广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据。方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测。结果:16240例筛查阳性者中发现基因携带者12995例(80.0%)准确率为80.0%,部分县区90%。发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65%。结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制。     

144879名婚检、孕检者地中海贫血基因检测结果分析

目的 分析144 879名婚检、孕检者的地中海贫血基因检测结果,为制定地中海贫血防治措施提供依据。方法 以2017-2021年广西壮族自治区来宾市144 879名参加免费婚检、孕检者为调查对象,采用血常规五分类法进行地中海贫血筛查,对地中海贫血基因携带者进行基因诊断,对因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测。对妊娠者进行产前诊断,筛查中重度地中海贫血胎儿者。对地中海贫血筛查结果阳性者进行基因诊断,确定分型。采用描述性方法分析地中海贫血基因突变类型及罕见地中海贫血基因类型。结果 筛查144 879人,地中海贫血筛查结果阳性39 444人,阳性检出率为27.23%(39 444/144 879)。784例β-地中海贫血基因阳性患者中,检出基因突变类型13种,以β^CD41-42M/β^N基因类型最多,占50.38%(395/784);β^CD17M/β^N基因类型次之,占38.08%(299/784);以上两种基因型占β-地中海贫血基因的88.52%(694/784)。202例αβ复合型地中海贫血基因阳...     

温州地区妊娠妇女产前地中海贫血筛查结果分析

目的调查温州地区妊娠孕妇地中海贫血患病率。方法采集孕妇外周静脉血作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电泳阳性定义为筛出表型阳性,表型阳性者做地中海贫血基因检测,根据检测结果进行数据统计分析。结果在3 490例完成筛查孕妇中,筛查出地中海贫血表型阳性400例,阳性率为11.46%,其中筛查出疑似α地中海贫血表型阳性330例,阳性率为9.46%,β地中海贫血表型阳性70例,阳性率为2.01%。筛出表型阳性者做地中海贫血基因检测,确诊地中海贫血25例(α地中海贫血缺失型6例,β地中海贫血19例)。结论以孕妇为对象的产前筛查模式,必要时进行产前诊断,可有效预防和控制重型地中海贫血患儿出生,提高人口素质。     

清远市重点人群地中海贫血筛查及产前诊断情况分析

目的 采取相应的措施以阻断重症地中海贫血儿的出生.方法 对育龄妇女进行血常规筛查,并对筛查结果阳性者的配偶进行筛查,确定重点筛查对象,通过对孕妇基因检测确定高危孕妇,对高危孕妇作羊水检测,β-重型地中海贫血者,则加以相应的干预措施.结果 共筛查32 863人,筛查阳性率8.6%.重点筛查466人（男、女各233人）.重点筛查者妊娠结局：人工终止妊娠3人,正常分娩93人,死胎1人,至2009年9月30日尚未分娩87人.结论 通过对孕产妇进行血常规筛查、基因检测并对重点筛查对象进行确诊和采取相应干预措施能有效地降低重度地中海贫血儿的出生.     

MCV、MCH检测在地中海贫血筛查中的应用研究

目的研究地中海贫血筛查中检测MCV和MCH指标的临床意义。方法临床纳入3 000例我院2014年9月至2015年9月期间接受筛查的受试者,均给予地中海贫血的基因检测。以地中海贫血基因的检测结果作为参考标准,计算并观察MCV和MCH指标单项或联合检测的准确性、特异度、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值。结果 MCV单项检测的灵敏度和特异度分别是91.2%、76.1%,MCH单项检测的灵敏度和特异度分别是91.2%、70.7%,MCV+MCH平行和系列检测地中海贫血的灵敏度和特异度分别是96.0%和65.4%、95.9%和85.0%。结论 MCV、MCH联合检测在地中海贫血筛查中具有较高的灵敏度,结合临床基因诊断具有重要的临床意义,值得推广。     

育龄夫妇地中海贫血知识与获取途径调查

目的了解广东省育龄夫妇地中海贫血健康教育的需求。方法按照预先设计的调查问卷对广东省21个地市的育龄夫妇进行整群抽样调查并对结果进行分析。结果广东省育龄夫妇对地中海贫血健康教育的需求,从健康教育的形式来说比较愿意接受专题讲座的男性与女性比例分别达到25.29%、34.64%,比较愿意接受健康教育课堂的男性与女性比例分别达到16.70%、26.89%,比较愿意接受图文健康教育材料的男性与女性比例分别达到15.78%、24.60%,比较愿意接受义诊咨询的男性与女性比例分别达到14.58%、18.82%;获取地中海贫血知识的途径主要有电视,其男性与女性比例分别达到20.55%、15.59%,通过报刊书籍获取地中海贫血知识的男性与女性比例分别达到17.88%、17.72%,通过医务人员获取地中海贫血知识的男性与女性比例分别达到15.38%、16.42%,通过网络获取地中海贫血知识的男性与女性比例分别达到15.13%、14.66%;获取地中海贫血健康教育知识的合适场所主要是医疗保健机构,其男性与女性比例分别达到47.14%、71.91%;从提供健康教育的人员来说,比较容易接受的主要是医院医务人员,其男性与女性比例分别达到49.1%、76.2%。结论开展地中海贫血健康教育应针对不同人群制定不同的健康教育策略,同时充分利用医务人员开展宣教工作,以提高目标人群对地中海贫血筛查服务的接受性。     

1例中间型β地中海贫血的基因诊断与临床表现

目的:分析1例中间型β地中海贫血的基因检测结果与临床表现.方法:资料选取我院2014年-2016年期间收治的1例中间型β地中海贫血患儿,采用常规PCR技术以及DNA序列测定进行基因诊断.结果:常规PCR检测技术结果为β41/42杂合子,提示为轻型β地中海贫血;DNA序列测定结果发现患儿β珠蛋白基因还存在PolyA(A＞G)突变,为βPolyA(A＞G)/β41/42双重杂合子.结论:临床诊断为中间型β地中海贫血需要结合临床表现和基因检测结果综合分析,对于常规基因检测与地中海贫血表型筛查结果不符时,应考虑为罕见或未知突变类型,进一步检测非常见类型α或β地中海贫血基因,以防漏诊或误诊.     

中山市大规模人群地中海贫血基因型调查

目的基于大规模人群数据调查中山地区地中海贫血基因携带率及基因型分布特征。方法 2009年-2013年在本院产前诊断中心做地中海贫血基因检测的75 547例样本[前期已做血常规筛查,平均红细胞体积(MCV)82 fl或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27 pg纳入研究对象],采用多重PCR技术检测3种缺失型α-地中海贫血,反向斑点杂交法检测3种非缺失型α-地中海贫血以及17种β-地中海贫血的基因突变。结果共检出α-地中海贫血15 328例,β-地中海贫血8 037例。最常见的α-地中海贫血与β-地中海贫血基因型分别为--SEA/αα、CD41-42/N。在血常规异常(MCV80 fl,MCH27 pg)样本中,总地中海贫血基因阳性检出率为30.93%(23 365/75 547);α-地中海贫血和β-地中海贫血的检出率分别为20.29%(15 328/75 547)、10.64%(8 037/75 547)。结论中山市地中海贫血基因携带率高,表型复杂,应加强地中海贫血基因的筛查力度,做好地中海贫血基因的预防控制工作。     

地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值分析

目的探讨地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值。方法选择2017年1月-2019年2月期间本辖区内进行孕前检查的93对新婚夫妇(共186例)作为研究对象。受检者先进行血液学表型初筛,统计1600例受检者血液学表型初筛对地中海贫血筛查阳性检出率,并进一步观察阳性者及其阴性配偶地贫基因检测结果,统计地贫各基因型检出情况。结果 186例受检者初筛(MCV)结果显示,检出18例为阳性者,地中海贫血筛查阳性检出率为9.68%。地中海贫血筛查阳性者共18例,另有16例阴性配偶,同时参与地贫基因检测。8例地中海贫血筛查阳性者,经地贫基因检测确诊16例(88.89%),筛阳性者中标准型α地贫占比最高(44.44%),显著高于静止型α地贫(11.11%)、Hb H(5.55%)、轻型β地贫(16.67%)、标准型α/轻型β(5.55%)、静止型α/轻型β(5.55%)差异具有统计学(P0.05); 16例地中海贫血筛查阴性受检者中,经地贫基因检测确诊1例,为静止型α地贫。经过血液学表型初筛和地贫基因检测后,共检出17例地贫基因携带者,其中标准型α地贫检出率最高(4.30%),其次为轻型β地贫(2.51%)。结论地中海贫血筛查方案可有效检出孕前检查人群中存在的地中海贫血基因,对于预防该病胎儿出生具有深刻意义,临床应用价值较高。     

贵州省都匀市布依族中学生地中海贫血基因携带率调查

目的:了解贵州省黔南州都匀市布依族中学生地中海贫血携带率及常见突变基因类型和频率。方法:对1700名3代以上均为布依族的布依族中学生进行地中海贫血血液学筛查。血液学表型运用迈瑞DC-5390型血细胞分析仪进行检测。对静脉血平均红细胞体积≤82fl和平均红细胞含量≤27pg的436人进行地中海贫血基因检测。结果:在1700人中检出1α-地中海贫血基因缺失184人,基因缺失率10.8%,依次为α-地贫1基因(SEA)(45.1%)、α-地贫2基因(3.7)(39.1%)、α-地贫2基因(4.2)(13.1%)、α-地贫1基因+α-地贫2基因1.63%、α-地贫2基因(3.7+4.2)双重杂合子1.07%。2β-地中海贫血突变基因119人,携带率7.0%,检测突变基因4种,依次为CD17(52.94%)、CD41-42(42.86%)、BE(2.52%)、-28(1.68%)。结论:贵州省都匀市布依族中学生α-地中海贫血基因缺失率10.8%,β-地中海贫血携带率为7.0%。实施群体筛查、遗传咨询、改变旧的婚育观念,指导合理婚配,对预防重症地贫儿的出生,提高出生人口素质,具有深远的意义。     

连山少数民族地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的了解广东省连山少数民族地区地中海贫血的发生情况,探讨产前筛查地中海贫血的意义。方法用地中海贫血一管定量法,查出地中海贫血溶血率。结果于2004年4月至2005年3月对508例新生儿脐血进行筛查,检出地中海贫血表现阳性24人,发生率为4.72%。结论开展地中海贫血预防控制计划,进行遗传学宣传,引导群众认识和接受婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重型地中海贫血儿童的出生,提高本地区人口素质意义重大。     

全自动毛细管蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用

目的 对全自动毛细管蛋白电泳系统筛查地中海贫血效果进行观察及评价.方法 使用法国Sebia MINICAP全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳筛查地中海贫血,并对地中海贫血表型阳性标本行基因分析确诊.结果 α地中海贫血筛查与基因诊断符合率为82.8%,其中血红蛋白H病筛查与基因诊断符合率为88.0%;β地中海贫血筛查与基因诊断符合率为96.4%.结论 全自动毛细管蛋白电泳系统适用于血红蛋白电泳筛查地中海贫血,尤其是筛查β地中海贫血和血红蛋白H病有良好的效果.     

α-地中海贫血表型儿童基因诊断分析

目的:了解该地区α-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型,比较不同筛查方法的确诊率。方法:采用血红蛋白(Hb)分析或(和)血液学指标筛查α-地中海贫血,对2 930例α-地中海贫血表型儿童进行基因检测,分析不同筛查方法确诊率。结果:2 930例α-地中海贫血表型儿童中,确诊α-地中海贫血2 563例(87.47%),包括Hb Bart’s综合征2例(0.08%),Hb H病365例(14.24%),α-地中海贫血基因携带者2 196例(85.68%)。检出6种基因突变、24种基因类型,以--sea(52.52%)、-α3.7(11.63%)和αCSα(7.80%)突变杂合子最常见。α-地中海贫血表型新生儿基因确诊率(95.00%)高于α-地中海贫血表型28天~6个月婴幼儿(87.25%)和6个月~15岁儿童(83.81%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:该地区儿童地中海贫血基因类型多样,中重型α-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免重型患儿的出生。     

一种亨氏小体改良检查法探讨

目的介绍一种变性珠蛋白小体或亨氏小体改良的检查方法。方法用本室自配亨氏小体反应液,对珠蛋白生成障碍性贫血筛查患者样本3 653例进行检查,评估改良方法检查的灵敏度和特异度。结果对筛查出的543份可疑结果与地中海贫血基因检测结果进行验证统计分析:其中静止型α-地中海贫血36例、标准型α-地中海贫血257例、中间型α-地中海贫血22例、β-地中海贫血162例、β复合α-地中海贫血66例,已排除缺铁性贫血患者69例,变异血色素29例,对照取体检中心样本正常组100例,用本文改良方法筛查α-地中海贫血的灵敏度可达96%,特异度达88%。结论本室改良亨氏小体检查法可以克服传统试验方法因受影响而致实验失败或结果镜检困难的干扰缺陷,大大提高亨氏小体生成试验的成功率、镜检效果,提高α-地中海贫血筛查的灵敏性,更有利于缺铁性贫血(IDA)与α-地中海贫血的鉴别,为临床α-地中海贫血辅助诊断提供可靠信息。     

芒市地区德昂族地中海贫血基因筛查

目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果 364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。     

探讨血红蛋白电泳和平均红细胞体积联合检测在孕妇地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨血红蛋白(Hb)电泳、平均红细胞体积(MCV)联合检测在孕妇地中海贫血筛查中的临床应用价值,为临床寻找一个较理想的地贫产前筛查的检验方法。方法对5 550例进行孕期检查的孕妇通过Hb电泳、MCV检测筛查出地中海贫血表型阳性的患者,并对其中200例表型阳性患者进行地中海贫血基因测定及统计学分析。结果 Hb电泳、MCV单项试验的灵敏度和特异度分别为73.21%、62.50%和84.82%、40.90%;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别为99.11%和10.23%;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为58.92%和96.59%。联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论 Hb电泳、MCV可作为地中海贫血的筛查指标,两者联合试验能够提高地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,是地中海贫血产前筛查较理想的试验方法,具有较高的应用价值。     

闽西南地区地中海贫血筛查及产前诊断的研究

目的:探讨闽西南地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法:综合采用Gap-PCR、反向斑点杂交和基因测序等分子生物学技术,对地中海贫血高风险患者进行基因检测,对夫妇双方携带同类型地中海贫血孕妇进行产前诊断。结果:2006年3月～2007年12月,对地中海贫血高风险患者共627例进行基因诊断,检出α-地中海贫血基因携带者219例,β-地中海贫血基因携带者149例,α合并β地中海贫血9例。对夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者的孕妇进行产前诊断,共检出13例,其中重度贫血7例。结论:闽西南地区具有较高的地中海贫血基因携带率,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血筛查的研究

目的 探讨血红蛋白电泳对早期妊娠妇女地中海贫血的筛查价值,分析本地区的发病情况,为优生优育提高出生人口素质提供数据.方法 对本院2012年2-10月早孕建卡门诊6015名孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查阳性的病例进行基因诊断.结果 在6015名受检者中筛查出α地中海贫血阳性者1例,β地中海贫血阳性者65例.确诊为地中海贫血者62例,其中α地中海贫血1例,β地中海贫血61例,初步发现人群中地中海贫血基因携带率1.03％.结论 湖州市早孕妇女地中海贫血基因携带率相对较低.血红蛋白电泳是地中海贫血有效的筛查方法.     

血常规在飞行人员地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨血常规检查在飞行人员中筛查地中海贫血的应用价值。方法选取2018年2-10月在海南海航健康管理有限公司航空体检中心进行血常规检测的飞行人员40例,以红细胞平均体积(MCV)80fl和平均红细胞血红蛋白量(MCH)27pg者为筛查阳性,对筛查阳性者进一步行地中海贫血基因检测。在相同条件下抽静脉血,进行血常规检测,根据地中海贫血基因检测的结果分为地中海贫血组与非地中海贫血组,比较两组MCV、MCH、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)和红细胞分布宽度(RDW)等指标差异。结果地中海贫血组22例,非地中海贫血组18例,两组红细胞参数比较,RBC、Hb、MCV、MCH差异有统计学意义(P0.05)。结论血常规在飞行人员地中海贫血的筛查中具有重要应用价值,值得临床应用。     

汕头市金平城区地中海贫血人群筛查与基因诊断结果分析

目的寻找适合推广的预防出生缺陷的干预模式和干预手段,了解汕头市金平区育龄人群地中海贫血基因携带率,预防地中海贫血患儿的出生,从而减少出生缺陷,提高人口质量。方法对金平区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血进行筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 4 006例受检者中筛查表型阳性226例(5.64%),其中α-地贫表型阳性者124例(3.10%),β-地贫表型阳性者102例(5.54%)。阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性37例(29.84%),β-地贫基因阳性48例(47.06%)。结论选择适合的检测方法为孕龄人群进行地贫筛查,积极进行产前基因诊断,对减少出生缺陷的优生优育政策有重要的作用。