13、18及21-三体综合征胎儿产前超声表现对比分析

目的分析13、18及21-三体综合征胎儿的中孕期不同超声表现及在产前诊断中的意义。方法回顾性分析2012年1月-2016年6月在该院经产前诊断确诊的中孕期13、18及21-三体综合征胎儿产前超声声像图表现。结果 124例胎儿中13-三体综合征27例,18-三体综合征44例,21-三体综合征53例;代表性畸形:13-三体综合征胎儿为无叶全前脑及其引起的中线性颜面部畸形;18-三体综合征胎儿为手姿势异常及固定;21-三体综合征胎儿为十二指肠闭锁;124例胎儿中心脏畸形检出率最高(66.9%),常见为室间隔缺损;代表性软指标:18-三体综合征胎儿为脉络丛囊肿及单脐动脉,21-三体综合征胎儿为鼻骨缺失或发育不良及胎儿颈部皮肤层(NF)增厚。96.3%13-三体综合征胎儿及77.3%18-三体综合征胎儿可见2或2个以上部位结构异常,50.9%21-三体综合征胎儿仅见单一部位结构异常。结论大部分13、18-三体及部分21-三体综合征胎儿中孕期超声可检出多发结构异常,畸形谱各有特点。超声系统检查是对三体综合征胎儿有效的产前筛查方法。     

18-三体综合征胎儿孕中期超声表现分析

目的:分析18-三体综合征胎儿的中孕期超声表现,探讨其在产前诊断中的作用。方法:对2006年1月～2011年3月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断发现的32例中孕期18-三体综合征胎儿进行回顾性分析。结果:32例18-三体综合征胎儿均具有各种不同的高危因素,其中31例有超声异常发现(96.9%),最多见的超声异常为:心脏畸形(50.0%)、肢体畸形(43.8%)、脉络丛囊肿(40.6%)、宫内发育迟缓(37.5%);29例(90.6%)18-三体综合征胎儿可检出两项及以上超声异常,18例(56.3%)可检出4项及以上超声异常。结论:绝大部分的18-三体综合征胎儿中孕期可发现超声异常并以多项异常为主,超声系统检查是最有效的18-三体综合征胎儿产前筛查方法,对胎儿进行中孕期超声系统检查并结合各种高危因素进行综合评价,可减少不必要的侵入性检查。     

18-三体综合征胎儿的产前超声筛查

目的:评价18三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查的价值。方法:对羊膜腔穿刺或脐血管穿刺确诊为18-三体综合征的27例胎儿超声声像图进行分析。结果:27例18-三体胎儿均表现为胎儿结构异常,每例胎儿可检出四项及四项以上超声异常,最常见的超声改变是心脏畸形,共25例;其它常见的异常包括重叠指17例,单脐动脉11例,小下颌10例,上消化道梗阻9例,脉络丛囊肿及桡骨发育不良或缺如各8例,草莓头7例,小脑发育不良、小脑延髓池扩大、脐膨出及腕关节异常各6例,宫内生长受限11例,羊水过多19例。结论:超声检查是产前筛查18-三体综合征胎儿的有效手段。     

早孕期产前筛查和B超检查在胎儿13-三体产前诊断中的作用

目的:探讨早孕期产前筛查和超声检查在胎儿13-三体综合征诊断中的作用。方法:对1例早孕期产前筛查结果患唐氏综合征风险率为1/30的妇女,进行羊水细胞核型分析及胎儿彩超系统筛查。结果:羊水细胞染色体核型分析结果:46,XY,-13,+t(13q11,13q11);胎儿彩超系统筛查显示胎儿外观结构有脐疝、室间隔缺损、单脐动脉等异常。结论:早孕期产前筛查染色体高风险提示胎儿存在染色体畸变可能,胎儿超声筛查有助于染色体疾病的检出。     

200例21-三体综合征胎儿的产前超声分析

目的:分析21-三体综合征的产前超声表现,探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法:回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果,根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标,分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合...     

18-三体综合征胎儿中孕期超声检查与染色体核型结果分析

目的探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果。 方法选择2015年1月至2020年12月,在云南省第一人民医院医学遗传科通过羊膜腔穿刺术和脐血取样,被确诊为18-TS的175例胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对这175例胎儿的中孕期超声检查结果、染色体核型结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果本组175例18-TS胎儿分析结果如下。①产前诊断指征：中孕期胎儿超声表现异常为169例(96.6%);86例早孕期血清学筛查提示18-TS高风险为78例(90.7%);106例进行胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT),提示18-TS高风险为99例(93.4%);孕母高龄(预产期年龄≥35岁)为79例(45.1%);1例(4.7%)为地中海贫血高风险(胎儿父母均为α地中海贫血)。102例(58.3%)胎儿同时合并≥2项上述产前诊断指征。②中孕期超声检查结果：169例(96.6%)检查结果异常,6例(3.4%)未见异常。其中,157例(89.7%)超声异常≥2项,最常见结构异常为心脏畸形(131例、74.9%),肢体畸形(113例、64.6%),面部畸形(67例、38.3%)和中枢神经系统异常(54例、30.9%) 4类,特别是室间隔缺损(70例、40.0%),钩状手(35例、20.0%),小下颌(43例、24.6%)及草莓头(33例、18.9%) 4种;最常见超声软指标异常为脉络膜囊肿(116例、66.3%)与单脐动脉(54例、30.9%)。③胎儿染色体核型分析结果：18-三体为167例(95.4%),染色体嵌合型为5例(2.9%),合并其他染色体核型异常为3例(1.7%)。167例18-三体胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为150例(89.8%),软指标异常为11例(6.6%),超声未见异常者为6例(3.6%)。5例染色体嵌合胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为3例,软指标异常项为2例。3例合并其他染色体核型异常胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为2例,软指标异常为1例。 结论18-TS胎儿多伴有多种超声结构异常。中孕期超声检查可作为18-TS胎儿的产前筛查重要手段。     

产前超声诊断胎儿21-三体综合征的意义

目的:探讨超声在21-三体综合征产前诊断的有效性和意义。方法:对1677例高危、高龄孕妇进行产前超声常规检查,同时利用羊水细胞核型分析进行比较。结果:28例21-三体综合征胎儿至少存在1种以上的超声异常声像,其中2例21-三体综合征伴有独立微小结构异常,3例胎儿伴有多个微小结构异常,4例胎儿存在单发结构畸形,9例胎儿存在多发器官畸形。结论:妊娠期超声可检测到21-三体胎儿在形态结构上发生的异常,结合羊水染色体核型诊断,对于提高21-三体综合征胎儿的产前诊断率,降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义。     

18-三体综合征胎儿的产前诊断结果分析

目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。 方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13 354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11～13^＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16～24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄>24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。 结果①穿刺情况：95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。②胎儿染色体核型分析结果：91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。③超声表现：38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。 结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,血清学筛查联合超声检查对18-三体综合征的产前诊断具有重要意义。     

18-三体综合征胎儿超声异常临床分析

目的探讨孕期18-三体胎儿超声异常的产前检出率及临床价值.方法分析广州市两所医院12年经脐血染色体核型确诊18-三体胎儿28例,评估超声检查胎儿异常情况.结果28例18-三体胎儿中20例(71.4%)至少有一种超声可检测出的异常,大部分胎儿有一种以上的异常,每个胎儿的平均异常数2.4种,最常见异常是胎儿生长受限12例(42.9%);其次脉络丛囊肿10例(35.7%);心脏结构缺损9例(32.1%);中枢神经系统异常6例(21.4%);脐带两条血管3例(10.7%);手握拳2例(7.1%);水囊状淋巴管瘤2例(7.1%).结论大部18-三体胎儿超声可检测到胎儿异常,孕期详细超声检查,结合脐带穿刺产前诊断可提高18-三体胎儿检出率.     

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用

目的:评价利用孕妇血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的价值。方法:对780例孕妇进行孕妇血清学筛查与胎儿超声检查,羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养染色体核型分析进行产前诊断。结果:780例胎儿中共发现6例18、13三体综合征,发生率为0.77%。其中3例18三体综合征,3例13三体综合征。3例18三体综合征血清学筛查高风险和超声结构异常,其余3例超声检查发现结构异常但血清学筛查为低风险。结论:孕妇血清筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。     

18-三体综合征胎儿超声异常临床分析

目的 :探讨孕期 18-三体胎儿超声异常的产前检出率及临床价值。方法 :分析广州市两所医院 12年经脐血染色体核型确诊 18-三体胎儿 2 8例 ,评估超声检查胎儿异常情况。结果 :2 8例 18-三体胎儿中 2 0例 (71.4 % )至少有一种超声可检测出的异常 ,大部分胎儿有一种以上的异常 ,每个胎儿的平均异常数 2 .4种 ,最常见异常是胎儿生长受限 12例 (4 2 .9% ) ;其次脉络丛囊肿 10例 (35 .7% ) ;心脏结构缺损 9例 (32 .1% ) ;中枢神经系统异常 6例 (2 1.4 % ) ;脐带两条血管 3例 (10 .7% ) ;手握拳2例 (7.1% ) ;水囊状淋巴管瘤 2例 (7.1% )。结论 :大部 18-三体胎儿超声可检测到胎儿异常 ,孕期详细超声检查 ,结合脐带穿刺产前诊断可提高 18-三体胎儿检出率。     

13周胎儿产前超声诊断肢体-体壁综合征1例

正1病例资料孕妇,31岁,汉族,孕13周,于2015年4月21日来我院常规超声检查。超声显示:胎儿双顶径1.89 cm(非标准测量),股骨长0.94 cm,头臀长5.22 cm,未探及明显颅骨强回声,颅内结构欠规整(图1);羊膜腔内可见多条网状分隔光带,脊柱弯曲,鼻后三角异常,腹壁连续性中断,见肝脏、肠管自缺失处外翻于羊膜腔内,可见范围约2.3 cm×2.0 cm(图2);胎儿左手持续呈     

天津市21-三体综合征产前筛查结果分析

目的 评价本市2009～2010年产前筛查的工作效果.方法 对97 956例筛查孕妇进行血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素二联指标检测,计算胎儿21-三体综合征风险,对所有筛查孕妇进行妊娠结局的随访.结果 胎儿21-三体综合征的总患病率为0.4 ‰.假阳性率为5.1 %,阳性预测值为0.8 %.高、低风险胎儿21-三体综合征的患病率分别为8.0 ‰和0.01 ‰;高、低龄组胎儿21-三体综合征的患病率分别为2.3 ‰和0.3 ‰,差异均有统计学意义.结论 孕中期胎儿21-三体综合征筛查是一种无创性检测手段,可以大大降低先天性缺陷儿的出生.     

13及18三体综合征胎儿的产前超声筛查

目的:对13及18三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查价值的评价。方法:对14例经脐血胎儿染色体核型分析确诊为13三体及18三体的胎儿超声表现进行分析。结果:14例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异常,其中心脏结构异常11例(78.6%);羊水过多9例(64.3%);脑室增宽8例(57.1%);胎儿生长受限7例(50.0%);脐动脉血流指标增高5例(35.7%);食道闭锁4例(28.6%);脐疝3例(21.4%);腕关节异常1例(7.1%);唇裂1例(7.1%)。结论:超声产前筛查能有效地检出13及18三体综合征的高风险胎儿,有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。     

母血浆游离胎儿DNA对21-三体综合征产前筛查价值的Meta分析

目的探讨孕母血浆游离胎儿DNA (cff DNA)在产前筛查21-三体综合征中的价值。方法检索PubMed、OVID、Springe数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学文献数据库(1990-2016年) cff DNA与产前筛查21-三体综合征有关的文献,依据诊断实验的纳入和排除标准筛选文献,提取纳入研究的特征信息。采用Meta-Di Sc 1. 4软件检验文献数据的异质性,据此选择相应的效应模型进行敏感度分析。结果共纳入文献12篇,检查胎儿共计19 540例。采用cff DNA对21-三体综合征进行产前诊断文献评价结果显示,灵敏度合并为93%,特异度合并为100%; SROC曲线下面积(AUC)为0. 999 0。结论基于cff DNA产前诊断21-三体综合征的灵敏度、特异度和诊断的准确性均较高,可用于21-三体综合征的产前筛查。     

唐氏综合征产前筛查2653例分析

目的:探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查与超声相结合的筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法:应用时间分辨荧光法对2 653例孕15~18+6周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险,风险切割值(Cutoff)为1∶250,≥1∶250为唐筛阳性,为高危孕妇,建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果:产前共筛查2 653例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇91例,阳性率为3.4%,其中唐氏综合征筛查阳性孕妇71例,假阳性率为2.6%。有50例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的70.4%,确诊为唐氏综合征的2例,NTD筛查阳性20例,经超声确诊的7例,其他胎儿发育异常的4例,异常胎儿的检出率为0.49%。结论:孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值。方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析。结果18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现。10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形。结论中晚孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值。     

孕中期血清学唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声诊断胎儿畸形

目的:探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查对孕中期胎儿神经管缺陷等胎儿结构畸形诊断的价值。方法:利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对DS高风险的孕妇行羊水染色体核型分析,对NTD高风险的孕妇行胎儿系统超声检查,对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的161 194例孕妇中,DS高风险8188例,其中2058例接受羊水染色体核型分析检查,染色体异常63例。NTD高风险1132例,其中864例接受咨询,行胎儿系统超声检查,发现死胎和胎儿畸形119例,NTD高危人群中胎儿结构异常及死胎的检出率为13.8%,其中多发畸形28例占23.5%。胎儿异常的顺位为神经管缺陷、死胎、脐膨出、腹裂、先心病、多囊肾和唇裂,其中神经管缺陷占胎儿异常的52.9%处第一位。结论:孕中期唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声检查能高效筛查胎儿畸形,是产前诊断的有效手段之一。     

妊娠中期21三体胎儿的妇女超声结果和生化指标的相关性

美国最先实行通过分析母血清生化指标筛查Down综合征及其它非整倍体染色体。三联筛查指标包括：甲胎蛋白(AFP)，人绒毛膜促性腺激素(hCG)，游离雌三醇(uE3)加母亲年龄。妊娠中期超声指标变化也与Down综合征有关。其中报道最多的遗传超声指标有胎儿颈部皱褶厚度(NF)，肠回声增强(Echogenic Intracardiac Focus，EIF)，肱骨短小，股骨短     

中晚孕期超声筛查胎儿畸形的临床价值

根据中国医师协会制定的《产前超声检查指南》,对860例中晚孕胎儿进行超声检查,共检查出胎儿异常55例,有效地避免了胎儿异常的误诊和漏诊,为优生优育提供了技术保障。