肌肉疾病

肌肉疾病若山吉弘一、遗传性肌肉疾病１．肌营养不良症（１）ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎｏｐａｔｈｙＤｕｃｈｅｒｎｅ肌营养不良（ＤＭＤ）和Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良（ＢＭＤ）是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因异常所致的等位基因性肌疾病。ＤＭＤ在出生的３０００名男孩中可见１例...     

’99一年中内科学的进展专辑(三)──肌肉疾病

一年来 ,肌肉疾病研究的重要题目 ,是肢带型肌营养不良 (L GMD)。一般来说 ,凡是在成人发病 ,近端肌肉的肌力明显降低 ,并有肌肉萎缩的肌营养不良 ,且原因不清的都称为L GMD。 L GMD做为综合征是诸多疾病的总称。最近依次认定了他们的基因位点、致病基因及其蛋白质 ,并做了详细分类。但实际上尚有很多病例不能将其分类 ,预计将来会重新对L GMD进行分类。本文以一年来 L GMD进展为中心 ,简单介绍最新肌肉疾病的话题。一、肢带型肌营养不良L GMD是常染色体隐性或显性遗传的肌肉疾病组 ,有的临床症状呈进行性加重 ,有的几乎没有症状 …     

肌肉疾病

１９９５年一年内科学的进展专辑──肌肉疾病清水辉夫等肌肉疾病领域里最大的话题是由于发现了ｌａｍｉｎｉｎ－２缺损性先天性肌营养不良，而且明确了肌营养不良是因细胞连接因子异常所致。这是继发现了Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ）的缺损因子即ｄｖｓｔｒｏ...     

肌病

肌病山真规等近年来分子生物学的研究成果，丰富了有关Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ）、肌强直性营养不良、线粒体脑肌病等遗传性肌病的知识。特别是在营养不良性肌病方面，对肌肉破坏机制及基因治疗的开发展开了深入研究。对于涉及社会问题的ＨＩＶ感染，发现了...     

关于肌营养不良症基因疗法的基础研究

关于肌营养不良症基因疗法的基础研究１．为什么要进行肌营养不良的基因疗法肌营养不良症，是以骨骼肌变性、坏死为主的遗传住肌疾患．其中，关于Ｘ染色体遗传的Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型及Ｂｅｃｋｅｒ型的肌营养不良症（ＤＭＤ任林ｍ），作为位置无住凭直（ｐ水讪ｄＣｂ加吧）...     

神经疾病

关于神经疾病分子生物学的研究,数年来有了飞跃的发展,本文就近年来发表的各神经疾病文献做一介绍。一、肌肉疾病目前已证实,在Duchenne型肌营养不良症(DMD),证明在于缺少dystrophin,而在正常肌肉中,与dystrophin相关连的糖蛋白(DAG)起着稳定细胞膜构造的作用。可是DMD肌肉的DAG不仅比正常基因蛋白产物减少,而且比其他组织也少,有人曾推测这在肌肉坏死中起一定作用。此外在面肩胛肱骨营养不良症(FSH),可见在第4号染色体上发现了FSH的DNA,并可见因子短缩。     

神经疾病

神经学最新的进展有两个方面,第一是利用生物工程学手段的研究增加;第二由于MRI、PET、SPECT等新图像诊断技术的普及使诊断疾病能力以及对疾病的了解有了进步。另外,也有尚未应用这些些新技术或者应用还有困难,仍继续努力进行传统的检查手段的领域。本文就以上两方面最近的重要进展做如下介绍。一、Duchenne型肌营养不良症的肌表面膜异常很早以前,就推测Duchenne型肌营养不良症(DMD)有某种膜异常。也就是说,由于膜异常而使物质从细胞质中外漏,从而引起诸如血清中CK活性上升等。反之由于大量钾流     

神经疾病

近年来,对神经疾病的关注明显加深,在这个领域的研究,也取得了惊人的进步。本文主要是综述1986年9月至1987年8月的国内外文献,介绍一下神经学方面的进展情况和当前存在的问题。一、肌肉疾病在这个领域,最近遗传基因解析显著发展起来。由于利用多型性DNA 片段进行链锁分析的方法,在1985年成功地进行了假性肥大型营养不良症(DMD)部分DNA 片段的克隆化。继而,通过世界上20多个单位的合作,对于多数的DMD 和BMD(性链锁遗传的缓慢进行性肌营养不良症)的病例,研究了那个被命名为pERT87的克隆有无缺失的情况。结果表明,约有4～5%的缺失率。经进一步研究发现,从pERT87的部位得到的亚克隆之一是从人胎儿骨骼肌得到的RNA 和杂种形成的。利用这种RNA,成功地进行了具有辅助作用的cDNA 的克隆化。这种物质有可能成为DMD 和BMD 的遗传基因的     

回眸20世纪和展望21世纪 十二、神经病学

在日本规范的神经病学始于１９５０年代，此后则发展飞速。各大学有了神经内科，培养出许多专家，对神经科疾病也有了更深入的了解。本文主要以在日本发现的神经疾病为重点，进行回顾性对照分析。 一、Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（ＤＭＤ） 本病的近代研究是从能测定血清肌酸激酶（ＣＫ）开始的，通过测定血清ＣＫ来诊断和判断疾病进展情况，既很容易发现基因携带者，还可能对许多疾病做出鉴别诊断，这是江桥、杉田等的功绩。用ｐｏｓｉｔｉｏｎａｌ ｃｌｏ－ｎｉｎｇ法已初步分离出ＤＭＤ的致病基因，命名为ｄｙｓｔｒｏ—ｐｈｉｎ，其…     

神经肌肉疾病时的心肌损害

一、进行性肌营养不良1.假肥大型肌营养不良(Duchenne 型) 本症是性连隐性遗传病。一般临床症状2岁时出现,以步行困难、攀登样起立(Gower 征)、腓肠肌假性肥大为特征。本症半数以上病例可见心脏病变,有时先表现出肌张力下降,心脏病变中最早期见到的症状是脉快,可能足交感神经兴奋亢进的反应。奔马律虽常     

基因疗法的现状与展望

基因疗法的现状与展望由于近年基因工程的发展，已鉴定出许多遗传性疾病的病因基因，随着癌在因和抑癌基因的发现，又开发出了向体内导入基因以治疗疾病的基因疗法。环顾全球之基因疗法临床应用实况，自１９９０年首先由美国用以治疗ＡＤＡ缺陷以来，继而在英、法、意、中...     

儿童性皮肌炎的治疗

一、疾病的概念皮肌炎是在皮肤和肌肉发生的非化脓性炎症的胶原病。其病理生理主要是由于免疫反应引起的血管炎。根据比较皮肤和肌肉病变 ,把皮肤症状轻者称为多发性肌炎。皮肌炎好发于 5～ 1 0岁和 45～ 65岁 ,在儿童发病称为儿童性皮肌炎 (juvenenile dermatomyositis,JDM)和成人的皮肌炎 (adult DM,ADM)。JDM的分类大体分为临床经过缓慢的慢性型 (Brunsting型 )和弥漫性而且急进性经过的暴发型 (Banker型 )。前者发病率高 ,多数预后良好。后者发病率低 ,但预后差。临床上还有和多发性肌炎相反的 ,没有肌肉症状的亚型 (非肌炎性皮肌…     

肾疾病

综观肾疾病治疗的最近动向,有关肾炎、肾病综合征的病因和它发展成晚期肾衰过程的基础研究虽有进步,但治疗方面这几年没有很大进展。近年来反映糖尿病性肾病有所增加,关于糖尿病性肾病的诊断、预后的估计,预防进展等有一些新颖的报告。另外,对肾衰的治疗方面,对肾性贫血、肾性骨营养不良症、透析淀粉样变性症等合并症的辅助治疗方法有很大的进步。另外,肾移植例数多少有些增加,肾衰患者生活质量逐年改善。本文就近一年来的肾疾病诊断治疗情况予以概述。     

神经疾病

神经疾病田中章景等一、神经变性疾病进入９０年代，分子遗传学取得令人瞩目的进步，相继发现了多种遗传性神经变性疾病的原因基因异常，很多研究报道了有关这些疾病的病态及根本的治疗方法。过去的一年此领域的进步是显著的。１．Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ失调症（ＦＲＤＡ）...     

周围神经与肌肉疾病

周围神经以及肌肉范围内的疾病，是以麻木、疼痛等感觉障碍以及肌力低下等运动障碍为主诉发病的。在神经内科以外的诊断治疗过程中也经常可以遇到。因其病因涉及到自身免疫性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病以及内分泌疾病等许多方面，所以诊断经常存在困难。     

血液生化学检查

一、以血清酶异常为主的神经、肌肉疾病的鉴别肌肉中含有丁醛醇酶、CPK、GOT、GPT、LDH等酶,肌肉组织变性、坏死时,或膜通透性增强状态时,由于所些酶逸出、漏出到血清中,使血清酶值上升。特别是CPK 是一种对肌肉收缩松弛所必需的产能系统起着重要作用的酶,它在骨骼肌浓度较高(96%),因此,测定血清CPK 对诊断肌肉疾病最有意义。已知CPK 有MM 型(肌型)、MB 型(hybrid 型)、BB 型(脑型)三种。血清中大部分是MM 型。近年来有人报告,血清carbonic anhy draseⅢ(CAⅢ)和muscle-specific endase(MSE)已成为一种可与CPK 相匹敌的诊断肌肉疾病指标。     

DNA探针法对感染性疾病的快速诊断

近年来,随着分子遗传学的发展,DNA诊断法的基础研究与临床应用在遗传性疾病、恶性肿瘤以及感染性疾病等领域正在逐步广泛试行,尤其在感染领域,已经作为诊断手段应用于临床。本文介绍DNA探针法快速诊断感染症的价值及实用性。感染性疾病的渗断多通过临床症状、体格检查以及辅助检查等进行综合判断。其中炎症病原体的检出对病因诊断及决定治疗方针尤其重要。感染性疾病的病因诊断方法有:(1)从标本中分离培养病原体并进行测定的分离培养法;(2)测定血清抗体效价的血清学诊断法;(3)在形态学、免疫学以及分子     

遗传性眼疾病

遗传性眼疾病很多 ,在Ｍｃｋｕｓｉｃｋ遗传病谱中遵循孟德尔遗传法则的 6千种遗传病中 ,约有 2千种单独或部分有眼部表现。这些疾病中危及生命的不多 ,且其临床表现易识别 ,因此可以将其细致分类。一、遗传性眼疾病的发病及病程遗传性眼疾病大约可分为以下 3个范畴。1 出生后或婴儿期发病　表现为外眼部或前眼部畸形 (先天性眼睑下垂 )及屈光间质、眼底异常的疾病(先天性白内障、视乳头畸形 )。这些异常改变在出生后或婴儿期就几乎可全部表现出来 ,以后一般不会进展或进展不大。对外眼部的先天畸形多可行手术治疗 ;屈光间质及眼底的遗传病…     

神经系统疾病

近年随着神经病学各领域的迅速发展,神经系变性疾病的病因已逐渐明瞭;免疫机能异常所致的神经肌病,在治疗方法上有了新的进展;正电子放射断层摄影(PET)及核磁共振已有可能用于临床,对此,本文略作简述。一、脊髓小脑变性病的代谢异常1.丙酮酸代谢及线粒体1974年Kark等在共济失调症患者的肌活检中证实丙酮酸脱氢酶复合物(PDHC)活性降低,继之Blass等用培养本病患者皮肤纤维母细胞的方法也发现了PDHC降低。1980年Kark等又发现PDHC的一部分即脂酰胺脱氢酶(LAD)的活性,在杂合子Friedreich氏病患者双亲上介于患者和正常人的中间值,由此可诊断本病之遗传病因携带者。但并不是全部Fri-     

脂质代谢

高脂血症是动脉硬化症的严重危险因素，通过对日本人冠状动脉疾病的流行病学调查，１９９７年日本动脉硬化学会提出了日本人高胆固醇血症患者的管理标准（表１）。有关引起调节脂质代谢的各种蛋白质、酶、受体等基础方面研究的开展，对临床质量的提高具重大影响。伴随近年分子生物学技术的进步，已可制成各种疾病的动物模型以及体内基因导入法，进一步明确了细胞内脂质代谢相关酶的调节机制。一、高脂血症原发性高脂血症中，有关家族性高胆固醇血症、Ⅲ型高脂血症、Ⅰ型高脂血症的病因，各种ＬＤＬ受体及阿朴蛋白Ｂ的异常、阿朴蛋白Ｅ的异常…