硬化性上皮样纤维肉瘤和低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理学特征

目的 探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma, SEF)及其密切相关的低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma, LGFMS)的临床病理学特征、长期预后、免疫表型和分子表型。方法 回顾性分析11例SEF和5例LGFMS的临床病理资料，行HE及免疫组化染色，分别行FISH检测或高通量测序检测其基因改变，并复习相关文献。结果 11例SEF肿瘤细胞呈圆形、卵圆形，细胞形态较为一致，间质可见大量深嗜伊红色的胶原纤维，部分区域细胞稀疏，肿瘤细胞呈条索状或单个夹杂在硬化性间质中，其中1例为杂合性SEF/LGFMS;5例LGFMS镜下由稀疏区和致密区构成，稀疏区间质呈黏液样，可见大量弓形血管，致密区细胞外胶原丰富，两种区域掺杂或交替分布；免疫表型：SEF和LGFMS中MUC4和vimentin均阳性；分子检测显示单纯SEF中90%(9/10)发生EWSR1基因断裂分离，10%(1/10)发生FUS基因断裂分离；1例杂合性SEF/LGFMS伴有FUS-CREB3L2基因融合；LGFMS中均检测到FUS基...     

儿童低度恶性纤维黏液样肉瘤临床病理学分析

目的探讨儿童低度恶性纤维黏液样肉瘤(low grade fibromyxiod sarcoma,LGFMS)的临床病理特征。方法收集2010年1月至2019年1月复旦大学附属儿科医院4例LGFMS,观察其临床、影像学、组织学、免疫组织化学、分子遗传学及预后特征。结果LGFMS男女患者各2例,发病年龄3~13岁(平均年龄9岁);临床表现为缓慢生长的无痛性肿块;典型的形态为黏液样区域和纤维胶原样区域交替性分布,1例局灶区域可见巨菊形团结构;肿瘤细胞表达波形蛋白(4/4)、MUC4(4/4),Ki-67阳性指数5%~20%;荧光原位杂交均可检测到FUS基因的断裂重排;4例均接受手术切除,例2随访71个月后复发。结论儿童LGFMS临床表现不具有特异性,其具有独特的组织学特征,免疫组织化学MUC4阳性表达及FUS基因断裂重排检测有助于其诊断及鉴别诊断。     

消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma, LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变。方法 回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达，FISH法检测FUS基因重排情况，RNA-seq法检测FUS融合基因，并复习相关文献。结果 6例消化道LGFMS中男性4例，女性2例，患者年龄25～49岁，平均年龄和中位年龄分别为38.3岁和40岁。发生于结肠2例，胃、直肠、小肠和肠系膜各1例。5例为手术标本，肿瘤最大径2～15 cm(平均7.9 cm),1例为穿刺活检标本。低倍镜下见肿瘤多位于消化道壁内，由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成，两区之间有移行。高倍镜下见瘤细胞形态一致，呈短梭形或卵圆形，核深染，染色质均匀细腻，胞质呈淡嗜伊红色。核分裂象罕见，无坏死。瘤细胞呈长束状、交织状、漩涡状或杂乱状排列。1例肿瘤内见巨菊形团结构，其中央为放射状排列的胶原纤维，周围环绕多层瘤细胞。1例含有硬化性上皮样纤维肉瘤样区域。免疫表型：6例瘤细胞均弥漫表达MUC4,1例弱表达E...     

低度恶性纤维黏液样肉瘤临床病理分析

目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理特征和诊断要点.方法:分析3例LGFMS的临床资料,观察组织学形态、免疫表型及分子病理检测结果,讨论鉴别诊断并复习相关文献.结果:患者均为女性,中位年龄57岁,肿瘤分别位于右侧膝关节前方、右侧乳腺和左侧上颌窦.肿块最大径为2.2～10.0 cm,边界欠清,似有包膜,切面灰白,部分区域呈半透明状,质中有黏液感.镜下见肿瘤组织主要由梭形纤维母细胞样细胞构成,包括两种形态区域,其一为细胞稀疏的胶原样区域;其二为细胞相对较丰富的黏液样区域.肿瘤组织中可见较多弓形血管并伴有血管周玻璃样变性.瘤细胞形态温和,无明显异型性,核分裂象罕见.免疫组织化学染色结果示:vimentin,MUC4,CD99及bcl-2阳性表达,SMA,desmin,S100,CD34,ALK及myogenin阴性表达.发生于右侧乳腺的病例行荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测,检出FUS基因易位.发生于右侧膝关节和乳腺的2个病例分别随访20个月和51个月,患者均无瘤生存.发生于左侧上颌窦的病例于手术后12个月死亡.结论:LGFMS常见于年轻人,但各年龄段患者均可受累.好发部位为下肢近端和躯干,少见于头颈部和乳腺.LGFMS具有温和的多样性的组织学形态,容易误诊为具有黏液样结构的其他梭形细胞肿瘤.LGFMS具有转移和复发的恶性生物学行为,治疗上需对肿块作完整切除并长期随访观察.     

低度恶性纤维黏液样肉瘤3例临床病理分析

目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例LGFMS的临床病理学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果3例患者均为男性,年龄48~61岁,平均51岁,临床以“无痛性软组织肿块”为首要症状,发生部位为臀部、下肢及胸壁。肿物直径较大(6.5~10 cm),均侵犯横纹肌,其中例1伴周围骨质破坏。镜下为丰富的胶原样区与黏液样区相间排列。肿瘤细胞梭形或短梭形,无明显异型性,核分裂象少见。肿瘤细胞呈短束状或涡旋状排列,间质内可见曲线形小血管。肿瘤组织中可见散在的特征性巨菊形团结构。免疫表型:肿瘤细胞MUC-4和vimentin(+),SMA少量(+),Ki-67增殖指数为10%。结论LGFMS是一种具有特殊病理形态、免疫表型及分子遗传学特征的纤维肉瘤亚型,临床过程进展缓慢,局部易复发,熟悉并掌握LGFMS的病理学特点并与其他纤维黏液性肿瘤相鉴别尤为重要。     

肺动脉内膜肉瘤4例临床病理分析

目的 探讨肺动脉内膜肉瘤(pulmonary artery intimal sarcoma, PAIS)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗和预后。方法 回顾性分析4例PAIS的临床及影像学资料，结合病理形态、免疫表型及FISH检测MDM2的基因扩增，并文献复习。结果 男性占多数(3例，75%),平均年龄(46.5±5.7)岁；临床症状均以体重持续减轻伴呼吸困难为主；影像学示肺动脉内均可见肿瘤并伴分支代谢增高及血栓形成，其中2例伴肺动脉外累犯。镜下3例既含背景富于黏液的低级别肉瘤区，也含细胞显著异型的高级别肉瘤区，另1例黏液不明显，肿瘤细胞呈中度异型的梭形细胞肉瘤形态。4例中1例可见骨样基质，1例含相互吻合的血管样裂隙。肿瘤细胞不同程度表达肌源性标记，MDM2核阳性；3例FISH均检测出MDM2基因的扩增。4例中2例行手术治疗及化疗，恢复中；2例行化疗和(或)靶向治疗，1例带瘤生存，1例死亡。结论 PAIS呈多形性的病理形态及免疫表型，MDM2基因扩增为诊断该肿瘤较有价值的线索。手术切除为治疗该肿瘤最有效的方法，放化疗、免疫及靶向治疗效果尚待大数据及临床研究证实。     

小儿颅骨筋膜炎6例临床病理分析

目的探讨颅骨筋膜炎的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析6例颅骨筋膜炎的临床病理特征、免疫表型,采用FISH检测USP6基因断裂情况。结果患者年龄6～104个月,中位年龄27.5个月。病变均位于颅骨,其中右顶骨2例,额骨2例,左额颞部1例,左额顶骨1例。临床表现为生长较为迅速的无痛性单发肿块,常侵蚀下方的颅骨。组织学表现为梭形的纤维母细胞/肌纤维母细胞呈疏松的条索状、束状或不规则排列;细胞大小基本一致,无异型性,可见核分裂象,无病理性核分裂象;间质黏液样或纤维黏液样,富含薄壁血管,红细胞外渗不明显,局灶可见裂隙或微囊形成,肿物边缘可见残存的骨小梁。免疫表型:6例肿瘤细胞SMA均弥漫强阳性,4例Calponin阳性,2例Calponin弱阳性;Caldesmon、β-catenin、S-100、CD34均阴性,Ki-67增殖指数1%～5%。USP6分离探针FISH检测显示2例阳性,4例阴性。6例患者随访5～24个月,1例于术后4个月复发。结论颅骨筋膜炎与骨嗜酸性肉芽肿难以鉴别,诊断依赖病理形态学及免疫组化标记,必要时行分子病理检测,治疗以手术切除为主,预后较好。     

MAML2重排阴性腮腺Warthin瘤样黏液表皮样癌1例并文献复习

目的 探讨原发于腮腺MAML2重排阴性的Warthin瘤样黏液表皮样癌(Warthin-like mucoepidermoid carcinoma, WT-MEC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法 收集1例原发于腮腺的WT-MEC临床资料,采用免疫组化EnVision两步法染色和FISH检测,分析其临床病理特征和预后的关系,并复习相关文献。结果 眼观：肿瘤呈实性,多小叶状,边界大部分清楚,切面灰白、灰黄色,局部呈蜂窝状伴点灶性出血。镜检：大量呈多层排列的嗜酸性上皮、部分透明细胞样上皮,丰富的非肿瘤性淋巴细胞间质,可见淋巴滤泡。嗜酸性上皮细胞呈圆形或卵圆形、泡状核和嗜酸性胞质,核仁清楚,上皮内可见异型黏液细胞,还可见灶性分布的中间细胞和表皮样细胞。免疫表型：上皮细胞CK35βH11阳性、CD117部分阳性,表皮样细胞和中间细胞CK5/6、p63局灶阳性,S-100阴性,AB染色黏液呈阳性,Ki67增殖指数<5%。FISH检测：MAML2重排阴性。结论 MAML2基因易位是诊断WT-MEC的金标准,当MAML2重排阴性不能除外时,需根据组织病理学特征和免疫组化综合分析。     

伴有脑膜上皮细胞样旋涡状特征的去分化脂肪肉瘤六例临床病理学观察

目的探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW)的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片,采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等,应用荧光原位杂交(FISH)法检测MDM2基因扩增情况,并复习相关文献。结果患者男性3例,女性3例;4例发生于后腹膜,2例发生于纵隔,发病年龄范围40~77岁(中位年龄58岁)。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块,镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外,均可见具有特征性的旋涡样结构,形态类似脑膜瘤;旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形,同心圆状致密排列,轻-中度异型性;此外,4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型:肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16,不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35;肿瘤细胞Ki-67阳性指数低。6例经FISH检测均显示肿瘤细胞伴有MDM2基因的扩增。结论DDLMW是一种罕见的去分化脂肪肉瘤的组织学亚型,特征性的旋涡状结构并不预示其有神经束膜或滤泡树突细胞的分化,认识并熟悉其存在结合免疫组织化学及MDM2基因FISH检测有助于其诊断与鉴别诊断。     

肺胶样腺癌4例临床病理分析

目的探讨肺胶样腺癌(colloid adenocarcinoma,CA)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析4例CA的临床病理学特征、免疫表型等并复习相关文献。结果4例患者均无明显症状,平均年龄59.5岁,肿瘤最大径平均2.1 cm,4例肿瘤CT检测均显示为孤立性囊实性结节,边界清楚,位于右肺上、中、下叶各1例,位于左肺下叶1例。镜下见CA由两种细胞成分构成,一种为杯状细胞,一种为低柱状上皮细胞,富含黏液。免疫表型:4例CK7、CK20、CDX-2、Villin和MUC2均阳性;1例Napasin A局灶阳性;TTF-1均阴性。结论CA特征性病理形态是富含黏液且黏液破坏肺泡壁,肿瘤肺叶切除+肺门淋巴结清扫是一种常见的手术方式,肺CA临床罕见,需与肺浸润性黏液腺癌以及胃肠道、卵巢、胰腺及乳腺转移性黏液腺癌鉴别。     

化生性胸腺瘤5例临床病理分析

目的 探讨化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma, MT)的发病机制、临床病理特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法 回顾性分析5例MT的临床资料,行组织病理形态学观察和免疫表型检测,采用FISH法检测YAP1与MAML2基因融合,并复习相关文献。结果 4例发生于前纵隔,1例发生于甲状腺;肿瘤最大径3.2～9.0 cm。肿瘤界限清晰,镜下见上皮细胞和梭形细胞交错分布并相互移行;上皮细胞呈岛状、巢团状排列,胞质丰富、嗜酸性,核沟及核内包涵体易见,细胞轻度异型;梭形细胞呈束状排列,形态温和,似纤维母细胞样。两种类型细胞核分裂象均罕见。免疫表型：上皮细胞CKpan、CK19、p40、p63均呈弥漫强阳性;Ki-67增殖指数为3%～8%。5例行FISH检测,其中4例出现YAP1-MAML2基因融合。结论 MT属于罕见的低度恶性胸腺肿瘤,临床及影像学无特异性,确诊主要依靠病理学形态、免疫表型和基因检测;治疗以手术切除为主,预后较好。     

肾上腺腺瘤样瘤10例临床病理学特征

目的探讨肾上腺腺瘤样瘤的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法对10例肾上腺腺瘤样瘤的临床表现、影像学、组织学特征和免疫表型进行观察分析并复习相关文献。结果肾上腺腺瘤样瘤与生殖系统的腺瘤样瘤组织学形态相似,部分病例可见包膜,多数呈浸润性生长,与周围分界不清,可呈腺管样、管囊状、血管瘤样、小梁状及实性排列,常见印戒细胞样细胞;个别病例出现不典型的细胞形态。免疫表型:广谱细胞角蛋白(CKpan,AE1/AE3)、波形蛋白、CK5/6、calretinin、WT1和D2-40均呈阳性,CD34、癌胚抗原和ERG均阴性,Ki-67阳性指数1%~5%。肾上腺腺瘤样瘤的临床及影像学无特异表现。经FISH检测均不存在p16基因缺失。结论肾上腺腺瘤样瘤发病罕见,确诊依靠病理诊断,免疫组织化学可帮助鉴别诊断减少误诊。     

胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤的诊断和鉴别诊断

目的探讨胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤的临床病理学特征及其与黏液囊性肿瘤的鉴别诊断要点。方法复习17例导管内乳头状黏液性肿瘤的临床病理学特征,与13例黏液囊性肿瘤对照;行HE染色及免疫组织化学EnVision法染色,检测肿瘤内黏液素MUC（1、2、5AC）的表达。结果17例导管内乳头状黏液性肿瘤中10例发生在男性;13例位于胰头。大体切面可观察到15例肿瘤与胰腺主导管相通。镜下可见到胰腺导管增生呈乳头状,并有上皮轻至重度不典型增生的改变。无卵巢样间质,肿瘤内交错出现萎缩或正常的胰腺腺泡和胰岛。9例主要表达MUC2,4例主要表达MUC5AC,4例伴有浸润癌者主要表达MUC1。13例黏液囊性肿瘤中11例发生于中老年女性;胰尾部10例,胰头1例,全胰腺2例;肿瘤与主导管不相通。组织学特征是含有卵巢样间质。肿瘤细胞主要表达MUC5AC,不表达MUC2,伴有浸润癌的2例,癌组织也表达MUC1。结论导管内乳头状黏液性肿瘤预后较好,患者性别、年龄、肿瘤部位、卵巢样间质、与主胰管是否相通及表达MUC2和（或）MUC1检测均可帮助诊断,并与黏液囊性肿瘤鉴别。后者主要表达MUC5AC。MUC1阳性提示侵袭性生物学行为。     

MUC4阴性的硬化性上皮样纤维肉瘤亚型可检出伴高频性YAP1和KMT2A基因重排

正硬化性上皮样纤维肉瘤是一种侵袭性软组织肉瘤,其组织学特征为在致密硬化的胶原间质内散在上皮样细胞,免疫组化标志物MUC4常阳性,通常存在包括EWSR1在内的基因融合。由于与低度恶性纤维黏液样肉瘤在组织形态和遗传学特征方面有一些重叠,推测两者发病机制可能存在关联。实验显示有一小部分硬化性上皮样纤维肉瘤免疫组化MUC4阴性,且缺乏典型EWSR1/FUS基因重排。作者最初     

低度恶性纤维黏液样肉瘤的病理学观察

目的 探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床病理学特征、免疫学表型和鉴别诊断.方法 分析9例LGFMS的临床表现、影像学、组织学和免疫学表型特点.免疫组织化学染色采用EnVision法,所用一抗为波形蛋白、平滑肌肌动抗原(α-SMA)、肌特异性抗原(MSA)、高分子钙调蛋白(h-caldesmon)、结蛋白、CD34、CD99、S-100蛋白、CD57(Leu 7)、bcl-2、细胞角蛋白(AE1/AE3)、上皮细胞膜抗原(EMA)和KP-1(CD68).结果 男性5例,女性4例,年龄范围为11-65岁(平均31.4岁).临床上表现为四肢、躯干和颈部缓慢增大的无痛性肿块,2例有近期内肿块生长迅速的病史,3例因肿块局部切除后复发就诊.超声检查显示肿瘤内信号高低不一.CT平扫显示为低至等密度的结节状肿块,增强CT提示肿瘤内密度不均.MRI-T1加权显示为低密度信号,MRI-T2加权显示高密度和低密度区域交错性分布.大体上肿块呈结节状,直径为3～16 cm(平均7.7 cm),切面呈灰白色,纤维至纤维黏液样.组织学上,肿瘤由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成,两种区域之间可见有移行.3例肿瘤内另见有巨菊形团形成.在巨菊形团与纤维黏液性成分之间也有过渡现象.巨菊形团的中央由嗜伊红色的胶原纤维组成,常呈离心状排列.高倍镜下,瘤细胞呈短梭形或卵圆形,核深染,异型性不明显或仅有轻度的异型性,核分裂象罕见.瘤细胞多呈交织状或旋涡状排列.肿瘤内血管不丰富,也不见凝固性坏死.免疫组织化学标记显示瘤细胞主要表达波形蛋白,部分表达CD34,不表达α-SMA、结蛋白、h-caldesmon、CD99、S-100蛋白和bcl-2等标记.结论 LGFMS是一种好发于青年人的低度恶性纤维母细胞性肉瘤,熟悉其临床病理学特征有助于避免将其误诊为良性肿瘤.临床上对LGFMS宜采取局部扩大切除术,以降低局部复发的危险性.     

指趾纤维黏液瘤3例临床病理分析

目的探讨指趾纤维黏液瘤(digital fibromyxoma, DF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例DF的临床资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例DF中男性2例,女性1例,年龄30～57岁,平均44岁,且病变均发生于手指。肿瘤最大径1.5～2 cm。镜下见肿瘤细胞呈梭形和星形纤维母细胞样,束状分布于黏液样基质内;黏液样基质富含纤细的血管,瘤细胞异型性不明显或仅轻度异型,核分裂象罕见。免疫表型:梭形和星形细胞表达CD34、CD10和CD99,灶性表达EMA,不表达MUC4、desmin和S-100蛋白,Ki-67增殖指数1%～2%。3例患者手术切除后均痊愈。结论 DF属少见的良性肿瘤,为防止局部复发,临床上应行肿瘤完整切除术。     

伴有脑膜上皮细胞样旋涡状特征的去分化脂肪肉瘤六例临床病理学观察

目的探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW)的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片, 采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等, 应用荧光原位杂交(FISH)法检测MDM2基因扩增情况, 并复习相关文献。结果患者男性3例, 女性3例;4例发生于后腹膜, 2例发生于纵隔, 发病年龄范围40～77岁(中位年龄58岁)。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块, 镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外, 均可见具有特征性的旋涡样结构, 形态类似脑膜瘤;旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形, 同心圆状致密排列, 轻-中度异型性;此外, 4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型:肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16, 不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35;肿瘤细...     

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumor, GNET)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2例GNET患者的临床表现、组织学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果 2例患者均以腹部不适入院,肿瘤眼观均为溃疡型肿块,镜下见上皮样细胞呈弥漫片状、巢状分布,胞质弱嗜酸性,胞核圆形,可见泡状核,核仁不明显。免疫表型:S-100、SOX10、vimentin均弥漫强阳性,黑色素标志物Melan-A和HMB-45均阴性。FISH基因检测结果显示EWSR1基因断裂重排。结论 GNET患者发病年龄小、预后差,因其形态学的相似性,临床易误诊。     

SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析

目的探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例, 分析其临床病理学资料, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序, 并复习相关文献。结果例1, 患儿男, 3个月, 头皮皮下无痛性肿块, 直径约2 cm。例2, 患儿女, 3岁, 膝关节处无痛性肿物, 直径约1.5 cm。镜下观察, 肿瘤边界清楚, 呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成, 间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管, 局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富, 但无明显异型性, 可见核分裂象(3～4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性, 局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位, 例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合, 例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除, 随访5～1...     

肺血管瘤样纤维组织瘤临床病理分析并文献复习

目的：探讨肺血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床特点、组织病理学及分子病理学特征。方法：收集1例肺AFH,进行光镜观察、免疫组织化学染色及EWSR1基因检测并复习相关文献。结果：镜下观肿瘤周围可见不完整纤维性假包膜,并见不等量淋巴细胞和浆细胞浸润,在肿瘤周围形成淋巴组织套;肿瘤内见散在假血管性腔隙;肿瘤细胞呈漩涡状、束状、席纹状排列,细胞核呈梭形、圆形和卵圆形,有一定异型性,罕见核分裂象与坏死。免疫表型：肿瘤细胞Vimentin和CD99均呈弥漫阳性,Ki-67增殖指数为5%。结论：血管瘤样纤维组织细胞瘤是一种罕见的交界性肿瘤,其诊断主要依靠病理形态学特征,免疫组织化学标记及FISH检测EWSR1基因有助于诊断和鉴别诊断;局部适当扩大切除,术后随访患者是主要处理原则。