痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,49岁。因反复四肢起水疱、丘疹、结节伴瘙痒23年。于右胫前外上侧皮损组织取病理示:表皮萎缩,表皮突消失,表皮下裂隙形成,皮浅层纤维化,少量圆形细胞浸润,有数个表皮囊肿。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

患者女,45岁。臀部、小腿、足背丘疹、斑块、水疱伴瘙痒4年。曾诊断为"湿疹",糖皮质激素治疗无效。臀部、双小腿胫前、足背对称性分布暗红色丘疹及斑块,部分斑块上可见水疱,Nikolsky征阴性,局部见瘢痕及粟丘疹,可见甲营养不良。皮损组织病理示:表皮下水疱形成,疱内未见嗜酸性粒细胞,直接免疫荧光结果 Ig G,Ig A,Ig M,C3均阴性。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。     

汗疱疹样型类天疱疮1例

患者女,56岁,足部反复出现红斑水疱2个月,加重伴手部红斑水疱2周。组织病理示：皮肤组织角质层下可见水疱,棘层肥厚增生伴水肿,表皮下裂隙形成。直接免疫荧光示：基底膜带有C3呈线性沉积。血清抗BP180抗体：36.29 U/mL。诊断：汗疱疹样型类天疱疮(DP)。予泼尼松片、盐酸米诺环素胶囊、烟酰胺片联合卤米松乳膏治疗后皮损逐渐消退,随访1年未再复发。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

患者女,10岁。双下肢红色扁平丘疹、水疱、结节伴瘙痒4年,加重1年。2个月前于本院行右下肢皮损组织病理示:表皮角化过度,基底细胞层未见异常,真皮浅层小血管及纤维组织增生,血管周淋巴细胞浸润,可见粟丘疹。皮肤科情况:双小腿胫前可见密集黄豆至蚕豆大小的暗红色扁平丘疹、结节,偶见水疱,可见粟丘疹、抓痕及色素沉着;双手背、足背及肘伸侧散在类似皮损。COL7A1基因c. 1241-6G A杂合变异,为剪切位点变异。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。经治疗,病情得到控制后出院。现仍在随访中。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症误诊1例

患者女,46岁。反复双下肢结节、水疱13年,加重伴泛发全身2年。先后在各地多家医院进行了4次组织病理检查,诊断为"痒疹、扁平苔藓"等。躯干背部、肘关节、双下肢胫前对称性分布紫红色丘疹、斑块,部分斑块上可见水疱,Nikolsky征阴性,局部见散在抓痕、结痂。皮肤病理示表皮下裂隙形成,直接免疫荧光结果IgG,IgA,IgM,C1q,C3a均阴性。确诊为痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。     

胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例

报告胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例。患者男,64岁。全身红斑、瘙痒1年,出现松弛性水疱、糜烂、结痂5个月。患者自10岁始四肢出现瘙痒性疱疹,渐形成红色瘢痕,并持续至今。皮损组织病理检查：大疱处示棘层上部大疱,疱中有嗜酸性纤维蛋白网、大量中性粒细胞及棘层松解细胞;胫前处皮损示表皮下裂隙性水疱,较多成纤维细胞和结缔组织。间接免疫荧光检查抗表皮细胞间基质抗体（＋）,滴度为1：40。     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系报告

患者男,17岁。躯干和四肢红斑、丘疹,伴痒14年,加重3年。皮肤科情况：躯干、四肢可见密集绿豆大小半球形的坚实丘疹,部分丘疹互相融合,表面粗糙,抓痕或结痂。左下肢皮损组织病理示：表皮基底层下裂隙,真皮浅层粟丘疹形成,血管周围少量淋巴细胞浸润。直接免疫荧光：基底膜IgG(-),IgA(-),C3（-）。诊断为：白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症（ADEB）。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

先证者女,18岁。躯干、四肢反复水疱、丘疹、结节伴痒6年。皮肤科情况:双下肢胫前多发密集米粒至花生米大小扁平丘疹、结节,色泽淡红至暗红,部分呈脐样凹陷,上覆白色糠状鳞屑,见点状糜烂、结痂;躯干及双上肢散在粟粒至黄豆大小淡白色、淡红色丘疹及萎缩性疤痕,部分皮损表面糜烂、结痂;指趾甲及黏膜未见受累。皮损组织病理示:角化过度,颗粒层、棘层中度不规则增厚,表皮下见裂隙及大疱,真皮浅层毛细血管扩张,血管内皮细胞及纤维组织明显增生,血管周围少许淋巴细胞浸润。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。家系调查4代39人,共有24人患病,每代均有发病,其中男17人、女7人患病,符合常染色体显性遗传。     

10例营养不良型大疱性表皮松解症临床分析

<正>大疱性表皮松解症是指皮肤或黏膜受到轻微外伤后易引起水疱的一种少见遗传性皮肤病,根据超微结构下水疱或裂隙在表皮与基底膜带位置上的细微差别,将其分为单纯型、交界型、半桥粒型和营养不良型~([1])。营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)包括显性和隐性,根据临床表现,分为胫前型、痒疹型、丘疹型和新生儿大疱溶解性等~([2])。为进一步了解DEB的     

苯妥英钠联合沙利度胺治疗胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1例

患者女,46岁,双下肢丘疹、水疱、结节20余年.趾甲逐渐出现变黄、变形、增厚.组织病理检查示:表皮下水疱,周围散在淋巴细胞,未见嗜酸性粒细胞.表皮无细胞水肿,无棘层松解,真皮及血管周围无明显炎症细胞浸润.直接免疫荧光:C3、C4、IgG、IgA(-).最终诊断:胫前型营养不良型大疱性表皮松解症.患者经糖皮质激素、免疫抑...     

常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例

报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau—Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,27岁。周身皮肤反复起水疱、破溃27年。患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾。口腔黏膜反复发生溃疡,形成瘢痕致舌不能完全伸出。皮肤组织病理检查示表皮下水疱。透射电镜示：表皮下裂隙,致密板下锚丝纤维形态异常。     

结节型类天疱疮1例

患者女性，55岁，因全身反复起红斑，丘疹，结节1年入院，体检。头颈，躯干，四肢红斑，丘疹，色素沉着斑，四肢散在多数绿豆至花生米大小结节，多数结节顶端见糜烂或结痂，未见水疱，间接免疫荧光抗类天疱疮抗体阳性，直接免疫荧光示IgG沿基底膜带呈线状沉积，组织病理示表皮下裂隙性水疱，诊断为结节型类天疱疹，予小剂量皮质类固醇合用氨苯砜治疗后取得较满意疗效。     

红斑型天疱疮误诊1例

 报告红斑型天疱疮误诊1例。患者女,42岁,全身红斑、鳞屑1年。皮肤科检查：面部对称性水肿性红斑,上覆黄白色细痂屑;躯干、四肢见环形浸润性暗红斑,边缘稍隆起,中央消退见褐色色沉,边界清楚,腹部红斑基础上见3个黄豆大小的水疱,疱液清亮,疱壁松弛,尼氏征可疑阳性。天疱疮抗体Dsg1、Dsg3均阳性。面部皮损组织病理结果示：角化不全,角质层及棘层上部裂隙,可见棘突松解现象。直接免疫荧光：棘层上方IgG网状沉积。诊断：红斑型天疱疮。予泼尼松片、羟氯喹联合甲氨蝶呤片治疗后,面部红斑减轻,躯干皮损消退后出院,随访1年皮疹无复发。     

胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系及文献总结

目的收集胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系并进行文献综述,总结该病临床特点。方法报告胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系,并总结了国内外病例共30例。结果其中男11例,女19例,平均年龄(36.4±18.3)岁,平均发病年龄(18.1±15.2)岁,53.33%患者有家族史,76.67%患者伴有指趾甲营养不良及不同程度甲改变,辅助检查确诊为表皮下水疱,对症处理后可不同程度缓解,皮肤移植可达到理想治疗效果。结论胫前营养不良型大疱性表皮松解症男女发病相当,多于青年期发病,多数合并有指趾甲损害,组织病理为表皮下水疱,基因治疗或皮内异体成纤维细胞或胶原蛋白重构是有效的前景治疗方法。     

遗传性皮肤病

20072819胫前大疱性表皮松解症一例/佘晓东(中国医科院皮研所),崔凡,陈浩…∥国际皮肤性病学杂志.-2007,33(4).-203女,23岁。因双胫前反复水疱、丘疹及结节伴瘙痒15余年就诊。皮肤科情况:双侧胫前密集对称性、淡红色丘疹及斑块,黄豆至指甲大小,近踝关节处有数个绿豆大的水疱,疱壁紧张,疱液清,尼氏征阴性,部分皮疹表面抓破结痂,少数斑块表面散在米粒大的白色粟丘疹样改变。组织病理示:表皮下疱,疱内有浆液性和少许中性粒细胞及淋巴细胞,真皮浅层血管周围稀疏的以淋巴细胞为主的浸润。其余各项检查均呈阴性。图2参3(樊靖华)20072820 Pasini型…     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

临床资料患儿女,8岁。因躯干部丘疹4年,于2007年2月23日来我院就诊。患儿4年前搔抓皮肤即出现水疱,水疱破溃结痂后不久形成丘疹,伴轻微瘙痒,并逐渐增多,在当地多家医院诊断为痒疹,给予药物以及冷冻等方法治疗,无明显疗效。患儿既往体健,无传染病及药物过敏史,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。体检:系统检查未见异常。皮肤科情况:后背及胸腹部见密集性粟粒至黄豆大小紫红色丘疹,部分皮疹表面光亮。在上述丘疹间可见皮色萎缩性斑(图1),触之柔软。组织病理学检查:表皮角化过度,棘层增生,真皮浅层血管成分及纤维组织轻度增生,见一粟丘疹,其上…     

UROD基因纯合错义突变肝性红细胞生成性卟啉病1例及文献复习

患者女,78岁,头面部及双手反复红斑、水疱、大疱73年,加重伴疼痛1年.面部皮损组织病理示:表皮单纯性增生伴角化不全,部分表皮缺失,可见坏死炎性渗出,局部表皮下裂隙形成;真皮浅层胶原变性,小血管增生伴管周少量中性粒细胞浸润.外周血Sanger测序,结果示:UROD基因c.919C＞G(p.P307A)纯合突变,编码区第...     

痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症1例

报告痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症1例。患者男，23岁，因胸、背、双上臂起皮疹9年就诊。皮损病理示：表皮下裂隙形成，其下小血管增生、扩张，管周少量噬色素细胞，淋巴组织细胞浸润。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,35岁。双小腿丘疹、结节伴瘙痒4年余。皮肤科检查:双小腿伸侧皮肤密集米粒至黄豆大暗红色丘疹、结节,部分皮损表面有鳞屑、结痂,无明显水疱,指(趾)甲未见异常。口腔黏膜未见损害。皮损组织病理示:表皮部分增厚,表皮下见裂隙;真皮浅层乳头完整,浅层小血管增多,血管周围个别嗜酸性粒细胞和少量淋巴细胞,毛囊上皮细胞水肿,周围见少量淋巴细胞。直接免疫荧光:IgG、IgM、IgA、C3均(-)。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。     

胫前型营养不良型大疱性表皮松解症并发甲损害1例

1病历摘要 患儿女,11岁.因双下肢和手足背反复出现红斑、水疱、糜烂,伴瘙痒10年,于2007年5月7日就诊于广东省中医院皮肤科门诊.患儿于1岁左右时双小腿胫前、足背因碰撞或搔抓后出现水疱、血疱,疱易破,破溃后形成糜烂面,愈合缓慢,愈后遗留瘢痕,部分指(趾)甲变形.