白细胞介素-6受体基因多态性与汉族儿童哮喘易感性的相关性

目的检测白细胞介素-6受体(IL-6R)基因多态性与汉族儿童发生支气管哮喘易感性的关系。方法选取2014-2015年淄博市中西医结合医院儿科住院治疗的187例汉族支气管哮喘患儿为支气管哮喘组,同时选取在淄博市中西医结合医院体检的187例汉族健康儿童为对照组。两组儿童的年龄、性别、一般健康状况等基本资料比较差异均无统计学意义(均P0.05)。采用质谱单核苷酸多态性(SNP)技术,对两组汉族儿童的IL-6R基因进行分析。结果两组IL-6R基因位点的分布符合Hardy-Weinburg平衡定律。两组IL-6R基因rs4845374位点的基因型与等位基因相比较,差异无统计学意义(χ~2=3.691,P=0.132和χ~2=4.212,P=0.092)。两组IL-6R基因rs12083537位点的基因型与等位基因相比较,差异均有统计学意义(χ~2=7.149,P=0.029和χ~2=9.560,P=0.003)。结论 IL-6R基因rs4845374位点与儿童支气管哮喘无相关性,IL-6R基因rs12083537位点多态性与儿童支气管哮喘有相关性。     

白细胞介素-6基因多态性与尘肺的相关性

目的 研究白细胞介素-6（IL-6）（-634C/G）基因多态性与尘肺的关系.方法 选择确诊的104例Ⅰ期男性矽肺患者66例（矽肺组）、煤工尘肺患者38例（煤工尘肺组）为研究对象,以接触同性质粉尘、非尘肺的122名男性接触矽尘工人77例（矽尘组）、接触煤尘工人45例（煤尘组）为对照;采集外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测IL-6（-634C/G）基因多态性.结果 IL-6（-634C/G）基因型（CC、CG、GG）在矽肺组、矽尘组、煤工尘肺组和煤尘组分布频率分别为66.7%、19.7%、13.6%,42.9%、42.9%、14.2%,73.7%、18.4%、7.9%和51.1%、35.6%、13.3%.成组分析和1：1配对分析中均发现IL-6（-634C/G）基因型分布频率在矽肺组和矽尘组间差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 IL-6（-634 C/G）基因多态性与矽肺发病相关.     

白细胞介素-8基因多态性与尘肺易感性研究

目的分析白细胞介素-8基因多态性与尘肺易感性的关系,探讨粉尘接触人群易感生物标志物。方法采用整群病例对照研究方法,以2568名接触煤矿粉尘和1265名接触矽尘工人为调查对象,均拍摄后前位胸大片,由专家组按照GBZ70—2009尘肺病诊断标准盲法诊断,以确诊的壹期男性尘肺患者为病例组,共213例,其中矽肺101例,煤工尘肺112例。从受检的接尘工人中选择与病例发病年龄相似、同一工作场所无尘肺的汉族男性接尘工人251名为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR方法检测白细胞介素-8(IL-8)4个位点基因型。结果病例组和对照组平均年龄分别为(54.9±9.4)岁和(54.8±6.3)岁,累积接尘工龄分别为(29.3±6.1)a和(29.5±4.9)a。两组年龄、累积接尘工龄比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-8Met31Arg位点GG、GT和TT基因型频率病例组分别为0%、14.1%和85.9%,对照组分别为0.4%、3.6%和96.0%,差异有统计学意义(χ2=17.25,P<0.05);-251A/T位点AA、AT和TT基因型频率病例组分别为39.0%、48.8%和12.2%,对照组分别为17.9%、17.9%和64.2%,差异有统计学意义(χ2=19.19,P<0.05);病例组781C/T位点TT基因型频率(21.6%)高于对照组(13.9%),差异有统计学意义(χ2=4.68,P<0.05);病例组和对照组RA+860位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论携带IL-8Met31Arg位点GT基因型和781C/T位点TT基因型的接尘工人患尘肺的危险性增加,而携带IL-8-251A/T位点TT基因型接尘工人患尘肺危险性降低;未证实RA+860位点的基因多态性与尘肺易感性有关。     

白细胞介素-8基因多态性与矽肺易感性研究

目的 探讨白细胞介素(IL)-8基因多态性与矽肺易感性的关系.方法 选择确诊的101例矽肺患者为病例组,以接触同性质粉尘、首次诊断年龄相近的非矽肺的接尘工人为对照(121例).采集外周静脉血,盐析法提取DNA,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-8(Met31Arg、781C/T、-251A/T、RA+860)4个位点的基因型和等位基因频率并进行分析.结果 两组对象的首次诊断年龄、累积接尘工龄、吸烟率的差异均无统计学意义(P＞0.10).病例组IL-8(Met31Arg)GT基因型的分布频率为12.87%,对照组为2.48%,差异有统计学意义(P＜0.05),病例组和对照组携带等位基因G的频率分别为6.44%和2.07%,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组IL-8(-251A/T)从基因型的分布频率为9.90%,对照组为25.62%,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组IL-8(781C/T)基因型CC、CT、TT的分布频率分别为38.61%、40.59%、20.79%,与对照组(46.28%、40.50%、13.22%)相比,差异无统计学意义(P＞0.05).病例组IL-8(RA+860)基因型GG、GC、CC的分布频率分别为75.25%、21.78%、2.97%,与对照组(80.17%、14.88%、4.96%)相比,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-8的Met31Arg位点和一251MT位点的基因多态性与矽肺易感性有关,携带IL-8(Met31Arg)GT基因型的接尘工人患矽肺的危险性增加;携带IL-8(-251)从基因型的接尘工人患矽肺的危险性降低.未发现IL-8(781C/T和RA+860)位点的基因多态性与矽肺易感性有关.

Abstract：

Objective To explore the relationship between the polymorphisms of interleukin-8(IL-8)and the silicosis susceptibility. Methods The case group consisted of 101 male patients with stage I silicosis diagnosed by the Pneumoconiosis Diagnosis Expert Panel according to the Chinese National Diagnosis Criteria of Pneumoconiosis (GBZ 70-2009). The control group consisted of 121 workers without silicosis exposed to same dusts. The cases and the controls had the same dust exposure history. The peripheral venous blood was drawn from each subject. DNA was extracted from leucocytes by the salting method. The polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) techniques and PCR were used to examine polymorphism of IL-8(Met31Arg, 781C/T,-251A/T and RA+860). Results There were no the differences of age, cumulative exposure time and smoking between the cases and the controls (P＞0.05). The frequencies of IL-8 (Met31Arg) GT genotypes in cases and controls were 12.87% and 2.48%, respectively, there was significant difference (P＜0.05).The frequencies of allele G in cases and controls were 6.44% and 2.07%, respectively, there was significant difference (P＜0.05). The frequencies of IL-8 (-251A/T) AA genotypes in cases and controls were 9.90% and 25.64%, respectively, there was significant difference (P＜0.05). The frequencies of IL-8 (781C/T) CC, CT, TT genotypes in cases and controls were 38.61%,40.59%,20.79% and 46.28%,40.50%, 13.22%, respectively, there zwas no significant difference (P＞0.05). The frequencies of IL-8 (RA+860) GG, GC and CC genotypes in cases and controls were 75.25%, 21.78%, 2.97%, 80.17%, 14.88%, 4.96%, respectively, there was no significant difference (P＞0.05). Conclusions IL-8 (Met31 Arg and -251A/T) genetic polymorphisms might play a role in the development of silicosis. The risk of pneumoconiosis in workers carrying (Met31 Arg) genotype GT is likely to increase.The risk of pneumoconiosis in workers carrying IL-8 (-251A/T) AA genotype is likely to decrease. The relationship between IL-8 781C/T and RA+860 genes polymorphisms and silicosis is not found.     

白细胞介素-4、白细胞介素-12和白细胞介素-18与乙型肝炎病毒宫内感染相关性研究

目的 研究白细胞介素(IL)-4、IL-12和IL-18与乙型肝炎病毒(HBV)宫内感染的相关性,为其预防和治疗提供理论依据.方法 选择HBsAg阳性合并HBV宫内感染的40例孕妇作为研究组,选择HBsAg阳性未合并HBV宫内感染的80例孕妇作为对照组,比较两组IL-4、IL-12和IL-18水平.结果 研究组IL-4水平为(51.56±7.86) ng/L,明显高于对照组的(31.67±8.64) ng/L;研究组IL-18和IL-12水平分别为(803.45±132.64)、(627.87±134.38) ng/L,明显低于对照组的(904.87±231.86)、(734.78±165.67) ng/L,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 R-4、IL-12和IL-18与HBV宫内感染密切相关,IL-4水平上升,IL-18和IL-12水平下降可能导致HBsAg阳性孕妇发生HBV宫内感染.     

白细胞介素-1、白细胞介素-4、白细胞介素-6基因多态性与热性惊厥的研究进展

正热性惊厥是小儿时期最常见的惊厥性疾病,全球有2%～5%的儿童至少经历过一次热性惊厥[1]。通常认为热性惊厥是良性的自限性过程,反复发作的热性惊厥和热性惊厥持续状态可导致一过性或长期损害,影响神经系统的发育,造成一定程度的脑损伤和不可预知的后果。研究[2]表明,2%～10%的热性惊厥患     

白细胞介素-6基因多态性与肺结核易感性的关系研究

[目的]探讨白细胞介素-6（IL-6）基因多态性与汉族人群肺结核发病的关系。[方法]采用病例对照研究，对142例病例和135例对照进行肺结核发病影响因素问卷调查，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析方法进行IL-6基因的-597、-572、-190和174分型，并进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。[结果]IL-6基因-174位点GG型占98．6％，仅4例为GC型；-190位点CC型占99．6％；仅1例为TT型；-597位点均为GG型．未发现GA和AA型。IL～6基因-572位点包括GG、GC、CC3种基因型，在病例组和对照组中的分布频率差异有统计学意义。在多因素分析中调整接触史、卡痕和家族史后，-572位点CC基因型与肺结核发病仍有统计学意义，调整OR（95％CI）为0．282（0．141-0．561）。[结论]IL-6—572位点CC型可能与肺结核发病相关。     

张家口地区白细胞介素-28B基因单核苷酸多态性与肝细胞癌的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-28B（IL-28B）基因rs12979860位点单核苷酸多态性与张家口居民肝细胞癌遗传易感性的关联及与环境因素间的交互作用。方法 采用以医院为基础1[DK]∶1配比病例对照研究方法,选取肝细胞癌患者218例作为观察组,同期健康体检者218例作为对照组,应用改良多重高温连接酶检测反应技术检测两组IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性。采用二分类logistic回归模型分析IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系,并探究rs12979860位点单核苷酸多态性与环境因素的交互作用对肝细胞癌发病影响。结果 对照组与观察组间IL-28B基因rs12979860位点基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。IL-28B基因rs12979860位点T等位基因可增加肝细胞癌发病风险（P<0.05）。分层分析发现,在饮酒、乙型肝炎病毒（HBV）及丙型肝炎病毒（HCV）感染人群中rs12979860位点TT基因型相比TC+CC基因型,肝细胞癌发病风险升高,差异具有统计学意义（P<0.05）。交互作用分析示,IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与饮酒、HBV及HCV感染均存在正交互作用。结论 在张家口地区,IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性明显相关,并与饮酒、HBV及HCV感染存在正交互作用,可增加肝细胞癌发病风险。     

白细胞介素-10基因多态性与肺结核易感性的关系研究

[目的]探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区基因多态性与中国汉族人肺结核发病的关系. [方法]采用病例对照研究设计,选择135例健康对照和141例肺结核患者为研究对象,对肺结核发病影响因素进行问卷调查,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对全部研究对象的IL-10基因启动子区-1082、-819位点单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型,对各危险因素进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析.[结果]接触史、卡痕、家族史与肺结核的发生有关.IL-10-1082位点各基因型在病例组和对照组中的分布频率未见差别(X2=0.906,P=0.636).IL-10-819位点野生型(CC)、突变型杂合子(CT)、突变型纯合子(TT)3种基因型在病例组和对照组中的分布频率不同(X2=14.376,P=0.001).在多因素分析中调整接触史、卡痕和家族史后,IL-10-819突变型纯合子(TT)与肺结核发病密切相关,差异有统计学意义,以野生基因型CC为参照,调整后突变型纯合子TT(OR=0.312,95%CI为0.167～0.582),为肺结核发病的保护因素. [结论]IL-10-819位点TT基因型可能与肺结核发病相关.     

白细胞介素-8基因多态性与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎相关性研究

目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)基因多态性与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎发生发展的相关性,为预测疾病发展提供科学依据。方法 2017年3－9月选取本院收治的80例呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎患儿(病例组)以及30名健康儿童(对照组),根据疾病严重程度,将病例组分为轻症组(n=52)与中重症组(n=28)。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测三组受试者血清IL-8表达;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术测定三组受试者IL-8基因-251、781多态性位点基因型,计算基因型频率与等位基因频率并进行比较。结果 对照组受试者血清IL-8表达[(4.35±0.84)] pg/ml低于其余两组,轻症组[(7.63±1.31)] pg/ml低于中重症组[(10.22±1.85)] pg/ml(P<0.05)。对照组受试者IL-8基因-251位点AA基因型频率(6.67%)低于其余两个病例组(23.08%、28.57%)(P<0.05)。对照组受试者IL-8基因-251位点A等位基因频率(33.33%)低于其余两个病例组(51.92%、55.38%)(P<0.05)。连锁分析结果显示,IL-8基因-251位点A等位基因与781位点C等位基因为紧密连锁,其共同组成的AC单体型与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎疾病易感性以及严重程度相关。结论 IL-8基因-251、781位点的AC单体型与呼吸道合胞病毒诱发的急性支气管炎发生发展相关。     

白细胞介素-1基因多态性与尘肺易感性的关系

目的 探讨白细胞介素-1（IL-1）基因多态性与尘肺易感性的关系.方法 以80例Ⅰ期矽肺和45例Ⅰ期煤工尘肺为病例,以与病例年龄相差小于5岁、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的非尘肺接尘工人为对照,进行1：1配对.采集静脉血,用酚-氯仿法抽提DNA,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和PCR方法检测IL-1α（-889）、IL-1β（-511）、IL-1 Ra（＋2018）和IL-1Ra数目可变的串联重复序列4个基因位点的基因型,并进行单因素、多因素分析.结果 两组IL-1α（-889）1/2＋2/2基因型的携带率的差异有统计学意义（P＜0.01）,病例组与对照组IL-1α（-889）等位基因2的频率分别为57.6%和40.8%,差异有统计学意义（P＜0.01）,多因素分析表明,IL-1α（-889）突变基因型及等位基因2为尘肺的危险因素.病例组与对照组之间IL-1β（-511）1/2＋2/2基因型、IL-1 Ra（＋2018）1/2＋2/2基因型和IL-1Ra VNTR1/2＋2/2基因型携带率的差异均无统计学意义（P＞0.05）,病例组与对照组IL-1β（-511）、IL-1 Ra（＋2018）和IL-1 Ra VNTR等位基因2的频率差异无统计学意义（P＞0.05）.矽肺组和煤工尘肺组间4个等位基因及基因型分布频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 IL-1α（-889）基因多态性与尘肺患病有关,携带IL-1α（-889）等位基因2的接尘者患尘肺的危险性增加,未发现IL-1β（-511）、IL-1Ra（＋2018）及IL-1 Ra VNTR基因多态性与尘肺发病有关联.     

维生素D受体基因多态性与儿童哮喘相关性研究

目的通过研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与湖南地区儿童支气管哮喘的相关性,探讨儿童支气管哮喘发病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性的方法检测71例支气管哮喘及71例正常对照儿童的维生素D受体ApaI、BsmⅠ基因多态性,比较两组的基因型及其等位基因的分布频率;采用酶联免疫方法检测维生素D(VD)及白介素-4(IL-4)、白介素-12(IL-12)。结果两组儿童ApaI基因多态性及其等位基因的分布频率差异均有统计学意义(P0.05),而BsmⅠ基因分布频率差异无统计学意义(P0.05);哮喘儿童血清25(OH)D3及IL-12平均水平显著低于正常对照组儿童,而IL-4平均水平显著高于正常对照组儿童,差异有统计学意义(P0.05)。结论 VDR-ApaI基因可能是儿童支气管哮喘的遗传易感基因,而与VDR-BsmI基因多态性无关;VD作为一种免疫调节剂与支气管哮喘的发生、发展关系密切,增加VD的摄入量在一定程度上可能降低哮喘发病率。     

白细胞介素-4基因多态性与矽肺易感性的病例对照研究

目的 探讨白细胞介素-4(IL-4)(-33、+45、VNTR、+429、+448)位点基因多态性与矽肺易感性的关系.方法 采用整群病例对照研究,病例组为101名Ⅰ期矽肺患者,对照组为与病例年龄相近、同性别、同民族、同一工作地点、累积接尘工龄相近的非矽肺接尘工人121名.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测IL-4的5个基因位点的基因型并进行分析.结果 两组对象的年龄、累积接尘工龄、吸烟率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).IL-4(+429)位点仅存在GA 基因型,未发现GG和AA基因型;IL-4(+448)位点仅存在CC基因型,未发现CG和GG基因型.病例组IL-4(+45)位点AA、GG和AG基因型频率分别为55.4%、10.9%和33.7%,与对照组(62.0%、11.6%、26.4%)比较,差异无统计学意义(x2=1.386,P＞0.05);病例组IL-4(VNTR)位点B1B1、B282和B182基因型频率分别为73.3%、1.0%和25.7%,与对照组(68.6%、1.7%、29.8%)比较,差异无统计学意义(x2=0.580,P＞0.05);病例组IL-4(-33)位点TY、CC和CT基因型频率分别为55.4%、11.9%和32.7%,与对照组(69.4%、4.1%、26.4%)比较,差异有统计学意义(x2=6.751,P＜0.05).结论 未发现IL-4(+45、VNTR)与矽肺患病的关系,未发现IL-4(+448、+429)存在多态性现象.IL-4(-33)位点多态性与矽肺患病有关,携带IL-4-33等位基因C的接尘者患矽肺的危险性增加.

Abstract：

Objective To explore the relationship between polymorphisms of interleukin-4 (IL-4)gene (-33,+45,VNTR,+429,+448) and the susceptibility of silicosis. Methods In a case-control study, the case group consisted of 101 patients with silicosis, and was matched with the control group (121 workers without silicosis), according to the age, sex, nationality, working place, exposure to dust. The polymorphisms of IL-4(five locus) detected by the method of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) techniques. Results There was no difference of age, exposure and smoking between case group and control group (P＞0.05). The two groups had good comparability. Only the GA genotype in the IL-4 (+429)locus was found, the genotypes of AA and GG were not found. The CC genotype in the IL-4 (+448) locus was found, the genotypes of CG and GG were not found. The frequencies of AA, GG and AG of IL-4 (+45) locus in the case and control groups were 55.4%, 10.9%, 33.7% and 62.0%, 11.6%, 26.4%, respectively, there was no the significant difference between case and control groups (P＞0.05). The frequencies of B1B1, B2B2 and B1B2of IL-4 (VNTR) locus in the case and control groups were 73.3%, 1.0%, 25.7% and 68.6%, 1.7%, 29.8%,respectively, there was no the significant difference between case and control groups (P＞0.05). The frequencies of TT, CC and CT in IL-4 -33 locus in the case group were 55.4%, 11.9% and 32.7%, which were significantly higher than those (69.4%, 4.1%, 26.4%) in control group (P＜0.05). Conclusions There was no relationship between IL-4 (+45,VNTR) genotypes and prevalence of silicosis in this study. The polymorphisms of IL-4(+448)site were not found which may be related to the race. The relationship between genetic polymorphism of IL-4(-33) locus and silicosis development was found, Workers with IL-4(-33) allele C are susceptible to the silica.     

白细胞介素1和白细胞介素17基因多态性与胃癌易感性的相关研究

目的 研究IL-1和IL-17基因多态性与胃癌的相关性.方法 以病例-对照的方法收集宁波市医疗中心李惠利医院150例胃癌患者(疾病组)及150例对照组;采用SNaPshot PCR对疾病组和对照组的IL-1RN rs9005与IL-17A rs2275913基因多态性进行检测,分析基因多态性与胃癌发生之间的相关性.结果...     

白细胞介素4及受体基因多态性与维吾尔族变应性鼻炎相关性的研究

目的探讨白细胞介素4(IL-4)及受体(IL-4R)基因多态性与维吾尔族人群(维族)变应性鼻炎的关联。方法采用人群为基础的病例对照研究成组设计,选择新疆喀什地区维族变应性鼻炎(AR)患者109例为病例组,以同居住地、同民族、同性别作为匹配条件,选取393例非AR居民为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测IL-4rs2243283C/G和IL-4R rs6498011A/G位点基因多态性,比较其在病例组与对照组间基因型和等位基因的频率分布。结果 IL-4R基因rs6498011A/G位点在病例组和对照组间基因型和等位基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.008)。IL-4基因rs2243283C/G位点在两组间分布差异无统计学意义(P=0.999)。结论 IL-4Rrs6498011A/G位点与维族变应性鼻炎密切相关。     

白细胞介素-6基因多态性与尘肺易感性的病例对照研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与尘肺易感性的关系。方法采用1∶1病例对照研究方法,以经市尘肺病诊断组确诊的尘肺患者为病例,对照严格按年龄、民族、接尘性质、接尘剂量进行匹配。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR方法检测IL-65个位点的基因型和等位基因频率。结果病例对照共120对,两组的吸烟率差异无统计学意义(P>0.05)。分析发现,-174位点和-597位点仅检出GG基因型。-572位点基因型及等位基因频率在病例与对照的分布差异无统计学意义(P>0.05)。-634位点CC基因型病例组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。C等位基因分布频率在病例组和对照组分别为77.5%和69.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。VNTR位点仅发现等位基因D和E,仅检测DD和DE基因型,该位点等位基因和基因型在病例组及对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究未发现IL-6(-174、-597)位点存在基因多态性。未发现IL-6(-572)位点、VN-TR位点基因多态性与尘肺易感性有关。研究提示携带IL-6(-634)CC基因型的接尘者更易患尘肺。     

MTHFR基因多态性与台州地区儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与台州地区儿童哮喘发生的相关性。方法 采用荧光定量PCR技术检测122例哮喘儿童和100例健康儿童MTHFR C677T和A1298C位点的多态性,比较其在2组儿童中的基因型及等位基因频率的分布差异。结果 哮喘组儿童MTHFR基因C677T位点3种基因型CC、CT、TT的频率分别为23. 8%、39. 3%和36. 9%,与对照组相比差异有统计学意义(χ2=7. 356,P 0. 05);哮喘组T等位基因频率(56. 6%)显著高于对照组(43. 0%),其相对于C等位基因的患病危险度(OR)为1. 315 (95%CI:1. 084～1. 597); A1298C位点3种基因型AA、AC、CC的频率分别为63. 9%、32. 0%和4. 1%,C等位基因频率为20. 1%,与对照组相比差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论 MTHFR基因1298位点多态性与台州地区儿童哮喘发生无相关性,677位点C→T变异可能增加本地区儿童发生支气管哮喘的风险。     

白细胞介素-1β基因多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因-511C/T、-31 C/T、+3954 C/T位点多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测河北省唐山地区汉族162例COPD稳定期患者和162例对照组人群的IL-1β基因-511、-31、+3954位点的基因型和等位基因及其分布。结果 (1)COPD组IL-1β基因-511位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.96%、17.28%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.35%、17.90%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点CC、CT、TT基因型频率分别为87.04%、12.96%、0.00%,对照组分别为90.12%、9.26%、0.62%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。COPD组IL-1β基因-511位点C、T等位基因频率分别为51.23%和48.77%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点C、T等位基因频率分别为50.93%和49.07%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点C、T等位基因频率分别为93.52%和6.48%,对照组为94.75%和5.25%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)COPD组IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)COPD组血清IL-1β水平([3.96±0.35)ng/ml]明显高于对照组([2.69±0.14)ng/ml],差异有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-1β基因-511、-31、+3954位点C/T多态性与COPD无关,IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率可能与汉族人群COPD的发病有关联。     

白细胞介素-12与慢性乙型肝炎

白细胞介素－１２（ＩＬ－１２）是由抗原提呈细胞分泌表达的一种细胞因子,由Ｐ３５和Ｐ４０两条多肽链结合而成的异源二聚体。ＩＬ－１２具有抗乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）的作用,其作用 研究主要集中在Ｔｈ１／Ｔｈ２细胞平衡和诱生γ干扰素（ＩＦＮ－γ）两方面。ＩＬ－１２有望应用于慢性肝炎的临床治疗。