一例核型为46,XX的男性

一例核型为４６，ＸＸ的男性于青平郑淑芳王清黄宜忍患者２５岁，社会性别男，结婚一年未孕，既往无腮腺炎患病史，患者为足月第２胎。查体：阴茎正常，无尿道下裂，睾丸小，身高１５６ｃｍ，体重５０ｋｇ，皮肤细白，有胡须，喉结明显，阴毛，腋毛有且正常，双侧乳房不大...     

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

张伟　吴素碧　　患者　女 ,17岁 ,身高 13 4 cm。头较大 ,面部有少量黑痣 ,四肢较短 ,肘外翻 ,乳房发育较差。外阴丰满 ,幼稚型。无腋毛、阴毛 ,至今无月经初潮。其父身高 175cm,其母身高 163 cm。父母非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学检查 :取患者外周血染色体常规培养、制片、G分带 ,计数 50个中期细胞染色体分裂相 ,电脑染色体图文分析系统 ,进行了 10个染色体核型分析 ,患者染色体核型为 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X嵌合型染色体核型 ,嵌合比例为 3 8/12 (图1)。　　讨论　 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X性染色体数目及结构同时异常的嵌合型…     

46,XX男性和46,XX/45,X病例分析

目的探讨SRY基因在性分化和发育中的作用.方法细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SYR基因.结果病例1的核型为46,XX,SRY( ).诊断为46,XX男性性反转综合征.病例2的核型为46,XX/45,X,SRY(-).诊断为Turner嵌合型.结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段.性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因.除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现现高度遗传异常性.     

45，XO／46，X，i（Xq）嵌合型Turner综合征1例报告

Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全。1938年Turmer注意到患者至青春期表现为体形矮小、颈蹊、肘外翻，第二性征发育不全，原发性闭经，外阴呈幼稚型等的一组先天异常描述为现在所命名的Turner氏综合征。此后1944年Wilkins等，1954年Polani和Wilkins等分别进行了报告，直到1959年Ford等才从细胞遗传学方面证实此患者染色体核型为45，XO，X性染色质阳性，从而使本病有了一个初步完整的概念。     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征一例

病例:女,22岁,未婚,因原发性闭经前来就诊。患者近一年来在外院间断用HRT才能来数次“月经”,Lmp:2006年11月12日。身高140cm,体重40kg,智力正常,无颈蹼,后发际正常,乳房基本无发育,乳头间距宽,第4、5指骨与掌骨短,外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道可插入棉签7cm。最近B超:子宫大小为3     

40例男性性染色体异常核型分析

1．1 对象 对来自妇产科门诊及遗传咨询门诊的40例男性患者进行染色体分析，主要为不育、无精子、小睾丸、生育异常儿、其妻习惯性流产等。     

48,XXXX/48,XXX,i（Xq）核型一例

病例：患者,女,21岁,结婚2年,未孕,来我院就诊。自述：痛经、月经量少。体形偏瘦,身高165cm,体重40kg,狭长脸,双乳未发育,无腋毛,手第五指弯曲。语言应答正确但反应慢,无运算能力。     

X染色体减少或增多与多X及正常核型嵌合患者的临床和核型分析

在遗传咨询门诊的继发闭经患者中 ,发现一些多Ｘ、少Ｘ二种细胞系相嵌合 ;少Ｘ、正常、多Ｘ三种细胞系相嵌合 ;全部核型皆为 47,ＸＸＸ的患者 ,将他们的临床及核型作如下分析报告。临床资料例 1:32岁已婚。主诉为继发闭经和不孕。患者 13岁月经初潮 ,并有周期性月经 ,于 2 2岁结婚后闭经。曾用雌孕激素替代治疗则有人工月经 ,停药后则无自主月经。患者表型、发育无明显异常。智力一般 ,因学习成绩不好只读小学。身高 1 46ｍ ,蹼颈不明显。双侧乳房发育良好。外生殖器官与正常女性无差异 ,子宫略小于正常 ,但双侧卵巢触不清。否认家族史。图…     

46,X,i(Xq)和46,XX p-Turner综合征2例

X染色体数目或结构异常所致的先天性缺陷,不仅影响女性表型,而且可导致先天性不育或流产。 病例报告 例1,患者,女,24岁,结婚三个月因性生活困难来院就诊。患者系第一胎足月顺产。自幼身材矮小。至今未见青春期发育月经来潮,无特殊面容,入中学后因成绩差失学。短颈,身高143cm,乳间距18cm,双侧乳房未发育,无阴毛腋毛,幼女型外阴,阴道口狭小,可入1指,深10cm,手掌大似男性手掌。患者出生时父龄24岁,母龄26岁,其2个弟2个妹智力表型均正常。     

嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例

患儿女,14岁,因身材矮小就诊。查体:身高139.7 cm(正常参考值:147.9~169.3 cm),体重35 kg(正常参考值:36.38~65.36 kg),智力正常。眼距宽,眼裂上斜,小颌,颈蹼,肘外翻,后发际低。双侧乳房B2期,乳头间距宽,至今无月经来潮。妇科检查:外阴幼稚型。B超示子宫为3.2 cm×2.2 cm,为幼稚子宫,未探及卵巢。内分泌激素检查结果:卵泡刺激素57.13 U/L(参考范围:1.5~12.4 U/L),黄体生成素27.51 U/L(参考范围:1.7~8.6 U/L),垂体泌乳素26.59 ng/mL(参考范围:4.04~15.2 ng/mL),雌二醇<18.35 pmol/L(参考范围:<18.35 pmol/L),睾酮0.5 nmol/L(参考范围:<0.09 nmol/L),生长激素9.69 mU/L(参考范围:0~30 mU/L),促肾上腺皮质激素5.32 pmol/L(参考范围:1.59~13.87 pmol/L),孕酮(3代)0.52 nmol/L(参考范围:0.64~4.45 nmol/L)。父亲52岁,母亲50岁,属非近亲婚配,孕2产1,否认遗传病家族史。     

1329例男性不育症染色体核型分析

结婚2年以上不育的夫妇中，男性原因的占50％以上。由于染色体核型异常导致男性不育的占主要原因，因此检查分析染色体核型是寻找男性不育原因的主要途径。我室自2000年2月至2006年1月在门诊遗传中心就诊的5008例中，有1329例的男性不育患者，经检查染色体核型，异常核型有331例，男性不育患者异常染色体核型的检出率24．90％。现报道如下。     

1例具有45, X/46, X,i(Xq)/47, X, 2i(Xq)核型的Turner's综合征

病例 女,17岁,未婚,因原发闭经来院就诊.父母非近亲婚配,无家族遗传史. 体检 身高136cm 臂长134cm,体重42kg,颈短,蹼颈不明显,后发际低,胸阔,乳距较宽,乳房未发育,面部痣多,无腋毛,智力落后于同龄人.     

45,X/46,X,i(Xq)原发性闭经一例

病例摘要 患者,女性,22岁,已婚,因婚后性生活困难,于1988年7月就诊。患者为第3胎,足月顺产,初生体重轻,发育缓慢。幼年时曾患有支气管哮喘病,经治已愈。青春期后未有月经来潮。智力尚可,能参加劳动,生活能自理。父母非近亲婚配,母孕期无患病,无服用任何药物,也无接触过有害物质。患者出生时父亲33岁,母亲30岁。患者有同胞4人均发育正常。家族中无类似病史。体检:身高     

45,XO/46,X,psu dic(X)异常核型二例

例1女,26岁。结婚2年,因无月经和不孕就诊。查体:身高156cm,体重52kg,盾状胸,乳房发育欠佳,乳头小,乳间距宽,腋毛稀少,体表多处皮肤患银屑病。外阴发育幼稚,阴毛稀少,可见阴道外口。妇科检查:盆腔空虚,可触及拇指头大小子宫,双侧附件未扪及。B超示:幼稚子宫,大小为:3.2cm×2.0cm×0.8cm,双侧附件显示不清。血清性激素检查:垂体泌乳素:13.9ng/mL(正常女性参考值2～25ng/mL);雌二醇:卵泡生成素47.6mU/mL(正常女性参考值2.8～14.4mU/mL);促黄体生成素:14.5mU/mL(正常女性参考值0.8～7.6mU/mL)。睾酮:30.5ng/mL(正常女性参考值63～120ng/m…     

46,XY/47,X,i(Xq)Y嵌合型的产前诊断

本文作者报告一例46,XY/47,i(Xq)Y嵌合体,用妊娠18周的羊水细胞作出了产前诊断并在出生时的淋巴细胞中获得确诊。作者复习了有X染色体结构重排的Klinefeler′s综合征的有关文献,这是男孩中具有Xq等臂染色体嵌合体的第一例报导。在Klinefelter综合征中,染色体的总数常是47,XXY即多了一条额外X染色体。但已有的文献资料表明其中约20%病例可有各种数目变异包括48,XXXY,49,XXXXY以及各种嵌合体。本文作者首次报告一例其额外X染色体具有结构重排(等臂Xq)的Klinefeter综合征嵌合体病例。     

64例X染色体异常核型分析

６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）５７．８４...     

46,X,i(Xq)伴原发性闭经一例

患者 女,19岁,身材矮小,原发性闭经,系第2胎足月顺产.哥哥身高181 cm,发育正常.其母怀孕该患者时27岁,无发热和有毒药物及放射线接触史.查体:身高135 cm,体重36kg,面容稚嫩,眼距宽,无蹼颈;乳头和乳腺未发育,乳距宽.外生殖器呈幼稚型,无阴毛.     

45, XO/46, X,i(Xq)嵌合型Turner综合征4例报告

病例报告 例1:女,19岁,尚未有月经来潮.11岁时曾患有黄疸性肝炎,儿童期生长发育不明显迟滞.查体:神清,智商不高.