血液学指标联合HPLC方法在育龄人群地中海贫血筛查中的价值

目的探讨联合应用血液学指标和高效液相色谱(HPLC)方法对育龄人群进行地中海贫血(简称地贫)筛查的价值。方法选取2013-2015年参加广州市出生缺陷干预工程的育龄夫妇4 471例,经地贫基因检测,地贫携带者2 388例作为地贫组,其余2 083例为非地贫组,比较MCV、MCH和Hb A2单项指标和联合指标在地中海贫血筛查中的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率。结果地贫组的MCV、MCH水平低于非地贫组,差异有统计学意义(P<0. 05)。以MCV、MCH和Hb A2单独作为筛查指标时,Hb A2的筛查灵敏度低于MCV和MCH,差异有统计学意义(P <0. 05);MCV和MCH的灵敏度比较差异无统计学意义(P> 0. 05);MCH的阳性预测值和诊断符合率均高于MCV,差异有统计学意义(P <0. 05)。MCV+MCH+HbA2联合筛查,在筛查β地贫时灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于α地贫,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论 MCV和MCH是筛查地贫的有效方法,简单、经济、有效,适合基层医院开展地贫筛查。Hb A2是地贫分型的主要指标,MCV+MCH+HbA2是筛查β地贫的最佳指标。血液学指标联合HPLC方法适合用于大人群筛查。     

地中海贫血实验室筛查指标评价

目的探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值。方法选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1 373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断。以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2(hemoglobin A2,Hb A2)含量]比较;计算MCV、MCH和Hb A23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与非地贫组相比较,β地贫组Hb A2值明显升高(P<0.05)。MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0%和82.9%;MCV、MCH和Hb A2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7%和39.2%。结论 Hb A2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高。MCV、MCH两者平行联合或与Hb A2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想。因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率。     

红细胞脆性、MCV、MCH、HbA2在诊断地中海贫血中的应用

目的探讨红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在诊断地中海贫血中的应用价值。方法采用回顾性分析的方法 ,分析同时进行地中海贫血筛查及基因诊断的930例患者的检查结果,并将其分为对照组、贫血组、α-地贫组和β-地贫组。结果地贫组与贫血组在MCV和MCH方面差异无统计学意义(P>0.05),在红细胞脆性方面差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线下的面积中,α-地贫组中所有参数的面积均未达到90%,β-地贫组中红细胞脆性和Hb A2的面积均达到90%,而MCV和MCH的面积较小;红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在α-地贫组中的最佳诊断截断值分别为:50.50、71.65、23.25、2.65,在β-地贫中的最佳诊断截断值分别为48.50、71.05、23.10、3.55。结论红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2四个参数在诊断地中海贫血方面有一定的作用,多个参数综合考虑可为临床诊断地中海贫血提供更准确的参考依据。     

脐血红细胞参数MCV和HbA定量对新生儿β-地中海贫血筛查的意义

目的评价新生儿脐血平均红细胞体积(MCV)和Hb A定量对新生儿β-地中海贫血的筛查价值。方法收集2011年2月-2012年5月该院足月新生儿脐血样本106份,按MCV分组:MCV≥100 f L 58例,MCV100 f L 48例;按Hb A定量分组:Hb A≥16%78例,Hb A16%28例。提取脐血基因组DNA,用反向点杂交(RDB)技术检测β-珠蛋白基因突变。用χ2检验比较按不同指标分组的β-地贫的阳性率,并评价Hb A16%筛查新生儿β-地贫的敏感性和特异性。结果 106份样本共检出β-地贫11例,均为杂合子。MCV≥100 f L和MCV100 f L的样本中,β-地贫的阳性率分别为12.1%和8.3%,差异无统计学意义(P=0.530);Hb A≥16%和Hb A16%的样本中β-地贫的阳性率分别为3.8%和28.6%,差异有统计学意义(P0.001)。Hb A16%筛查β-地贫的敏感性和特异性分别为72.73%,78.95%。结论脐血红细胞参数MCV不能作为新生儿β-地贫筛查的指标;Hb A定量对新生儿β-地贫具有一定的筛查意义。     

简阳市地中海贫血筛查试验评价

目的对四川省简阳市地贫筛查试验进行分析与评价,为地贫筛查流程的优化提供科学依据。方法对简阳市2014-10/2018-12接受地贫基因检测的168人的筛查数据进行分析,采用灵敏度、特异度和似然比等评价指标。运用SPSS 22.0软件进行统计分析,灵敏度和特异度的比较采用χ~2检验,绘制各指标的ROC曲线并计算AUC。结果MCV、MCH、HbA2和HbF 4项指标的灵敏度分别为88.07%、91.74%、88.07%和14.68%,特异度分别为83.05%、77.97%、38.98%和84.75%,阳性似然比分别为5.20、4.16、1.44和0.96,阴性似然比分别为0.14、0.11、0.31和1.01。HbF的灵敏度低于其他指标(χ~2=117.520,130.004,117.520,P0.01),HbA2的特异度低于其他指标(χ~2=24.085,18.463,26.186,P0.01)。血常规检查、血红蛋白分析、串联试验和并联试验四项筛查试验的灵敏度分别为92.66%、88.99%、99.08%和82.57%,特异度分别为76.27%、25.42%、18.64%和83.05%,阳性似然比分别为3.90、1.19、1.22和4.87,阴性似然比分别为0.10、0.43、0.05和0.21。夫妇筛查方案3(双方血常规检查阳性且至少一方血红蛋白分析阳性)的灵敏度(84.62%)和特异度(86.67%)均较高。MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的AUC分别为0.895、0.901、0.608、0.970、和0.700,HbA2对β地贫的筛查价值最高。MCV、MCH、HbA2(筛查α地贫)、HbA2(筛查β地贫)和HbF的最佳截断值分别为77.50 fl、24.85 pg、2.75%、3.88%和0.75%。结论 MCV、MCH和HbA2具有较高的筛查价值,目前简阳市地贫筛查试验的特异度较低,误诊的可能性大,地贫筛查流程亟待优化。     

血红蛋白A2筛查地中海贫血截断值的探讨

目的探讨全自动毛细管电泳仪血红蛋白电泳血红蛋白A2 (Hb A2)筛查各型地中海贫血的截断值,为临床诊治提供参考依据。方法分析近4年在深圳市龙岗区妇幼保健院实验室接受地贫筛查和地贫基因诊断的3 761例标本数据,按基因诊断结果,将其分为α-地贫组、非静止型α-地贫组、β-地贫/αβ复合型地贫组、正常组共4组。计算不同Hb A2截断值筛查α-地贫、非静止型α-地贫、β-地贫/αβ复合型地贫的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比,绘制ROC曲线并以约登指数最大值确定筛查指标Hb A2的截断值。结果 3 761例受检者共检出α-地贫769例,非静止型α-地贫553例,β-地贫/αβ复合型地贫453例; Hb A2筛查α-地贫和非静止型α-地贫的最佳截断值为2. 6%,筛查β-地贫/αβ复合型地贫的最佳截断值为3. 5%。结论 Hb A2筛查β-地贫/αβ复合型地贫的敏感性和特异性较高,选择最佳的Hb A2截断值会提高其筛查α-地贫,尤其--~(SEA)/αα地贫的敏感性和特异性。     

深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究

目的了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考。通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据。方法地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫。回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)百分比。结果该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81%。MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(Hb H病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率最高。结论深圳地区缺失型α-地贫以--~(sea)/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主。MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型Hb H病及αβ-复合地贫。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值,对地中海贫血初筛阳性者、夫妇为同型地中海贫携带者进行基因诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。方法采用血常规五分类中的MCV、MCH联合血红蛋白电泳进行孕妇产前筛查。结果在3 720例被筛查人群中,筛查阳性765例,阳性率20.56%,其中:筛出α地中海贫血445例,阳性率11.96%,β地中海贫血320例,阳性率8.60%。经基因诊断确诊地中海贫血545例,占筛查总数的14.65%,其中:α地贫308例,占8.28%,β地贫杂合子185例,占4.97%,α复合β地贫52例,占1.40%。结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地贫初筛阳性的指标,结合基因诊断,对地中海贫的筛查和诊断有较大意义。     

常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点

目的 分析临床常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点,探讨其临床价值.方法 对174例地中海贫血患者及46例健康体检者全血细胞计数结果进行回顾性分析.结果 4组常见类型（静止型、中间型、轻型α-地贫和轻型β-地贫）地中海贫血患者的红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）均低于健康组,差异均有统计学意义.3组α-地贫患者,由静止型、中间型到轻型,红细胞血红蛋白浓度（Hb）、MCV和MCH的平均值逐渐降低,红细胞分布宽度（RDW）水平则逐渐增高.两组轻型α-和β-地贫的5个红细胞计数参数与健康组比较差异均有统计学意义;轻型α-地贫组MCV和MCH水平明显高于轻型β-地贫组.轻型和中间型α-地贫组血小板平均体积（PCV）和血小板分布宽度（PDW）两个参数同时检出率明显低于健康组.结论 4种常见类型地贫患者的MCV和MCH值均明显低于正常水平,两项指标联合分析是地贫筛查的良好指标.随着基因缺失数目的 增多,RBC与Hb、MCV和MCH离散分离状态更明显,小细胞低色素特征越来越显著,红细胞体积大小异质性增加,对血小板计数的干扰越来越严重.     

HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用研究

目的评价HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值。方法选取β-地中海贫血患儿98例以及健康儿童105例作为研究对象,分别检测血浆中Hb A2、HbF含量。结果β-地贫组HbA2、Hb F水平明显高于对照组(P0.01)。HbA2、HbF及联合诊断β-地贫受试者工作特征曲线下面积分别为0.921,0.900,0.951,cutoff值分别为3.3%,0.6%。Logistic回归分析表明,与HbF相比,HbA2诊断价值更大。结论 HbA2和HbF检测对β-地贫诊断具有较高的灵敏度和特异性,是大规模筛查β-地贫比较理想的方法;且HbA2的诊断价值优于HbF;HbA2和HbF联合检测可提高儿童β-地贫的诊断符合率。     

MCV、RDW、MCH和HbA2在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探究平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以2020年1月-2021年1月在深圳市前海蛇口自贸区医院筛查出的地中海贫血患者80例为观察组,取80例健康体检者为对照组,比较两组MCV、RDW、MCH和HbA2的水平,设立三种筛查方案,分别为MCV+MCH+RDW+HbA2,MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,计算每种方案筛查地中海贫血患者的灵敏性和特异性。结果和对照组相比,观察组患者的血清RDW水平升高,MCV、MCH和HbA2水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的灵敏性高于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的特异性低于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,差异有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2对α地中海贫血和β地中海贫血的筛查灵敏性分别为77.78%和77.27%,均显著高于MCV+MCH+RDW(55.56%和41.67%)和MCV+MCH+HbA2(52.27%和50.00%)的筛查灵敏性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血患者的血清RDW、MCV、MCH和HbA2水平显著改变,MCV+MCH+RDW+HbA2联合筛查有较好的应用价值。     

血液学指标和Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值

目的:探讨红细胞的MCV、MCH、MCHC、RDW等血液学指标及红细胞脆性、Hb电泳对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断价值。方法:正常对照组30例,地中海贫血患者100例(其中α-地中海贫血60例,β-地中海贫血40例),缺铁性贫血患者30例。全部样本进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析、地贫基因检测和血清铁蛋白检测。结果:病人组血红蛋白电泳HbA、HbA2、HbF异常,MCV、红细胞脆性均降低,与正常对照组比较有显著差异(P<0.05),MCV、红细胞脆性对地贫的灵敏度和特异度分别为98%、93%及77%、80%。HbA2对α-地贫、β-地贫灵敏度分别为83.3%,95.0%,而RDW基本正常,灵敏度为73%,缺铁性贫血的RDW升高,灵敏度为70%。结论:MCV、血红蛋白电泳、红细胞脆性对地贫有诊断意义,可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法;对于缺铁性贫血,RDW可作为先于血清铁蛋白的初筛试验,值得推广应用。     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析

目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血（地贫）基因携带率和基因型，分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白（Hb）自动分析仪．VARIANT（HPLC）和Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例，其中430例（地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对）同步进行地贫基因分析。结果检出8地贫163例，8地贫基因携带率7．97％，检出HbH病13例，Hb Manitoba2例，HbJ 2例，HbQ1例。α地贫2基冈型以-α^3.7／αα、-α^CS／αα和-α^WS／αα居多，α地贫1以—^SEA／αα为主，β地贫杂合子以41-42为主，α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞Hb含量（MCH）均降低，86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低，而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常，69例β地贫杂合子中有32例HbF增高，但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高，α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高，-α^WS／αα和-α^CS／αα基因型α地贫2较多，高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。     

MCV、MCH 用于地中海贫血筛查的能效验证

目的 分析地中海贫血不同基因型MCV、MCH值,参照2020年地中海贫血妊娠期管理专家共识(简称共识),验证共识MCV、MCH截断值的筛查能效,为临床诊疗及遗传咨询提供数据参考。 方法 选取2016年10月—2021年2月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检对象, 以全自动血细胞分析仪检测MCV、MCH,Gap-PCR检测三种常见缺失型α地贫突变,RDB-PCR检测三种常见α地贫点突变和17 种常见β地贫点突变,收集地贫基因检测阳性样本数据3 234例进行统计分析。 结果 3 234例地贫阳性样本中,血常规MCV、MCH值随着地贫临床分型的加重逐渐降低,静止型a地贫及轻型地贫αCSα/αα、CAPM/N基因型MCV、MCH均值均高于共识截断值,漏检率分别为61.73%、79.37%、100.00%;轻型β地贫βEM/N基因型MCV、MCH均值位于共识截断值附近,漏检率35.00%;其他基因型(除外个别复合地贫)MCV、MCH均值都低于共识准截断值,漏检率0%～5%左右。 结论 不同地贫基因型MCV、MCH值有相应的取值范围,根据共识推荐的截断值(MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg)筛查地贫携带者,可能导致静止型地贫及轻型地贫αCSα/αα、βEM/N、CAPM/N基因型高漏检,夫妻同步筛查MCV、MCH可以大幅提高只筛查孕妇的筛查能效。     

新发β-地中海贫血基因突变(CD87～CD91或CD88～CD92)1例

<正>1资料男性,29岁,汉族,为本站孕前优生健康检查对象,在地中海贫血(简称地贫)筛查中,疑为β-地贫基因携带者。Hb129g/L,RBC6.80×1012/L,MCH19pg,MCV62fl,红细胞渗透脆性(一管法)44%,HbA26.08%,Hb(A+F)93.92%。     

泸州地区孕妇地中海贫血基因型分布特征及血液学指标诊断价值分析

目的 分析泸州地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因型分布特征及血液学指标的诊断价值。方法 选取2020年1月至2022年12月在泸州市中医医院进行产前检查的1 611例泸州地区妊娠妇女为主要研究对象,收集外周静脉血,开展血细胞分析和地贫基因测定。结果 1 611例样本中共检验出地贫基因突变176例,检出率为10.92%。其中α-地贫基因突变113例(64.20%),以-α^3.7/αα(53.10%)和--^SEA/αα(32.74%)为主;β-地贫基因突变60例(34.10%),基因型CD17例数最多(28例,46.67%);αβ复合型地贫3例(1.70%)。正常妊娠组、α-地贫妊娠组、β-地贫妊娠组的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)比较,差异有统计学意义(P<0.05);α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组Hb、MCV、MCH、RDW-SD指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线下MCV、M...     

用MCV并联RDW筛查β-地中海贫血的可靠性评价

[目的]研究用红细胞平均容积（MCV）和红细胞分布宽度（RDW）筛查β-地贫的方法和可靠性。[方法]对1966例受检者全血行血细胞分析、血红蛋白（Hb）电泳、β-地贫基因及α-地贫基因检测。统计基因确诊β-地贫患者的MCV、RDW-SD,估计用MCV并联RDW-SD筛查β-地贫的漏检率。[结果]1966例受检者中基因检出498例β地贫,用MCV﹤82fl筛查,漏检7例,漏检率1.4%;用MCV﹤82fl并联RDW-SD﹥50fl筛查,漏检2例,漏检率0.4%,漏检均见于静止型β-地贫。[结论]用MCV并联RDW普查人群筛查β-地贫,包括合并α-地贫者,具有良好的可靠性,漏检仅偶见于静止型地贫。     

联合检验对缺铁性贫血/珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别诊断价值

目的探讨联合检验在鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)与珠蛋白生成障碍贫血(又称地中海贫血,简称地贫)中的价值。方法选取我院2012年1月~2016年1月收治的IDA患者45例、地贫患者30例、健康体检者30例为研究对象,均进行平均红细胞比容(MCV)、血红蛋白(Hb)等联合检验,对比分析检验结果。结果地贫组MCV水平下降、Hb A2上升、RBC脆性下降;IDA组MCV水平下降、RDW上升、RBC脆性下降,分别与健康组比较差异有统计学意义(P﹤0.01);MCV联合Hb电泳、Hb电泳联合RBC脆性、MCV联合Hb电泳和RBC脆性并联试验的灵敏度较高,分别为100%,96.7%,100%,其串联试验的特异度较高,分别为96.7%,100%,100%。结论联合检验MCV、Hb A2、RBC脆性及RDW等血液学指标对准确鉴别诊断IDA与地贫有较高的应用价值。     

广东省罕见δ-珠蛋白基因：c.349 C>G突变1例分析

目的分析1例广东省罕见δ-珠蛋白基因(HBD)突变病例, 为临床上避免δ-地中海贫血(地贫)的误诊提供参考。方法患者就诊于广东省妇幼保健院, 采集其外周血进行血液学表型[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)]及Hb分型分析;应用PCR-流式荧光杂交法进行α-地贫、β-地贫基因常规缺失及突变分析。同时, 应用DNA测序分析HBD突变类型。结果血液学表型分析结果显示, MCV为87.9 fl, MCH为29.3 pg, Hb含量为140 g/L。Hb分型结果显示, Hb F含量为0.4%, Hb A2含量为1.3%, Hb A2变异体含量为0.6%, Hb A含量为97.7%。α-地贫、β-地贫基因常规缺失及突变检测均未见异常。经DNA测序分析, 该患者为HBD:c.349 C>G突变。结论该病例Hb A2含量(参考值为2.5% ～ 3.5%)较低是由于HBD突变导致的, HBD:c.349 C>G突变在中国人群中属于罕见型。     

新生儿α-地中海贫血筛查及脐血红细胞参数变化分析

目的 探讨脐血Hb Bart's定量筛查α-地中海贫血(简称α-地贫)的价值及α-地贫新生儿脐血红细胞参数的变化.方法 用Bayer ADVIA 120全自动血细胞分析仪检测新生儿脐血红细胞数参数,Sebia全自动电泳仪对脐血进行Hb Bart's定量检测,比较Hb Bart's阳性组与阴性组脐血红细胞参数的差异.结果 在1 219份脐血样本中共有36份检出Hb Bart's,其中静止型12例,标准型23例,中间型1例,未检出重型α-地贫,总检出率为2.95％.Hb Bart's阳性组新生儿脐血RBC显著高于Hb Bart's阴性组(P＜0.01),而HB、MCV、MCH、HCT均显著低于Hb Bart's阴性组(P＜0.01).结论 脐血Hb Bart's定量检测可有效筛查出新生儿α-地贫,脐血红细胞数参数可作为α-地贫的筛查指标.