原发性高血压代谢综合征与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性关系的探讨

目的 :探讨原发性高血压 (EH)代谢综合征与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态性的关系。方法 :选取EH患者 2 0 2例 ,其中男 116例 ,女 86例 ,年龄 30～ 72 (5 9.5 4± 9.2 6 )岁。符合代谢综合征者 10 6例 ,非代谢综合征 96例。应用聚合酶链反应 (PCR)测定两组ACE基因插入 /缺失多态性。结果 :EH代谢综合征组与非代谢综合征组ACE基因DD、ID、II基因型间无显著相关性 (χ2 =2 .5 4 5 ,P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE多态性基因型与腰围、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)密切相关 (P <0 .0 1) ;与腰围 /臀围、三酰甘油 (TG)密切相关 (P <0 .0 5 ) ;与血压、血糖、胰岛素无关 (P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE基因DD、ID基因型腰围较II基因型显著增加 (P <0 .0 1,<0 .0 5 ) ;DD基因型腰围 /臀围、TG较II基因型显著增加 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD基因型HDL C较II基因型显著降低 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD、ID、II基因型间血压、血糖、胰岛素差异无统计学意义 (P 0 .0 5 )。结论 :EH代谢综合征与ACE基因多态性无显著相关性。但是代谢综合征患者肥胖、脂代谢紊乱与ACE基因多态性密切相关 ,而血压水平、胰岛素敏感性却与ACE基因多态性无关。     

α-内收蛋白、ACE基因多态性及环境因素与高血压病的关系

目的　研究α -内收蛋白基因、血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性及环境因素与原发性高血压病 (EH)的关系。方法　聚合酶链反应 (PCR) -琼脂糖凝胶电泳检测基因型。结果　 (1)α -内收蛋白基因、ACE基因各基因型及TrpTrp +DD联合基因型在正常血压组和EH组的分布差异无显著性。 (2 )在与EH有关的危险因素存在的条件下 ,肥胖组、高甘油三酯血症组、吸烟组α -内收蛋白基因TrpTrp型EH患者患病率高于其他基因型 ,有统计学差异 (P <0 0 5)。结论　EH是环境与遗传因素共同作用的结果 ,环境因素可能更重要     

原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与性别的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 缺失 (I D)多态性与不同性别原发性高血压 (EH)的关系。方法　应用聚合酶链反应技术分析 138例原发性高血压患者及 6 0名正常对照组的ACE基因型。结果　原发性高血压组缺失纯合子 (DD)基因型及D等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。且男女两性相比 ,原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性 (P <0 .0 5 ) ,收缩压水平亦显著高于女性 (P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压与ACE基因I D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。     

不同性别血管紧张素转化酶基因型与原发性高血压相关性研究

目的 :探讨男、女不同性别的血管紧张素转化酶 (ACE)基因型与原发性高血压 (EH)的相关关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 12 8例男性 (其中EH患者 73例 ) ,79例女性(其中EH患者 4 3例 )ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性。结果 :男性组EH患者DD基因型频率(0 .35 6 )和D等位基因频率 (0 .5 75 )显著高于对照者 (0 .182和 0 .4 2 7,分别P <0 .0 5 ,<0 .0 2 )。且ACEDD基因型与男性EH患者的收缩压和脉压增高有关 (P <0 .0 5 )。而女性ACE基因型与EH及血压无显著相关性存在 (均P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性对男性EH的发生及血压的增高有显著影响 ,而对女性无此作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与非杓型高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶 ( ACE)基因插入 /缺失 ( I/ D)多态性与非杓型高血压 ( EH)的关系。方法　 1应用聚合酶链反应 ( PCR)方法扩增 5 0例正常人、99例高血压患者的 ACE基因上 2 87bp片段 ,根据插入 ( I)或 /缺失( D)来判断其多态性。 2高血压患者行 2 4h动态血压监测 ( ABPM) ,根据 ABPM结果分为杓型 EH组和非杓型 EH组。结果　 1非杓型组与健康对照组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。 2非杓型组与杓型组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。3杓型组与健康对照组相比 ,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异。结论　ACE基因多态性与非杓型高血压有关联性 ,DD基因型提示可能与高血压昼夜节律改变有关     

老年非瓣膜性心房颤动患者血清Ⅰ型及Ⅲ型前胶原肽及血管紧张素转换酶基因多态性

目的探讨心肌纤维化与老年非瓣膜性心房颤动(简称房颤)的相关性及血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与心肌纤维化的关系。方法50例老年房颤患者及43例非房颤患者。用酶联免疫反应(ELISA)法测定心肌纤维化的指标Ⅰ型前胶原羧基端肽(PⅠP)、Ⅲ型前胶原氨基端肽(PⅢP)。用聚合酶链式反应(PCR)的方法检测ACE基因插入(I)/缺失(D)多态性、并比较不同基因型、不同等位基因的分布及其与PⅠP和PⅢP的关系。结果房颤组血清PⅠP、PⅢP水平均显著高于对照组(P<0.05)。其中房颤合并左室肥厚(LVH)较不合并LVH组PⅠP、PⅢP增高(P<0.05)。房颤合并左房扩大较不合并左房扩大组PⅠP、PⅢP高,但尚无统计学差异(P>0.05)。房颤组与对照组ACEI/D多态性缺失纯合型(DD型)、杂合子(DI型)、插入纯合型(Ⅱ型)基因型频率分别为32%,42%,26%和18.6%,42.2%,37.2%;D等位基因分布频率房颤组较对照组高(P<0.05);DD基因型PⅠP、PⅢP浓度高于DI型和Ⅱ型(P<0.05)。结论老年非瓣膜性房颤患者心肌纤维化指标显著升高;并与房颤伴LVH及左房扩大有关;ACEDD基因型可能是心肌纤维化及心脏重构的危险因素。     

α-内收蛋白、ACE基因多态性及环境因素与高血压病的关系

目的研究α-内收蛋白基因、血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及环境因素与原发性高血压病(EH)的关系.方法聚合酶链反应(PCR)- 琼脂糖凝胶电泳检测基因型.结果 (1)α-内收蛋白基因、ACE基因各基因型及TrpTrp+DD联合基因型在正常血压组和EH组的分布差异无显著性.(2)在与EH有关的危险因素存在的条件下,肥胖组、高甘油三酯血症组、吸烟组α-内收蛋白基因TrpTrp型EH患者患病率高于其他基因型,有统计学差异(P<0.05).结论 EH是环境与遗传因素共同作用的结果,环境因素可能更重要.     

ACE基因(I/D)多态性与家族性原发性高血压的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系。方法:采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法,检测46例有家族史EH患者(有家族史EH组)及64例无家族史的EH患者(无家族史EH组)和43名健康人群(健康对照组)的ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果:健康对照组、无家族史EH组及有家族史EH组患者ACE基因DD基因型频率分别是11.6%、32.3%、37.0%;D等位基因的分布频率分别是33.7%、52.3%、57.6%。和健康对照组比,无家族史EH组和有家族史EH组患者ACE基因DD基因型和D等位基因频率均明显升高(P<0.05或<0.01),但无家族史EH组和有家族史EH组患者间无统计学差异(P>0.05)。结论:ACE基因DD基因型和D等位基因可能是原发性高血压患者的遗传易感基因,而无家族史的高血压患者和有家族史的高血压患者两组基因构成比无差别。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性检测方法的研究

目的 采用三条引物法进行力紧张素转换酶（ACE）基因分型检测,并与Rigat法进行比较,以探讨Rigat造成DD型分型的错判率,并用此方法检测了中国汉族人群中ACE基因I／D基因型的分布频率以及插入（I）／缺失（D）多态性与高血压病（EH）间的相关性。方法 EH患（EH组）206例,用上述两种方法进行ACE基因分型;正常血压组（NT组）156例以及核心家系25个共118例,三条引物法进行ACE基因分型。结果 EH组Rigat法得出的DD型比例较三条引物法高。与三条引物法相比较,Rigat法对DD型的错判率为13．04％。用三条引物法进行基因分型的结果如下：（1）在NT组,ACE各基因型的分布频率为Ⅱ型0．51,ID型0．41,DD型0．08。等位基因频率为：I0．71,D0．29。（2）25个EH家系所有成员的基因分型结果,完全符合孟德尔遗传规律。（3）EH与NT两组间基因型和等位基因频率无显性差异。结论 三条引物法1次完成ACE基因分型,有良好的特异性、准确性和重复性。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素受体基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨深圳地区冠心病 (CAD)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因与血管紧张素 的 1型受体 (AT1R)基因多态性的关系。方法　分别采用 PCR及 PCR- Afl II酶切法 ,检测 89例 CAD患者和 14 8例健康对照的 ACE和AT1R基因型。结果　 CAD组与对照组比较 ,ACE DD基因型频率 (2 4 .7%比 8.1% ,P<0 .0 1)及 D型等位基因频率 (4 4 .4 %比 33.4 % ,P<0 .0 5 )均为升高。 CAD组与对照组 AT1R基因型频率分布无显著性差异 (P>0 .0 5 )。携带 AT1R C等位基因的个体患 CAD的风险与其同时携带 ACE DD基因型无关 (P>0 .0 5 )。结论　深圳地区CAD的发生和发展可能与 ACE基因 I/ D多态性有关 ,而与 AT1R基因 A116 6 C多态性无关     

血管紧张素转化酶基因多态性对血清血管紧张素转化酶水平及血脂的影响

为探讨血管紧张素转化酶基因多态性对本地人群高血压患者和正常人血清血管紧张素转化酶及血脂水平的影响,采用聚合酶链反应技术,对118例高血压患者和98例正常人的血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性进行分型,并检测血清血管祭张素转化酶活性及血脂含量。结果发现,高血压组血管紧张素转化酶三种基因型(缺失纯合子型、插入纯合子型和杂合子型)及插入/缺失等位基因的频率与正常对照组比较差异无统计学意义(X2=0.468,P=0.791;X2=0.379,P=0.538)。血清血管紧张素转化酶活性在三种基因型之间差异有显著性意义(F=17.107,P=0.000)。高血压组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白(a)高于正常对照组(P<0.05);高血压组三种基因型之间血脂各指标含量及正常对照组三种基因型之间总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B含量差异有显著性意义(P<0.05)。此结果提示,血管紧张素转化酶基因多态性与血清血管肾张素转化酶活性及血脂含量有关,缺失纯合子型高血压患者血清血管紧张素转化酶活性最高且易患高脂血症。     

中国汉族人血管紧张素转换酶基因I/D多态性与原发性高血压的关系

目的探讨ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性在中国汉族人群分布规律及与原发性高血压（ＥＨ）的关系。方法取汉族ＥＨ病人１２１例，对照组９５人外周血，提取ＤＮＡ，应用ＰＣＲ技术进行ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ分型。结果在汉族血压正常群体中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态ＤＤ、ＤＩ、Ｉ基因型频率分别为２２％，４８％和３０％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４６％和５４％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到遗传平衡，具有群体代表性。ＥＨ组与正常组相比，基因型和等位基因分布均具有显著统计学差异（Ｐ＜０．０５），ＥＨ组ＤＤ基因型和Ｄ等位基因频率增加。结论汉族ＥＨ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＤＤ和等位基因Ｄ可能是ＥＨ发病的易患因素     

Angiotensin converting enzyme gene polymorphism and activity in Turkish patients with essential hypertension

Studies in various ethnic groups have shown contradictory evidence on the association of the angiotensin converting enzyme (ACE) insertion/deletion (I/D) polymorphism with essential hypertension. We conducted a case-control study in Samsun, Turkey, to examine the association between ACE genotype, ACE serum activity, and blood pressure. Serum ACE activity was measured and ACE I/D polymorphism performed in 165 hypertensive and 143 normotensive subjects. Genomic DNA was extracted from blood samples and amplified by polymerase chain reaction (PCR). PCR primers were flanking the polymorphic region in intron 16 of the ACE gene. The distribution of the DD, ID, and II ACE genotypes was 65, 77, and 23 in hypertensive patients and 42, 82, and 19 in normotensive subjects (P > .05). The estimated frequency of the insertion allele was 0.37 in hypertensive and 0.42 in normotensive subjects. Nevertheless, sensitivity analysis, based on positive family history and severity of hypertension, suggested that significant associations existed between more homogeneous groups of hypertensives and normotensives (P < .05). ACE genotype influenced ACE activity and the highest level was in DD genotype, being the lowest in II genotype. ACE serum levels were significantly higher in hypertensives as compared with normotensives (P < .01). A modest correlation was observed between blood pressure and ACE among hypertensive persons (r = 0.25, P < .05) and this did persist in multivariate analysis (P < .05 for systolic blood pressure and P < .005 for diastolic blood pressure). These data suggest that ACE DD genotype may have predisposing effects on severe hypertensives and cases with positive family history, and that ACE may be one of the independent factors on hypertension.     

Lack of association of the angiotensin converting enzyme gene polymorphism with essential hypertension in a chinese population

To examine the association between insertion/deletion (I/D) polymorphism of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene and essential hypertension in a Chinese population, a case-control study was conducted using 157 hypertensive and 115 normotensive subjects. The I/D polymorphism of the ACE gene was identified by polymerase chain reaction. Plasma ACE activity was determined using spectrophotometry. The difference of allele frequencies between normotensives and hypertensives was statistically significant (X² = 4.467, P = .035), while the gentotype distribution was not different between normotensive and hypertensive subjects (X² = 3.954, P = .138). Plasma ACE activity was highest in the DD genotype, followed by the ID genotype, and the lowest in the II genotype (P = .0001 in normotensives and P = .163 in hypertensives, respectively). Thus, we conclude that the ACE gene polymorphism is not associated with essential hypertension in this Chinese population, but plasma ACE activity is genetically determined in the normotensive Chinese.     

甘肃省独有少数民族原发性高血压患者与血管紧张素转化酶基因变异的关系

目的:探讨甘肃省2个独有少数民族(东乡族、裕固族)的血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D变异是否为原发性高血压(EH)的遗传易感因素。方法:用聚合酶链方法分别检测了东乡族150例、裕固族45例EH患者及2个民族正常人群172例、58例的ACE基因16内含子I/D变异,并分析比较。结果:东乡族EH患者II、ID、DD基因型的分布频率分别是48·0%、34·0%、18·0%,正常血压者分别是47·1%、35·5%、17·4%;裕固族EH患者II、ID、DD基因型的分布频率分别是40·0%、35·6%、24·4%,正常血压者分别是43·1%、39·7%、17·2%。ACE基因的基因型及等位基因分布在EH患者与正常血压者中差异无统计学意义。但ACE基因的DD基因型和D等位基因频率有随年龄增长而逐渐下降的趋势。结论:ACE基因I/D变异可能不是甘肃省2个独有少数民族(东乡族、裕固族)EH的易感因素。     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压

目的　研究中国人群中血管紧张素原 (AGT)基因单核苷酸多态性 (SNP)及血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态与高血压病的关系。方法　在 3 4 5例高血压病患者与 2 0 6名血压正常人中采用PCR RFLP法检测AGT基因A 2 0C ,A 6G和M 2 3 5T的多态性 ,用PCR法检测ACE基因 16内含子Alu片段插入 /缺失多态 ,同时用EM算法进行两位点连锁不平衡分析。结果　在M 2 3 5T和A 2 0C ,M 2 3 5T和A 6G ,A 2 0C和A 6G位点观察到了连锁不平衡 (P <10 - 4)。病例 对照检验显示T2 3 5等位基因频率在高血压组中高于对照组 ,且高血压病患者中ACE (DD +ID) +AGT TT2 3 5基因型频率高于对照组。结论　受检人群中AGT基因各多态频率处于两两连锁不平衡 ,但AGT基因即T2 3 5位点以隐性作用方式与高血压关联 ,T2 3 5等位基因与ACE D等位基因在高血压病发生中具协同作用     

原发性高血压病人群ACE基因的多态性与血管损害相关性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与中国原发性高血压（ＥＨ）人群血管并发症之间的关系。方法应用ＰＣＲ技术扩增位于ＡＣＥ基因第１６内含子的一基因片段,共检测ＥＨ患者２０４例和正常对照９６例。结果ＥＨ组ＤＤ、ＤＩ、Ｉ型基因的分布频率与对照组无显著性差异,但三期ＥＨ亚组ＤＤ型基因及Ｄ等位基因的分布频率高于正常对照组（Ｐ＜０．０１）。血浆ＡＣＥ活性与基因类型的关系为ＤＤ＞ＤＩ＞Ｉ。结论中国原发性高血压人群ＡＣＥ基因１６内含子插入／缺失多态性与其血管并发症密切相关。