羊水染色体倒位家系四例CSCD

例1女,38岁,孕2产1,孕15^＋周产前筛查结果提示21三体高风险（1／64）。18三体高风险（1／10）,胎儿超声未见异常。孕18周在超声引导下抽取羊水进行染色体培养,常规制片及G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XN,     

孕中期母血产前筛查回顾性分析

目的 对柳州地区3299例孕中期妇女产前筛查结果进行回顾性分析,建立适合本实验室的血清AFP中位数值,探讨进行筛查的最佳孕周.方法 用酶联免疫法(ELISA)对孕妇血清AFP和Free-βhCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病等,采用配套软件估算风险概率.应用EXCEL计算本地区孕妇AFP中位数,比较标化前后检测结果,并对各孕周筛查风险概率进行比较.结果 在3299例孕中期妇女中,DS和神经管缺陷筛查阳性率分别为8.73%和3.30%,检出先天缺陷10例.柳州地区孕中期妇女AFP中位数比内嵌软件中位数平均高9.43%.校正后NTD筛查敏感度提高10.08%;孕14、15、19周筛查阳性率分别为9.26%、8.09%、7.74%,高于其它各孕周筛查阳性率.结论 血清AFP、HCG联合检测,可作为柳州地区孕中期产前筛查优选项目,建立适合本地区的中位数值可提高筛查的准确度,建议以孕16、17、18周为最佳筛查孕周.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查出性染色体嵌合体两例

例1 患者,女,34岁,G2P0.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:200.     

胎儿染色体父源性平衡易位的一例家系分析

病例:孕妇,女,35岁。本人表型正常,婚后有不良妊娠史。曾流产3次,均在胎儿2个月左右自然流产。本次属第4次怀孕。孕15周时常规做产前筛查,21-三体风险截取值为1∶80,为高危人群。孕18周行羊膜腔穿刺,取羊水培养作     

产前诊断嵌合型染色体三例

例1 女,37岁.因高龄孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征产前筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示: 21-三体风险值1∶100.18-三体风险值为1∶24 000.     

脐静脉穿刺产前诊断完全型9号三体一例

患者 女，32岁，G2P0。孕15周产前筛查结果显示18三体高风险1：20。孕19周时经B超检测发现：羊水过少，未探及明显的胎。肾组织回声；孕20周B超再次检查显示：胎儿双。肾不清。患者于孕21周接受脐静脉穿刺检查胎儿染色体核型，脐血染色体核型为：47，XY，＋9。引产后胎儿病理解剖显示：颅骨塌陷，眼窝凹陷，外观及内脏未见明显畸形。     

多指并指畸形胎儿的无创产前筛查报告分析

目的研究并探讨超声连续顺序追踪法在筛查多指并指畸形胎儿中的效果以及最佳孕周。方法选取2013年12月~2017年1月期间于我院进行产前检查的7896例孕妇作为研究对象,所有孕妇均通过超声连续顺序追踪法进行诊断,将筛查结果与胎儿出生或引产后的实际多指并指畸形情况进行比较,分析超声连续顺序追踪法在筛查胎儿多指和并指畸形中的效果以及最佳筛查孕周。结果利用彩色多普勒超声对7896例孕妇进行筛查后共诊断出5例多指并指患儿,其中多指畸形3例,并指畸形2例。漏诊9例,包括多指畸形6例,并指畸形3例,诊断符合率35.71%。孕妇在孕19~24周时期内胎儿手部显示最清晰,共诊断出多指或并指畸形胎儿4例(80%)。结论超声连续顺序追踪法可作为筛查多指并指畸形胎儿的一种手段,但筛查准确率仍有待提高。孕妇在孕19~24周期间是筛查胎儿手部畸形的最佳时机。     

母染色体平衡易位致胎儿21三体综合征一例

患者　女 ,2 6岁 ,孕 3产 0 ,曾分别于 2 0 0 1年及 2 0 0 2年停经 6周内行药物流产。停经 16 5周行产前筛查人甲胎蛋白(human fetal protein,h AFP) 16 .9U/ml(中位数 2 7.3) ,游离β-人绒毛膜促性腺激素 (free-β- human chorionic gonadotropin,f-β- HCG) 5 7.0 ng/ml(中位数 16 .8) ,产前筛查唐氏综合征风险率为 1∶ 90 ,为高风险 (高于 1∶ 2 5 0 ) ;B超示“孕周符合 ,颈后透明带厚度 (nuchal translucency,NT)为 0 .5 cm”。停经 18 1 周再次产前筛查 ,h AFP 19.7U/ml(中位数 4 2 .7) ,f-β- HCG35 .5 ng/ml(中位数 8.8) ,…     

产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例

孕妇女,29岁,孕2产0,7年前人工流产1次.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为低风险.孕24+周彩色B超检查提示:子宫内单胎妊娠,胎儿存活,臀位,胎儿发育明显小于停经周数,双顶径4.8 cm,头围19.6cm,腹围15.5 cm,肱骨3.4 cm,股骨3.6 cm,胎儿鼻骨缺失,下颌内收,球拍状胎盘待排.     

17666例孕中期母血清学筛查的质量分析

目的探讨孕中期母血清唐氏四联筛查的质量控制。方法采集孕中期母血清,采用贝克曼Access2微粒子化学发光分析仪检测母血清中甲胎蛋白(AFP)、总β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(u-E3),抑制素A(Inh A);结合年龄、孕周、体重等采用上海腾程唐氏筛查软件计算风险度。根据风险度、中位数倍数(MOM)值、室内质控结果、申请单填写、标本的保存回顾分析唐氏四联筛查的质量控制。结果唐氏筛查阳性率与年龄呈正相关(P0.01),最佳筛查孕周15周5天~20周0天,全血标本静止放置于2~8℃可保存7天。结论全面质量控制在孕中期四联筛查检测中具有重要价值,可保证风险度的准确性。低风险中风险等级划分可提示孕妇漏筛的可能危险程度,进一步降低患儿的出生。     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

基于年龄与孕周对唐氏综合征血清学产前筛查结果影响的回顾性分析

目的探讨基于年龄与孕周对唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)血清学产前筛查结果的影响,进而据此总结DS血清学产前筛查的理想孕周。方法回顾性分析本院7958例孕15~20~(+6)w进行DS血清学产前筛查孕妇的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)检测结果,并对筛查高危孕妇实施羊水细胞染色体诊断,对比相同年龄段不同孕周DS的假阳性率及不同年龄段DS的风险率。结果 (1)在7958例受检孕妇中,DS高危及确诊者分别为296例和7例,筛查假阳性率3.63%。(2)孕17~18~(+6)周DS筛查的假阳性率3.16%~3.11%,明显低于孕15~16~(+6)w及孕19~20~(+6)w的假阳性率,差异有统计学意义(P0.05)。(3)DS产前筛查的风险率可随年龄增长而增加,差异均存在统计学意义(P0.05)。结论 (1)孕妇的年龄是导致DS发病的独立高危因素。(2)在孕15~20~(+6)周检测AFP和β-HCG可有效检出DS患儿,降低其出生率。(3)为了提高DS的检出率,建议血清学产前筛查在17~18~(+6)w。     

孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义

目的探讨孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义。方法我院2009年1月至2013年7月有321例妊娠中期唐氏筛查高风险孕妇,均行染色体检查排除染色体异常,孕期序列超声检查未见胎儿器官结构异常,电话或者门诊随访妊娠结局;同时随访346例低风险孕妇妊娠结局,孕期超声亦未发现器官结构异常。结果 321例孕妇唐氏筛查假阳性孕妇中,14例因胎膜早破流产(孕龄小于28周);17例因胎膜早破早产,其中孕28周至孕34周为9例,孕34周至孕37周为8例;新生儿窒息为7例。低风险组中,孕28周前因胎膜早破发生流产6例,3例孕28周至孕34周之间因胎膜早破发生流产,4例孕34周至孕37周发生胎膜早破,新生儿窒息为3例。结论唐氏筛查假阳性孕妇相对于低风险孕妇,更容易发生胎膜早破;唐氏筛查高风险可作为预测胎膜早破的一个潜在指标。     

产前诊断46, X, +21/47, XX, +21嵌合型胎儿一例

孕妇 女, 33岁, 孕2产1, 第1胎生育一女, 表型正常。第2胎孕14周唐氏筛查结果提示21三体高风险(1/8), 无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)结果亦提示胎儿21三体高风险。孕妇夫妇系非近亲结婚, 否认精神病及家族遗传病史。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2021-GSFY伦审65号), 研究对象均签署了知情同意书。     

3651例孕中期产前筛查孕妇随访结果分析

目的孕中期产前筛查在临床中的应用和意义。方法应用时间分辨法,以血清AFP、free-β-HCG作为指标,对3651例孕15周~20周+6孕妇进行血清学产前筛查,Risk2T软件计算风险值。结果检出唐氏综合征高危孕妇241例,随访发现5例唐氏综合症患儿,低危孕妇3390例,随访发现1例唐氏综合症患儿;检出13/18三体高危孕妇20例,随访未发现患儿;检出开放性神经管缺陷高危孕妇30例,随访发现2例无脑儿。结论孕中期产前筛查可降低出生缺陷的发生。     

吉林地区21234例孕中期三联筛查病例及随访分析

目的回顾性分析2010~2013年吉林地区孕中期三联筛查临床应用情况及其影响因素。方法孕中期(15~20+6周)采血,利用时间分辨荧光免疫分析法测定血清AFP、Freeβ-HCG和u E3。结合年龄、体重、孕周等因素,通过Life Cycle风险评估软件估算风险值,筛选高风险孕妇,并对其妊娠结局进行随访。结果 21 234例孕妇中,高风险1266例,筛查阳性率5.96%。不同年龄、体重、孕周分布,筛查阳性率不尽相同。随访15 486例孕妇,发现240例不良妊娠结局。结论孕中期三联筛查结果受年龄、体重、孕周因素影响。结合产前诊断和随访观察,可有效降低吉林地区缺陷胎儿出生率。     

46,XY,t(4;12)(q21;q11)mat胎儿一例

患者女,36岁.结婚11年,怀孕2次,均于孕60天左右自然流产.患者智力、表型正常,夫妇双方非近亲婚配,孕期未接触有害物质.现再次妊娠,孕初期有少量淡血性分泌物,保胎治疗1周好转,因孕妇高龄、反复流产、产前筛查21三体高风险,要求羊水穿刺检查胎儿染色体.     

不同孕周与产前筛查效率分析

目的通过对新疆石河子地区孕中期孕妇唐氏综合征、爱德华兹综合征、神经管缺陷的风险状况分析,以期得到本地区筛查效率较高的孕周,为临床提供参考数据。方法用时间分辨法检测1799例孕中期15~20~(+6)w孕妇三联血清标志物浓度,运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估,对比不同孕周筛查高风险、假阳性率和患儿检出率。结果孕中期产前筛查高风险主要集中在16-18w间,各孕周组间假阳性率无明显差异,孕周在16-18~(+6)w的检出率最高,为100%,筛查结果假阳性率最低,为5.18%。结论孕中期产前筛查最佳孕周段为16-18~(+6)w。