早孕期胎儿颈项透明层增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值.方法 选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象.回顾性分析其孕母的临床病例资料.对单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形...     

早孕期颈项透明层增厚胎儿染色体异常的临床研究

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。 方法选择2016年1月至2019年1月,于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时,发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果,将其分为单纯组(n＝1 017,单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244,NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中,1 164例胎儿接受介入性产前诊断,以明确胎儿染色体病发生情况,按照其分属的单纯组与合并组,将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率,以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率,采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果①合并组244例胎儿中,合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199),显著高于单纯亚组的16.9%(163/965),并且差异有统计学意义(χ²＝123.900,P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿,NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%,均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%,并且差异均有统计学意义(χ²＝31.400、P<0.001, χ²＝29.453、P<0.001,χ²＝5.676、P＝0.028,χ²＝6.854、P＝0.014)。 结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿,或者NT值≥6.0 mm胎儿,其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时,应进行胎儿心脏结构筛查。     

早孕期超声筛查胎儿严重先天性心脏病的应用价值

目的 分析超声心动图对早孕期胎儿筛查严重先天性心脏病（CHD）的应用价值。方法 选取2017年10月至2019年10月在某三甲医院进行产前筛查的2 360例单胎妊娠孕妇,在11～13+6孕周对胎儿行超声心动图,并在中孕期及新生儿期行超声心动图随访,分析早孕期胎儿超声心动图诊断严重CHD的价值。结果 单胎妊娠的2 360例产妇中,早孕期有25例（1.06%）胎儿初筛拟诊为严重CHD;中孕期及对新生儿行超声心动图检查随访,确诊29例（1.23%）为严重CHD。分析显示,早孕期超声筛查胎儿严重CHD,有4例漏诊和5例误诊,诊断符合率为69.0%(20/29)。结论 早孕期超声检查对诊断胎儿严重CHD有重要临床价值。     

颈项透明层厚度在重型α地贫胎儿早孕期筛查中的预测价值

目的 研究孕11～13⁺⁶周胎儿颈项透明层厚度(NT)在预测早孕期重型α地中海贫血(简称α地贫)胎儿中的应用价值。方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在惠州市第一妇幼保健院行介入性产前诊断的974例孕妇临床资料,且夫妻双方为同型α地贫基因携带者。根据胎儿产前α地贫基因检测结果分为对照组(正常胎儿)、静止型组(静止型胎儿)、轻型组(轻型胎儿)、中间型1组(CS/QS中间型胎儿)、中间型2组(其他中间型胎儿)和重型组(重型胎儿),应用超声技术测量胎儿头臀径(CRL)、颈项透明层厚度(NT),比较组间差异。通过构建受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积(AUC),确定NT预测重型α地贫的最佳截断值(cut-off值)。结果 除了中间型1组,重型组的NT中位数倍数(MOM)明显大于其他组,差异均有统计学意义(P<0.05),其余各组之间NT比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。根据ROC曲线,NT最佳临界值为1.23 MOM,灵敏度为54.05%,特异度为80.67%。结论 NT可有效预测重型和非重型α地贫胎儿,确定的最佳截断值可为临床提供...     

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义

目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。     

颈项透明层检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值

目的 分析颈项透明层(NT)检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值.方法 选取2017年1月1日—2019年12月31日来绍兴市妇幼保健院建卡并行NT检查的单胎孕妇17 166例,应用SonoNT半自动测量软件检测胎儿NT,检出NT增厚病例进行绒毛活检术或羊水穿刺术后,行染色体细胞核型检查,确定是否为染色体异常,同时应用...     

超声监测胎儿颈项透明层在孕早期中的价值

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)在超声监测下早期妊娠筛查的临床诊断价值。方法收集本院行产前监测的孕妇资料1415例监测胎儿NT值,记录孕周并随访妊娠结局,比较不同NT值的胎儿发育结局,并研究NT增厚孕妇的年龄与胎儿结局异常的关系。结果当NT值3.0mm时胎儿异常结局发生率为71.4%,当NT值3.5mm时胎儿异常结局发生率为100.0%,胎儿NT增厚提高了对胎儿异常结局的风险评估,NT增厚孕妇的年龄与胎儿结局异常无相关性。结论超声监测胎儿NT厚度作为一项早期妊娠筛查,可以较早地为临床提供重要价值,是孕早期一项值得广泛推广的检查手段。     

早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用价值

目的探讨早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病(CHD)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年1-12月来甘肃省妇幼保健院进行早孕期胎儿超声心脏筛查的157例可疑心脏异常胎儿病例资料为研究组;选取同期进行筛查的正常胎儿120例为对照组,对两组胎儿进行超声检查,比较两组胎儿心脏测量参数Z-评分,并分析研究组产前诊断结果与引产后(出生后)病理解剖超声心动图结果差异。结果研究组中共发现15种不同类别的CHD,发病率最高的5种类型分别为:室间隔缺损31例(占19. 74%),心内膜垫缺损18例(占11. 46%),大动脉转位17例(占10. 83%),左心室发育不良13例(占8. 28%),主动脉狭窄12例(占7. 64%)。157例孕产妇中,112例选择终止妊娠,其中9例胎儿经家属同意后进行尸解,尸解结果均与产前诊断相符; 45例选择继续妊娠,其中2例胎死宫内,43例出生后行超声心动图检查,39例与产前诊断相符,4例不一致,产前诊断符合率为92. 31%(48/52)。研究组AO的Z-评分明显大于对照组,研究组PA的Z-评分明显小于对照组(P0. 05)。结论早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分对胎儿CHD具有较高的产前诊断率。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断胎儿畸形中的临床价值。方法对284例孕11~13周胎儿参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿NT厚度,并随访染色体核型、结构及妊娠结局;同时探讨NT不同界值,NT≥2.0、2.5、3.0、3.5、4.5 mm在预测胎儿畸形的敏感性和特异性。结果 NT厚度2.5 mm的胎儿182例,其中染色体及结构正常146例,染色体或结构异常36例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿102例,其中26例染色体异常(1 8-三体综合征10例、21-三体综合征16例),50例结构畸形(胎儿上肢发育异常8例、多发性结构异常14例、先天性心脏病23例、脑组织结构异常5例),14例不明流产,10例宫内死胎,12例无染色体及其他结构异常。不同NT切割值在预测胎儿畸形的敏感性分别为87.4%、82.2%、58.9%、12.3%和7.8%,特异性分别为76.8%、96.3%、98.6%、100.00%和100.00%。结论 NT厚度是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿三体综合征、先天性心脏病筛查的重要指标,对妊娠不良结局预测具有较高的临床价值。     

早孕期系统性超声筛查在基层医院胎儿产前检查中的应用价值

目的:探讨早孕期系统性超声筛查在基层医院胎儿产前检查中的应用价值.方法:对2015年10月—2021年10月在天津医科大学总医院滨海医院进行早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)筛查中检出的异常胎儿情况及中孕期系统性超声筛查中检出的畸形胎儿情况进行回顾性分析,总结归纳胎儿异常种类及特点,对比分...     

早孕期胎儿颈项部半透明变超声筛查染色体缺陷

<正> 英国伦敦King's 医学院MarrisBirthright 胎儿医学研究中心在1990年1月～1991年10月对827例胚胎存活的孕早期(10～14孕周)孕妇进行了前瞻性腹部超声显像检查,发现胎儿颈项部异常液体(超声特征为半透明变——translucency)与胎儿染色体异常之间有密切联系,并将其确定为染色体异常标志。1 材料与方法1.1 材料来源该中心在22个月中,对上述827名孕妇于孕早期拟进行羊水穿刺或取绒毛作胎儿染色体核型分析者作B 超常规检查。孕妇平均     

早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的价值。方法选取4 000例早孕期(11~13+6周)接受颈部透明带(NT)相关检查的孕妇作为研究对象,并对其分娩的4 007例胎儿实施规范化超声,同时追踪异常病例妊娠结局。结果受检对象中检出胎儿畸形96例(2.4%),共139个异常,其中33例(34.4%)结构异常,40例(41.7%)单纯NT增厚,23例(23.9%)其他异常;67例孕妇选择将妊娠终止,29例孕妇选择继续妊娠,在继续妊娠孕妇中18例于中晚期接受超声检查显示未出现结构异常,11例发生新异常;接受染色体检查胎儿22例,3例(13.6%)检出异常。结论于早孕期实施规范化超声检查具有重要意义,能帮助临床筛查出部分严重的染色体异常、结构异常相关软指标,为临床指导产前介入诊断开展提供参考依据,但仍需在中孕期实施胎儿超声检查。     

胎儿颈项透明层厚度联合血清学检测在唐氏综合征筛查中的应用

目的:探讨孕早期颈项透明层厚度(NT)联合孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及绒毛膜促性腺激素(β-HCG)三项生化指标在唐氏综合征筛查中的意义和作用。方法:对2009年8月～2012年2月唐山地区自愿接受产前唐氏综合征筛查并住院分娩和随访的孕妇共4 029例,在妊娠11～14周B超检测胎儿颈项透明层厚度,NT≥2.5 mm为高风险。在妊娠15～21周检测母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),利用唐氏综合征专用风险评估软件,结合孕妇体重、年龄、孕周进行风险评估,妊娠中期接受唐氏综合征筛查的孕妇其合并危险度>1/270,即视作阳性。对高危险度孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查确诊。对单用NT或血清三联筛查与二者联合筛查结果进行比较。结果:分别用NT、血清三联筛查两种方法检测结果比较差异无统计学意义;两种方法单一阳性即视为阳性的联合应用灵敏度增高,漏诊率降低,但特异度也降低,阳性预测值最低;两种方法均阳性才视为阳性的联合应用灵敏度降低,漏诊率增高,但特异度也增高,阳性预测值最高;结论:NT、血清三联筛查两种方法不能互相取代,两者任一阳性联合可以提高患者的检出比例,降低漏诊率;两者均为阳性联合分析可以增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。     

超声测量胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系

目的探讨超声检查胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常的关系。方法参照英国胎儿医学基金会（FMF）的关于胎儿NT厚度的测量标准,对孕11~13周＋6孕妇胎儿进行超声NT标准化测量,对NT增厚（NT≥2.5 mm）胎儿行染色体核型分析。结果孕11~13周＋6成功测量胎儿NT厚度5 543例,NT≥2.5 mm者82例,阳性检出率1.48%;82例NT增厚胎儿的NT测量值为2.6~12.3 mm,平均（4.5±2.3）mm。82例NT增厚胎儿检出染色体异常14例,异常检出率17.1%;其中结构异常2例,染色体数目异常12例;发生率最高染色体核型为21三体（7例,50.0%）,三体征总共检出10例（71.4%）。不同胎儿性别、孕妇分娩年龄、NT厚度的胎儿染色体异常检出率之间存在统计学差异（P〈0.05）。NT增厚胎儿NT测量值与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系（r=0.387,P〈0.001）。结论在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标。     

胎儿颈项透明层增厚在产前诊断中的临床意义和预后分析

目的 探究胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常、结构畸形和妊娠结局的关系。方法 选取2017年5月—2020年4月因NT增厚在本院进行产前诊断的421例病例,按NT厚度分为5组,分析胎儿异常率并随访妊娠结局。结果 421例胎儿中,染色体异常率23.3%(98/421),以21三体(47/98,48.0%)和18三体(20/98,20.4%)为主;超声结构异常率12.1%(51/421),以心脏畸形(14/51,27.5%)和全身水肿(12/51,23.5%)为主,其中25例(25/51,49.0%)同时存在染色体和结构异常;余297例排除染色体或结构异常。5组胎儿的染色体和结构异常率随NT增厚而升高,均有统计学差异。进一步随访妊娠结局,118例因染色体或结构异常引产,13例发生胎停育或流产,290例活产分娩。在活产胎儿中,1例出生后死亡,2例存在结构畸形,3例为染色体异常胎儿,余284例未见异常,正常存活率67.5%(284/421);组1～组5中正常存活率随NT厚度显著下降。在排除染色体或结构异常的297例NT增厚胎儿中,正常存活率95.6%(284/297)。结论 NT增厚与胎儿...     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值

目的 在早孕期畸形胎儿筛查中分析颈后透明层(NT)超声的应用价值。方法 选取2021年3月-2022年3月在本院建档立卡的1974例孕妇为研究对象,所有患者均在早期接受NT超声检查,并以胎儿分娩、手术或尸检病理结果为标准。观察NT超声检查结果及应用价值。结果 1974例孕妇中出现NT增厚27例,经超声诊断出胎儿畸形6例,其中伴有染色体异常5例。超声诊断出早孕期NT增厚、胎儿畸形及合并染色体异常胎儿与NT增厚伴胎儿结构异常总数比较,其畸形灵敏度83.33%(5/6),特异度为98.93%(1947/1968),准确度为98.63%(1947/1974),阴性预测值为99.94%(1968/1969)、阳性预测值22.22%(6/27);对比观察1947例NT超声检查正常胎儿与6例异常胎儿颈后透明层厚度发现,5例检查结果提示异常胎儿颈后透明层厚度显著较高(P<0.05);经NT超声检查异常且染色体核型显示异常的胎儿有5例,以21-三体综合征较为常见,占比60.00%(3/5),对比观察三组研究对象孕周及NT厚度发现,21-三体孕周时间最长,18-三体综合征NT厚度最厚;后续超声随访监测胎儿畸形类型发现,以颜面部鼻骨问题较为常见,其次为心脏畸形,骨骼畸形,颈部淋巴水囊瘤、脐膨出及全身皮肤水肿异常。结论 新生儿生育质量与我国人口质量息息相关,加强对畸形胎儿的防治具有重要意义,在早孕期开展NT超声检查能够提高筛查诊断准确率,为孕妇优生优育提供有力的诊断依据,值得在临床推广运用。     

早孕期胎儿颈项透明层超声检测联合胎儿DNA无创产前检测对高龄孕妇胎儿性别发育异常的诊断价值

目的探讨早孕期(胎龄为11～13^＋6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT)，对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。 方法根据孕妇入院时的顺序编号，采用随机数字表简单随机抽样方法，选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断，作为诊断胎儿DSD的"金标准"，计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意，并且签署临床研究知情同意书。 结果本组198例胎儿中，28例经MDT综合评估，最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%，特异度为71.2%，准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%，特异度为78.2%，准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%，特异度为88.2%，准确度为89.4%。 结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT，对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究，纳入样本量较小，早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值，尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床应用价值

超声检查是产科首选的影像学方法。在11~13~(+6)孕周超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度对降低围产儿出生缺陷率,尤其在胎儿染色体异常和结构异常上发挥重要作用。随着产前筛查、产前诊断技术的不断提高,对胎儿颈项透明层的研究也越来越深入。本文综合近些年国内外文献,就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查、产前诊断中的应用展开综述。     

颈项透明层增厚胎儿105例染色体核型分析

<正>染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因,其发病率为0.1%~0.2%[1-3]。常见的非整倍体染色体数目异常有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,在活产新生儿中的发病率分别为1800、13500、16000[4]。由于目前尚无有效的治疗方法,因此产前检出患病胎儿,及时终止妊娠,降低其出生率具有重要的意义。本文对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行染色体核型分析,探讨胎儿     

超声监测颈项透明层厚度在胎儿染色体异常诊断中的价值

目的分析探讨超声监测颈项透明层(NT)厚度在胎儿染色体异常中的诊断价值。方法选取2013年1月-2016年12月在该院行孕早期(孕11~13~(+6)周)超声检查的孕妇9 780例,对入选孕妇行超声测量,NT增厚胎儿行染色体核型分析,并追踪至出生后。结果 9 780例孕妇中有112例NT增厚(NT≥2.5 mm),发生率为1.15%。检测出染色体异常者19例,染色体异常发生率为16.96%,其中染色体数目异常15例,染色体结构异常4例。染色体数目异常患儿中发生率最高的是21-三体综合征(9例,60.00%)。染色体核型异常患儿中,各个年龄段产妇比较差异有统计学意义(P0.05),其中以年龄35岁产妇染色体异常检测率居高(30.23%);出生婴儿性别比较,差异有统计学意义(P0.01),其中以女性胎儿染色体异常检测率居高(30.0%);NT厚度比较差异有统计学意义(P0.05),其中以NT5.5 mm者染色体异常检测率居高(35.71%)。NT增厚与染色体异常呈正相关(r=-0.286,P=0.001)。Logistic回归分析结果显示,随着NT厚度测量值的增加,胎儿染色体异常的发病风险也明显增加。结论在孕早期通过超声监测胎儿NT厚度筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值,是产前筛查的重要指标之一。