中山市α-地中海贫血的新生儿筛查

目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。     

南宁市301例新生儿脐带血血红蛋白的研究

本文调查了南宁市301例新生儿脐血标本,初步提出本地区α-地贫发生率为14.95％。发现HbBart′s 水肿胎儿、HbH 病各1例,两例异常血红蛋白,其一为α-地贫_2与 HbE 双杂合子,其二为 HbQ特征,后者家系调查发现一例罕见的 HbQ-H 病例。并测得本地区新生儿脐血 HbA_2平均0.45％;抗碱血红蛋白正常值为70.4％。     

农村地区地中海贫血人群干预模式探讨

目的探讨农村地区预防地中海贫血（地贫）出生缺陷工作模式。方法通过宣传、培训、组织干预对象进行地贫筛查,高危夫妇给予优生指导、产前诊断等干预措施,降低地贫发生率。结果2009年1—12月符合地贫筛查对象6000对,检出地贫表型阳性2891例占24．09％,高危夫妇247对占4．12％,符合产前诊断42例,产前诊为重度地贫胎儿1例,中间型地贫胎儿6例,轻型地贫胎儿4例,正常胎儿31例。结论在地贫高发区,建立以政府、人口计划生育部门为主,医疗卫生部门提供技术指导为辅的地贫筛查监测与干预体系,以预防地贫出生缺陷．降低地贫发生率。     

重庆地区4007例新生儿脐血血红蛋白电泳检查及57例随访报告

我国血红蛋白(Hb)病,首先发现于40年代,迄今已发现α、β地中海贫血(简称α地贫、β地贫)及30种异常血红蛋白,以广东、广西最多,四川也不少见。为调查重庆地区α地贫及其他异常 Hb 发生情况,于1979年4月～1982年3月作脐血电泳检查4007例,对其中 HbBart's 阳性的57例进行了定期随访。     

惠州市新生儿α地中海贫血发病情况调查

目的 了解惠州地区α地中海贫血（地贫）的发病率情况。方法 对2006年1月至2006年12月在本院出生的1571例新生儿进行α地贫筛查。采用全自动琼脂糖凝胶电泳的方法进行血红蛋白（Hb）电泳。结果 检出异常区带Hb Bart＇s共157例，阳性率9．99％，根据Hb Bart＇s含量推算出静止型、标准型α地贫、HbH病，分别为2．74％、6．75％和0．38％。结论 惠州地区为α地贫高发区，应大力开展人群筛查和防治工作。     

β—地中海贫血杂合子携带a—地中海贫血1基因发生率

目的 研究广东地区人群中β－地中海贫血（β－地贫）杂合子携带（a－地中海贫血（a－地贫）1基因的发生率。方法 采用反向点杂交法检测β－地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测a－地贫1基因。结果 在500例β－地贫杂合子DNA标本，共检出43例合并a －地贫1，检出率为8．6％。结论 广东地区β－地贫杂合了中合并a－地贫1的发生率为8．6％，在遗传咨询和产前诊断的过程中需要引起重视。     

广西恭城瑶族自治县瑶、汉民族新生儿α地中海贫血4个类型的分布

目的:筛查广西恭城瑶族自治县瑶族和汉族新生儿4个类型α地中海贫血,以了解其分布规律及对指导优生优育的意义。方法:应用常规血红蛋白(Hb)电泳对广西恭城瑶族自治县1421例瑶族新生儿(男710例,女711例)和583例汉族新生儿(男296例,女287例)脐血定量检测Hb-Bart,按国内诊断标准对4个类型α地贫检出率进行分析。结果:瑶、汉两民族α地贫检出率分别为9.71%和7.72%,两者比较其差异有统计学意义(P<0.05);其中瑶族新生儿α地贫4个类型的分布是:标准型α地贫(α1地贫)占7.39%(105/1421),静止型α地贫(α2地贫)占1.83%(26/1421),Hb-H病占0.42%(6/1421),Hb-Bart胎儿水肿综合征占0.07%(1/1421);汉族新生儿相应α地贫4个类型的分布是:α1地贫占4.97%(29/583),α2地贫占2.05%(12/583),Hb-H病占0.51%(3/583),Hb-Bart胎儿水肿综合征占0.17%(1/583)。结论:广西恭城瑶族自治县瑶族新生儿α地贫发生率高于汉族新生儿,两民族的4个类型α地贫的分布规律相同。     

河池市孕妇产前地中海贫血筛查及基因诊断

目的研究河池市孕妇携带地中海贫血基因型状况。方法用红细胞平均体积和血红蛋白电泳法对1176例孕妇血样进行地贫筛查,对筛查为可疑α地贫者用gap—PCR法进行基因检测,可疑β地贫者采用反向杂交技术,使用24条探针检测中国人群常见的8个位点,以确诊地贫基因类型。结果从1176例孕妇中确诊检出地贫139例占11．8％,其中α地贫76例,检出率为6．46％,确诊检出β地贫63例,检出率为5．35％。α地贫常见基因型10种,轻型以αα／--^SEA为主,检出率为3．31％,静止型以αα/-α^3.7为主,检出率为2．63％,中间型以-α^3.7／--^SEA为主,检出率为0．25％,其构成比分别为51．3％、40．7％、7．89％;13地贫共检出7种,其中以CD41-42（-TCTT）居多,检出率2．55％,其中最常见有3种基因型,分别是CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）,其构成比占突变基因80．8％。结论河池市孕妇中有较高地贫基因携带者。     

云南佤、拉祜、纳西、白族儿童地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的调查

目的 了解云南省沧源县的佤族、孟连县和澜沧县的拉祜族、玉龙县的纳西族、大理市和剑川县的白族儿童地中海贫血(以下简称地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的流行病学现状.方法 对4 284名儿童进行了血液分析、红细胞脆性试验、Hb电泳、G6PD试验,并进行统计学分析.结果 所调查的地区地贫发生率6.2%,多因素分析表明,β-地贫:州市和县市都是保护因素,年龄是危险因素;α-地贫:州市和年龄都是保护因素.G6PD缺乏症发生率0.9%,男童大于女童.结论 云南地区是地贫的高发区,G6PD缺乏症发生率在下降,各民族的检出率不同,了解其特点,可提高防治效果.     

广西西林县珠蛋白生成障碍性贫血研究:群体调查及产前诊断

本文对西林县中小学生3227例、新生儿脐血223份、门诊贫血病人126例及1例β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)高危儿及其家系进行地贫的普查及产前诊断。试验方法按常规进行。结果表明,β-地贫、HbH及异常Hb病的检出率分别为3％、0.124％和0.56％;脐血HbBarts阳性率为12.1%;壮族β-地贫、HbH病、HbJ组、HbS组、HbE及HbC·S的检出率分别为3.2%、0.12%、0.41%、0.04％、0.16%和0.04%;汉族和苗族β-地贫的检出率分别为3.38％和0.42%。此外,本文应用Triton-尿素聚丙烯酰胺凝胶电泳方法诊断成年人α-地贫1。本文进行一例β-地贫高危儿的产前诊断表明,其父母分别为17T/A和-28T/A杂合子,胎儿羊水细胞为17T/-28T的双重杂合子。     

毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用

目的：了解毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用.方法：采用全自动毛细管电泳仪对3 196份标本进行血红蛋白电泳分析,测定HbA2、HbF及异常血红蛋白含量.结果：3 196份标本中检出异常血红蛋白426例,其中HbA2偏高165例,占5.16％; HbA2偏低183例,占5.73％.其中316例同步做地贫基因检测,毛细管电泳法对比基因检测：β地贫、HbH病、HbCS符合率为100％,静止型和标准型a地贫符合率为78.26％.结论：应用毛细管电泳开展地中海贫血的筛查,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义.     

东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的：结合户籍资料了解东莞地区新生儿人群中地中海贫血的发生率,探讨开展新生儿地中海贫血筛查的必要性。方法选择在该院出生新生儿,共14910例,对其采取血红蛋白电泳法对地中海贫血进行筛查,以基因检测结果作为标准对电泳法筛查准确性进行评价。结果经血红蛋白电泳法共筛查出α-地贫阳性率为4.55%,β-地贫阳性率为1.72%。与基因检测结果的符合率分别为73.77%和80.65%。采用血红蛋白电泳检测和基因检测在确诊率比较上差异无统计学意义（P〉0.05）。结论血红蛋白电泳技术电泳结果区带清晰,扫描定量结果准确,在新生儿地贫筛查中发挥了重要的作用,值得推广应用。     

海口地区1201例血红蛋白病筛查及基因检测的结果

目的 了解海口地区人群血红蛋白病的主要类型,为地中海贫血防控和医学研究提供有益的数据资料.方法 采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,Gap-PCR、PCR-RDB技术检测地贫表型阳性人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫.结果 1201例血红蛋白电泳病例,检出309例异常,阳性率25.73％,α-地贫表型阳性病例数最多,占总异常病例数70.87％,地贫外的异常血红蛋白病例占2.27％.经确诊,α-地贫检出12种基因型,--SEA/αα、-α 3.7/αα、-α4.2/αα三种基因型病例为主,β-地贫检出7种异常基因型,CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N为主.结论 海口地区血红蛋白病以地贫,特别是α-地贫为主,应重视地贫防控,推广血红蛋白电泳技术.     

云南省德宏州7岁以下儿童贫血与地中海贫血的调查

目的了解云南省德宏州7岁以下儿童贫血与地中海贫血的发生概况。方法了解云南省德宏州7岁以下儿童贫血与地中海贫血的发生概况。结果所调查的地区贫血发生率为22.1%,地贫阳性率为43.1%,其中β-地贫发生率30.8%,α-地贫发生率12.3%。α-地贫阳性率随增龄而降低,β-地贫阳性率随增龄而增加。多个县市之间、不同少数民族之间两两比较差异有统计学意义。结论 0～7岁儿童贫血和地中海贫血在云南德宏州四个民族中属高发区,其发生率在所调查的不同的年龄、民族及地区有差异。该调查为云南省德宏州的少数民族进行贫血和地贫的预防提供了有价值的基础资料。     

海南省白沙县黎族小学生血红蛋白与地中海贫血的调查

本文报告了对白沙县黎族小学生539人进行了血红蛋白（Hb）含量、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳，HbA2定量检查，结果贫血率为93．9％；β－地中海贫血（β－地贫）发生率为11．6％。部分β－地贫者经基因分析、证实本地区β－地贫的基因类型为41／42杂合子。     

汕头市户籍人群α和β地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查汕头市户籍人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比.方法 以整群抽样法收集1034份其父母均为汕头市户籍的新生儿脐血和1572份双方均为汕头市户籍的成人婚检或孕检对象的静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查.所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以脐血中出现Hb Bart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标;以静脉血平均红细胞体积(MCV)≤80 fl,HbA2≥3.5%作为诊断β-地贫的阳性参考指标.再应用gap-PCR和反向点杂交(RDB)技术对表型阳性样品进行α-地贫基因和β-地贫基因定型,"未知"样品则进行DNA直接测序分析.同时对Hb Bart's阴性的脐血样品进行两种常见静止型α-地贫基因(-a3.7和-a4.2)的分子筛查.结果 在1034例脐血标本中检出7种α-地贫基因型共58例,等位基因59个,α-地贫基因携带率为5.71%(59/1034).其基因型构成比:-a3.7/aa为48.3%,--SEA/aa为29.3%,-a4.2/aa为12.1%,--THAI/aa为3.5%,--SEA/--SEA、aCSa/aa和a1CD118 TCA各为1.7%.成人静脉血1572例标本中检出β-地贫基因携带者共15例(其中1例CD41/42(-TCTT)合并-a3.7),β-地贫基因携带率为0.95%(15/1572).共检出5种β-地贫基因,其构成比:IVS-2-654(C→T)和-28(A→G)各为26.7%,CD41/42(-TCTT)为20.0%,CD17(A→T)为13.3%,βECD26(G→A)为6.7%.结论 阐明了汕头市户籍人群中α和β地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其分布特征.该结果为进行遗传咨询和制定该地区基于大人群筛查的预防计划提供了有价值的基础资料.     

深圳市宝安区地中海贫血及G-6-PD缺乏的调查

目的 通过对地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查,预防和控制重症地中海贫血的发生,降低G-6-PD缺乏的发病率.方法 地中海贫血筛查:地贫一管定量筛选法.血红蛋白电泳:法国sebia公司HYDRASYS全自动电泳系统进行血红蛋白电泳;G-6-P-D筛查:G-6-P-D/6PGD定量比值法.结果 宝安区α地贫发生率为5.72%,β地贫发生率为2.25%,G-6-P-D缺乏症发生率为2.22%.结论 进行地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查可有效地控制重症地中海贫血的发生,降低C-6-PD缺乏的发病率.     

2650例育龄期妇女地中海贫血的筛查结果分析

目的：对南宁地区2650例育龄期妇女进行地中海贫血（简称：地贫）的筛查结果分析,了解人群地贫的发生率、携带率及基因类型。方法采用血液学检查和血红蛋白（Hb）电泳对受检人群进行实验室检查,筛查疑似人群,再进一步基因分析确诊。结果初筛出的536例疑为地贫患者（或基因携带者）的血液学检查结果：病例组红细胞、网织红细胞数高于对照组;Hb 低于对照组;平均红细胞体积和平均红细胞 Hb 含量显著低于对照组。 Hb 电泳结果中,检出512例结果异常者,其中α地贫表型阳性68例,β地贫表型阳性438例,确诊为α地贫（68例）和β地贫（438例）共计506例,占总受检人数的19．09％。结果显示本地区常见的α地贫基因型为东南亚缺失型杂合子（‐SEA /αα）、右缺失型杂合子（‐α3．7/αα）、左缺失型杂合子（‐α4．2/αα）、Hb Constant Spring （‐αCS /αα）点突变等,β地贫基因型为 CD41‐42杂合子、CD17杂合子、CD71‐72杂合子、CD28杂合子等。结论广西是地贫高发区,开展育龄期妇女婚前、孕前筛查,指导合理的联姻、妊娠,并通过人群干预来预防常见的人类单基因致死、致残性遗传病,对促进优生优育,提高人口素质有重要意义。     

α—地中海贫血的产前基因诊断(附四例报告)

本文报告4例妊娠6～9周的孕妇吸取胎儿绒毛提取足量的DNA。分别用a、(?)—珠蛋白基因探针进行限制性内切酶谱分析,对怀疑α—地中海贫血(α地贫)的胎儿行产前基因诊断,3例已经分娩,1例实行人工引产,取脐血或肝脾组织做基因分析,其结果与产前诊断完全一致。α地贫是一类遗传性疾病,在世界上不少地区和我国南方相当常见,严重地危害人民的健康。根据初步调查,我国α地贫发生率为2.93％,在广西高达14.9％。此病目前尚无有效的治疗方法,因此开展产前诊断,控制患婴,特别是HbH病和HbBarts胎儿水肿的出生是预防、减少乃至最后消灭此病的根本措施。我们吸取早孕绒毛对9例α地贫的孕妇并可疑有α地贫患婴出生者进行了产前诊断,其中4例已有结果,3例已经分娩,1例实行人工引产、取脐带血或肝脾组织进行基因分析与产前预测完全一致,其余病例正在妊娠中。     

桂西地区地中海贫血基因缺陷类型研究

地中海贫血(地贫)的基因缺陷有地理和种族特异性[1].了解不同地域不同民族的地贫基因类型对地贫高发区的遗传咨询、产前诊断,预防重型地贫婴儿的出生具有重要意义.百色地区位于广西西部滇黔桂三省(区)交界地区,是地贫高发区.80年代以来已经进行了Hb病和地贫的流行病学调查[2,3].α地贫的检出率为18.1%,β地贫检出率为3%.为了以后更卓有成效地实施控制地贫计划,我们选择来自本地区的38例HbH病和20例重型或中间型β地贫先证者进行地贫基因缺陷的初步研究.