Y染色体异常伴发精神及智能障碍临床与细胞遗传学分析

随着近年来细胞遗传技术的日臻完善和成熟,已查明过去许多不明原因的先天性精神发育不全与精神疾病患者存在染色体的异常.关于精神障碍与染色体异常的关系,国外研究较多,染色体异常与精神病因相关是近年来细胞遗传学重要课题之一.现将我院14例Y染色体结构异常患者的临床表现与细胞遗传学分析报告如下.     

某区120例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育病患进行染色体异常细胞遗传学测定,分析男性不育患者与染色体异常的关联性。方法对我院的不孕不育门诊中就诊的120例不孕不育患者,本文细胞遗传学主要采用外周血淋巴细胞培养方法行细胞遗传学检查分析,依据常规方法制备相关的染色体标本对G显带行染色体核型分析。结果 120例不孕不育患者中在男性不育患者中发现异常核型为28例,异常率可达到23.3%,其中常规染色体异常占5.0%,性染色体异常占15.0%;染色体多态即结构异常占3.3%,主要为性染色体异常。结论染色体异常作为男性不育的首要原因之一。尤其性染色体数目异常病发率高。对不育人群进行染色体检查,为临床上提供有效的诊断手段,为及时治疗提供选择方案。     

男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对108例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果细胞遗传学分析染色体异常占24.1%,其中性染色体异常19例,占染色体异常核型73.1%;常染色体异常7例,占染色体异常核型26.9%。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。     

486例生殖异常患者的外周血染色体分析研究

目的探讨自然流产和不孕不育与染色体异常的关系。方法采集486例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果486例生殖异常患者共检出异常核型41例,总检出率8.4%。其中,自然流产患者中检出异常20例,检出率为6.9%(20/288);不孕不育患者中检出异常21例,检出率为10.6%(21/198)。结论染色体异常是导致自然流产及不孕不育的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

外周血中单个细胞染色体畸变的临床意义

目的：评价外周血中单个细胞染色体畸变的临床意义。方法：常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析,以每30-100个分裂相中发现1个异常染色体核型作为单个细胞染色体结构畸变的诊断标准。结果：21例外周血单个细胞染色体畸变个体具有生育异常、性发育异常、智力低下等临床表现;单个细胞染色体畸变的类型较多,有平衡易位、倒位、缺失、重复、单体型等,涉及的染色体种类也多,包括2、3、6、7、8、9、10、14、18、21等常染色体和性染色体。结论：外周血单个细胞染色体畸变与患者临床症状的出现有一定联系。     

6 600例不孕症患者细胞遗传学分析

目的 对不孕症患者进行细胞遗传学检测,为研究染色体异常、染色体多态性与生育力异常之间的关系提供数据支持。方法 对2010~2018年在安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的6 600例不孕症患者的染色体核型进行回顾性分析,按性别分组,并将男性组进一步分为精液正常组、少弱畸精症组和无精症组,分别统计各组中各类染色体异常情况,进行组间比较。结果 染色体异常患者共353例,占总数的5.35%,染色体结构异常中的平衡异位为最多的异常类型,占染色体异常的55.81%,男性患者染色体异常率高于女性患者,男性患者中无精症组异常率最高,少弱畸精症组异常率次之,精液正常组异常率最低;染色体多态性患者共877例,占13.29%,常染色体异染色质多态性为主要多态性类型,占多态性的57.20%,男性患者多态性发生率高于女性患者。结论 不孕症患者中染色体异常和染色体多态性发生率较高。     

115例不育男子的细胞遗传学分析

目的对１１５例不孕男子进行染色体检查，以分析不育男性染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法 取外周血０．５ｍｌ，按常规制片法制片，每例标本均在油镜下计数个分裂相，发现嵌合体细胞或异常细胞时，分别再加数３０个分裂相，每例标本均选择５个染色体分散良好、显带清晰的分裂相镜下分析。结果 １１５例男性患者检出异常染色体１３例，检出率为１１．３％，染色体异常类型及频率分别为：４７，ＸＸＹ（Ｋｌｉｎｅｆｅｌ     

无精子症患者的染色体分析

许多研究表明男性不育患者染色体异常占有相当比例。另据报道,当将不育男性按其精子密度进行分类研究时,随着精子密度的降低,染色体异常的比例明显增加,无精子症患者的染色体异常率可高达15%左右。为对男性不育患者进行细胞遗传学病因方面的调查,并为临床治疗提供依据,我们对30例无精子症患者进行了染色体检查。     

荧光原位杂交技术检测急性淋巴细胞白血病异常17、18、21染色体

利用荧光原位杂交技术(FISH)及染色体G分带技术检测了38例初治急性淋巴细胞白血病及10例非肿瘤患者(对照组)的17、18和21号染色体,结果表明,大部分ALL患者存在异常三倍17、18和21号染色体,并发现FISH技术较染色体分带技术更为灵敏可靠。这些异常多倍染色体的存在同ALL患者外周血白细胞数、骨髓中原幼淋巴细胞数及免疫表型无直接关系。     

自然流产夫妇的染色体分析

目的通过对自然流产夫妇的染色体核型分析,探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对260对自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果520例自然流产夫妇的染色体异常52例（10．00％）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗是进行细胞遗传学检查非常必要。     

原发性闭经患者62例的细胞遗传学分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%.异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有关.结论:染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查应列为常规检查项目,对闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.     

佳木斯三江地区孕早期胚胎停育196例染色体核型分析

目的:研究染色体异常与孕早期胚胎停育的关系.方法:对196例孕早期胚胎停育患者的绒毛细胞进行原位培养,染色体制备与核型分析.结果:196例胚胎停育患者的胚胎绒毛组织,细胞培养失败9例,捡出异常核型62倒,染色体异常比率31.6％.结论:染色体异常是孕早期胚胎停育的重要因素.     

49例原发性闭经的染色体核型与临床表型分析

报告了49例原发性闭经患者的细胞遗传学检查、相关体表测量数据和内分泌激素测定结果，发现染色体异常16例，占总数的32．65％、染色体异常者的体表测定值与对照组存在显著差异（P＜0．01）。提示原发性闭经患者与染色体异常存在着密切的关系。     

不同亚型骨髓增生异常综合征患者染色体核型异常研究

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一类异质性的造血系统疾病,表现为骨髓衰竭、外周血细胞减少和易于向急性髓细胞白血病(AML)转化。大约有近50%的患者存在克隆性的细胞遗传学异常。本文收集2009年4月至11月23例原发性MDS的患者资料,根据不同亚型各组患者染色体核型异常的比例进行相关研究,综合评价不同亚型MDS患者染色体核型分布情况。     

闭经患者的染色体异常及分析

利用外周血淋巴细胞制备染色体技术及内分泌测定技术,对18例闭经患者进行了检查。结果显示:染色体异常率为22.2。分析了染色体异常与闭经的关系及其内分泌值的改变,提示:性染色体的异常是导致闭经的重要原因之一,对于闭经患者进行细胞遗传学的检查,有助于病因的诊断及临床处理。     

男性不育症体细胞染色体分析

男性不育症诸多因素中,染色体异常是其主要原因之一。我室将多年来所检查的80例无精症患者和35例少精症患者(计数小于50×109/L)染色体结果作详细分析,现报告如下。1　材料与方法1.1　病例来源,115例男性患者来源于我市各医院不育症门诊,每例均进行详细体检,按照WHO标准进行三次精液常规分析,并以精子小于50×109/L作为筛选标准进行染色体检查。1.2　细胞遗传学检查,常规外周血培养及染色体制备,G显带分析30个中期相嵌合型加倍。结果80例无精症患者中检出染色体异常15例,异常率1875%;35例少精症患者中检出染色体异常3例,异常率857%,见表1…     

男性不育患者辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的意义

目的 探讨男性不育患者接受辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的应用价值。方法 对230例男性不育患者在接受辅助生育治疗前进行外周血染色体核型分析。结果 230例男性不育患者中正常核型者168例,占总例数的73．04％;异常核型62例,占总例数的26．96％,其中性染色体异常48例,占77．42％,常染色体异常6例,占9．68％,染色体变异8例,占12．90％。结论 染色体异常是引起男性不育的重要原因之一,男性不育患者在接受辅助生殖治疗前进行细胞遗传学分析,对于避免将各种遗传缺陷传递给下一代是非常必要的。     

多发性骨髓瘤细胞遗传学研究

目的探讨传统的细胞遗传学检测方法与荧光原位杂交(FISH)技术在多发性骨髓瘤(MM染色体异常检测中的应用价值。方法应用RHG显带技术对MM患者的骨髓标本进行染色体核型分析,观察MM患者细胞遗传学异常的检测率;应用一组探针(P53、RB1、D13S319、IGH、1q21)和FISH技术检测MM患者的染色体异常,观察异常检出率。结果对108例患者采用常规法检出20例染色体异常(18.5%),应用FISH技术检测出51例异常(47.2%),其中P53阳性6例(5.6%),RB1阳性的34例(31.5%),D13S319阳性的32例(29.6%),IGH阳性的22例(20.4%),1q21阳性的36例(33.3%),复杂核型的35例(32.4%)。结论 FISH在分析MM染色体异常方面是一种较为快速、准确和敏感的方法。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传偿分析

本研究课题针对我院遗传咨询门诊的妇科患者进行细胞遗传学检查，从１０６０例患者中检出３０例染色体异常患者，异常率２．８％。女性多于田性，异常类型主要为易位（１５例），倒位（１１例），且发现随着习惯性流产的发生时间越晚，染色体畸变率越低。