性早熟相关基因的研究进展

人类青春期发育是一个极其复杂的过程，涉及到下丘脑一垂体．性腺轴的活动，该轴的提前发动将会导致性早熟，其中下丘脑促性腺激素释放激素神经元的活动起了关键性的作用。性早熟在很大程度上与遗传密切相关，是一由多基因决定的复杂的遗传性状。该文阐述了性早熟的分子机制及相关基因的研究进展，提出了研究尚未解决的问题及性早熟研究的前景。     

促性腺激素释放激素拟似剂与儿童真性性早熟

促性腺激素释放激素拟似剂（GnRHa)是目前治疗儿童性性早熟的首选药物,它通过垂体的降调节作用抑制青春期的提前出现,临床需根据患儿病情确定是否应用及何时应用GnRHa,并监测疗效。GnRHa可有效改善最科身高且无明显不良影响。     

GnRHa激发试验对性早熟的诊断价值探讨

目的　探讨GnRH类似物 (GnRHa)曲普瑞林 (triptorelin)激发试验对于性早熟的诊断价值。方法　将因乳房发育提前而就诊的 95例女孩 (均于就诊时行 0、30和 6 0minGnRHa激发试验 )分为 3组 :真性性早熟(CPP)组 5 0例、单纯性乳房早发育 (PT)组 32例、外周性性早熟 (PPP)组 13例。以 33例健康的青春前期女孩作为对照。比较各组血清促卵泡激素 (FSH)、促黄体生成激素 (LH)激发值和基值、FSH和LH的最大反应 (ΔFSH和ΔLH)及峰值之比 (峰LH/FSH ,免疫化学发光法测定 )。绘制诊断CPP的受试者工作特性曲线 ,确定具有较高诊断灵敏度和特异度的峰LH和峰LH/FSH的截断值。结果　PPP、PT、CPP和对照组的FSH基值以及LH基值均有明显的重迭。PPP组 3个时相的血清FSH及LH浓度无差异。PT、CPP组 3个时相的血清FSH及LH浓度均有显著差异 (P =0 0 0 )。PT组ΔFSH (8 76± 3 74 )IU/L显著高于ΔLH(2 5 7± 1 5 6 )IU/L(P =0 0 0 )。CPP组ΔLH(2 3 2 3± 19 16 )IU/L显著高于ΔFSH(10 6 0± 4 79)IU/L(P =0 0 0 )。PT组和CPP组的ΔFSH无差异 ,CPP组ΔLH和峰LH/FSH(1 6 6± 1 2 6 )显著高于PT组 (0 2 8± 0 11) (P =0 0 0 )。以LH峰值≥5 0 5IU/L为前提 ,诊断CPP的灵敏度和特异度分别为 98 0 %和 90 6 %。结论　PPP组     

真性性早熟患儿骨代谢改变和干预策略

真性性早熟是由于下丘脑-垂体-性腺轴提前发动所致.治疗首选长效促性腺激素释放激素类似物(GnRHa),它对遏制真性性早熟患儿的过早发育和提高最终身高已被公认.但GnRHa治疗后会减少患儿的骨密度,明显抑制患儿成骨细胞及破骨细胞的功能活动,从而对骨密度峰值的取得起负面影响.而钙剂、维生素D的摄入,生长激素的应用及体育锻炼可预防和治疗GnRHa应用后引起的骨密度下降,使患儿顺利达到骨密度峰值.该文就GnRHa治疗对真性性早熟患儿骨密度、骨代谢生化指标的变化及临床干预措施进行综述,力求能够早期预防和治疗,以减少对患儿生长发育的不良影响,提高人口素质.     

性早熟相关基因的研究进展

人类青春期发育是一个极其复杂的过程,涉及到下丘脑-垂体-性腺轴的活动,该轴的提前发动将会导致性早熟,其中下丘脑促性腺激素释放激素神经元的活动起了关键性的作用。性早熟在很大程度上与遗传密切相关,是一由多基因决定的复杂的遗传性状。该文阐述了性早熟的分子机制及相关基因的研究进展,提出了研究尚未解决的问题及性早熟研究的前景。     

促性腺激素释放激素拟似剂与儿童真性性早熟

促性腺激素释放激素拟似剂（ＧｎＲＨａ）是目前治疗儿童真性性早熟的首选药物，它通过垂体的降调节作用抑制青春期的提前出现。临床需根据患儿病情确定是否应用及何时应用ＧｎＲＨａ，并监测疗效。ＧｎＲＨａ可有效改善最终身高且无明显不良影响。     

真性性早熟患儿骨代谢改变和干预策略

真性性早熟是由于下丘脑 垂体 性腺轴提前发动所致。治疗首选长效促性腺激素释放激素类似物 (GnRHa) ,它对遏制真性性早熟患儿的过早发育和提高最终身高已被公认。但GnRHa治疗后会减少患儿的骨密度 ,明显抑制患儿成骨细胞及破骨细胞的功能活动 ,从而对骨密度峰值的取得起负面影响。而钙剂、维生素D的摄入 ,生长激素的应用及体育锻炼可预防和治疗GnRHa应用后引起的骨密度下降 ,使患儿顺利达到骨密度峰值。该文就GnRHa治疗对真性性早熟患儿骨密度、骨代谢生化指标的变化及临床干预措施进行综述 ,力求能够早期预防和治疗 ,以减少对患儿生长发育的不良影响 ,提高人口素质。     

儿童性早熟药物治疗进展

性早熟包括中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟(PPP)2种.1个月缓释型促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是CPP的标准治疗药物,较长时间缓释型GnRHa的疗效与1个月缓释型相近,而有较好的发展前景;重组人生长激素(rhGH)或氧雄龙不推荐常规用于接受GnRHa治疗的CPP患儿.PPP的治疗要根据性别、病因、药物机制等个体化,确切疗效需要更多中心观察;继发性CPP需联合应用GnRHa.     

假性性早熟38例临床分析

目的研究假性性早熟(PPP)的病因、临床特征、诊治及预后。方法应用促性腺激素释放激素类似物兴奋试验检测促性腺激素(促卵泡激素、促黄体生成激素)、雌二醇、B超检查、骨龄评估等方法对38例PPP儿童进行诊断,并给予治疗及随访。结果LH峰值(0.49±0.48)IU/L,FSH峰值(0.54±0.78)IU/L,26例E2升高(36.11±15.07)ng/L,1例17羟孕酮> 266 nmol/L,B超均示子宫增大(3.98±1.18)mL。误服避孕药29例。McCune-Albright综合征5例,卵巢囊肿2例,卵巢颗粒细胞瘤、先天性肾上腺皮质功能增生症各1例。结论PPP病因多样,早期诊断、治疗十分重要。     

女性特发性中枢性性早熟 GnRHa治疗探讨

目的对GnRHa治疗特发性中枢性性早熟(ICPP)效果进行评价,并对影响其疗效的相关因素进行探讨。方法对72例特发性中枢性性早熟患儿治疗中进行定期随访,对患儿实际年龄、骨龄和身高的变化进行观察比较。根据患儿身高和骨龄的变化对成年期终身高进行预测,观察药物对患儿治疗后预测身高(PAH)的影响,并对影响GnRHa药物治疗疗效的相关因素进行分析。结果GnRHa治疗2年后SDSca由1.10±1.12下降到0.80±1.07,SDSba由-1.98±1.01升高到-0.97±1.48,PAH由(152.93±8.10)cm增加到(158.93±9.01)cm。对照组的患儿虽保持了比较高的生长速度,但是其SDSca、SDSba无显著变化,PAH由(157.81±9.53)cm下降到(150.69±12.43)cm。经统计学处理,GnRHa治疗后PAH与治疗开始时CA和BA的差值和BA/CA值呈负相关,与治疗开始的SDSba呈正相关,并与SDS呈负相关。结论GnRHa治疗后患儿PAH增加,其PAH与治疗前身高、SDSca、SDSba、BA和CA的差值有相关关系。     

外源性性早熟3例

例1，女，3．5岁，因乳房发育3个月，阴道出血2d就诊。既往服人参蜂皇浆约1年4个月，总量360～380mL。已停服5个月。身高96cm，体质量20kg，骨龄4～5岁，发育较同龄儿成熟，阔背，乳房TannerⅢ期，阴毛P1期，外阴着色，阴道出血。辅助检查：促卵泡素（FSH）4．3IU／L，黄体生成素（LH）3．1IU／L，催乳素（PAL）3．6mg／L，雌二醇（E2）365．6nmol／L，睾酮（T）2ng／L。B超示子宫内回声均质，可见内膜线样改变。促性腺激素释放激素（GnRH）刺激试验：静脉注射戈那瑞林25雌，LH：0min3．1IU／L，15、30、45、60、120、180min3．5～4．2IU／L，上升高度〈50％，支持假性性早熟。     

4岁内儿童性早熟57例

目的探讨4岁内儿童性早熟的病因、诊断要点,研究简易的促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验的可行性。方法对57例<4岁性早熟患儿的临床资料进行回顾性分析。57例均行GnRH激发试验,对中枢性与部分中枢性组患儿的LH值进行秩和检验。结果本组男3例,女54例。外周性性早熟36例(63.1%);中枢性性早熟(CPP)4例;部分性CPP17例。CPP促黄体生成素(LH)升高为甚,50%峰值落在60~90min,部分性CPP促卵泡生成素(FSH)升高为甚,84.2%峰值落在90~120 min;CPP与部分性CPP 30、60、90、120 min LH比较有显著差异(P均<0.01)。结论<4岁儿童性早熟以女性发病为主,多为外周性性早熟。GnRH激发试验对病因分类很必需,应在0、60、120 min测LH、FSH,以明确CPP和部分性CPP。     

Pulse Methylprednisolone Therapy in Severe Idiopathic Childhood Nephrotic Syndrome

ABSTRACT. The effect of methyl prednisolone therapy (PM) was studied in 18 children with severe idiopathic nephrotic syndrome (NS). Eight patients were defined as "corticosteroid-resistant" because there was no response to treatment after a minimum of 4 weeks of 2 mg/kg/day of prednisone; 10 patients had a corticosteroid-dependent NS with frequent relapses which occurred under a high threshold dose of prednisone (1 mg/kg/day). Each patient received 4–6 pulses of 1 g/1.73 m² methylprednisolone. Tolerance was generally good. PM therapy permitted a more rapid remission than oral prednisone (average 9±4 days vs. 22±9 days). Remission occurred in 5 of the 8 corticosteroid-resistant patients three of these 5 patients developed corticosteroid-dependent NS. For the children with a corticosteroid-dependent nephrotic syndrome, PM therapy did not affect the threshold dose of prednisone.     

Long-Term Prednisolone Therapy in Children with Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis

Idiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH) is a rare disease of unknown etiology characterized by the triad of iron deficiency anaemia, hemoptysis, and pulmonary infiltrates.¹ Effective therapy remains elusive although oral iron therapy;^1,2 corticosteroids,^1,2 tranexamic acid,¹ desferrioxamine,¹ diet free of cow's milk,³ and nebulized saline,² plasmapheresis,¹ splenectomy,² and chloro-quine⁴ have all been tried. Long-term steroid treatment has not been recommended.² We describe our experience with three recent cases of IPH treated with prednisolone.     

特发性肺含铁血黄素沉着症诊断和治疗进展

特发性肺含铁血黄素沉着症是一种少见、病因不明、好发于儿童的以弥散性肺泡毛细血管反复出血、肺间质含铁血黄素沉着为显著特点的疾病.反复咯血、缺铁性贫血和弥散性肺浸润三联征是其特征性表现.经铁染色检测痰、胃液、支气管肺泡灌洗液或肺组织含铁血黄素巨噬细胞为重要的诊断方法,高分辨率CT对痰液检查正常的患者具有一定的诊断意义,有条件者应行肺组织活检,除外其他肺出血性疾病.免疫抑制治疗为主要治疗方法,对于肺出血威胁生命的患者采取积极的干预治疗,可降低病死率.     

特发性血小板减少性紫癜发病机制研究进展

特发性血小板减少性紫癜是一种获得性的自身免疫性疾病,其特征是针对血小板膜表面糖蛋白,特别是针对糖蛋白Ⅱb/Ⅲa和糖蛋白Ⅰb/Ⅸ复合物的自身抗体在单核巨噬细胞系统被清除所导致的血小板减少和紫癜。其发病机制尚未完全明确,目前认为是体液免疫、细胞免疫、巨核细胞等的调控异常和人类白细胞抗原遗传多态性等多方面综合作用的结果。     

特发性CD4+T细胞减少症研究进展

特发性CD4^＋T细胞减少症是一种罕见疾病,最早由美国疾病控制和预防中心在1992年新命名,国内外报道尚不多见。该文复习了近年来关于此病的报道,其流行病学分布广泛,病因和发病机制迄今尚未明了;临床表现具有多样性,儿童与成年人之间元显著差异;诊断方法以实验室检查T细胞亚群为主;治疗主要为对症治疗及各种免疫治疗。     

儿童结核病的治疗进展

我国是结核病高负担国家,儿童结核病的疫情仍未控制,了解结核病的治疗进展非常重要。现对结核病治疗观点、原则以及抗结核药物的进展进行介绍。