广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性关系分析

目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法随机抽取广州番禺区汉族人群中120例2型糖尿病患者为研究组,120例健康正常人为对照组。采集两组研究对象的DNA,通过PCR-RFLP,对两组研究对象的Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及组间基因型等进行对比分析。结果研究组120例样本中,90例CC,基因型频率为0.750;26例AC,基因型频率为0.217;4例AA,基因型频率为0.033。对照组120例样本中,99例CC,基因型频率为0.825;21例AC,基因型频率为0.175;0例AA,基因型频率为0.00%。组间基因型与等位基因频率对比,结果无统计学差异(P﹥0.05)。结论广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性之间无统计学差异,但2型糖尿病患者存在AA基因型,健康正常人未显示,应在今后进行更为深入的研究。     

雌激素受体β基因多态性与子宫肌瘤相关性研究

目的:探讨雌激素受体β基因多态性与中国北方汉族人群子宫肌瘤的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测167例子宫肌瘤患者和170例健康女性的雌激素受体β基因rs1256064和rs1256049SNPs位点的基因型,应用SPSS12.0分析基因多态性与子宫肌瘤的相关性。结果:病例组与对照组人群2个SNPs的基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡定律;rs1256064位点的等位基因及基因型的频数在病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05),rs1256049位点的基因型频数在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义,而等位基因的频数分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:雌激素受体β基因rs1256064位点基因多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤相关联。     

IL-9基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的比较系统性红斑狼疮患者（systemic lupus erythematosus,SLE）和正常对照者白细胞介素9（in-terleukin 9,IL-9）基因的2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs1859430,rs2069868）的等位基因的差异以及基因型频率的差异,从而探讨IL-9基因单核苷酸多态性与SLE的相关性。方法采用病例对照的研究,应用TaqMan基因分型技术,检测研究对象的基因单核苷酸多态性。结果两个SNP位点（rs1859430,rs2069868）的等位基因和基因型频率在正常对照组和SLE患者组的差异均无统计学意义（均有P>0.05）,狼疮肾炎患者组（lupus nephritis,LN）和非狼疮肾炎患者组（non-lupus nephritis,Non-LN）的分布差异均无统计学意义（均有P>0.05）。结论未发现IL-9基因的rs1859430和rs2069868位点的多态性与中国汉族人群的易感性有关。     

核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

二肽基肽酶9基因单核苷酸多态性与煤工尘肺的相关性

目的探讨二肽基肽酶9基因(DPP9)rs12610495位点单核苷酸多态性(SNP)与唐山地区汉族人群煤工尘肺(CWP)的相关性。方法采用基质辅助激光解吸电离子飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)对652例CWP患者和648例接尘健康对照者DPP9基因的rs12610495位点分型,采用PLink 1.07软件对SNP位点基因型和等位基因频率及遗传模型进行分析。结果与对照组比较,CWP组DPP9基因rs12610495位点的基因型和等位基因频率均无明显变化,差异无统计学意义(χ~2=1.731、0.565,P0.05)。遗传模型分析显示,DPP9基因rs12610495位点在相加、显性及隐性三种遗传模型下的基因型分布比较,差异均无统计学意义(OR=1.087、0.987、1.964,95%CI=0.870~1.358、0.659~1.478、0.527~7.314,P均0.05)。结论 DPP9基因rs12610495位点单核苷酸多态性可能与唐山地区汉族人群CWP的易感性无关。     

强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因多态性关系

目的探讨强直性脊柱炎易感性与白细胞介素-1F10(IL-1F10)基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系。方法收集2007-2008年安徽医科大学附属第一医院门诊确诊的强直性脊柱炎患者161例和同期正常健康献血人群对照178人,采用基于高温连接酶的连接酶检测反应(LDR)方法检测其IL-1F10 rs6743376和rs6761276位点的单核苷酸多态性,分析比较其等位基因频率及基因型频率在2组中的分布。结果病例组和对照组的rs6743376位点A等位基因频率分别为74.2%,71.6%;C等位基因频率分别为25.8%,28.4%;2组的rs6761276位点C等位基因频率分别为21.1%,18.0%;T等位基因频率分别为78.9%,82.0%;2个位点等位基因在2组人群中的分布差异均无统计学意义(均P0.05);基因型频率在2组间的分布差异也无统计学意义。结论安徽籍汉族人群强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因rs6743376和rs6761276位点单核苷酸多态性无关。     

FAM13A基因rs2609255单核苷酸多态性与煤工尘肺相关性

目的探讨家族序列相似性13A(FAM13A)基因rs2609255位点单核苷酸多态性(SNP)与唐山地区汉族人群中煤工尘肺(CWP)的相关性。方法采用判断抽样方法,以651例CWP壹期患者为CWP组,以629例与CWP组人群具有相似工作环境和粉尘接触史的煤矿工人为对照组。采集2组人群肘静脉血抽提基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对FAM13A基因rs2609255位点进行分型,采用Plink 1. 07软件对基因型频率、等位基因频率及遗传模型进行统计分析。结果 CWP组与对照组人群FAM13A基因rs2609255位点的基因型和等位基因频率分布分别比较,差异均无统计学意义(P 0. 05)。遗传模型分析显示,2组人群rs2609255位点在相加模型、显性模型和隐形模型中的基因型分布比较,差异均无统计学意义(比值比分别为1. 12、1. 08和1. 28,P0. 05)。结论 FAM13A基因rs2609255位点SNP可能与唐山地区汉族人群CWP发病无关。     

microRNA-146a单核苷酸多态性与大肠癌遗传易感性的关联研究

目的分析microRNA-146a单核苷酸多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对251例中国汉族大肠癌患者(实验组)和280例年龄和地区匹配的正常对照人群(对照组)进行相关性研究,采取实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测携带不同基因型患者大肠癌组织中成熟miR-146a表达情况。结果两组GG、GC、CC基因型分布及G、C等位基因频率存在显著性差异(P <0. 05); CC基因型与GC+GG基因型在无肿瘤家族史人群中存在显著性差异(P <0. 05)。结论 miR-146a单核苷酸多态性位点rs2910164与中国汉族人群大肠癌的易感性有关,且可影响大肠癌患者体内成熟miR-146a的表达。     

多囊卵巢综合征患者H19基因多态性与复发性流产的相关性

目的探讨H19基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者复发性流产(RSA)遗传易感性的相关性。方法选择PCOS患者115例和75例对照组为研究对象。PCOS的诊断标准参照鹿特丹工作组修正的标准。在115例PCOS患者中,55例为已生育无流产史的PCOS患者,60例为PCOS伴复发性流产(RSA)患者。提取研究对象基因组DNA,采用高通量测序法进行基因组测序。分析长链非编码RNA (lnc RNA) H19基因结合区单核苷酸多态性(SNPs)与PCOS伴发RSA的相关性。结果PCOS+RSA组、PCOS对照组和正常对照组中H19基因的rs7103849位点存在AA、AG、GG 3种基因型和A、G两种等位基因,PCOS+RSA组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为26.3%、57.9%、15.8%、55.3%及44.7%;PCOS对照组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为66.7%、26.7%、6.7%、80.0%及20.0%;正常对照组3种基因型和A,G两种等位基因频率分别为24.0%、60.0%、16.0%、54.0%及46.0%,3组在3种基因型的频率分布上差异无统计学意义(P>0.05);而两种等位基因频率分布上差异有统计学意义(P=0.047)。结论 lnc RNA H19基因rs7103849位点SNP多态性可能与RSA的发生相关。     

IL-4基因多态性与HBV遗传易感性的研究

目的 探讨白介素4(interleukin-4,IL-4)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与皖汉族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究,501位慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者和301位急性自限性HBV感染者分别组成病例组和对照组;采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot),检测两组人群的IL-4基因rs2227284G/T、rs2243283C/G和rs2243288A/G 3个标签SNPs位点的单核苷酸多态性,分析两组间的等位基因频率、单体型频率、基因型是否存在统计学差异.结果 IL-4基因3个多态位点的基因型频率在两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05);IL-4基因3个态位点最小等位基因及其频率在两组间差异均无统计学意义(均有P ＞0.05);4个单体型GCA、TCA、TCG及TGG两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05).结论 皖汉族人群中IL-4基因的3个tagSNPs(rs2227284,rs2243283和rs2243288)位点的基因多态性与HBV感染的基因易感性可能无相关性.     

ADAM33基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性研究

目的检测解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与山东汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系。方法采用PCR-RFLP对363例COPD患者和372名健康人ADAM33基因T1位点多态性进行分型,对等位基因及基因型分布进行统计学分析。结果 ADAM33基因T1位点3种基因型AA、GA、GG基因型频率在病例组中分别为0.8265、0.1680和0.0055,在对照组中分别为0.8763、0.1156和0.0081,A和G等位基因型的频率在病例组中分别为0.9105和0.0895,在对照组分别为0.9341和0.0659,该位点基因型和等位基因型分布在病例组与对照组P值分别为0.117,0.090,差异均无统计学意义。结论 ADAM33基因T1位点多态性与山东汉族人群COPD发生无明显相关性。     

转录因子7类似物2基因多态性与福建汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探索转录因子7类似物2(TCF7L2)基因多态性与福建汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法2013年7月至2014年6月,采用1∶1匹配病例对照研究方法,选取福建省5个国家疾病监测点社区人群中2型糖尿病患者298例和对照者298人,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)分析技术对TCF7L2基因上的10个单核苷酸(SNPs)位点(rs11196205、rs12255372、rs4506565、rs7901695、rs7903146、rs7895340、rs11196218、rs12775879、rs290481、rs6585205)进行基因分型,采用SHEsis软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用Logistic回归分析各SNPs位点与T2DM的相关性。结果 SNPs位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组与对照组TCF7L2基因10个SNP位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);病例组与对照组各SNP位点分布差异无统计学意义(P0.05)。结论TCF7L2基因10个位点SNPs与福建汉族人群2型糖尿病未发现存在相关性。     

CD36基因多态性与急性冠脉综合征关联性的研究

目的　探讨新疆地区汉族、维吾尔（维）族人群CD36基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关联性。方法　采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对522例ACS患者和1215名健康体检者CD36基因单核苷酸多态性（SNP）进行基因型鉴定。结果　在汉族和维族人群中,ACS组和对照组rs1722505的基因型及等位基因分布差异均有统计学意义（P值均<0．05）。在汉族人群ACS组中rs17154181的A等位基因频率明显低于对照组（P=0．034）。logistic回归分析在调整混杂因素后,在汉族和维族人群中rs1722505的AA+AG基因型者患ACS风险明显高于GG基因型者,汉族（DR=1．436,95％CI：1．047～1．970,P=0．025）,维族（OR=1．589,95％CI：1．009～2．473,P=0．046）。汉族人群rs17154181的AA+AG基因型者患ACS风险明显低于GG基因型者（OR=O．667,95％CI：0．494。0．900,P=0．008）。结论　CD36基因多态性在新疆地区汉族和维族人群闻存在差异,且CD36基因可能与两族人群ACS的发生相关,rs1722505的AA+AG基因型可能是汉族和维族人群ACS的危险因素,rs18154181的AA+AG基因型可能是汉族人群ACS的保护因素。     

ATG5基因多态性与早产儿脑瘫等神经发育相关疾病的关联性研究

目的本研究以病例及对照组作为研究对象,通过对我国汉族人群早产儿中ATG5基因的多态性进行分析,探讨ATG5基因多态性与早产儿脑瘫等神经发育相关疾病间的相关性。方法对比分析2014年1月-2016年12月该院100例脑瘫早产儿(脑瘫组)以及100例非脑瘫早产儿(对照组)的一般信息。选取ATG5基因中rs573775、rs510432、rs6568431、rs2299863以及rs3804338这5个多态性位点,通过Massarray分型技术方法为脑瘫组以及对照组基因型进行分类。基因数据结果分析通过SHEsis在线软件来实现。结果在脑瘫早产儿患者组以及非脑瘫早产儿对照组之间,ATG5基因rs6568431多态性位点的等位基因型频率以及基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);在脑瘫伴HIE早产儿患者组与脑瘫非HIE早产儿以及对照组之间,ATG5基因rs6568431多态性位点的等位基因型频率以及基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);在脑瘫伴窒息早产儿组以及脑瘫不伴窒息早产儿对照组之间,ATG5基因rs6568431多态性位点的等位基因型频率以及基因型频率均差异有统计学意义(P<0.05)。结论ATG5基因中rs6568431多态性位点与早产儿脑瘫、HIE及窒息具有显著相关性。     

神经胶质素-4基因多态性与儿童孤独症关系的初步研究

【目的】探讨神经胶质素-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系。【方法】应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对80名中国汉族孤独症儿童及82名正常对照儿童进行2个SNP位点rs3810686和rs5916271的等位基因和基因型测定。【结果】Neuroligin-4单核苷酸多态性片段rs3810686和rs5916271的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg(P0.05),并且孤独症组和正常对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布无显著差异(P0.05)。【结论】Neuroligin-4基因上的2个单核苷酸多态性片段rs3810686和rs5916271与儿童孤独症的发病无关联。     

β2肾上腺素受体基因单核苷酸多态性与河南汉族原发性高血压关系的研究

[目的]探讨β2肾上腺素受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR)基因+46(G→A)位和+79(G→C)位单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与河南汉族原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性.[方法]应用PCR-RFLP的方法,检测汉族高血压患者96例和正常血压者196例的β2-AR基因+46和+79位单核苷酸多态性,并运用卡方分析数据.[结果]两种SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,+46(G→A)的基因型分布在高血压和对照组的差异无统计学意义(P>0.05),+79(G→C)的基因型分布在高血压和对照组中全部是GG,不存在基因多态性.从而得知我国河南汉族人群中β2-AR基因46位点和79位点多态性与高血压病无相关性.但46位点在女性人群中差异有统计学意义(P<0.05),与高血压病相关.[结论]46位点可能是河南汉族女性群体原发性高血压遗传的易感性标志之一.     

创伤性深静脉血栓与PEAR1基因单核苷酸多态性表达的相关性研究

目的检测血小板聚集受体1(PEAR1)基因(rs12041331,rs12566888)单核苷酸多态性在创伤性深静脉血栓中的分布频率,从而评价选择性单核苷酸多态性(SNPS)的基因遗传学与创伤后发生深静脉血栓的相关性。方法共收集228例骨科手术患者,其中DVT组88例,术后发生DVT;非DVT组140例,术后未发生DVT。分析228例患者PEAR1基因(rs12041331,rs12566888)的基因型和等位基因频率,比较DVT组与非DVT组基因型和等位基因频率的差异。结果DVT组与非DVT组患者中PEAR1基因(rs12041331,rs12566888)的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论PEAR1基因单核苷酸多态性与骨科手术创伤后深静脉血栓有相关性。     

新疆汉族EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性

目的 探讨新疆汉族人群原发性高血压(EH)危险因素及与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因rs7830和rs3918188多态性与相关性.方法 于2007-2009年在现况流行病学调查基础上选择新疆汉族346例EH患者(EH组)和385名非EH患者(NT组)作为研究对象,采用酚-氯仿法提取DNA、SNaPshot技术检测多态性,分析新疆汉族人群EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性.结果 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素(P＜0.05);EH组和NT组eNOS基因rs7830位点的CC、AC和AA基因型频率(36.4％、53.5％、10.1％ VS 37.7％、44.9％、17.4％)分布差异有统计学意义(x2=9.721,P=0.008),C和A等位基因频率(63.2％、36.8％ VS 60.1％、39.9％)分布差异无统计学意义(P＞0.05);EH组和NT组eNOS基因rs3918188位点CC、CA和AA基因型频率(47.7％、44.8％、7.5％ VS 41.3％、46.5％、12.2％)分布差异无统计学意义(P＞o.05),C和A等位基因频率(70.1％、29.9％ VS 64.5％、35.5％)分布差异有统计学意义(x2=5.075,P=0.024);eNOS基因rs7830和rs3918188位点构建的CC单倍型频率(34.11％ VS 27.52％)分布在2组差异有统计学意义(x2=7.455,P=0.006),CC单倍型患病风险为1.363.结论 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素;eNOS基因rs3918188和rs7830位点多态性可能与EH的发生相关.     

多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与吉林省汉族偏执型精神分裂症的病例-对照研究

目的探讨FADS1(Δ-5去饱和酶基因)、FADS2(Δ-6去饱和酶基因)和ELOVL2(长链脂肪酸延长酶基因)多态性在中国吉林省汉族偏执型精神分裂症发生中的作用。方法研究对象为吉林省100例偏执型精神分裂症患者和95例健康人,采用PCR-RFLP方法检测FADS1、FADS2和ELOVL2基因3个SNPs(单核苷酸多态性)位点的基因型。结果 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点基因型在病例组与对照组的分布无显著差异(P>0.05);ELOVL2基因rs3756963位点基因型在病例组与对照组的分布有统计学差异(P<0.05),T等位基因携带者在病例组的分布高于对照组(P<0.05)。trans-phase基因联合作用分析发现包含rs3756963位点T/T的基因型组合在病例组分布多于对照组(P<0.05)。结论 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点与偏执型精神分裂症可能不相关,ELOVL2基因rs3756963位点多态性可能与偏执型精神分裂症的发生相关。