风湿、结缔组织病

一、从疾病到基因组风湿、结缔组织病目前仍是一种原因不明的难治性疾病。众多报告指出 ,在该类疾病的发病上 ,有免疫异常和遗传因素的参与。在新世纪 ,人类基因组即将被破译 ,敏感基因的分析也在不断进步 ,现正逐步从基因水平来阐明免疫异常。1 类风湿性关节炎( 1 )ＲＡ和自身抗体　哈佛大学的Ｍａｔｈｉｓ报告 ,关节炎的模型小鼠Ｋ/ＢｘＮ ,是因为产生了对糖酵解酶之一葡萄糖 6 磷酸异构酶 (ＧＰＩ)的自身抗体而引发了关节炎。Ｓｃｒｉｐｐｓ研究所的Ｓｃｈａｌｌｅｒ等报告 ,人ＲＡ患者中 ,也有 64 %患者血清中检出了ＧＰＩ的自身抗体 ,…     

混合性结缔组织病

一、MCTD的定义所谓混合性结缔组织病(mixed connectivetissue disease,简称MCTD)这一概念,系1972年由G.C.Sharp所提出,指的是具有系统性红斑狼疮(SLE)、硬皮症(PSS)和多发性肌炎(PM)混合症状,并且血清中可检出高效价抗核糖蛋白(nRNP)抗体的疾病。根据日本厚生省MCTD研究班制订的诊断指南,对本病的理解可相当明确,估计在日本约有3200名本病患者。二、MCTD的诊断     

混合性结缔组织病（MCTD）

混合性结缔组织病 (mixed connectivetissue disease:MCTD)是由 Sharp等于 1 972年首先提出的 ,是以抗 U1核糖核蛋白 (U1ribonucleoprotein U1RNP)抗体阳性为特征的独立的风湿性疾病。在日本由粕川等于 1 982年组成厚生省研究班 ,认为它是不同于系统性红斑狼疮 (SLE)和进行性系统性硬化症等的结缔组织病 ,并提出日本独自的诊断标准 (表 1 )。按此标准日本已积累成人病例约 3 0 0 0例。另一方面 ,随着小儿 MCTD的积累 ,人们普遍认为在风湿性疾病中它有特征性的临床表现和检查所见 ,是独立的疾病。 1 995年全国调查发现 ,小儿临床表现…     

风湿病,结缔组织病

一、系统性红斑狼疮 (SL E)的病因、发病机理1 .遗传要素　 SL E有家族内发病的报告。单卵双生发病一致率为 2 5 %～ 5 7% ,而双卵双胎仅为 2 %～ 9% ,明显降低 ,提示在 SLE的发病上遗传因素起重要作用。作为遗传因素参与发病的结构 ,有 MHC (HL A)、补体及其受体、调控补体的 mannose-binding protein,还有T细胞受体、Ig G及 Fcγ受体等 ,推断是以免疫应答分子基因的特异性为基础的免疫反应的异常。细胞因子及其受体编码的基因 ,也以同样的观点加以分析。另外 ,应用疾病敏感基因的分析观点 ,对NZB/ NZWF1等动物模型进行连锁分析…     

变态反应疾病、风湿病及结缔组织疾病

一、变态反应疾病 变态反应性疾病近年有增加倾向,全球10年间增加20％-50％。在日本,尤其杉树花粉症逐年增加。现在日本花粉症患者数约占人口的10％,达1300万人左右,被认为是日本国民病。另外不限于花粉症,变态反应性疾病在家族内的发病率高,此提示与遗传因素有关。因此,变态反应性疾病的增加是以遗传因素为基础,并认为有环境因素（生活环境、饮食、大气污染等）的参与。变态反应性疾病的研究,从基因组遗传学、免疫学、分子生物学等方面,病因病理生理的解析和新药开发等方面确实有了讲展。     

烟雾病

烟雾病永田泉烟雾病（ｍｏｙａｍｏｙａｄｉｓｅａｓｅ）为双侧颈内动脉末端、大脑前、中动脉近端的进行性狭窄、闭塞，使侧枝循环的异常血管网（烟雾血管）发达的原因不明疾病。治疗方法已有各种脑血行再建术在开发，进行早期治疗预后较好，但发生出血的病例或手术期的管...     

川崎病的现在和未来

川崎病的现在和未来沈阳医学院附属中心医院肖洪万川崎病（Ｋａｗａｓａｋｉｄｉｓｅａｓｅ）是１９６７年由川崎等首先报道的因乳幼儿急性出疹、发烧、口腔粘膜糜烂、手足浮肿、颈部淋巴结肿大、指趾脱屑的一组综合征［’Ｊ。１９７０年日本厚生省成立了川崎病研究组，并...     

何杰金病概念研究的新进展

何杰金病是Thomas Hodgkin首先从恶性淋巴瘤中提出的疾病概念,美国斯坦福大学的Kaplan等进行了诊断和治疗方面的研究,首先阐明细胞起源和病因,确立了与治疗相对应的临床本质。而非何杰金淋巴瘤(NHL)的疾病概念,根据美国学派实用的观点是指何杰金病以外的恶性淋巴瘤的总称。根据免疫学表型,大致可将NHL分为T淋巴瘤与B淋巴瘤。根据肿瘤细胞分化成熟程度能够判别多样不同的疾病。而对何杰金病的本质与细胞起源的争论还在进行,其概念尚未确定。     

弥漫性Lewy小体病

自１９７６年以来,作者等连续报告了在大脑皮质、杏仁核、黑质、蓝斑等出现多数Ｌｅｗｙ小体,临床上以痴呆和帕金森综合征为主要表现的病例,１９８５年以后,欧美也对此注意起来。作者们提倡把本病命名为弥漫性Ｌｅｗｙ小体病（ｄｉｆｕｓｅＬｅｗｙｂｏｄｙｄｉｓｅａ...     

写给各科医师的口腔外科知识：十九,骤增的颞下颌关节紊乱综合征

一、颞下颌关节紊乱综合征颞下颌关节紊乱综合征作为口腔外科领域的疾病 ,在近 10年中已成为无论患者数量、疾病概念 ,还是治疗方法都得到飞跃性扩大和进步的疾病之一。至今已成为继龋齿、牙槽脓肿之后的第 3大口腔疾病。本病是由于颌关节、咀嚼肌两方面或其中任一方面发生病变而引起的下颌关节机能障碍。临床上 ,以下颌关节痛、开口障碍、下颌关节杂音为三大主要表现 ,同时可见开口时下颌偏位、咬合异常、咀嚼障碍、咀嚼肌痛等 ,伴随症状可有颜面痛、凝肩凝颈、头痛、耳痛等 ,甚至还可有躯干或四肢的异常。影像学检查可清楚见到很多颞下颌…     

小儿重症肌无力的诊断,病型与治疗

一、诊断临床症状一般认为重症肌无力(MG)以眼肌起病,在小儿 MG 中,此种倾向尤为显著,以全身症状发病者极少。发病多从一侧眼睑下垂开始,渐累及对侧,并有眼球运动障碍。于眼症状出现后6个月内,扩至全身肌肉受累,亦有数年后出现全身症状者。受累肌肉主要为提上睑肌、眼外肌、肩带肌及腰与四肢近侧肌组为主,让患者睁眼时是用前额     

胃食管反流病的病理组织学--反流性食管炎与贲门炎

随着社会、经济的飞速发展，人们的生活模式发生了时代性转变──人口老龄化、饮食西化、肥胖者增加。随之而来的消化系统疾病，特别是食管领域疾病，越来越受到人们的瞩目。其中尤其胃食管反流病大有发病增多之势，值得引起各科医生的关注。面对这一新动向，本刊选译了２００１年第５０卷第７期《综合临床》杂志特集──胃食道逆流症ＧＥＲＤ，全集共载文２６篇。全集系统地、全面地讲述了胃食道反流病的病因、病理、诊断、治疗及其与各科的关连。本专辑全部由哈尔滨医科大学附属第二医院内科医生翻译，姚桢教授主审，颇值得临床一线的医生一读。     

生活习惯病与内脏脂肪蓄积型肥胖

报道指出,肥胖可引起许多疾病发生,在由肥胖、糖耐量异常、高血压、脂质代谢异常所形成的代谢综合征的病理状态中肥胖有重要作用。在肥胖中又有皮下脂肪型肥胖和内脏脂肪型肥胖,一般认为在高血压、糖尿病或动脉硬化性疾病的病因中,内脏脂肪型肥胖起到尤为重要的作用。