德阳地区地中海贫血基因型分析

目的了解德阳地区地中海贫血(地贫)的基因型检出情况及分布特点。方法对2012年2月至2018年9月该院就诊疑诊为地贫患者2 498例采用聚合酶链反应和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测。结果2 498例疑诊患者中检出地贫基因携带者1 537例,检出率为61.53%,共检出41种地贫基因突变类型,其中α地贫756例,占49.19%(756/1 537);前4位α地贫的基因型及构成比分别为--SEA/αα[74.87%(566/756)]、-α3.7/αα[12.70%(96/756)]、--SEA/αα合并-α3.7[3.70%(28/756)]、α4.2/αα[2.65%(20/756)]。β地贫752例,占48.93%(752/1 537)],检出前4位突变基因型及构成比分别是CD41-42[35.37%(266/752)]、IVS-2-654[26.60%(200/752)]、CD17[24.20%(182/752)]、-28[5.98%(45/752)];αβ复合型地贫29例,占1.89%(29/1 537),主要以CD41-42合并--SEA/αα和-α3.7/αα为主。结论德阳地区地贫基因的检出率较高且类型较多,α地贫与β地贫携带率相接近,分布具有区域性特点,可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据。     

南川地区地中海贫血基因分型的分析

目的 探讨南川地区人群中α和β地中海贫血的基因类型及构成比.方法 采用跨越断裂点PCR技术（gap-PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对南川地区疑似地中海贫血患者进行α、β地中海贫血基因诊断分析.结果 1 001例受检者中确诊为地中海贫血的患者390例（38.96%）,其中,α地中海贫血171例（17.08%）,β地中海贫血219例（21.88%）.α地中海贫血最常见的缺失类型为-sea/aa,其次为-3,7/aa、-4,2/aa;其构成比分别为74.27%、23.39%、1.75%.β地中海贫血最常见的基因突变类型为CD17型（88例）,其次为CD41-42型（65例）、IVS-Ⅱ-654型（35例）、CD43型（15例）、-28型（8例）、-29型（3例）、CD17-28型（2例）、CD14-15型（1例）、CD71-72型（1例）、βE型（1例）.α地中海贫血合并β地中海贫血15例.结论 南川地区地中海贫血基因突变的类型以-sea/aa及CD17型为主.     

云南省德宏地区154例地中海贫血的基因型研究

目的鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变,采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因(HBB)中的基因突变和核苷酸变异,对154例云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果 154例中有82例呈现α地中海贫血表型,其中71例(86.59%)检测出--SEA、-α3.7和-α4.2三种常见α地中海贫血基因突变,构成5种基因型,-α3.7突变等位基因所占比例最高。有72例为β地中海贫血表型,其中68例(94.44%)检测出-28、CD17、CD26(HbE)、CD41-42、CD71-72、IVS-1-5、IVS-II-654共7种β地中海贫血基因突变,在患者中构成9种β突变基因型;HbE突变等位基因最为多见并与其他β地中海贫血突变形成HbE/β0地中海贫血基因型。在20例β地中海贫血患者中检测到α地中海贫血基因突变,构成10种αβ地中海贫血基因型。在β地中海贫血中还检测到rs713040、rs10768683和rs1609812共3个HBB基因内的SNP位点。结论云南德宏地区的地中海贫血具有明显的遗传异质性,不同基因突变类型的共存和相互作用可能是影响临床表现的主要因素,高的-α3.7和HbE突变等位基因频率是该地区地中海贫血基因型分布的显著特点。     

英德地区2992例地中海贫血基因型分布分析

目的:通过对英德地区地中海贫血(简称地贫)患者基因结果的分析,探讨英德地区地贫患者的基因型分布特点,加强本地区人群对地贫的认识,为地贫的临床防治提供理论基础.方法:选取2018年1月～2020年5月来我院就诊并进行地贫筛查和地贫基因诊断且地贫筛查结果一方或双阳性的育龄夫妇作为研究对象,总结其基因突变类型的分布情况.结果...     

广西5例重型β地贫复合α地贫患者的基因型及临床表现

用聚合酶链反应和点迹杂交方法检查β地中海贫血的基因，用ＰＣＲ技术检测东南亚缺失型α地中海贫血基因。从６５例不同家系的重型β地中海贫血患者中发现５例复合东南亚氛失型α地中海贫血基因。     

深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析

目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。     

广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。     

应用RT／RCR技术诊断地中海贫血综合征

应用逆转录酶／聚合酶链反应技术，定量检测地中海贫轿（地贫）患的α，β和ｒ珠蛋白基因转录产物的相对含量。结果表明，β＾０和β地贫患的α和β的相对比值（α／β）较正常人分别增加１０倍和５倍以上，并出现ｒ珠蛋白ｍＲＮＡ相对含量的增中。而α地贫患α／β则随α珠蛋白基因缺失的数目成比例地减少。我们介绍的方法为地贫综合征的分子诊断及珠蛋白基因转录和表达的研究提供一种灵敏和特异的新途径。     

596例壮族人群β-地中海贫血基因突变类型分析

目的探讨百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及频率。方法应用聚合酶链反应（PCR）和反向点杂交（RDB）技术,对596例壮族人群β-地中海贫血（β-地贫）基因携带者进行基因分型。结果 596例β-地贫携带者中,常见的基因突变位点为CD17 49.33%（294/596,其中纯合子14例,杂合子206例,双杂74例）;CD41-42 34.06%（203/596,其中纯合子11例,杂合子130例,双杂62例）;IVS-Ⅱ-654 8.39%（50/596,其中纯合子1例,杂合子29例,双杂20例）;βE 8.05%（48/596,其中βE杂合子32例,双杂16例）;CD71-72 4.36%（26/596,其中杂合子19例,双杂7例）;-28 4.36%（26/596,其中杂合子16例,双杂10例）;CD17/-29 0.17%（1/596）。结论本研究初步揭示了百色市右江流域壮族人群β-地中海贫血的基因突变类型及其频率,为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料。     

一个HPFH复合β地中海贫血家系的基因分析及其高危胎儿的产前基因诊断

目的调查一种缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（ＨＰＦＨ）的基因型和表型的关系;探索进行β地中海贫血（地贫）复合这种缺失型ＨＰＦＨ的高风险胎儿的快速产前诊断方法。方法用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测ＨＰＦＨ缺失突变;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变。结果发现先证者（中间型地贫患儿）为一种缺失型ＨＰＦＨ和β地贫双重杂合子,其ＨＰＦＨ基因自母方遗传,在该家系三代６名成员中共检测到４例携带了这一基因;β地贫基因［密码子１４１５（＋Ｇ）移码突变］自父方遗传。在此基础上,我们对该家庭的中间型地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,结果显示胎儿的基因型与先证者完全相同,为ＨＰＦＨ和β地贫双重杂合子,故建议终止妊娠。人工流产后取样分析进一步证实了产前诊断的结果。结论这是国内首次完成并报告的对由ＨＰＦＨ基因与β地贫点突变双重杂合导致的中间型地贫高风险胎儿的产前诊断。所采用的技术简便、快速,可用作解决同类事件的参考。     

丝绸之路沿线陕甘新地区β地中海贫血CD17（A→T）的分布特点

目的：探讨β地中海贫血（β地贫）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）在中国丝绸之路地区的分布特点。方法：应用ＤＮＡ扩增结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果：对该地区的８５例β地贫先证者进行了基因分析,检出２４例ＣＤ１７突变型,其中陕西３例、甘肃２０例、新疆仅１例,以甘肃地区检出率为最高。结论：根据ＣＤ１７在丝绸之路地区的分布特点,结合国内外文献综合分析,推测这种β地贫的突变基因可能起源于甘肃陇西。     

α与β地中海贫血双重杂合子基因诊断

目的：探讨α与β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和β地中海贫血等位特异寡核苷酸探针／反向点杂交（ＡＳＯ／ＲＤＢ）技术，对在遗传咨询和地中海贫血产前诊断病例中发现的６例疑为α与β地中海贫血双重杂合子个体，分别进行了α地中海贫血基因和β地中海贫血基因分析。结果：该６个病例均属东南亚缺失型α地中海贫血１和β地中海贫血双重杂合子（－－ＳＥＡ／αα，βＴ／βＡ），其中３例为α地中海贫血１和β４１４２（－ＴＣＴＴ），２例为α地中海贫血１和β－２８（Ａ→Ｔ）和１例α地中海贫血１与βＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）双重杂合子。结论：α与β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确开展产前诊断有重要意义     

应用ERIC-PCR对多重耐药大肠埃希菌进行基因分型

目的研究ERIC-PCR用于大肠埃希菌基因分型的可靠性。方法102株多重耐药大肠埃希菌采用双纸片扩散法检测ESBLs,用ERIC-PCR进行基因分型。结果102株多重耐药大肠埃希菌可分为六个基因型,主要为I和II型,分别为40株和24株。结论ERIC-PCR可用于大肠埃希菌的基因分型。     

长春地区人群HEV流行特点及病毒基因型分析

目的探讨长春地区戊型肝炎病毒（既v）在人群中的感染情况及戊型肝炎病毒系统进化关系。方法用抗，HEV抗体试剂盒检测人血清中的抗体；对部分血清和粪便标本用逆转录聚合酶链式反应的方法（RT-PER）检测HEV RNA，并对PER阳性产物进行克隆测序，然后将序列进行分析。结果长春地区各年龄组共4944份人血清中有1127份为抗-HEV抗体阳性，阳性率为22．79％；其中男性阳性率为34．27％，女性阳性率为10．88％。20岁以下人群感染率为1．00％左右，自20岁起男性和女性分别以每年接近10．00％和3．00％的速度平稳上升。戊肝感染者中男性与女性的抗体阳性率之比为3．3：1，随着年龄上升，人群中戊肝感染者的抗体水平也缓慢上升。我们从急性戊肝患者血清中检测到1份HEV RNA阳性样本，从急性戊肝患者粪便中检测到2份为HEV RNA阳性样本。序列分析显示从我们克隆出的3株HEV的核苷酸序列的同源性为91．2-99．1％。该3株序列在ORF 2区438bp同1-4型间核苷酸同源性分别为：77．8％-82．3％、77．2％-78．1％、77．2％-99．1％、85．2％-95．2％；结论HEV在各年龄段人群中均有流行，但在年龄段20岁人群后的流行率呈逐年增长趋势，说明长春地区HEW感染主要发生在成年后。人感染的HEV的基因序列与猪群戊型肝炎病毒的基因Ⅳ型同源性最高。由进化关系看在长春地区人HEV与猪HEV不能分为不同的两支。说明长春地区人HEV和猪HEV很可能是由同一支分支进化而来。     

邯郸市乙型肝炎基因分型及其临床意义研究

目的研究不同类型乙型肝炎病毒（HBV）感染者中HBV基因型分布情况及其临床意义。方法应用基因型特异性引物聚合酶链反应法（PCR）,对180份HBV感染者血清进行基因型分型。结果180份标本中,162份（90％）可检出基因型,18份（10％）未检出基因型。162份HBV基因犁分布为：B基因型1例（0．6％）,C基因型159例（98．1％）,B＋C混合基因型2例（1．2％）,未检出A、D、E、F基因型。结论邯郸地区HBV感染者中,基因划分布较单一,C基因型占绝对优势,同时存在少量B基因型及B＋C混合基因犁,C基因型可能与较严重的肝脏病变有关。     

对142例β地中海贫血基因携带者进行缺失型α地中海贫血1基因分析

目的了解广东地区常见的β地中海贫血（地贫）与α地贫１复合存在的发生率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１４２例经筛查确定为轻型β地贫的成人血样ＤＮＡ进行α地贫１基因检测,阳性者又应用突变引物ＰＣＲ特异扩增或用等位基因特异寡核苷酸探针反向点杂交（ＡＳＯ／ＲＤＢ）技术,确定其β地贫基因突变类型。结果１４２例中有１３例轻型β地贫样本同时合并有α地贫１基因,占总数的９１５％,其β地贫基因的突变类型分别是：ＣＤ４１４２（－ＴＣＴＴ）突变５例,ＩＶＳ２６５４（Ｃ→Ｔ）突变３例,ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）突变２例,ＣＤ７１７２（＋Ａ）、ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）和－２８（Ａ→Ｇ）突变各１例。结论β地贫复合α地贫１的双重杂合子在轻型β地贫个体中的发生率较高,是该地区在地贫的遗传咨询和产前诊断工作中值得重视的一个问题。     

应用型特异性引物巢式PCR分析温州地区乙型肝炎病毒基因型及其临床意义

目的了解温州地区乙型肝炎病毒（HBV）基因型的分布及其与临床的相关性。方法选取温州地区HBVDNA阳性的慢性HBV感染者202例,其中慢性无症状乙型肝炎表面抗原携带者52例,慢性乙型肝炎103例,肝硬化27例,肝细胞癌20例,应用型特异性引物巢式PCR检测HBV的基因型。结果202例HBVDNA阳性血清标本中,B型37例（18．3％）,C型123例（60．9％）,B／C混合型41例（20．3％）,D型1例（0．5％）,未发现A、E、F和G型;与B基因型、B／C混合型相比,C基因型在慢性乙型肝炎和肝细胞癌中明显升高,分别为56．1％和14．6％（P〈0．05）;C基因型感染者血清丙氨酸氨基转移酶水平（226±268）U／L高于B基因型的（114±183）U／L和B／C混合型的（130±222）U／L,差异有统计学意义（P〈0．05）;C基因型感染者HBeAg阳性率和HBVDNA含量明显高于B基因型和BC混合型感染者相比,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论温州地区存在HBV的B、C、D和B／C混合基因型,C型为本地区的优势基因型．并且C型HBV感染易引起较重肝脏损伤。