儿童钙代谢相关激素与Ⅰ型胶原及骨钙素基因多态性关系的分析

目的探讨Ⅰ型胶原及骨钙素基因多态性与儿童钙代谢相关激素之间的关系。方法以河南省某地8～12岁中国汉族健康儿童作为研究对象,采用放免法测定血清骨钙素(OC)和降钙素(CT);采用PCR-RFLP技术检测COL1A2 PvuⅡ、RsaⅠ和OC HindⅢ基因多态性。结果携带RR基因型的儿童血清Ca和CT浓度均值分别为2.75mmol/L和206.42ng/ml,均高于rr基因型儿童的2.36mmol/L和170.15ng/ml(分别P0.05)。血清OC浓度在COL1A2 RsaⅠ各基因型未见差异(P0.05),也未发现COL1A2 PvuⅡ及OC HindⅢ基因型与儿童血清Ca、CT及OC浓度相关。结论 COL1A2 RsaⅠ多态性可能对儿童血清钙及降钙素水平产生影响。     

维生素D受体基因VDR与胃癌易感性关系

目的 探讨江苏省南京市汉族居民维生素D受体（VDR）基因多态性与胃癌易感性关系,并分析其与环境危险因素的交互作用。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对585例胃癌患者及其对照进行VDR基因第8外显子AapI位点、第9外显子TaqI位点的单核苷酸多态性（SNP）分析,分析VDR基因多态性与胃癌易感性的关系。结果 病例组VDR ApaI A和a等位基因频率为40.60%和59.40%,对照组分别为41.54%和58.46%,差异无统计学意义;病例组VDR TaqI T和t等位基因频率分别为96.90%和3.10%,对照组分别为93.50%和6.50%,差异有统计学意义（χ²=6.676,P<0.05）;病例组VDR ApaI的aa、Aa及AA基因型频率分别为33.16%、52.48%和14.36%,对照组分别为29.92%、57.09%和12.99%,差异无统计学意义;病例组VDR Taq I的TT、Tt及tt基因型频率分别为91.97%、7.86%和0.17%,对照组分别为87.35%、12.31%和0.34%,差异有统计学意义（χ²=6.757,P=0.034）;VDR ApaI和TaqI与消化系统疾病史、肿瘤家族史、暴饮暴食、新鲜水果摄入少、精神压抑有交互作用。结论 VDR TaqI多态性与胃癌易感性相关。     

育龄妇女膳食钙吸收与ERα基因多态性关系

目的在我国城市居民代表性膳食条件下，探讨育龄妇女膳食钙吸收与雌激素受体（ER）基因PvuⅡ或XbaⅠ酶切多态性间的关系。方法通过特定引物对ER基因扩增产物以限制性内切酶PvuⅡ或XbaⅠ酶切电泳条带分布分型。3d代表性膳食适应后。开始为期12d的代谢实验。研究对象所摄取的食品和饮品为设计的城市代表性膳食，称重（包括饮水）并采集备份样品分析测定；完整采集研究对象的粪便和尿液。测定并计算出每位研究对象膳食钙的吸收率。结果不同ER基因PvuⅡ或XbaⅠ酶切型别的育龄妇女膳食钙吸收率有所不同，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论雌激索对我国城市育龄妇女膳食钙吸收无调节作用。     

儿童氟斑牙与维生素D受体FokⅠ基因多态性关系

目的 探讨儿童氟斑牙与维生素D受体(VDR)Fok Ⅰ基因多态性的关系.方法 选取河南省开封、通许2县8～12岁儿童高氟区143人和对照区94人为对象,按照氟斑牙患病情况分为高氟区患者组,高氟区非患者组及对照组;采用氟离子选择电极法检测尿氟含量,利用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析雌激素受体(VDR)Fok Ⅰ基因多态性.结果 高氟区儿童氟斑牙患病率为51.7%,对照区未检出氟斑牙患者;高氟区VDR Fok Ⅰ基因型分布频率氟斑牙患者为FF 32.4%(24/74),Ff 45.9%(34/74),ff 21.6%(16/74);非患者为FF40.6%(28/69),Ff36.2%(25/69),ff23.2%(16/69),对照区儿童为FF 31.9%(30/94),Ff50.0%(47/94),ff 18.1%(17/94);3组儿童基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR Fok Ⅰ基因型在高氟区不同性别儿童中分布相同,差异无统计学意义(P>0.05);VDR Fok Ⅰ基因型在尿氟超标的氟斑牙患者和非患者中分布相同,差异无统计学意义(P>0.05).结论 高氟区儿童氟斑牙发生与VDR Fok Ⅰ基因型无明显关系.     

VDR基因多态性与常见儿童疾病的研究进展

维生素D(vitamin D,VD)也被称为骨化醇,是一种脂溶性固醇类衍生物,属于类固醇激素。维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）是一种亲核蛋白,是介导VD的活性代谢产物1,25(OH)D发挥生物效应的核内生物大分子,在调节机体钙磷代谢、组织细胞损伤修复、氧化应激、炎症反应、免疫系统的调节和其他生物过程中发挥着重要作用。近年来,VDR基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNPs）与疾病之间的关联成为热门话题,本文回顾了VDR基因多态性与常见儿童疾病的相关性,对现有的研究结果作一综述。     

VDR与乳腺癌临床病理因素的关系

目的:研究维生素D受体(VDR)在乳腺癌组织中的表达,初步探讨维生素D受体与乳腺癌各病理类型、雌孕激素受体表达情况、肿瘤大小、患者年龄及临床分期的相关性。分析VD/VDR对乳腺癌治疗的意义。方法:采用免疫组化S-P法对65例乳腺癌组织及30例乳腺良性肿瘤组织进行维生素D受体标记。结果:4种病理类型的乳腺癌组织中VDR的表达有显著性差异(P<0.05),VDR的表达与雌、孕激素受体表达情况、肿瘤大小、患者年龄及临床分期无相关性。结论:在临床上检测VDR并应用VD的类似物进行乳腺癌治疗。     

儿童氟斑牙与雌激素受体PvuⅡ基因多态性关系

目的探讨ER PvuⅡ基因多态性与儿童氟斑牙的关系。方法选取河南省开封、通许两县高氟区和对照区的8~12岁儿童作为观察对象;采用氟离子选择电极法检测尿氟含量,利用PCR-RFLP技术分析ER PvuⅡ基因多态性。结果高氟区和对照区儿童氟斑牙患病率分别为51.7%和0%,其差异有统计学意义(P<0.05)。高氟区ER PvuⅡ基因型分布频率:氟斑牙患者PP 20.3%(15/74)、Pp 36.5%(27/74)、pp 43.2%(32/74);非患者PP 11.6%(8/69)、Pp 46.4%(32/69)、pp 42.0%(29/69)。对照区PP 23.4%(22/94)、Pp 47.9%(45/94)、pp 28.7%(27/94);三组基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论高氟区儿童ER PvuⅡ基因型与氟斑牙发生无明显关系。     

VDR基因多态性与儿童骨密度关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童骨密度(BMD)的关系.方法 选取湖北省浠水县213名6～10岁儿童作为研究对象.进行问卷调查、体格测量;用双能X线BMD测量仪测量儿童前臂远端骨密度;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析VDR基因启动子FokI位点多态性分布.结果 VDR-FokI基因分布频率是FF 25.8%,Ff62.0%.ff12.2%;男女之间基因型与等位基因的频率分布差异无统计学意义.FF基因型携带者体重、体质指数(BMI)、BMD和血清钙水平最高,而Ff基因型携带者身高最高,但血清磷和碱性磷酸酶在各基因型间差异无统计学意义.FF基因对应较高的BMD,Ff对应较低的BMD,ff的BMD介于二者之间.3组基因型骨密度比较.差异有统计学意义(P＜0.01).血清Ca水平在女童各基因型间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 VDR基因FokI多态性影响儿童BMD的发育.     

ESRα和VDR基因多态性与乳腺癌易感性关系

目的探讨雌激素受体α(ESRα)、维生素D受体(VDR)基因多态性与乳腺癌发病风险关系。方法选取189例乳腺癌患者和374名非癌女性对照人群为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序检测ESRα基因rs2234693和rs9340799位点、VDR基因rs10735810位点的多态性。结果ESRα基因rs9340799位点等位基因G在病例组的分布频率(15.08%)明显低于对照组(22.46%)(P=0.002),与等位基因A相比,经年龄校准的OR=0.580(95%CI=0.413~0.815);ESRα基因单体型CG在病例组的分布频率(13.7%)明显低于对照组(20.6%)(P=0.005),复合基因型CCGG在病例组的分布频率(1.59%)也明显低于对照组(5.61%)(P=0.025),其OR值分别为0.614(95%CI=0.436~0.864)和0.271(95%CI=0.080~0.921)。结论ESRα基因rs9340799位点多态性与乳腺癌发病紧密相关,携带有等位基因G,单体型CG或复合基因型CCGG的个体患乳腺癌的风险较低。     

维生素D受体基因多态性对血铅及血清钙影响

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与接铅工人血铅和血清钙的关系。方法整群抽取成都市郊区某炼铁厂接铅作业人员112人,抽取其静脉血进行血铅、血清钙和基因多态性测定,按基因型测定结果分组分别比较其血铅、血清钙的差异,并进行血铅和血清钙的相关性分析。结果112名男性接铅工人中,99人（88.4%）为VDR-bb型,10人（8.9%）为VDR-Bb型,3人（2.7%）为VDR-BB;基因型的分布符合遗传学上的Hardy-Wein-berg平衡（P=1.0）。VDR-Bb/BB型的血铅高于VDR-bb型,但血清钙低于VDR-bb型。血铅和血清钙的相关性分析结果显示,VDR-bb型的相关系数r=-0.286,P=0.004;VDR-Bb/BB型的相关系数r=-0.451,P=0.122。结论维生素D受体基因多态性对接铅工人血铅和血清钙有一定影响。     

未绝经汉族女性维生素D受体基因与骨钙素

目的　了解维生素D受体 (VDR)基因的限制性内切酶 (BsmI)多态性在中国长春地区未绝经健康女性中的分布 ,并进一步探讨其与骨钙素 (BGP)的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性解析 (PCR RFLPs)技术检测 186例在长春地区生活 10年以上无亲缘关系的未绝经健康汉族女性的VDR基因型 ,用放免法测血清BGP ,同时考察它们之间的关系。结果　VDR基因型分布频率为Bb基因型 2 3例 (12 4 % ) ,bb基因型 16 3例(87 6 % ) ,BB基因型缺如。b等位基因在本组人群中分布高达 93 8%。各型的BGP分别为 :Bb型 (4 5 95± 1 135 )μg/L ,bb型 (4 5 34± 1 2 6 7) μg/L。 2组基因型的BGP比较 ,无显著性差异 (P >0 0 5 )。 结论　长春地区未绝经汉族女性的VDR基因型与BGP之间无相关关系。     

维生素D受体和雌激素受体的基因与骨质疏松

骨质疏松症是以低骨量和骨组织微结构退化为特征的全身性疾病,与众多因素有关,而遗传是其中的重要决定因素。在目前研究的若干侯选基因中,维生素D受体基因与雌激素受体基因最受瞩目。该文就维生素D受体基因,雌激素受体基因与骨质疏松的关系及这两个基因之间的协同作用进行综述,从而阐明维生素D受体基因与雌激素受体基因在骨质疏松症发病机制中的作用。     

维生素D受体基因多态性与儿童哮喘相关性研究

目的通过研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与湖南地区儿童支气管哮喘的相关性,探讨儿童支气管哮喘发病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性的方法检测71例支气管哮喘及71例正常对照儿童的维生素D受体ApaI、BsmⅠ基因多态性,比较两组的基因型及其等位基因的分布频率;采用酶联免疫方法检测维生素D(VD)及白介素-4(IL-4)、白介素-12(IL-12)。结果两组儿童ApaI基因多态性及其等位基因的分布频率差异均有统计学意义(P0.05),而BsmⅠ基因分布频率差异无统计学意义(P0.05);哮喘儿童血清25(OH)D3及IL-12平均水平显著低于正常对照组儿童,而IL-4平均水平显著高于正常对照组儿童,差异有统计学意义(P0.05)。结论 VDR-ApaI基因可能是儿童支气管哮喘的遗传易感基因,而与VDR-BsmI基因多态性无关;VD作为一种免疫调节剂与支气管哮喘的发生、发展关系密切,增加VD的摄入量在一定程度上可能降低哮喘发病率。     

维生素D受体基因与骨量的关系

近年来对维生素D受体(VDR)基因和骨量关系的研究颇有争议。有许多研究认为维生素D受体基因多态性与骨量有关联。但还有一部分研究未能证实VDR基因多态性与骨量的关联。本文就VDR基因与钙吸收、骨量、药物治疗的关系和VDR基因的协同作用以及与其它基因、环境因素的交互作用对骨量影响的研究进展进行了综述。     

维生素D受体基因多态性与青少年代谢综合征空腹血糖受损的关系研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与青少年代谢综合征(MS)空腹血糖受损(IFG)的关系。方法选取2017年3月至2019年8月在上海市松江区中心医院接受治疗的青少年代谢综合征患者(MS组)242例和体检中心健康检查的青少年(NC组)200例作为研究对象。MS组按照是否出现空腹血糖受损分为IFG亚组和Non-IFG亚组,分析维生素D受体基因ApaⅠ位点多态性及与相关临床资料的关系。结果三组研究对象VDR基因ApaⅠ基因型及等位基因分布频率比较差异具有统计学意义,且aa基因型频率、a等位基因频率均在IFG亚组中最高,在NC组中最低(χ2值分别为36.954、31.501,均P<0.01);不同基因型患者空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹胰岛素(Fins)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、1,25-二羟基维生素D3[1,25-(OH)2D3]比较差异有统计学意义,且aa基因型患者的FPG、HbA1c、Fins水平更高,HDL-C、1,25-(OH)2D3水平更低(F值分别为6.278、5.536、9.663、6.012、11.547,均P<0.05);Logistic回归分析结果显示,体质指数(BMI)、FPG、HbA1c、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、aa基因型及a等位基因为MS患者空腹血糖受损的危险因素,HDL-C及1,25-(OH)2D3为MS患者空腹血糖受损的保护因素,其OR值及95%CI分别为2.416(1.397~6.222)、2.978(1.694~8.996)、1.896(1.207~7.554)、2.021(1.832~7.449)、2.142(1.214~8.094)、2.423(1.353~7.939)、0.421(0.384~0.852)、0.527(0.436~0.847),均P<0.05。结论维生素D受体基因ApaⅠ位点多态性与MS患者空腹血糖受损存在一定相关性,其可能通过降低维生素D受体水平引起MS空腹血糖受损。     

深圳地区汉族儿童维生素D受体基因Bsm I和Fok I位点多态性调查

目的 了解深圳地区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因Bsm I和Fok I位点的多态性分布特点,为提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法 应用荧光定量PCR方法,检测233名深圳地区汉族儿童的VDR基因Bsm I和Fok I位点多态性,分析各基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果 本研究人群VDR Bsm I位点bb、Bb、BB基因型的分布频率分别为88.4%、11.6%、0,b、B等位基因频率分别为95.0%和5.0%;VDR Fok I位点ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为18.6%、52.0%、29.4%,f、F等位基因频率分别为55.8%和44.2%。结论 深圳地区汉族儿童VDR Bsm I和VDR Fok I位点各基因型和等位基因的频率分布特征与已报道的上海、江苏地区差异有统计学意义。     

延边地区朝鲜族儿童维生素D受体基因Fok I位点多态性研究

目的了解延边地区朝鲜族儿童维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok I位点的多态性分布特点,为进一步研究VDR基因多态性与骨代谢疾病的关系打下基础。方法应用荧光定量PCR方法,检测98名延边地区朝鲜族儿童的VDR基因Fok I位点多态性,分析该基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他民族、种族的数据进行比较。结果本研究人群VDR基因ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为23%、40%、37%,该分布情况与国内云南阿昌族、甘肃东乡族以及国外美国黑人、尼日利亚人的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论延边地区朝鲜族儿童VDR基因Fok I位点基因型和等位基因的频率分布特征有其自身的特点。