无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

摘要：目的　评估无创产前基因检测技术（ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ,ＮＩＰＴ）在胎儿染色体非整倍体产
前筛查与诊断中的临床应用价值。方法　针对２０１２年５月至２０１３年４月在杭州市第一人民医院集团产前
诊断中心就诊的高龄、唐氏生化筛查高风险和中等风险孕妇,采用高通量大规模平行测序方法进行胎儿染
色体非整倍体的无创产前检测。对检测结果为高风险者进一步进行染色体核型分析,对检测结果为低风险
的孕妇随访妊娠结局,评估ＮＩＰＴ 对染色体非整倍体检测的敏感性和特异性。结果　２３５８例检测孕妇中,
高风险２３例,染色体核型分析结果显示,ＮＩＰＴ 检测２１三体、１８三体的敏感性为１００％,检测１３三体的
敏感性为０。２３３５例低风险妊娠结局随访,Ｂ超检查胎儿结构异常７例,未发现２１三体综合征患儿出生。
结论　ＮＩＰＴ 对２１三体、１８三体综合征检测具有较高的敏感性和特异性。ＮＩＰＴ 作为唐氏筛查的一种常规
补充手段,可避免９５％以上的唐氏生化筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。
关键词：无创产前基因检测;染色体非整倍体;唐氏综合征;胎儿ＤＮＡ
中图分类号：Ｒ７１４．５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１４）０３ ０２３８ ０３     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865例孕妇作为研究对象,采集母体外周血,利用无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍性疾病的患病风险进行筛查,检测结果为高风险者,做羊水穿刺进行染色体核型分析,分析无创产前基因检测对胎儿非整倍体疾病的诊断准确率。结果无创产前基因检测出10例(1.16%)为高风险,包括21-三体高风险6例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例。染色体核型分析显示,无创产前基因检测结果均与染色体核型分析结果相符,低风险孕妇随访显示新生儿未见染色体非整倍体异常。无创产前基因检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的诊断敏感性为100.00%,准确性为100.00%。结论无创产前基因检测对于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断具有较高的敏感性、准确性,且具有无创优势,对于减少胎儿出生缺陷具有重大意义,是一种安全、有效的产前筛查手段。     

无创产前DNA筛查在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用

目的:探讨无创产前DNA筛查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用价值。方法:选择2015年5月-2016年12月在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前DNA筛查孕妇,对筛查出的高风险病例进行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺染色体核型分析和染色体微缺失微重复检测,确诊并追踪回访妊娠结局,对筛查结果为低风险孕妇进行追踪回访至产后12周。结果:在10 203例孕妇中筛查出高风险122例(1.2%),包括21-三体33例(0.3%),18-三体15例(0.2%),13-三体3例(0.03%),性染色体异常25例(0.3%),其他染色体异常46例(0.5%)。对筛查出染色体异常高风险孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行确诊和追踪回访,21-三体假阳性率为0.02%,18-三体假阳性率为0.01%,13-三体假阳性率为0.03%。经过回访,10 203例孕妇中有1例假阴性。孕妇年龄分析,NIPT阳性率低的年龄段为26~35岁。对1例T18假阳性患者进行胎盘组织及脐带不同位点取样和脐血检测发现NIPT假阳性来源于胎盘组织。结论:孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测对21-三体、18-三体有较高的特异性和准确性,而对性染色体和其他染色体的特异性和准确性较低。     

胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值

目的探讨胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值。方法选择2017年1月-2018年3月深圳市龙岗区妇幼保健院进行无创产前基因检测的900例单胎孕妇作为研究对象。采集孕妇外周静脉血并游离出DNA,后进行高通量测序。对高风险产妇进行羊膜腔或脐静脉穿刺并行染色体核型检测。结果 900例单胎孕妇外周血检测发现,高风险11例,阳性检出率为1.22%,其中21-三体综合征7例,13-三体综合征1例,18-三体综合征3例。无创产前基因检测筛查的11例高风险孕妇进行染色体核型分析,结果显示:无创产前基因检测与染色体核型分析结果的诊断符合率为100.0%;高风险孕妇多有高龄、NT增厚、唐氏筛查提示高风险等无创检测的指征,21-三体综合征染色体核型为(47,XN,+21),13-三体综合征染色体核型为(47,XXX),18-三体综合征染色体核型为(47,XN,+18),孕妇均终止妊娠。结论无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具诊断符合率较高,具有无创、敏感性高、安全性高的优点,早期筛查胎儿缺陷疾病,值得临床选择。     

探讨无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的应用

我国为出生缺陷的高发国家,降低出生缺陷,以预防为主.目前我国以产前血清学筛查、超声检测和产前诊断技术为主要预防手段,随着母体外周血中游离DNA的发现和基因测序技术的发展,无创胎儿染色体非整倍体检测技术集合了多项优势,为临床提供新的技术支持.本研究对近年来无创产前诊断国内外发展状况进行综述,为进一步临床研究与应用提供参考.     

无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法 选取2020年于本院接受NIPT孕妇6 370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的符合情况。结果 6 370例孕妇中,共筛查出染色体异常高风险90例(1.41%),其中21-三体综合征22例(0.35%)、18-三体综合征12例(0.19%)、13-三体综合征高风险8例(0.13%)、性染色体异常高风险26例(0.41%)、其他常染色体异常高风险22例(0.35%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险率(2.71%)高于＜30岁组(0.98%)和30～34岁组(1.36%),差异有统计学意义(χ2=18.727, P＜0.01)。孕周≤12周的染色体异常高风险率为10.00%, 13～20周组为1.18%, 21～28周组为2.64%,差异有统计学意义 (χ2=17.596,P＜0.01)。66例NIPT高风险孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,诊断结果阳性31例(46.97%),其中21-三体综合征阳性预测值为87.50%、18-三体综合征为88.89%、13-三体综合征为0%、性染色体异常为50.00%、其他常染色体异常为0%。结论 NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征具有较高的检测价值。但对于13-三体、性染色体、以及其他染色体异常的阳性预测值较低。NIPT可以作为胎儿染色体疾病的主要筛查手段,测序结果为高风险孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以有效地避免染色体异常患儿的出生。     

无创产前DNA检测在筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值

目的 探讨无创产前DNA检测在筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值.方法 本研究一共纳入11472例研究对象,其中高风险因素者有123例(包含氏筛查高风险、高龄孕妇、既往不良孕产史、超声软指标者),所有高风险因素者均为2017年02月至2020年12月在佛山市第一人民医院进行胎儿无创产前DNA检测的孕妇,统计无创DNA产...     

胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值。方法汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1 207例孕妇的检测结果及生育前后追踪随访结果,回顾性分析孕妇行NIPT的指征构成比以及评价NIPT分析性能。结果中山大学附属第一医院临床选择NIPT的指征主要是高龄妊娠(62.55%),其次是血清学筛查异常(25.85%)和不良孕产史(17.23%)。1 207例标本经基因测序检出胎儿染色体非整倍体异常高风险20例,其中21-三体综合征(21-trisomy syndrome,T21)高风险8例,18-三体综合征(18-trisomy syndrome,T18)高风险7例;经染色体核型分析确诊为T21和T18的例数分别为7例和5例。NIPT检测T21的平均Z值为6.710±2.122,95%置信区间(95%confidence interval,95%CI)为4.936~8.484;检测灵敏度为100%(7/7)、特异度为99.92%(1 199/1 200)、漏诊率为0(0/7)、误诊率为0.08%(1/1 200)、诊断准确度为99.92%(1 206/1 207)、阳性预测值为87.5%(7/8)、阴性预测值为100%(1 199/1 199)。检测T18的平均Z值为6.593±2.352,95%CI为4.418~8.768;检测灵敏度为100%(5/5)、特异度为99.83%(1 200/1 202)、漏诊率为0(0/5)、误诊率为0.17%(2/1 202)、诊断准确度为99.83%(1 205/1 207)、阳性预测值为71.43%(5/7)、阴性预测值为100%(1 200/1 200)。结论 NIPT检测胎儿染色体非整倍体异常快速、安全、准确,与染色体核型分析技术具有较高的一致性,在产前诊断中具有良好的临床应用价值。     

无创产前胎儿染色体非整倍体筛查在辅助生殖单胎中的临床应用

目的比较分析二代测序无创产前染色体非整倍体筛查方法 (NIPT)在辅助生殖单胎组和自然妊娠单胎组的效能。方法回顾性分析2013年10月1日至2015年8月31日多中心联合进行无创产前筛查且获得筛查结果的单胎孕妇15 438例,其中自然妊娠单胎孕妇10 397例,辅助生殖单胎孕妇5 041例,对两组中21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值进行卡方检验,并对两组的灵敏度、特异度进行初步比较分析。结果辅助生殖单胎组的21-三体综合征阳性预测值为82.86%,自然妊娠单胎组为96.77%,两组比较差异有统计学意义(P=0.024);辅助生殖单胎组的18-三体综合征阳性预测值为60.00%,自然妊娠单胎组为87.50%,两组比较,差异无统计学意义(P=0.163);辅助生殖单胎组的13-三体综合征阳性预测值为75.00%,自然妊娠单胎组为50.00%,两组比较,差异无统计学意义(P=1.00)。自然妊娠单胎组因发生1例21-三体综合征假阴性,其灵敏度为低于辅助生殖单胎组(98.36%vs.100.00%),两组的18-三体综合征、13-三体综合征灵敏度为100.00%。自然妊娠单胎组和辅助生殖单胎组的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征特异度均高于99.80%。结论针对21-三体综合征的阳性预测值,尽管辅助生殖单胎组显著低于自然妊娠单胎组,辅助生殖单胎组21-三体综合征阳性预测值(82.86%)仍具有重要的临床应用价值;18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值在两组间无明显差异;建议NIPT适用于辅助生殖单胎,临床咨询时需结合21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值,灵敏度和特异度。     

泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析

目的探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值。方法分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率。结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87%,血清学筛查高风险者占28.23%、高龄占26.36%、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54%。NIFTY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例。进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例。结论泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低。     

胎儿染色体非整倍体无创检测在高危孕妇产前诊断中的应用

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测(NIPT)在诊断高危孕妇胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法选取697例高龄(预产期年龄35岁)、唐氏综合征血清学筛查高危、唐氏综合征血清学筛查临界值、有不良孕产史的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,高风险者进行羊水穿刺及染色体核型分析,低风险者进行随访。结果 NIPT结果为高风险者共12例,包括7例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例13-三体综合征;NIPT与羊水染色体核型分析阳性符合率100%;孕妇年龄40岁,染色体非整倍体疾病发生率高达6.3%。结论 NIPT可作为高危孕妇染色体非整倍体疾病的筛查手段,从而减少不必要的侵入性产前诊断。     

母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用

目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义。方法选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 248例,根据孕妇年龄和血清学筛查结果分为3组,其中高危组548例,高龄组414例,其他原因组286例,对所有孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测,检查结果阳性者建议进一步行羊水染色体核型分析,阴性者则电话随访胎儿出生情况。结果 1 248例孕妇完成游离胎儿DNA检测,结果异常者22例,占1.76%,其中唐筛高危组孕妇检出21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常4例,异常率为1.83%;高龄组孕妇检出21-三体3例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常3例,异常率为2.17%;其他原因组孕妇检出21-三体1例,18-三体1例,性染色体异常1例,异常率为1.05%,3组异常率差异无统计学意义(P0.05);8例21-三体检测阳性者经核型分析,均为47,XN,+21,4例18-三体检测阳性者核型为47,XN,+18,2例13-三体检测阳性者核型为47,XN,+13,上述游离胎儿DNA检测结果与羊水染色体核型分析结果符合率为100.00%,8例性染色体异常者,经核型分析,其中1例为45,X,1例为47,XXY,3例为47,XXX,有3例误诊,符合率为62.50%;外周血游离胎儿DNA检测诊断胎儿非整倍体异常的灵敏度为100.00%(19/19),特异度为99.76%(1 226/1 229)。结论母体血浆游离胎儿DNA检测在筛查胎儿染色体异常方面有重要价值,但仍有待进一步研究。     

无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。     

染色体非整倍体无创产前检测技术质控要点及临床应用进展

基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的染色体非整倍体无创产前检测技术是产前诊断领域的重要突破,其检测原理简单、技术灵敏度和准确性很高,已成为目前非整倍体产前筛查发展及推广的主要方向。但由于NGS技术检测流程复杂,影响因素较多,需要在样本采集、运输、核酸提取、文库构建、上机测序、数据分析各个关键节点进行质控。同时,由于其试剂成分复杂、技术难度大、社会关注度高,也需对注册产品指标进行明确。鉴于此,本文对染色体非整倍体无创产前检测技术质控要点、产品规范要求及临床应用状况进行简要评述。     

NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的 通过对孕妇行无创产前基因检测(NITP)和孕妇行血清学产前筛查,探讨NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的效能.方法 选取天津市南开区妇女儿童保健和计划生育服务中心2016年1月1日-2020年12月31日行NIPT检测的16799例孕妇筛查结果,同时选取2015年1月1日-2019年12月31日行血清学产前筛...     

中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析

目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-三体和18-三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。     

孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断中的意义

目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断染色体非整倍体中的临床意义。方法选取2016年1月1日-2017年1月31日在该院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测的5 000名孕妇为研究对象,采集孕妇外周血分离血浆后,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序法对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测,得出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险率,对于高风险的孕妇行介入性穿刺并对胎儿染色体核型进行分析,对低风险孕妇进行随访,以了解胎儿出生后情况。结果 5 000名孕妇均成功完成外周血游离胎儿DNA检测,其中有69例出现染色体非整倍体异常,阳性率为1.38%,其中21-三体异常47例、18-三体异常11例、13-三体异常6例、性染色体异常5例,抽取羊水经细胞培养后行染色体核型分析,确定染色体非整倍体异常66例,符合率为95.65%,检查率为100.00%;47例21-三体异常中有46例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为97.87%;11例18-三体异常中有10例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为90.91%;6例13-三体异常均进行了介入性产前诊断,诊断符合率为100.00%;5例性染色体异常有4例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为80.00%。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测诊断染色体非整倍体安全可靠,灵敏度和准确率较高,可避免侵入性损害,可作为产前诊断染色体非整倍体疾病的辅助手段。     

无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异临床价值

目的 探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法 选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果 (1)于上述选择的时间段内,接受NIPT筛查的29 479例孕妇中,胎儿染色体缺失或重复为87例,筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29 479)。(2)介入性产前诊断的67例孕妇中,确诊胎儿染色体CNV为35例,NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67);29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致,二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论 NIPT筛...     

无创产前基因检测与胎儿染色体结果不一致的临床分析

目的分析无创产前基因检测(NIPT)在目前临床实践中的表现,探讨NIPT与胎儿染色体结果不一致的原因,为基于无创产前基因检测的遗传咨询积累有价值的临床资料,为NIPT检测技术更加规范有序地开展提供临床依据。方法2016年1月-2018年12月,共有268例孕妇因NIPT检测结果异常(包括高风险和有非报告性提示结果),采用细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)检测进行验证。同时收集同期发现的NIPT结果呈假阴性的6例孕妇的临床资料和胎儿染色体结果进行分析。结果在所有异常NIPT结果中,高风险占49.25%,非报告性提示占50.75%;验证结果显示21-三体综合征的阳性预测值77.65%,18-三体综合征72.73%,13-三体综合征20.00%,性染色体62.42%,非常见染色体异常24.31%,染色体微缺失微重复50.23%。6例NIPT结果正常的孕妇因超声检查异常,经染色体核型分析和/或CMA检测,均证实胎儿染色体异常。结论当前临床实践中NIPT对常见非整倍体异常的检出率并不像之前文献发表的那么高; NIPT结果正常,当超声发现异常时,应考虑介入性产前诊断验证,有助于假阴性结果的发现; NIPT可以发现额外的细胞遗传学异常,应建议结果可疑的孕妇接受介入性产前诊断进行验证。