高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值

目的：探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。     

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20＋6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1：270,≥1：270为高风险,1：270~1：500临界风险。18三体风险分割值1：350,≥1：350为高风险,1：350-1：800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。     

无创产前基因检测在胎儿染色体 非整倍体检测中的应用价值

目的 探讨无创产前基因检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。 方法 选取 2017 年至 2022 年在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受 NIPT 的孕妇 35 531 例,采集孕妇外周血,提取胎儿游离 DNA,构建文库并测序。在 充分知情同意的前提下,对 NIPT 提示为高风险的孕妇行染色体微阵列分析（CMA）及羊水染色体核型分析的介入性产前诊断。 比较 NIPT 和介入性产前诊断结果,分析 NIPT 对胎儿染色体异常的检出符合率。 结果 35 531 例孕妇中,共检出染色体异常风 险孕妇 512 例（1.44%）。其中,448 例孕妇选择染色体核型分析,214 例孕妇选择 CMA。对 NIPT 高风险孕妇经介入性产前诊 断,对比染色体核型和 CMA 的检查结果,NIPT 的 21-三体综合征检出符合率最高,分别为 95.19%和 95.83%;而其他染色体异 常的检出符合率最低,分别为 16.46%和 28.97%。 结论 NIPT 对于 21-三体综合征具有较高的检出符合率,而对于其他染色体 异常的检出符合率偏低,需结合介入性产前诊断进一步检测,以确保产前诊断结果的准确性。     

孕期血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值探讨

目的:探讨高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)孕期血清学筛查的应用价值。方法:回顾性分析行产前诊断的2 133例高龄孕妇,包括血清学产前筛查及介入性产前诊断检查胎儿染色体的结果。结果:在2 133例高龄孕妇中,发现胎儿染色体异常共47例,总的阳性率为2.20%。孕期未行血清学筛查的高龄孕妇1 112例,发现胎儿染色体异常18例,阳性率为1.62%;血清学筛查高风险的高龄孕妇705例,发现胎儿染色体异常29例,阳性率为4.11%;血清学筛查低风险的高龄孕妇316例,未发现胎儿染色体异常。结论:孕期血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中有较高的应用价值。     

无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用

目的探讨无创产前检测（NIPT）在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致（包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例）。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。     

唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测:6804例结果分析

目的 探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法 选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇（预产期年龄<35 岁）为研究对象,孕周：12~24周,预产期年龄：21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组 3763例（21三体风险值≥1/270或 18三体风险值≥1/350）,临界风险组 3041例（1/1000≤21三体风险值<1/270或 1/1000≤18三体风险值<1/350）。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果 6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为 95.65%,特异度99.91%,阳性预测值 88.0%,假阳性率 0.09%,假阴性率 4.35%;对 18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义（P>0.05）。结论 唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。     

1134例不同指征的胎儿羊水染色体核型产前诊断分析

目的探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测（NIPT）作为产前一线筛查技术的临床应用价值。方法选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1134例孕妇为研究对象,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析。结果共检出异常染色体核型91例,异常检出率为8.02%（91/1134）。其中染色体数目异常（包括嵌合体）79例（21-三体46例、18-三体13例、13-三体4例、性染色体异常6例、嵌合体10例）,占86.81%（79/91）;染色体结构异常12例占13.19%（12/91）。不同产前诊断指征羊水核型异常结果符合率:NIPT阳性率为88.24%（45/51）最高（P < 0.01）,其次为超声筛查异常率为9.73%（P < 0.01）,血清学筛查高风险率为3.81%（28/735）,高龄发生率为3.42%（5/146）,超声筛查异常发生率为9.73%（11/113）,不良孕产史发生率为2.13%（1/47）,其他2.38%（1/42）等产前指征之间的符合率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论产前血清学筛查（唐氏筛查）高风险是羊水穿刺的主要指征,孕中期NIPT可以为孕妇提供更加精准的筛查及优生指导。     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法对657例经侵入性产前诊断的高龄孕妇进行分析,按不同年龄段、血清学筛查与否、筛查风险高低等条件分组比较羊水细胞染色体核型异常率。结果共检出12例(1.8%)异常羊水细胞染色体核型,血清学筛查阳性组比未经筛查组的检出率高(2=5.36,P<0.05)。35～39岁、≥40岁两组高龄孕妇的异常羊水细胞染色体核型发生率差异有统计学意义(2=7.87,P<0.01)。结论血清学筛查能有效地提高高龄孕妇产前诊断异常染色体胎儿的检出率。     

产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值

目的：探讨产前无创基因检测（NIPT）在胎儿性染色体非整倍体疾病（SCAs）筛查中的应用价值。方法：选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27 116例为研究对象,其中NIPT普通三项有15 218例,NIPT PLUS有11 948例。利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对检测结果高风险者进行遗传咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及羊水染色体核型分析。结果：NIPT普通三项共检测出SCAs 125例,阳性率为0.82%(125/15 218),70例经羊水产前诊断证实阳性17例,阳性预测值24.29%(17/70)。NIPT PLUS共检测出SCAs 97例,阳性率为0.81%(97/11 948),70例经羊水产前诊断证实阳性29例,阳性预测值41.43%(29/70)。结论：NIPT可作为胎儿SCAs的筛查方法,具有较高的临床应用价值。与NIPT普通三项相比,NIPT PLUS显著提高胎儿SCAs的检测效能。对于NIPT或NIPT PLUS结果高风险者必...     

2 860例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体检查结果及高危因素分析

目的：探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法：选择2019年1月至2019年12月不同产前诊断指征到重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科就诊的2 860例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果：2 860例孕妇羊水中因细胞过少及活力不足培养失败109例,细胞培养成功2 751例,成功率为96.2%。共检出染色体多态性119例,检出率4.33%;共检出异常核型153例,检出率5.56%。其中,染色体数目异常66例,占异常核型的43.1%;染色体结构异常59例,占异常核型的38.6%;嵌合体28例,占异常核型的18.3%。产前诊断指征中,父母一方染色体异常的胎儿染色体异常检出率最高,为32.93%;其次是无创产检基因检测（non invasive prenatal testing,NIPT）高风险,异常检出率为28.99%。非单纯高龄≥40岁组异常核型检出率显著高于非单纯高龄35～39岁组,同时显著高于单纯高龄≥40岁组。结论：孕妇羊水细胞染色体核型分析可为产前诊断和优生优育咨询提供理论参考。     

无创产前检测技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用价值

目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(SCA)检测中的应用价值。方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、介入性产前诊断结果、外周血核型检查结果及妊娠结局进行分析。以介入性产前诊断结果为标准,分析NIPT技术诊断SCA的阳性预测值(PPV)。结果 223例SCA孕妇中,检出X染色体减少的孕妇比例最高(57.85%),其次是X染色体增加且有Y染色体(24.66%)、X染色体增加但无Y染色体(12.56%)的孕妇,检出Y染色体增加的孕妇比例最低(4.93%)。180例孕妇接受了进一步的介入性产前诊断,其中有66例确诊为SCA,NIPT的总PPV为36.67%,在X染色体减少病例中的PPV最低(19.81%),在Y染色体增加病例中的PPV最高(90.01%)。在66例确诊为SCA的孕妇中,有8例NIPT结果提示的性染色体异常类型和介入性产前诊断的性染色体异常类型不符,有3例孕妇自身存在性染色体异常。确诊为SCA的孕妇终止妊娠率为57.58%(38/66)。结论 NIPT技术对SCA的产前筛查具有一定的价值,尤其是在性染色体三体病例中的PPV较高,但...     

无创产前检测适用人群的探讨及其临床应用评价

背景 无创产前检测(noninvasive prenatal test,NIPT)是目前筛查胎儿常见非整倍体最准确的方法.不同产前诊断指征的孕妇,其胎儿染色体异常的风险也不相同.在接受侵入性产前诊断的孕妇中,选择胎儿染色体异常风险相对较低的人群行NIPT筛查,可以在减轻产前诊断负担的同时,尽可能地降低NIPT的漏检风险...     

18755例孕妇无创DNA检测的产前诊断结果分析

目的:讨论非侵入性无创DNA检测技术(NIPT)在筛查胎儿染色体疾病方面的价值和意义。方法:选取2018年1月1日至2020年12月31日在我院接受NIPT检测的孕妇共18 755例,对于NIPT高风险孕妇在知情同意后进一步进行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)检测,对所有病例的检测结果及妊娠结局进行汇总分析。结果:18 755例孕妇中,NIPT提示高风险的孕妇共409例,阳性率为2.18%。其中360例孕妇接受了羊膜腔穿刺染色体核型分析及CMA检测,确诊21-三体48例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常42例,染色体微缺失微重复综合症73例,其他染色体异常6例。NIPT检测技术对于高龄、超声异常、血清学检测高风险、血清学检测临界风险、自愿要求检测不同分组的孕妇的阳性染色体异常的阳性预测值(positive predictive value, PPV)分别为55.84%、50.00%、51.43%、47.14%、42.41%,对于21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常、染色体微缺失微重复综合症、其他染色体异常的PPV分别为90.57%、12...     

2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析

目的：通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征,探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺,细胞培养及染色体制片,G 显带分析,产后随访。结果检测出染色体异常38例（21-三体12例,性染色体异常9例,平衡易位7例,18-三体 5例,倒位 2例,缺失 2例,三倍体1 例）,异常率为1．54％;检测出染色体多态132例[1,9,16qh＋60例,Inv（9）30例,D／Gs＋25例,Y 多态17例]。进行产前诊断的指征中,唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B 超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论21-三体是本文比例最高的异常核型,唐氏血清学筛查高风险是最主要的产前诊断原因,对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统 B 超排畸筛查均至关重要。     

不同检测方法筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体结果对比及妊娠结局分析

目的探讨对高危孕妇行超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查胎儿染色体非整倍体结果对比以及妊娠结局的应用价值。方法选取我院2015年12月至2016年2月收治的高危孕妇240例,对其行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果对240例高危孕妇进行超声NT筛查,其中4例胎儿显示为畸形;NIPT筛查结果提示异常17例(18-三体高风险7例,21-三体高风险10例),妊娠结局:8例引产,9例胚胎停止发育,终止妊娠。结论在高危孕妇胎儿染色体非整倍体检查中行超声NT、血清学筛查与NTPT筛查,有效地降低高危产妇进行侵入性产前诊断的数量,改变了高危孕妇妊娠人为终止的结局,降低了胎儿流产的危险。     

无创产前检测的临床应用及随访研究

目的：采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测（NIPT ）的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受 NIPT ,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果（1）NIPT提示胎儿异常25例,异常率为1．49％,核型确诊异常12例,均已引产,NIPT 对 T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99．93％、100．00％、99．66％、100．00％、100．00％;在高龄妊娠和双胎妊娠中对 T 21／T 18的准确性达100．00％;产前阳性干预率达100．00％。（2）NIPT提示低风险1651例,完成随访1468例,成功率为88．91％,发现1例9号染色体倒位（母源性）。（3）B超检测染色体异常准确率达98．17％,检出率仅7．69％;唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0．88％,假阳性率高达99．12％;NIPT避免了98．71％的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充,为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。     

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用

目的评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）
对2011~2013年在我院产检的25 520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测,对筛查高风险者
进行羊水穿刺产前诊断,对开放性神经管缺陷（NTD）高风险者进行多普勒超声检查确诊,并随访其妊娠结局。结果25 520例
产前筛查孕妇中,共筛出高风险1254例（4.91%）,818例行介入性产前诊断者染色体结果异常共47例（5.75%）。随访结果显示
筛查高风险人群不良妊娠结局发生率为1.91%（24/1254）,显著高于筛查低风险人群的0.1%（25/24256）,差异有统计学意义（P<
0.01）。产前诊断结果显示高龄组对21三体征的检出率（15%）显著高于35岁以下组（1.65%）,差异有统计学意义（P<0.01）;另对
189例因产前筛查单项指标中位数MoM值异常行产前诊断的病例分析,染色体异常率为3.17%（6/189）。结论中孕期血清学
筛查,除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常,还可用于不良妊娠结局的指导,此外对高龄孕妇出生缺陷的预防也有较高的应用
价值。产前筛查单指标MoM值异常对胎儿染色体异常有一定的提示价值。
     

产前诊断与血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用比较

目的 :比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 :选取2011~2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组:一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险(筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内);另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者(单纯高龄组,370例)。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果:506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例(6.60%),其他染色体异常4例(3.0%);随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%(6/136)。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例(0.50%),其他染色体异常10例(2.70%),不良妊娠结局发生率0.54%(2/367)。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组(P<0.01)。结论 :孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。     

羊水细胞染色体检测结果与产前诊断指征的关系研究

目的探讨羊水细胞染色体检测结果与产前诊断指征的关系,以及不同的产前诊断检测技术在临床的应用价值,为产前遗传咨询提供客观临床数据。方法2016年11月至2018年11月接受羊膜腔穿刺产前诊断的孕妇共448例,其中瘢痕子宫87例,同时采用染色体G显带技术分析和分子生物学技术,根据不同的产前诊断指证,选用细菌人工染色体微珠（BoBs）、CGX寡阵（CGXOligoarrays）8×60K或染色体微阵列分析（CMA）-750K检测,对胎儿染色体进行产前诊断。结果羊水细胞培养成功率为99.78%,检出异常核型38例,检出率为8.48%;使用BoBs技术181例,检出异常15例,检出率8.29%;使用CGX技术117例,检出异常16例,检出率13.68%;使用CMA-750K技术150例,检出异常18例,检出率12.00%;各检测方法间的异常检出率差异无统计学意义（P＞0.05）。21-三体占全部异常核型的21.05%,18-三体15.79%;核型分析技术和分子生物技术检测出异常的胎儿中近三分之一伴有超声检查异常。以超声筛查异常为指征的和亲代一方染色体异常或生育异常胎儿史为指征的异常染色体检出率高于高龄妊娠、血清学筛查高风险,但高龄妊娠因其受检人数多,异常核型的占比最高,为42.77%。有15例G显带技术核型分析发现的染色体异常未被同步进行的BoBs或CGX技术检出。≥40岁高龄孕妇染色体异常核型检出率16.39%,＜38岁高龄孕妇染色体异常核型检出率5.26%,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论高龄孕妇、血清学筛查高风险仍应作为独立的产前诊断指征,高龄孕妇可根据年龄进行胎儿异常风险分层,采取不同的产前诊断策略;瘢痕子宫并非羊膜腔穿刺禁忌;染色体核型分析在羊膜腔穿刺产前诊断中仍有不可替代的作用,分子生物学诊断技术可作为产前诊断的有力补充。     

2054例中期妊娠产前诊断染色体核型分析

目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例,总体异常核型检出率3.4%。其中染色体数目异常占47.1%,结构异常占30.0%,嵌合体占22.9%。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失,分别占比29.2%,20%、20%、9.2%、6.2%。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3.7%(39/1 054),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1.4%(10/706),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8.1%(15/186)。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低,高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。