重型血友病甲凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位的研究

应用ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，检测６６例血友病甲患者。发现２２例有凝血因子ＶＩＩＩ（ＦＶＩＩＩ）基因内含子２２的倒位，占３３．３％；在６６例患者中，４７例为重型，有倒位重组的患者均为重型，占重型患者的４６．８％。表明由倒位机制引起的重型血友病甲在中国人群中其发病率是较高的。因此对本病的发病机制、携带者检测和产前诊断具有重要理论和应用意义。     

因子Ⅷ基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，分析了３６个无亲缘关系的血友病甲家系共９８名成员的凝血因子ＶＩＩＩ（ＦＶＩＩＩ）基因倒位。１２个（３３．３％）家系显示内含子２２倒位，其中１０个为远端倒位，２个为近端倒位。此１２例皆为重型患者，占全部２３例重型患者的５２．２％，证实ＦＶＩＩＩ基因倒位是中国人重型血友病甲最重要的分子缺陷。ＦＶＩＩＩ基因倒位分析既可以揭示血友病甲患者的分子缺陷，又可以直接用于血友病甲的分子诊断。     

因子VIII基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，分析了３６个无亲缘关系的血友病甲家系共９８名成员的凝血因子ＶＩＩＩ基因倒位。１２个（３３．３％）家系显示内含子２２倒位，其中１０个为远端倒位，２个为近端倒位。此１２例皆为重型患，占全部２３例重型患的５２．２％，证实ＦＶＩＩＩ基因基因倒位是中国人重型血友病甲的重要的分子缺陷。ＦＶＩＩＩ基因倒位分析既可以揭示血友病甲患的分子缺陷，又可以直接用于血友病甲的分子诊断     

重型血友病甲凝血因子VIII基因内含子22倒位的研究

应用ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，检测６６例血友病甲患。发现２２例有凝血因子ＶＩＩＩ基因内含子２２的倒位，占３３．３％；在６６例患中，４７例为重型，有倒位重组的患均为重型，占重型患的４６．８％。表明由倒位机制引起的重型血友病甲在中国人群中其发病率是较高的。     

回族人FVIIIi18／BclIRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用

回族人ＦＶＩＩＩｉ１８／ＢｃｌＩＲＦＬＰｓ及其在甲型血友病基因连锁分析中的应用滕葵，李厚钧，周郁我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增位于ＦＶＩＩＩ基因１８内含子的１４２ｂｐ的ＤＮＡ片段，分析了该片段内的ＢｃｌＩ酶切位点多态性，首次报告了回族人这一位点...     

应用VNTR／PCR技术进行血友病甲家系分析

应用ＶＮＴＲ／ＰＣＲ技术进行血友病甲家系分析吴竞生，顾建明，阮长耿，潘理明，汪健，丁浩，孙自敏我们利用ＳＴ１４可变数目串联重复序列（ＶＮＴＲ），对两例血友病甲家系进行了基因诊断，其结果如下。材料和方法１标本来源３例血友病甲家系１２名家庭成员ＤＮＡ曾用...     

胎儿肝,脾,肾组织中凝血因子VIII的研究

应用一期法测定了１６－２２周胎儿肝，脾、肾组织中凝血因子ＶＩＩＩ：Ｃ活性，发现肾组织中ＦＶＩＩＩ：Ｃ活性为１．７２３ＩＵ／ｍｌ，高于肝和脾。三种组织细胞培养液中肾细胞培养液的ＦＶＩＩＩ：Ｃ活性始终较高。     

胎儿肝、脾、肾组织中凝血因子Ⅷ的研究

应用一期法测定了１６～２２周胎儿肝、脾、肾组织中凝血因子ＶＩＩＩ：Ｃ（ＦＶＩＩＩ：Ｃ）活性，发现肾组织中ＦＶＩＩＩ：Ｃ活性为１．７２３ＩＵ／ｍｌ，高于肝和脾（Ｐ＜０．０１）。三种组织细胞培养液中肾细胞培养液的ＦＶＩＩＩ：Ｃ活性始终较高。ＬＳＡＢ法免疫组化检测发现在肾远曲小管和集合管上皮细胞以及肝的胆管上皮细胞和肝、脾血管内皮细胞ＦＶＩＩＩ：ＣＡｇ呈阳性。逆转录－多聚酶链反应证实三种组织中均有ＦＶＩＩＩｍＲＮＡ表达。表明在１６～２２周胎龄期肝、脾、肾均可合成ＦＶＩＩＩ：Ｃ，其中以肾最为明显。     

急性白血病血浆因子VIII和IX凝血活性的研究

急性白血病血浆因子ＶＩＩＩ和ＩＸ凝血活性的研究张学军，徐世荣，姚尔固，李玉秀，郭辉我们对４４例急性白血病（ＡＬ）患者血浆ＶＩＩＩ：Ｃ、ＩＸ：Ｃ进行测定，发现ＶＩＩＩ：Ｃ对ＡＬ病情和出血倾向的判断有一定价值。材料和方法１观察对象１．１正常对照组：２０名...     

胎脾组织细胞培养液凝血因子Ⅷ：C活性动态观察

胎脾组织细胞培养液凝血因子Ⅷ：Ｃ活性动态观察王海林，初俊杰，张素芬，王世贤，冯新丽，刘永祥凝血因子Ｖｌｌｌ：Ｃ（ＦＶＩＩＩ：Ｃ）合成部位至今尚未定论，目前认为肝脏是合成ＦＶＩＩＩ：Ｃ主要场所，肝外合成也起很大作用。故将胎脾组织行长期培养，动态观察ＦＶ...     

人体的凝血与抗凝

凝血酶的作用按机制不同大致分为受体依赖性和非受体依赖性。激活的凝血酶裂解纤维蛋白原 ,使其转化为纤维蛋白单体 ;后者激活因子ＸＩＩＩ,使可溶性的纤维蛋白单体转化为不溶的纤维蛋白多聚体 ,形成稳定的纤维蛋白血栓 ;激活因子Ｖ、ＶＩＩＩ,对凝血过程起加速和正反馈作用 (自放大作用 ) ,以上各种作用不依赖于凝血酶受体。凝血酶是病理情况下已知体内最强的血小板聚集剂 (受体依赖性机制 )。在凝血系统激活形成血栓的同时 ,抗凝系统也被激活。体内存在多种天然抗凝物质 ,其中最重要的有抗凝血酶ＩＩＩ、组织因子途径抑制物和蛋白Ｃ -蛋白…     

3例获得性血友病甲因子Ⅷ抑制物测定结果分析

３例获得性血友病甲因子Ⅷ抑制物测定结果分析张继斌敖忠芳陆化（南京医科大学第一附属医院血液科，南京２１００２９）关键词因子Ⅷ抑制物获得性血友病甲血友病甲因子Ⅷ抑制物（ＦａｃｔｏｒⅧＩｎｈｉｂｉｔｏｒ，ＦⅧＩ）是由于病人机体内免疫系统的紊乱所产生的抗人凝...     

急性脑梗塞发病期血浆抗凝血酶III动态变化的观察

急性脑梗塞发病期血浆抗凝血酶ＩＩＩ动态变化的观察王曦照，包承鑫，郝梅姝，陈关珍已报道急性脑梗塞患者抗凝血酶ＩＩＩ降低，但发病后动态观察其含量（ＡＴ－ＩＩＩ：Ａｇ）和活性（ＡＴ－ＩＩＩ：Ｃ）变化特征的资料并不多。我们在４４例住院患者中作了这项观察。ＡＴ...     

从一例血友病患者外周血中分离到人免疫缺陷病毒

采用细胞共培养的方法，以病毒逆转录酶活性测定法为分离终点，从１例使用进口血制品致抗人免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）抗体阳性的血友病甲患者外周血单个核细胞中分离到ＨＩＶ，用ＨＩＶ１抗体检测到ＨＩＶ抗原，并经聚合酶链反应测到ＨＩＶ１特异的基因片段，分离到的病毒可能属ＨＩＶ１类型。     

冠心病阵发性心房颤动心脏电生理研究

为了解冠心病患者阵发性心房颤动发病机制，指导临床治疗，对２９例冠心病阵发性房颤房患者进行了心脏电生理研究，结果表明：窦房传导时间（ＳＡＣＴ），窦房结恢复时间（ＳＮＲＴ），纠正窦房结恢复时间（ＳＮＲＴｃ）房室结有效不应期（ＡＶＮＥＲＰ），文氏传导阻滞点２：１传导阻滞点，诱发窦性心动过缓，房性早搏，房颤和Ｖ１Ｐ波终末电势（Ｖ１ｐｔｆ）〈－０．０３ｍｍ．ｓ显著高于对照组，说明冠心病阵发性房颤可能存在窦房     

彩超诊断纵隔支气管囊肿滋养血管瘘1例

患者女 ,2 1岁。因突然左侧胸部剧烈疼痛 4天收入院。查体 :表情痛苦 ,不能仰卧 ,听诊 ,在胸骨左缘第 2、3肋间 ,可闻及ＩＩＩ/ＩＶ级收缩期吹风样杂音。否认胸部外伤史。彩色多普勒超声所见 :在肺动脉右前方纵隔内 ,可见 8.5ｃｍ×9ｃｍ的液性暗区 ,有完整的包膜回声 ,壁较厚     

子宫颈癌患者人乳头瘤病毒及癌基因的检测

为了解人乳头瘤病毒（ＨＰＶ）的某些类型及某些癌基因与宫颈癌发病及预后的关系，应用ＨＰＶ１６、１８，ｃ－Ｈａ－ｒａｓ－１及ｃ－ｍｙｃ四种分子探针，通过核酸分子杂交技术，对４４例子宫颈癌及１７例正常子宫颈组织进行检测，并分析其间的关系以及与子宫颈癌发生、发展和预后的关系。结果表明，ＨＰＶ１６、１８，ｃ－Ｈａ－ｒａｓ－１及ｃ－ｍｙｃ在宫颈癌组织中的阳性率分别为５０％（２２／４４）、７％（３／４４），６４     

血浆凝血因子测定的影响因素探讨

为了探讨不同条件下贮存的血浆对凝血因子活性检测的影响，笔者观察了不同温度，不同时保存的血浆中凝血酶原及凝血因子ＸＩＩ、ＸＩ、ＩＸ、ＶＩＩＩ、Ｘ、ＶＩＩ、Ｖ活性和活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间的影响。结果显示ＸＩＩ因子最稳定，在不同条件下保存其活性不变，凝血酶原、因子Ｘ也较为稳定。     

糖尿病患者视网膜中央动脉彩色多普勒超声研究

目的　为评价彩色多普勒显像（ｃｏｌｏｒ Ｄｏｐｐｌｅｒｉｍａｇｉｎｇ;ＣＤＩ） 在糖尿病视网膜病变（ｄｉａｂｅｔｉｃ ｒｅｔｉｎｏｐａｔｈｙ;ＤＲ）中的应用价值,为预防和治疗ＤＲ 提供理论依据。用ＣＤＩ对糖尿病患者的视网膜中央动脉（ｃｅｎｔｒａｌｒｅｔｉｎａｌａｒｔｅｒｙ;ＣＲＡ） 血流进行研究。方法　病变组５６ 例（１１２ 只眼） ,分为Ａ 组：糖尿病患者眼底荧光造影（ｆｕｎｇｕｓｆｌｕｏｒｅｓｃｅｉｎ ａｎｇｉｏｇｒａｐｈ ;ＦＦＡ） 结果显示正常;Ｂ组：眼底荧光造影为Ｉ～ＩＩＩ期者;Ｃ组：眼底荧光造影为ＩＶ～ＶＩ期者;正常对照组为年龄、性别、眼别与病变组相匹配的健康者,命名为Ｄ组。用彩色多普勒检测其ＣＲＡ血流速度。结果　患者组视网膜中央动脉的血流频谱,较正常图形矮小,欠光滑;病变组的收缩期最高血流速度（ｐｅａｋ ｓｙｓｔｏｌｉｃ ｖｅｌｏｃｉｔｙ;ＰＳＶ） 、舒张末期血流最低血流速度（ｅｎｄ ｄｉａｓｔｏｌｉｃ ｖｅｌｏｃｉｔｙ;ＥＤＶ） 均低于正常对照组,阻力指数（ｒｅｓｉｓｔｉｖｅｉｎｄｅｘ ,ＲＩ） 和ＰＳＶ／ＣＤＶ 值（Ｓ／Ｄ）高于对照组（ Ｐ＜ ０－０５） ;各病变组ＰＳＶ、ＥＤＶ 随病变程度加重而降低,呈负相关,     

子宫颈癌患者人乳头瘤病毒及癌基因的检测

为了解人乳头瘤病毒（ＨＰＶ）的某些类型及某些癌基因与宫颈癌发病及预后的关系，应用ＨＰＶ１６、１８，ｃ－Ｈａ－ｒａｓ－１及ｃ－ｍｙｃ四种分子探针，通过核酸分子杂交技术，对４４例子宫颈癌及１７例正常子宫颈组织进行检测，并分析其间的关系以及与子宫颈癌发生、发展和预后的关系。结果表明，ＨＰＶ１６、１８，ｃ－Ｈａ－ｒａｓ－１及ｃ－ｍｙｃ在宫颈癌组织中的阳性率分别为５０％（２２／４４）、７％（３／４４），６４％（２８／４４）及６８％（３０／４４）；正常子宫颈组织均为阴性。并发现宫颈癌细胞分化程度越高者，阳性率越低。据此，认为分子杂交技术检测ＨＰＶ１６、ｃ－Ｈａ－ｒａｓ－１及ｃ－ｍｙｃ可以作为判断子宫颈癌患者预后的重要指标。