（15.8±10.8mU/106）,差异也具有统计学意义。不育组、生育组精浆/全精子中LDH-X的比值比较差异具有显著性（P〈0.01）。而两组的精液密度、活动率及精子活力无统计学差异。结论精浆及精子LDH-X活性检测能够反应精子的质量、生育功能以及对受精过程的预期,对选择辅助生育的方法有指导意义。     

不育男性血清生殖激素RIA

目的 :探讨男性不育者生殖激素水平的改变情况及其临床意义。方法 :采用放射免疫分析测定患者血清FSH、LH、PRL、T等激素水平。结果 :男性不育者血清PRL值与正常男性无差异 (P >0 0 5 )。LH和FSH水平增高 (P <0 0 1)。血清T水平和T/LH比值降低 (P <0 0 1)。结论 :男性不育者除了与下丘脑 -垂体 -性腺轴功能失调有关外 ,还可能伴有睾丸间质细胞的损害。因此 ,生殖激素水平测定有助于男性不育的诊断。     

不育夫妇男性遗传因素分析

目的了解不育症夫妇不育因素中男性主要遗传因素所占的比例,指导优生遗传咨询。方法 2014年10月至2016年9月到广东省计划生育专科医院就诊,排除女方不育因素,已进入辅助生殖技术的不育夫妇。对男方同时进行外周血染色体检查、AZF基因检查,分析两者的结果及关系。结果 2255例不育男性,发现499例染色体异常,染色体异常率为22.13%;225例AZF缺失,AZF缺失率为9.98%;其中84例染色体异常合并AZF缺失,主要遗传因素占28.38%。克氏综合症344例,占染色体异常核型的68.94%,未发现合并AZF缺失患者。46,XY、Yqh+、Yqh-、del(Y)(q11)、del(Y)(q12)患者的AZF缺失率分别为7.57%、3.85%、32.50%、100%、81.82%。结论不育症夫妇不育因素中,男性主要遗传因素有染色体异常和AZF缺失,辅助生殖技术前应尽量明确无精子、少精子的遗传原因,避免造成遗传效应。染色体异常的不育男性以克氏综合症最多见,但所见克氏综合症病例均无合并AZF缺失。Y染色体q11丢失很可能合并AZF缺失,部分Yqh-并非单纯多态性改变。     

一氧化氮与男性免疫性不育的相关性

男性不育症的原因非常复杂。近年已证明,免疫因素是其中的重要原因之一。精子有较强的抗原性,能刺激自身、同种生殖道局部产生特异性抗体。现已揭示,抗精子抗体（ａｎｔｉｓｐｅｒｍａｎｔｉｂｏｄｙＡＳＡｂ）是不育的重要免疫因素１．２。为进一步探讨免疫不育的机制,我们检测了１５０例ＡＳＡｂ阳性男性不育患者精浆中的一氧化氮（ｎｉｔｒｉｃｏｘｉｄｅＮＯ）含量。１材料和方法１．１研究对象男性免疫不育患者１５０例,来自１９９９年３月～２０００年６月,我院泌尿外科、中医科和妇产科门诊患者均经临床和实验室确诊。…     

不育夫妇中男性精子DNA碎片指数变异的研究

目的 探讨不育夫妇中男性精子DNA碎片指数(DNA fragmentation index,DFI)的变异程度.方法 2009年4月至2012年4月,将539对不育夫妇中的539例男性纳入本研究.根据世界卫生组织标准(1999年),应用精子染色质扩散(sperm chromatin dispersion,SCD)试验对每名男性进行至少1次的重复精液常规分析和DFI检测,计算DFI的变异系数(coefficient of variation,CV),对DFI的变异程度及其影响因素进行统计分析.结果 539例男性中,有473例、59例、6例和1例分别行1次、2次、3次和4次重复精液常规分析和DFI检测,共计613次重复检测,重复检测和首次检测的间隔时间为0.5～34个月,中位数3.0(1.0～11.0)个月.539份首次检测样本间的DFI变异系数(between-sample coefficient of variation,CVB)为71.2％.与首次检测间隔0.5～3个月、3～12个月和12～34个月的DFI与首次检测的DFI比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).以18％作为男性生育力的DFI阈值,539例男性中有142例(26.3％,95％CI:22.6％～30.0％)的首次和重复检测DFI值分别位于阈值两侧.539例男性自身DFI的变异系数(within-subject coefficient of variation,CVw)为0.0～110.5％,中位数为26.0％(12.6％～42.8％),精子总数、精子浓度、精子活动力和精子形态的CVw的中位数分别为41.9％(21.8％～72.6％)、31.9％(15.1％～62.5％)、29.4％(13.2％～55.4％)和46.0％(22.4％～87.1％),各精液常规参数的CVw分别与DFI的CVw比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).DFI的CVw与精子总数、精子浓度和DFI重复检测的间隔时间密切相关(P＜0.05).结论 不育夫妇中的男性精子DFI是一个变异较大的参数,应对每例男性的DFI进行重复检测才能反映其精子DNA损伤的水平.