重型β地中海贫血脾栓塞疗效与基因突变特征关系探讨

重型β地中海贫血脾栓塞疗效与基因突变特征关系探讨钱新华徐湘民程少杰朱卫国赵玉洁陈平雁β地中海贫血（β地贫）是遗传性β珠蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血。１９８７年７月～１９９５年１２月我们采用脾栓塞治疗重型β地贫１１３例，取得了令人满意的疗效。现...     

重型地中海贫血的脾栓塞治疗

重型地中海贫血的脾栓塞治疗程少杰，朱为国钱新华，等，中华儿科杂志，１９９４，３２（４）：２４７作者于１９８７年７月以来对６０例重型地中海贫血（地贫）采用大部分脾栓塞治疗。重型β地贫５４例，重型α地贫６例。脾栓塞是在镇静剂加局麻下行股动脉插管，选择性插...     

重型β地中海贫血的治疗进展

重型β地中海贫血的治疗进展广东省人民医院儿科血液组（５１００８０）沈亦逵β地中海贫血，现称β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）是由β珠蛋白的基因（β基因）表达功能障碍而致的遗传性溶血性贫血。近年来，重型β地贫的治疗有了较大的进展，在原有定期输血、脾脏...     

147例地中海贫血的血液学分析

本文对１９９６年１月～１９９７年５月在我院门诊和住院的贫血病人做了一次地中海贫血（地贫）的调查，应用血红蛋白电泳和部分生化指标结合血液学指标检出１４７例地贫，其中β地贫１０７例（重型９例，轻型９８例），α地贫４０例，现报道如下。１　材料和方法１１　标本来源　均为本院门诊和住院的贫血病人６４５例。最小年龄为８个月，最大年龄为６５岁。１２　方法　（１）Ｈｂ电泳：醋纤膜电泳法，并作ＨｂＡ２的定量测定和异常Ｈｂ的测定（包括ＨｂＨ和ＨｂＥ）。（２）ＨｂＦ定量测定，不稳定血红蛋白检查（包括异丙醇试验和变…     

广西西林县2423份新生儿脐血重型β0地中海贫血的检测

目的　调查广西西林县新生儿重型β０ 地中海贫血（ 地贫）发生率及其常见的基因突变类型。方法　对１９９１ 年５ 月～１９９７ 年１２ 月在西林县医院妇产科出生的所有２４２３ 名新生儿的脐血采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行β０ 地贫筛查；采用聚合酶链反应和斑点杂交技术进行基因突变型分析。结果　２４２３ 名新生儿中检出重型β０ 地贫７ 例，占全部新生儿的０．２９％ 。其中３ 例基因突变型为ＣＤ１７／ＣＤ１７；２ 例ＣＤ１７／ＣＤ４１４２ ；１ 例ＣＤ４１４２／ＣＤ４１４２ 及１ 例ＣＤ１７／ＩＶＳⅠ１。结论　调查结果为在桂西地区开展产前诊断提供有益资料。聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查法简单、可靠，适宜我国基层医院应用。     

脾栓塞治疗地中海贫血的并发症

脾栓塞治疗地中海贫血的并发症程少杰朱为国钱新华１９８７年７月以来，我们在国内首先采用了大部分脾动脉栓塞（ＰＳＥ）治疗重型地中海贫血（地贫），迄今已治疗１２０例，收到较好疗效，其中６例出现并发症，经及时处理后均恢复，现报道如下。病例和方法１治疗对象１２...     

益随生血灵治疗β—地中海贫血78例

目的：观察中药益髓生血灵治疗β-地中海贫血（β－地贫）的临床疗效。方法：重型β－地贫40例，中间型β－地贫38例，益髓生血灵每日3次，每次10g，3个月为1疗程，治疗前后检测血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）、网织红细胞（Ret）和胎儿血红蛋白（HbF）。结果：重型β－地贫35例有效，中间型β－地贫37例有效。治疗前后患者Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义（P＜0．001）。结论：益髓生血灵治疗β－地贫有较好疗效。     

益髓生血灵治疗β-地中海贫血78例

目的观察中药益髓生血灵治疗β-地中海贫血(β-地贫)的临床疗效.方法重型β-地贫40例,中间型β-地贫38例,益髓生血灵每日3次,每次10 g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)和胎儿血红蛋白(HbF).结果重型β-地贫35例有效,中间型β-地贫37例有效.治疗前后患者Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义(P<0.001).结论益髓生血灵治疗β-地贫有较好疗效.     

重型β地中海贫血患儿基因分型诊断和输血不良反应分析

目的 了解重型β地中海贫血(地贫)儿童输血不良反应的发生率及发生类型的分析.方法 对选取的142例反复输血的重型β地贫儿童的1220次输血进行输血不良反应的类型和发生率进行分析.结果 重型β地贫不良反应的阳性率为2.79％,具体分布:皮疹11例(32.4％),发热9例(26.5％),皮肤红加瘙痒5例(14.7％),发热加皮疹3例(8.8％),发热加紫癜2例(5.9％),皮肤红2例(5.9％),烦躁1例(2.9％),瘙痒1例(2.9％).结论 反复输血的重型β地中海贫血患儿输血不良反应以发热与不同类型的过敏症状为主,多次出现不良反应建议输洗涤红细胞.     

孕妇血浆胎儿DNA的β地中海贫血产前基因诊断

我们对广西地区可能生育重型β地中海贫血（地贫）患儿的高危夫妇，通过分离和提取孕妇血浆中的胎儿DNA，应用荧光聚合酶链反应（PCR）和基因扫描（Genescan）分析方法，进行无创伤性β地贫产前基因诊断。     

应用反向点杂交检出新疆六种β地中海贫血突变型

应用反向点杂交检出新疆六种β地中海贫血突变型李厚钧，徐湘民，周常文，刘忠英，余伍忠，秦清和β地中海贫血（β地贫）是我国南方常见的遗传性溶血性贫血，大部分系β珠蛋白基因的点突变所致。新疆已有５种见诸文献报道［１］，近来又在乌鲁木齐市检出６种β地贫的基因...     

用ARMS法检测β地中海贫血C654-2T突变

地中海贫血（地贫）是我国华南和西南地区的常见遗传病。尤其是β地贫无论对社会和个人、家庭都带来不可估量的危害。目前，检出β地贫携带者的基因型，进行产前基因诊断，是防止重型β地贫患儿的出生，预防本病的唯一有效方法。目前使用的寡核苷酸（ＡＳＯ）杂交法和反向...     

5个家系δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断

目的 对5个δβ地中海贫血家系进行分析及产前诊断. 方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析,应用毛细管电泳技术对血红蛋白进行分析,采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法对来自外周血及羊水、绒毛的αβ珠蛋白进行基因突变鉴定.结果 检测到中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血携带者5例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血1例,3个胎儿为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫. 结论 对高风险家庭进行产前诊断避免重型地贫患儿的出生,对于优生优育具有重要意义.     

重型β地中海贫血中的心肌炎——心力衰竭的一种原因

虽然急性心包炎是重型β地中海贫血的一种常见并发症,但还没有人调查研究过这种病中心肌炎的患病率和后果。 方法和结果 作者对全部重型β地中海贫血病人进行预期5年随访研究,这些重型β地中海贫血中的急性感染性心肌炎的诊断已能在1977年和1986年间确定。作者也对相同年龄和性别配对对照β地中海贫血病人随访5年,这些病人左室功能正常无心肌炎依据。在1048例重型β地中海贫血中,伴有心前区胸痛的47例(年龄,15±2.5岁)被诊断为患有急性感染性心肌炎。心肌活组织检查诊断26例,可疑14例,排除7例。11例(23.4％)伴心肌炎病人发生伴左室功能障     

822例地中海贫血患者基因检测结果分析

目的对疑似地中海贫血(地贫)患者进行基因检测,并对结果进行分析。方法将全血标本进行DNA提取、PCR扩增后,对PCR产物进行电泳、染色后在电泳仪上扫描以判断α-地中海贫血结果;及利用杂交捕获法对含β-地中海贫血DNA膜条进行杂交试验,通过显色来判断结果。结果检测α-地贫447例中异常101例(23.96%)、β-地贫375例中异常65例(15.97%),α、β地中海贫血合并异常4例。结论基因检测有利于地中海贫血的检出,地贫高发区优生优育应重视地中海贫血的筛查,防止重症地贫患儿出生。     

120例胎儿β地中海贫血产前基因诊断分析

目的β地中海贫血（β地贫）产前基因诊断分析。方法采用等位特异寡核苷酸探针／反向点杂交技术,对７例孕早期绒毛标本,１０２例孕中期羊水标本和１１例孕后期脐血标本进行β地贫产前诊断。结果１２０例产前诊断,检出正常胎儿３０例;β地贫杂合子携带者（轻型）６３例;β地贫纯合子或双重杂合子（重型）２６例;１例由于母方未能查出β突变基因不能确诊。结论对已出生婴儿追踪查访,尚未发现与产前诊断不符的情况,基因诊断准确率达１００％。产前诊断标本以孕中期羊水为最佳选择。     

赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。     

孕妇孕前地贫基因检测结果分析

目的分析孕妇孕前地贫基因检测结果。方法随机选择2014年12月-2016年11月本院疑诊为地贫的孕前女性200例参与研究,通过Gap-PCR、PCR反向斑点杂交技术对β-以及α-地中海贫血基因实施检测,分析地中海贫血基因型分布情况。结果 200例中α地贫检出21%,β地贫检出25%,αβ复合型地贫检出1%;α-地贫基因型中出现率最高的是aa/--SEA,β-地中海贫血中出现率最高的是CD41/42基因型,αβ复合型地中海贫血基因中出现率最高的是-SEA/CD41/42基因型。结论地中海贫血的基因分型特点在一定程度上能够指导临床干预及治疗。     

地中海贫血患儿血清铁测定及分析

对我院地中海贫血（地贫）患儿血清铁测定及分析总结如下。 1对象和方法 1．1对象选择2003-01～2005—12在我院儿科住院的地中海贫血患儿45例，男31例，女14例，年龄1月龄～8岁，均经临床诊断及临床生化检验证实为地中海贫血，其中α-地贫15例，β-地贫30例。     

β地中海贫血多突变位点多聚酶链反应与反向斑点杂交基因分析

目的：研究３８例β地中海贫血（β地贫）基因突变以及与临床表型的相关性。方法：采用ＰＣＲ／反向斑点杂交（ＰＣＲ／ＲＤＢ）技术同时检测１１种β地贫基因突变位上 对所有病例作血液学分析和临床资料收集对比。结果：本组病例共栓出７种基因空谈类型涉及４６个位点突变,包括４种常见类型（３５／４６,７６．１％）,三种罕见类型（１１／４６,２３．９％）。３２例轻型β地贫中,３０例为基因突变杂合子,２例是双重基因突变