CADASIL的临床、神经病理与分子遗传学研究

有关ＣＡＤＡＳＩＬ的研究是近年来证实遗传因素参与ＣＶＤ发病的重要进展之一。家族遗传方式起病,中年发病且逐渐进展的缺血性脑卒中样病程,广泛多发的白质灶,明确的ＭＲＩ白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是本病的基本特征。分子遗传学研究表明：ＮＯＴＣＨ ３基因的多种点突变与本病有关。而基因诊断与外周组织活检相结合有可能是本病最有价值的生前诊断手段。     

CADASIL

1 历史背景 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(cerebral autosomal arteriopathy with subcortical infarctionand leukoencephalopathy,CADASIL)与19号染色体短臂上的Notch 3家族基因相关,80％以上的病人可表现为皮质下腔隙梗死和痴呆。在临床上可类似于高血压性微血管病(Bin-swanger脑病)。1894年Binswanger,1902年Alzheimer先后     

存在脑血管危险因素CADASIL家系的研究

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病( cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarct-sand eukoencephalopathy,CADASIL)是一种常见的单基因遗传的脑小血管疾病[1] ,由人类19号染色体短臂上的No...     

CADASIL患者的临床、影像和Notch3基因突变特点及我国研究现状

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一种较为少见的遗传性小动脉病,致病基因为Notch3。我国患者主要表现为皮层下缺血及认知障碍,伴有先兆的偏头痛极少见。影像学特点为多发皮质下梗死灶,侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,外囊、前颞区和胼胝体为特征性受累部位。Notch3基因突变热区分布在第11、4和3号外显子,可能存在热点突变。     

神经白塞氏病二例

目的了解神经白塞氏病的诊治情况。方法分析两例神经白塞氏病的诊断、治疗及随访临床资料。结果通过规范化使用激素、免疫抑制剂,患者预后均比较理想。结论神经白塞氏病的诊断主要来自临床症状、影像学等,目前治疗国内没有统一的具体的标准,其治疗主要使用肾上腺糖皮质激素和必要的免疫抑制剂。     

神经皮肤黑变病

神经皮肤黑变病是一种罕见的母斑病,为皮肤和脑膜的先天性异常色素沉着所致,脑膜损害特别倾向于恶性改变。大约５０％的患者在１岁以前死于脑膜、脑、脊髓的黑色细胞浸润［１］。现将我院收治的２例神经皮肤黑变病报道如下。 １　临床资料 例１,女性,９岁。因突起头痛、头昏伴呕吐２５天入院。患者出生后即见皮肤多处大片黑色素痣,父母非近亲结婚。查体：发育正常,头顶、右侧肩部、臀部、右膝及右小腿等多处皮肤可见大片黑色素沉着,尤在头皮可见一较大的黑色痣,其上有毛发生长,分布均匀,无溃疡。意识清楚,语利,定向力、计算力、…     

Alzheimer病的注意障碍

本概述了目前对注意的研究方法及其在Alzheimer病中的应用,指出Alzheimer病各种注意亚型的损害情况。     

Alzheimer病与血管性痴呆临床对照研究

Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病与血管性痴呆临床对照研究程瑞艳老年期痴呆越来越引起人们的关注。为了使老人安度晚年、健康长寿，我院于１９９４年９月在浙江省首先创办了老年心理康复中心。两年多来，我们中心除收治老年期精神病外，还收治老年期痴呆８０例，其中阿尔采木病（Ａ...     

脑弓形体病18例临床与病理学研究

研究纽约地区１８例脑弓形体病尸检材料，弓形体病仅见于脑部者９例。神经系统表现：（１）弥漫性脑病（１４例）；（２）局部性异常（１２例）；（３）脑膜刺激征（３例）。脑部病变为坏死伴炎症者１２例。诊断以发现囊型民政弓形体和速殖子为依据。脑ＣＴ扫描，血清弓形体抗体体测定和病理学检查有助于诊断。     

家族性线粒体脑肌病（附一个家系报告）

近年有关线粒体脑肌病的报道逐渐增多 ,但家族性病例较少 ,其临床症状复杂 ,易误诊。下面报告一个家系 2例被长期误诊为癫痫的病例。1　病例摘要例 1,男 ,19岁 ,学生。因反复发作意识丧失、两眼上翻、四肢抽搐 10个月而来我院就诊。患者于 1年前突发双眼上视、四肢抽搐意识丧失 ,约数分钟后缓解 ,发作后伴双眼视物不清、头痛、呕吐、听力下降。急来我院急症室就诊 ,查 :面色苍白 ,双瞳孔散大 ,对光反射迟钝 ,双眼左侧凝视 ,双眼黑朦。4小时后恢复正常。给予苯妥英钠 0 .1tid抗癫痫治疗。此后患者又多次出现同样发作 ,每次发作持续数分钟至 1…     

Binswanger病69例临床与CT分析

对69例Binswanger病（BD）患者的CT及临床特征进行了回顾性分析。BD的高血压伴随率为81．2％，其主要临床特点是进行性痴呆和步态异常。CT表现主要是脑室周围白质密度减低，基底节区腔隙性脑梗塞和脑萎缩。增强扫描元强化、复查无改变。CT对BD的诊断和鉴别诊断均具有重要价值。本文在BD的诊断与治疗上提出了新的观点。     

甲亢肌病21例临床诊治体会

<正> 甲状腺机能亢进性肌病是甲状腺机能亢进患者较常见并发症之一,有时甚至是甲亢患者的首发症状和就诊原因,常易导致误诊和漏诊。现将我院2年收治21例甲亢肌病诊治体会报告如下。     

98例神经肌肉病的临床、肌电图与病理研究

目的 探讨肌电图（EMG），肌活检对神经肌肉病的诊断价值。比较EMG，肌活检及初始临床诊断3者之间的关系。方法 将98例神经肌肉病分成肌病。重症肌无力和运动神经元病3组进行研究。结果 肌病组（80例），68.8%(55/80)肌活检，75%（60/80）EMG呈肌源性损害；重症肌无力组（10例）；针极EMG（不包括重视频率电刺激）及肌活检均未显示特异性改变；运动神经元病组（8例），75?/8）肌活检，100%（8/8）EMG呈神经源性损害。结论 肌活检对肌病明确诊断可提供直接信息。对运动神经元病只能做出神经源性损害结果。缺乏特异性。EMG对神经肌肉病只能做出分类诊断；单纯凭借初始临床资料易导致该类疾病误诊。     

24例Binswanger病临床分析

本文通过对２４例Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ病的病因、临床表现、诊断及治疗分析,指出高现、高血脂、心肌缺血、脑血管病等与本病有关,从而控制有关因素可阻本病进展。     

CADASIL的临床影像和病理学特征分析(附1例报告及文献复习)

目的分析CADASIL的临床、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识。方法诊治1例CADASIL患者,详细追问病史,常规检查常见脑血管病危险因素,调查其家系,阅读头部MRI和CT片,进行肌肉、皮肤小动脉活检,结合文献对其临床、影像和病理学进行讨论。结果患者血糖、血压、血脂在正常范围,中年起病,表现为反复缺血性卒中发作;其家系缺血性脑卒中发病呈常染色体显性遗传;头部MRI可发现胼胝体、外囊区长T1和长T2信号,无论头部MRI还是CT均显示额顶叶相对对称的白质病变;电镜检查发现外周血管GOM阳性。结论有阳性家族史、无常见脑血管病危险因素并且发病年龄相对较早的缺血性脑血管病患者应考虑到CADASIL可能,其头部MRI或CT所显示的胼胝体和/或外囊和/或颞极及额顶叶白质对称出现的病变支持该病可能,通过外周血管活检,GOM阳性则可确诊。     

神经白塞氏病的早期诊断（附9例临床分析）

目的探讨神经白塞氏病的诊断和治疗特点,以期及早诊断和治疗,最大限度的降低病死率和致残率。方法对9例神经白塞氏病患者的临床资料进行回顾性分析。结果神经白塞病的发病率为7.6%,表现为视物模糊、复视3例,偏瘫3例,双下肢无力1例,失语、抽搐1例,意识障碍1例。病灶以脑干多见。结论神经白塞氏病的临床表现复杂而无特异性,诊断主要依赖于详细的病史询问,MRI和脑脊液检查有助于诊断和鉴别诊断。糖皮质激素和免疫抑制剂对神经白塞氏病有一定效果。早期诊断、规范治疗有利于降低病死率和致残率。