重型血友病甲凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位的研究

应用ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，检测６６例血友病甲患者。发现２２例有凝血因子ＶＩＩＩ（ＦＶＩＩＩ）基因内含子２２的倒位，占３３．３％；在６６例患者中，４７例为重型，有倒位重组的患者均为重型，占重型患者的４６．８％。表明由倒位机制引起的重型血友病甲在中国人群中其发病率是较高的。因此对本病的发病机制、携带者检测和产前诊断具有重要理论和应用意义。     

因子VIII基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，分析了３６个无亲缘关系的血友病甲家系共９８名成员的凝血因子ＶＩＩＩ基因倒位。１２个（３３．３％）家系显示内含子２２倒位，其中１０个为远端倒位，２个为近端倒位。此１２例皆为重型患，占全部２３例重型患的５２．２％，证实ＦＶＩＩＩ基因基因倒位是中国人重型血友病甲的重要的分子缺陷。ＦＶＩＩＩ基因倒位分析既可以揭示血友病甲患的分子缺陷，又可以直接用于血友病甲的分子诊断     

因子Ⅷ基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交技术，分析了３６个无亲缘关系的血友病甲家系共９８名成员的凝血因子ＶＩＩＩ（ＦＶＩＩＩ）基因倒位。１２个（３３．３％）家系显示内含子２２倒位，其中１０个为远端倒位，２个为近端倒位。此１２例皆为重型患者，占全部２３例重型患者的５２．２％，证实ＦＶＩＩＩ基因倒位是中国人重型血友病甲最重要的分子缺陷。ＦＶＩＩＩ基因倒位分析既可以揭示血友病甲患者的分子缺陷，又可以直接用于血友病甲的分子诊断。     

长距离PCR检测重型血友病A病人凝血因子Ⅷ基因倒位

为了筛查山东省重型血友病A(hemophiliaA，HA)凝血因子Ⅶ基因倒位的患并检出携带，采用长距离DNA扩增(LD-PCR)方法，以0．6％琼脂糖凝胶电泳技术，检测临床上确诊的55例重型HA患及其家系成员中是否存在凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因倒位。电泳出现11kb带，示凝血因子Ⅷ基因倒位；12kb带，示非倒位；这两条带同时出现为凝血因子Ⅷ基因倒位携带。结果表明：55例无亲缘关系的重型HA患中，发现22例患(或家系成员)有凝血因子Ⅷ基因倒位，占重型HA患的40%；15个家系中查出基因倒位携带5名。结论：运用LD-PCR技术可以准确、简便、快速地检测重型血友病A患是否存在凝血因子Ⅷ基因倒位。     

对子宫肌腺病声像图征象的再认识

对子宫肌腺病声像图征象的再认识王琼①高芹②１资料与方法本文６６例年龄２３～５５岁之间，平均年龄４０岁，其中４０～４９岁者有４０人，占总人数的６０．６％；３０～３９岁者有２２人，占总人数的３３．３％。临床表现：６６例病人中有５８人均伴有不同程度的痛经，...     

上海,江苏,浙江血友病甲基因突变的检测

目的：对血友病甲进行基因诊断。方法：采用多聚酶链反应（PCR），变性梯度凝胶电泳（DGGE）和DNA测序等方法对上海地区血友病甲基因突变进行检测。50例无内含子22倒位的血友病甲患者（其中重型24例，中型9例，轻型17例，无亲缘关系患者45例）先用PCR扩增基因组DNA，扩增范围包括所有外显子［编码B区的外显子14（氨基酸783～1598）部分除外，但包含凝血酶切割位点AA740和1689］及其侧翼内含子序列，然后对扩增片段进行DGGE分析，发现异常条带则进行DNA测序。结果：11例无亲缘关系患者中检出突变11种，其中无义突变5种，均为重型；错义突变5种，均为轻、中型；小缺失1例。其中，466Lys（AAG）－Thr（ACG），719Tyr（TAC）－Stop（TAG）及312Ile（ATC）－xxC为新发现的突变。结论：除内含子22倒位外，绝大部分血友病甲基因突变为单碱基置换导致的点突变。有亲缘关系的患者都有相同的基因突变。基因突变与临床表现基本相符。     

儿童过敏性此癜114例临床分析

本文以离石城区及附近１２岁以下儿童患过敏性紫癜为临床观察对象。１９９２年１月至１９９４年１２月诊治的过敏性紫癜患儿１４４例，以年做对比，９２年３０例，９３年４８例，９４年６６例。９３年是９２年１．６倍，９４年是９２年的２．２倍，充分说明发病率在逐年增长。男性９０例，女性５４例，男女之比为１．６６：１．诱因：调查发现病毒感染占４５％，细菌感染占２５％，气候、花粉、冷饮中色素过敏占２５％；外伤后继发占     

重型颅脑伤并脑心综合征103例临床分析

目的：探讨重型脑外伤后早期心电图及心肌谱酶改变对患预后影响。方法：103例重型脑损伤患按影像学所见将损伤部位分为3组。Ⅰ组：脑干、脑室、丘脑。Ⅱ组：脑叶、基底节区。Ⅱ组：蛛网膜下腔出血。伤后早期分别行心肌酶谱和心电图(ECG)监测、并结合临床资料进行分析。结果：重型脑损伤患早期ECG改变占51．2％～83．8％，心肌酶谱均有不同程度增高，心电图正常的39例全部好转。异常的65例中22例病情恶化．其中15例死亡，死亡心电图有显多项改变。Ⅰ组与Ⅱ组比较。差异有显意义(P＜0．05)．Ⅱ组与Ⅲ组比较．差异无意义(P＜0．05)。结论：重型脑损伤患急性期极易产生脑心综合征。ECG与心肌酶谱异常可作为判断重型脑外伤早期预后的一项参考指标。     

纤维支气管镜检查在提高肺结核诊断率中的意义

１５年内共进行纤维支气管镜检查６０１８例，确诊为肺结核１３２例占２．１９％。此１３２例患者纤维支气管镜检查前临床诊断肺结核１８例占１３．６％。纤维支气管镜肉眼诊断仅２２例占１６．７％，但最后均通过纤支镜刷片找到抗酸菌及活检病理证实，刷检（５７／１３２）占４３％，活检占（６６／１３２）５０％，提示刷检与活检同时进行可提高阳性率。该组胸部Ｘ线表现下叶病变占（３８／１３２）３４．７％，空洞占（１７／１３２）１３％，肺不张占（３３／１３２）２５％，均属不典型Ｘ线表现，常被误诊为肺炎、肺脓肿、或肿瘤，对临床可疑肺结核或与肺结核、肺癌难以鉴别时纤维支气管镜有重要价值。     

重型颅脑损伤患者的观察与护理

【目的】探讨重型颅脑损伤患者的观察与护理体套。【方法】对2001年2月至2004年8月68倒重型颅脑损伤患者的观察和护理体会进行总结。【结果】根据格拉斯哥预后评分（G（）S）：优良26例,占38．3％;中残12例,占17．6％;重残11例．占16．2％;植物状态3例,占4．4％;死亡16例。占23．5％。【结论】通过对重型颅脑损伤患者意识、瞳孔、生命体征的监测．加强呼吸道的护理,早期营齐支持治疗,能预防或减少并发症的发生,降低致残率和死亡率。     

时间频谱标测229例心肌梗塞患者心室晚电位

时间频谱标测（ＳＴＭ）心室晚电位（ＶＬＰ）在提高ＶＬＰ阳性病人的准确性上有较大的优势。本文经２２９例心肌梗塞患者的大样本临床验证，并与时域分析进行对照。其结果时域分析ＶＬＰ阳性６６例，ＳＴＭＶＬＰ阳性３７例。在ＶＬＰ阳性病例中发生室性心律失常的分别是时域分析３４例（３４／６６）占５１．５２％，ＳＴＭ３０例（３０／３７）占８１．０８％，Ｐ＜０．０１。对３８例合并室内传导阻滞者且ＶＬＰ阳性并发室性心律失常者，时域分析７例（７／１４）占５０％，ＳＴＭＩ２例（１２／１６）占７５％，Ｐ＜０．０２，利用心电图Ｗａｇｎｅｒ积分判定心肌梗塞面积，时域分析与ＳＴＭ在大面积心梗（≥１０分）组，分别是１０例（１０／６６）占１５．１５％、与１３例（１３／１７）占３５．１３％，Ｐ＜０．０２，有显著性差异。作者认为ＳＴＭ更为合理，它可使ＶＬＰ检测的准确性提高。     

扬州市1990～1997年769例特殊人群性病防治情况调查报告

作者对扬州市1990～1997年769例被收容。拘留、逮捕的特殊人群进行了性病检查，共查出各类性病152例，检出率19．8％，现报告如下。1临床资料769例受检人员中，男432例，患各种性病55例，占12．7％，女337例，患各种性病97例，占28．8％。不同年龄组患性病情况见表1。表1不同年龄组患性病情况769例中已婚349例，患性病64例，占18．3％；未婚420例，患性病88例，占21％。文盲49例，患性病16例，占32．7％；小学文化程度207例，患性病50例，占24．2％；中学文化程度490例，患性病81例，占16．5％；大专文化程度以上23例，患性病5例，占21．7％…     

完全性大动脉转位的超声诊断与鉴别

目的：对照手术或心导管／心血管造影结果探讨超声诊断完全性大动脉转位的价值。方法：对照手术或心导管／心血管造影结果，回顾性分析彩色多普勒超声诊断完全性大动脉转位的73例结果。结果：超声诊断73例患中心房正位，心室右袢大动脉右转位（SDD）型61例占83．5％，心房反位，心室左袢大动脉左转位（ILL）型8例占11％，心房反位，心室右袢大动脉左转位（IDL）型4例占5．5％，经手术证实的36例，其中SDD型30例占83．3％；ILL型2例占5．6％，IDL型1例占3．0％，右室双出口3例占8％，经心导管及造影证实的37例，其中SDD型26例占70％，ILL型3例占8％，IDL4例占11％，右室双出口4例占11％，结论：综合手术及心导管及造影得出结果，超声诊断符合率达90．2％，误诊率9．8％。     

小儿重型颅脑损伤（附143例分析）

小儿颅脑损伤临床常见，我们自１９８９年１月～１９９７年１月共收治４３２例，其中重型颅脑损伤１４３例，占３２．８％，现总结如下。１资料与方法１．１一般资料男性８５例，女性５８例。年龄３月～３岁１５例，４～７岁４２例，８～１２岁６６例，１３～１５岁２０例...     

高压氧治疗原发性脑干损伤的疗效

原发性脑干损伤在颅脑损伤中并不多见，约占颅脑损伤的１．９％，占重型颅脑损伤的３．０％～７．１％［１］。本院自１９９２年３月至１９９７年２月共收治原发性脑干损伤２４例，占同期颅脑损伤８９３例的２．７％。占重型颅脑损伤３４７例的６．９％。经高压氧（ＨＢＯ...     

血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子1及22倒位分析

目的 对血友病A(HA)患者及其家系携带者进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1及22倒位分析,并探讨其与FⅧ抗体产生的相关性.方法 对157例HA患者进行FⅧ活性(FⅧ:C)及FⅧ抗体检测;同时采用双管多重PCR及长距离PCR(LD-PCR)技术对其中81例HA患者进行FⅧ内含子1及内含子22倒位分析;并对其中6例患者进行家系调查.结果 81例HA患者中3例为内含子1倒位,均为重型,占重型HA的4.6%(65例中3例);内含子1倒位患者中1例为FⅧ抗体阳性.用该基因信息对1个内含子1倒位患者家系的2名女性进行了检测,1例为携带者,1例为非携带者.81例HA患者中25例为内含子22倒位,均为重型,占重型HA的38.5%(65例中25例),内含子22倒位患者中发现1例为FⅧ抗体阳性.用该基因信息对5个内含子22倒位患者家系的9名女性进行了检测,7例为携带者,2例为非携带者.结论 内含子1倒位是继内含子22倒位外导致重型HA的另一重要分子发病机制.FⅧ内含子倒位检测不仅可用于血友病直接基因诊断、进行家系调查;同时还可纠正表型分型的偏差.FⅧ内含子1和内含子22倒位可能是抗体产生的高危因素之一.     

推拿牵引中药综合性疗效与颈椎退行性变诸因素的关系

笔者自１９８９年１０月～１９９８年采用辨证以推拿为主，与牵引、中药相结合的手段分组治疗颈椎退行性变３１２例，获效满意，现报道如下。１资料与方法１．１资料本组３１２例中，均为门诊和住院患者，分别为３０１例、１１例，其中男２２５例，女８７例；年龄最小１６岁，最大８３岁，平均３７．４岁，其中１６～２５岁４３例占１３．８％，２５～５５岁２０７例占６６．４％，５５岁以上６２例占１９．８％。职业：工人农民体力劳动１０１例占３５．６％，机关干部、教师、医生、学生等脑力劳动２１１例占６６．７％。病史：风寒２４６…     

物理疗法综合治疗腰椎间盘突出症48例

目的比较超短波、动态干扰电、牵引综合治疗腰椎间盘突出症与单纯动态干扰电治疗该症的疗效。方法第１组４８例采用综合治疗腰部或腰部与患侧坐骨神经走行区。第２组３０例用单纯动态干扰电治疗做对照组。结果综合治疗组结果：治愈４例，占８３３％，显效２２例，占４５８３％，好转２２例，占４５８３％，总有效率１００％。对照组总有效率９３３％。经统计学处理，χ２＝１０５３，Ｐ＜０．０１，差异有非常显著性。结论显效率和总有效率，综合组明显高于对照组，说明采用综合治疗，疗效较好     

病毒性肝炎后肝硬化并发胆石症的超声监测

目的：探讨病毒性肝炎后肝硬化并发胆石症，在临床医学中的意义及超声诊断的价值。方法：应用B超对522例病毒性肝炎肝硬化患进行检查。男435例，女87例，年龄12－81岁，平均49．4岁。使用仪器：GERT－fino线阵实进超声显像仪，探头频率3.5MHz。患检查前晚进素食，禁食8－12小时，于清晨空腹检查。体位取仰卧位，左，右侧卧位，必要时胸膝卧位。于右肋间，右肋缘下，右上腹部，剑突下和上腹部行纵向，横向，斜切扫查，观察肝胆及肝外胆管的变化。发现阳性，冻结后测量记录。结果：有517例胆囊壁增厚，占99．04％，158例胆囊壁粗厚，水肿，占30．27％；94例有胆石症，占18．01％。并发胆石症的患中，62例为活动性肝硬化，占65．96％；32例为静止性肝硬化，占34．04％。女性18例，占同性别患的20．69％：男性76例，占同性别患的17．4％；按结石的化学成份分：混合性结石44例，占46．81％；胆固醇结石28例，占29．79％；胆色素结石22例，占23．40％。按结石的所在部位分：胆囊结石84例，占89．36％；肝内胆管结石6例，占6．38％；肝外胆管结石1例，占1．06％；复合性结石3例，占3．1％。结论：病毒性肝炎后肝硬化患诸多因素均会发生不同程度的胆囊炎，有部分患并发胆石症。胆系结石发生率：活动性肝硬化＞静止性肝硬化，女性＞男性。其原因主要有胆汁淤积，胆道感染，代谢障碍，神经因素等。     

彩超诊断先心病125例临床分析

应用美国ＨＰＳＯＮＯＳ１０００彩色多普勒血流显像仪对１２５例先天性心脏病做出了明确诊断，大我数经手术或声学造影证实。我们将重点讨论室间隔缺损（ＶＳＤ）和房间隔缺损（ＡＳＤ）的发病率先天性心脏病中所占比例的顺序排列问题。在１２５例先心病中，ＶＳＤ：６６例，ＡＳＤ：２２例，ＰＤＡ：１７例，Ｆ４：６例。ＰＳ：３例，ＥＣＤ：２例，其它：９例。分别计算它们的发病率在先天心病中所占的比例，第一位ＶＳＤ占５２．