两种皮肤损害性卟啉病患者酶活性的研究

目的 :研究和比较先天性红细胞生成性卟啉病 (CEP)患者、迟发性皮肤卟啉病 (PCT)患者和正常健康者的红细胞酶活性。方法 :荧光分光光度法和反相高效液相色谱法。结果 :CEP患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶 (URO -COS)的活性仅为正常健康者的 17% ,而PCT患者的尿卟啉原脱羧酶 (UROD)活性仅为正常健康者的4 9%。结论 :URO -COS和UROD可能是引起CEP和PCT的主要原因     

一种新基因型导致两兄弟轻度先天性红细胞生成性卟啉症

背景：先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由亚铁血红素生物合成酶尿卟啉原Ⅲ合成酶（URO-合酶）的活性缺陷以及卟啉Ⅰ异构体的非生理性光毒性累积所致。临床表现为重度残损至光暴露部位轻度糜烂和水疱。有关URO-合酶突变及残存酶活性的评估已与疾病的表型表达相关联。观察：作者报道由一种新基因型所致的具有CEP轻度表型的16岁及4岁两兄弟，一人的等位基因发生启动子突变（-76G→A）而另一人发生外显子错义突变（G225S）。     

儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。     

卟啉病患者血清6种卟啉代谢相关酶活性的分析

卟啉病是因遗传性缺陷所致卟啉代谢中有关酶的异常造成的卟啉代谢紊乱而发生的一种遗传性疾病。根据其卟啉产生的主要场所和临床表现,先天性红细胞生成性卟啉病（ＣＥＰ）和迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）,在卟啉代谢病中分别属于红细胞性卟啉病和肝性卟啉病。这两种卟啉病...     

先天性红细胞生成性卟啉症患者酶活性的研究

本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症（Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃｐｏｒｐｈｙｒｉａ简称ＣＥＰ）患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉原Ⅰ合成酶（Ｕｒｏｐｏｒ－ｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅠｓｙｎｔｈａｓｅ简称ＵＲＯＳ）和尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵｒｏｐｏｒｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅢｃｏｓｙｎｔｈｙａｓｅ简称ＵＲＯ－ＣＯＳ）等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。     

卟啉症

卟啉症的形成是因为血红素合成通路上的某种特异性酶缺乏所致,为一组遗传性代谢紊乱性疾病,临床分为7种类型,最主要的3种类型是急性卟啉症、急性皮肤型卟啉症和慢性皮肤型卟啉症。卟啉症临床罕见,其临床表现及症状又与其他疾病相似,容易误诊,一旦怀疑卟啉症,通过实验室检查患者血、尿或粪特点,则很容易确诊。在疾病的静止期可进行突变筛选。由于卟啉症存在个体差异,发病机制和临床表现各不相同,大多数需要特异性治疗。早期诊断及明确诱因可降低急性卟啉症的死亡率和并发症的发生率,在一些家族成员之间推荐使用基因筛选。卟啉症@Kauppinen R…     

对先天性红细胞生成性卟啉病患儿进行非亲属捐献者匹配骨髓的成功移植

先天性红细胞生成性卟啉病(CEP,Günther dis-ease,OM IM263700)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是由于尿卟啉原Ⅲ聚合酶(UR OS)缺乏引起的。这种酶的缺乏导致体内产生过多的尿卟啉I。尿卟啉I参与到血液循环中,并沉积于多个组织,最终导致自儿童期就出现的光过敏和严重的皮肤损害。暴露于日光中的皮肤所出现的水泡和瘢痕常导致损伤畸形。作者对两例患儿进行描述:1例4岁的男孩和他的一个堂兄,其堂兄通过匹配的非亲属骨髓移植将其CEP治愈。两例分别是在3年和2年前接受的移植,至今存活且未发病。其皮肤损害获得出人意料的恢复。对红细…     

红细胞生成性原卟啉症一例报告(附电镜观察)

红细胞生成原卟啉症是一种常染色体显性遗传的光敏性皮肤病,开始于2～5岁的儿童,男女发病率相同,是一种少见病。近年来国内外陆续有报道,兹将我院一例报告如下:     

Voriconazole导致假卟啉病:1例报道

Voriconazole是第二代三唑类药物,最近已经被美国食品与药品管理局(FDA)批准用于治疗深部曲霉病、尖端足分支霉菌或镰刀菌属spp(Fusariumspp)所致的严重感染。文献报道其不良反应包括视觉改变、头痛、肝酶升高、斯-约综合征、中毒性表皮坏死松解症、唇炎、光敏感、DLE、过敏性输液反应。首次报道假卟啉病与萘啶酸有关,它与迟发性皮肤卟啉病(PCT)的临床和组织病理特点相似,但是与其区别在于血清和大小便中卟啉水平正常。作者报道1例应用Voriconazole后导致假卟啉病患者。Voriconazole导致假卟啉病:1例报道@Dolan C.K. @Hall M.A. …     

先天性红细胞生成性卟啉症

<正>先天性红细胞生成性卟啉症(Congenital Erdythropomtic Porphyria,CEP)是1911年由Gunther首先提出并描述,有时亦称为Gunther病。这是一种遗传性疾病,最特征的表现是红色尿和严重的皮肤损害。此病常于出身后不久或幼年时被发现尿色发红而被引起注意。皮肤损害程度远大于迟发性皮肤卟啉症,CEP患者常伴有多毛症,牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光,并伴有光线过敏反应,有时也有贫血现象。我们曾对CEP患者血红素生物合成过程中的6种酶活     

迟发性皮肤卟啉病(附两例报告)

通过两例典型迟发性皮肤卟啉病。对卟啉病的定义、分类、迟发性皮肤卟啉病的诊断特点、治疗原则进行了介绍。讨论中着重提及某些迟发性皮肤卟啉病患者有明显家族倾向和青海隐性卟啉病并非罕见。鉴于高原地区紫外线幅射量大;红细胞增多症常见;溶血是否可使卟啉增多?!当地居民有大量饮酒习惯,有可能增加卟啉病的发病率。卟啉增多可增加对紫外线的敏感性,但高原人群皮肤色泽黑抵消了一部分紫外线作用,推测无症状(隐性)卟啉病患者并不少见。患者免疫学方面改变值得进一步探讨。     

儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理

目的:总结儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理经验和体会。方法:加强对症护理和皮肤护理。结果:经过精心的护理后,能使先天性红细胞生成性卟啉病患儿平稳度过急性期。结论:心理护理对患儿和家长都很重要,加强健康宣教,尽量减少并发症的发生。     

迟发性皮肤卟啉症患者酶活性研究

本文利用改进的McManus方法，对19例健康正常者和14例迟发性皮肤卟啉症患者（略称PCT）的红血球尿卟啉原Ⅰ脱羧酶的活性进行了测定。并对其尿液中尿卟啉的含量作了测定。发现PCT病人的酶活性比健康正常者低，家族遗传性PCT病人的酶活性比获得性PCT病人的酶活性降低的更多。PCT病人尿液中尿卟啉含量比健康正常者高很多。     

红细胞生成性原卟啉症中肝脏疾病的分子学研究

目的:本项研究旨在解释在红细胞生成性原卟啉症(ERP)中肝脏疾病的分子决定簇。背景:ERP是一种遗传性疾病,由于亚铁原卟啉合成酶活性缺乏导致的原卟啉过度生成,原卟啉由胆管排出。一些患者由此引发的肝脏疾病需要手术移植。研究:对25例患有ERP的家族的亚铁原卟啉合成酶进行基因分析,以明确导致该基因低表达的变异以及其多态性(IVS3-48c),并通过DNA微点阵分析检测进行肝脏移植的患者的多种肝脏基因的表达,以明确调控被改变了的基因。结果:在43例中发现了杂和亚铁原卟啉合成酶的突变。31例有症状的患者中94%有肝脏疾病,其中15例在非突变…     

卟啉症可引致疼痛性光敏反应

1961年,Magnus及其同事首次对红细胞生成性原卟啉症进行了描述。此病的主要临床症状是疼痛性光敏反应,易在儿童中发生。通常病人主诉当身体暴露于可见光后,其皮肤可出现严重的烧灼感疼痛,多发于面部和手。光敏反应引致的皮肤病变一般可持续数天,且在春夏两季病情加重。疼痛程度     

先天性红细胞生成性啉症患者酶活性的研究

本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉的１合成酶和尿中啉原Ⅲ同合成酶等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。     

卟啉病长期误诊为血尿2例

红细胞生成性卟啉病为一少见的血红素代谢障碍性疾病。现将我们所遇到的2例报告如下: 倒1 男,16岁。自从4岁时发现尿颜色红或酱油色至今。与睡眠无关,无发热及尿路刺激症状。皮肤暴露部位(面、手部)受阳光照射后出现水泡。于5岁摔伤时致右侧股骨骨折。于9岁跌伤时发生左侧桡尺骨骨析。自发病以来无剧烈腹痛及神经精神障碍。长期在当地按血尿间歇治疗10     

大剂量维生素疗法预防尿毒症性皮肤卟啉病(德语)

对50例接受血液透析的慢性肾衰竭患者伴或不伴迟发性皮肤卟啉症(PCT)样皮肤改变进行研究。测量患者红细胞、血浆和透析液中的总卟啉含量及血浆和透析液中的卟啉代谢产物分布。与无皮肤症状组患者相比,皮肤改变组患者(称为PCU,即尿毒症性皮肤卟啉病)血浆中尿卟啉含量显著升高,此     

红细胞生成性原卟啉病一例

报道一例红细胞生成性原卟啉病患者临床和辅助检查结果的特点.该病临床较为少见,易出现误诊误治.     

红细胞生成性原卟啉病遗传方式研究

本文报告湖北西部一个红细胞生成性原卟啉病家系,共5例患者,男性3例,女性2例。在特定条件下,患者及其双亲之一的血液中可见荧光红细胞。且原卟啉含量高。通过该家系患者及亲属的调研,我们确认在该家系中红细胞生成性原卟啉病的遗传方式为常染色体隐性遗传。