角化性皮肤病

20131533 FGFR3基因体细胞突变与脂溢性角化病和黑棘皮病的相关性研究/牛贵业(山东省皮研所),于功奇,于永翔…∥中国麻风皮肤病杂志.-2013,29(5).-299~302采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(Sanger测序)技术对48例脂溢性角化病和30例黑棘皮病组织中的FGFR3基因第7,10,15号外显子进行基因突变检测,以18例正常皮肤组织作为对照。结果:正常皮肤组织的FGFR3基因均为野生型,脂溢性角化病组织中有8例存在FGFR3基因突变位点,其分别为6例     

临沧市佤族136例脂溢性角化病的临床病理分析

目的探讨临沧市佤族脂溢性角化病的临床和组织病理学特点。方法回顾性分析我院136例脂溢性角化病的临床表现及组织病理学资料。结果 136例脂溢性角化病患者病理分型主要为棘层肥厚型占44%、角化过度型占30%。患者男女比例为1.61∶1,发病年龄50岁以上占84.5%,头面颈部等暴光部位占发病部位的71.5%。结论年龄和日光照射可能是临沧市脂溢性角化病的重要致病因素。临床上典型的脂溢性角化病不难诊断,不典型者容易与日光性角化病、黑色素瘤、扁平疣等相混淆,临床表现与组织病理的结合有助于降低误诊率。     

皮肤镜诊断脂溢性角化病的临床研究

目的:探讨皮肤镜在诊断脂溢性角化病中的价值。方法:选择120例临床拟诊为脂溢性角化病患者,由两名医生参照脂溢性角化病皮肤镜特点,盲法独立诊断,再以病理诊断为金标准,比较皮肤镜在诊断脂溢性角化病的灵敏度和特异度及与病理诊断的一致性。结果:120例患者中,86例经组织病理学诊断为脂溢性角化病;80例经医生A皮肤镜诊断为脂溢性角化病,82例经医生B皮肤镜诊断为脂溢性角化病。与组织病理诊断比较,医生A皮肤镜诊断脂溢性角化病的一致百分率、灵敏度、特异度、误诊率、漏诊率、Youden指数、Kappa值分别是91.67%、90.70%、94.12%、5.89%、9.30%、0.848、0.805,医生B诊断的上述各项值分别为93.33%、93.02%、94.12%、5.88%、6.98%、0.871、0.841。两名医生经皮肤镜诊断脂溢性角化病的水平经卡方检验无明显差异(2=0.08,P>0.05)。结论:脂溢性角化病皮肤镜诊断结果与组织病理学检查结果有较好的一致性,具有重要的诊断价值。     

成纤维细胞生长因子10mRNA在脂溢性角化病皮损中的表达

目的研究成纤维细胞生长因子10 mRNA在脂溢性角化病皮损中的表达,探讨其在脂溢性角化病发病中的作用机制。方法应用原位杂交法检测FGF10 mRNA正常皮肤组织和脂溢性角化病皮损中的表达和分布。结果28例脂溢性角化病皮损表皮的全层或中下层均可见FGF10 mRNA表达(100.0%);正常皮肤表皮的基底层或个别细胞内可见FGF10 mRNA的表达(3.57%);脂溢性角化病皮损表皮中FGF10 mRNA的表达明显高于正常对照组(P<0.05)。结论FGF10 mRNA在脂溢性角化病皮损中表达增高。     

脂溢性角化病128例临床病理分析

目的探讨脂溢性角化病的临床及组织病理学特点。方法对近10年来128例脂溢性角化病患者的临床及病理资料进行回顾性分析。结果六种类型脂溢性角化病的组织象均可见到,并以棘层肥厚型和角化过度型为主。51岁以上发病者占71.9%,头、面、颈等暴光部位发病者占53.9%,临床和病理诊断符合89例,临床误诊率30.47%。结论发病年龄虽有提前,但年龄的增加与脂溢性角化病的发病率仍成正比;暴露区域比非暴露区域更易患病,过度日光照射可能是其重要诱因;临床常易误诊,需与相关皮肤病鉴别。     

110例脂溢性角化病的临床与病理分析

脂溢性角化病是一种临床上常见的良性表皮角质形成细胞肿瘤,为探讨其临床和病理特点,我们对110例脂溢性角化病的临床及病理资料进行回顾性分析,结果显示:(1)24.54%脂溢性角化病发生于中青年及以下年龄段。(2)多发生于头、面、颈等暴露部位,并以棘层肥厚型和角化过度型为主。(3)其临床与组织病理的诊断符合率仅为70.91%。(4)临床上极易将其误诊为色素痣等其他皮肤病。     

皮肤癌组织中p53基因的光突变

目的 了解皮肤癌皮损中p53基因的突变特点。方法 以聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和自动DNA分析检测p53基因5～8外显子的序列变化。结果 32.5%(13/40例)的皮肤癌组织出现p53基因突变,其中92.3%(12/13例)发生于曝光部位,包括36.4%(8/22例)的鳞状细胞癌和27.8%(5/18例)的基底细胞癌。在13处突变中,12处为单核苷酸突变,占92.3%;10处为错义突变,占76.9%;3处为无义突变,占23.1%.其中6处为光致突变,占46.2%,包括发生于双胞嘧啶位置的C→T突变5处和CC→TT突变1处。结论 光照参与皮肤癌患者的发病机制;光照导致的p53基因突变参与光致癌过程;尚有其他致癌因素参与皮肤癌的发生。     

Smad7在脂溢性角化病、日光性角化病及基底细胞癌中的表达

目的： 检测Smad7在脂溢性角化病、日光性角化病以及基底细胞癌中的表达。方法：对脂溢性角化病、日光性角化病及基底细胞癌标本（各30例）和30例正常标本进行免疫组化染色。结果：23例脂溢性角化病标本、23例日光性角化病标本和28例基底细胞癌标本中Smad7染色阳性,阳性细胞率分别为（31.0±23.0）%,（32.7±26.3）%和（62.6±32.1）%,均显著高于正常组织的（6.7±5.0%）。结论： Samd7可能与脂溢性角化病、日光性角化病以及基底细胞癌的发病有关。     

153例脂溢性角化病的临床与病理分析

回顾性分析我科近4年诊断为脂溢性角化病153例的临床及组织病理学情况。病理诊断主要是棘层肥厚型、角化过度型、棘层肥厚型和角化过度型的混合型、腺样型、刺激型、菌落型与黑素棘皮瘤型。该病临床诊断与组织病理之间有一定的差异性,本组临床诊断为脂溢性角化病的115例中,组织病理符合91例,临床误诊率为20.9%;病理诊断为脂溢性角化病的153例中临床误诊62例。应注意与相关疾病鉴别,日光对脂溢性角化病的形成及其发病年龄提前有一定影响。     

双下肢浅表播散型汗孔角化症一例基因突变检测

目的：检测一例局限于双下肢的散发浅表播散型汗孔角化症患者致病基因突变。方法：提取患者外周血DNA,在Illumina HiSeq测序平台进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的汗孔角化症致病基因比对,采用Sanger测序对发现的突变位点在100例患者中进行验证。结果：最终将DSP的致病基因锁定为位于12号染色体的MVK基因,检测到10号内含子c.1040-2A>C突变位点,在全部正常对照中未检测到该位点。经检索,该突变为浅表播散型和播散性浅表性光线型汗孔角化症的共同突变位点。结论：本家系中MVK基因突变位点(c.1040-2A>C)与浅表播散型汗孔角化症发病相关。