甲状腺样鼻咽部低级别乳头状腺癌1例并文献复习

目的探讨甲状腺样鼻咽部低级别乳头状腺癌(thyroid-like low grade nasopharyngeal papillary adenocarcinoma, TL-LGNPPA)的临床病理特征、发生机制、诊断及鉴别诊断。方法分析1例TL-LGNPPA的临床表现、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果患者男性,43岁,无明显诱因出现鼻塞、流鼻涕等症状半年余,鼻咽镜示肿物位于鼻中隔,呈外生性息肉样生长。镜下肿瘤呈典型乳头状、腺样生长,乳头伴纤维血管轴心,乳头和腺腔表面被覆或内衬柱状上皮,细胞形态相对温和,可见毛玻璃样核,并见一些梭形细胞区域。免疫表型:TTF-1、CK7、CD10均阳性,S-100、Tg、PAX8、CK20、SOX-10、DOG1、CDX-2及BRAF V600E均阴性。特殊染色显示AB-PAS、D-PAS阳性,原位杂交显示EBER阴性,荧光原位杂交检测ETV6基因分离探针结果呈阴性。结论 TL-LGNPPA属于低度恶性上皮性肿瘤,具有独特的形态学特点和免疫表型,熟悉其临床病理特征有助于诊断及临床治疗。     

鼻咽部低级别甲状腺样乳头状腺癌2例并文献复习

目的探讨鼻咽部低级别甲状腺样乳头状腺癌(thyroid-like low grade nasopharyngeal papillary adenocarcinoma,TL-LGNPPA)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2例TL-LGNPPA的临床病理特征、免疫表型,并复习相关文献。结果 2例均为男性,年龄分别为25岁和57岁。例1症状为间断性鼻塞1年,例2症状为头晕伴间断性鼻塞1年,均无甲状腺病变及其他异常。镜下见肿瘤为具有纤维血管轴心、部分间质玻璃样变性的分支乳头状结构和腺管状结构,其间混杂少量梭形细胞。乳头表面被覆拥挤的单层立方或假复层柱状上皮。核圆形或卵圆形,形态温和,少量核呈空泡状,可见小核仁,核分裂象罕见,偶见核沟和砂粒体,未见核内包涵体。免疫表型:瘤细胞CKpan、vimentin、CK7、CK19、TTF-1(SPT24)和GAL-3均强阳性; TG和BRAF V600E均阴性。Ki-67增殖指数分别为4%和5%。2例EBER原位杂交检测均阴性。2例Sanger测序均无BRAF V600E突变。术后分别随访19个月和4个月,均无复发和转移。结论 TL-LGNPPA是一种非常罕见的低度恶性腺癌,其异常表达TTF-1,确诊依靠组织学形态及免疫表型。完整切除肿物预后良好。     

不同部位乳头状涎腺瘤样肿瘤8例临床病理分析

目的 探讨乳头状涎腺瘤样肿瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法 回顾性分析8例不同部位乳头状涎腺瘤样肿瘤的临床病理资料，采用免疫组化EnVision法和PCR法进行蛋白标记和BRAF基因检测，并复习相关文献。结果 患者平均年龄59.9岁，男女之比为3∶1,发病部位为腭部2例、鼻腔2例、食管2例、肺部2例。镜检：肿瘤边界清楚，具有双相分化特征，包括被覆鳞状上皮的外生乳头状结构和黏膜下的内生腺样结构。管腔衬覆双层或多层上皮，内层细胞呈柱状、立方或扁平，局灶增生呈乳头状突起，细胞质嗜酸性、核小，位于细胞底部；外层基底层细胞呈梭形、扁平状或立方形，细胞质嗜酸性、稀少，两层细胞形态温和，未见病理性核分裂。免疫表型：腔内上皮细胞表达CK(AE1/AE3)、CK7、CK8和BRAF V600E,基底层细胞表达CK14、CK5/6、p63、S-100、SMA,Ki-67增殖指数低(均<10%)。分子检测显示BRAF V600E突变阳性。患者均未见复发，预后良好。结论 乳头状涎腺瘤样肿瘤属于唾液腺型肿瘤，常见于口腔的小唾液腺，也可发生在鼻咽、食管及肺等其他部位，熟悉该特殊类型肿瘤可避免误诊、漏...     

鞋钉样亚型甲状腺乳头状癌7例临床病理特征

目的探讨鞋钉样亚型甲状腺乳头状癌(hobnail variant of papillary thyroid carcinoma, HVPTC)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析7例HVPTC的临床病理特征、免疫表型及随访;检测BRAF V600E突变,并复习相关文献。结果 HVPTC癌细胞呈非实体性乳头状或微乳头结构排列,胞质嗜酸性,胞核位于细胞的顶端,≥30%肿瘤细胞失去极性和黏附性,具有显著的鞋钉样特征。7例HVPTC中有5例发生淋巴结转移。免疫表型:TG、CK19、TTF-1均呈阳性,CD56呈阴性,p53呈弱阳性,Cyclin D1呈阳性,Ki-67增殖指数均≤2%。结论 HVPTC有高侵袭性和淋巴结转移率,预后比经典型甲状腺乳头状癌差。     

子宫颈小细胞癌1例并文献复习

目的探讨子宫颈小细胞癌(small cell carcinoma of cervix,SCCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法分析1例SCCC的临床病理资料、免疫表型,并复习相关文献。结果颈管处见一肿物,大小15 cm×8 cm×7.5 cm,表面大部光滑,切面呈灰白、灰红色,质中。镜下见肿瘤弥漫浸润子宫颈管壁全层,瘤细胞呈实性片状、缎带样、条索状和小梁状生长。细胞形态较均一,细胞质稀少,核圆形或梭形,染色质模糊,核仁不明显,核分裂易见。免疫表型:CD56、CK均呈阳性,Syn呈部分阳性,NSE呈局灶阳性,p16、TTF-1、CK8/18、CK5/6、p63、Melan-A、HMB-45、S-100、CD99、vimentin、Fli-1、Myo D1、actin及CD45均呈阴性。结论 SCCC恶性程度高、进展快、侵袭性强,预后差。     

鼻咽低级别甲状腺样乳头状癌1例并文献复习

目的探讨鼻咽低级别甲状腺样乳头状癌的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法分析1例鼻咽低级别甲状腺样乳头状癌的临床病理学特征,并复习相关文献。结果患者女性,16岁,流涕和鼻塞1个月,无甲状腺病变及其他异常。鼻内镜检查发现后鼻中隔带蒂息肉样肿物,表面光滑,行内镜下肿物切除。镜下肿瘤组织呈明显的乳头状结构,乳头排列较紧密,大小不一,个别乳头中央间质水肿,可见纤维血管轴心,乳头表面衬覆单层或假复层柱状细胞,细胞核呈圆形或者卵圆形,核仁不明显,胞质嗜酸或局灶透明,核分裂象罕见,可见钙化及砂砾体。免疫表型:肿瘤细胞表达CKpan、TTF-1、CK7、EMA、vimentin,Ki-67增殖指数小于3%。结论鼻咽低级别甲状腺样乳头状癌属于非常罕见的鼻咽低级别腺癌,结合临床病理特征及免疫表型有助于诊断;治疗主要采取手术完整切除,预后较好。     

甲状腺透明变梁状肿瘤5例临床病理分析

目的 探讨甲状腺透明变梁状肿瘤(hyalinizing trabecular tumor, HTT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析5例HTT的临床资料，行HE和免疫组化染色观察组织学和免疫表型特征，采用PCR检测BRAF V600E突变，并复习相关文献。结果 肿瘤界限清楚，3例见包膜，2例无包膜。肿瘤细胞较大，胞质嗜酸性，细胞核可见核沟及核内包涵体，排列成梁状或器官样结构，小梁间见大量透明变嗜酸性无定形物质。3例肿瘤间质见砂砾体。免疫表型：5例肿瘤细胞TTF-1、TG、CD56、CK7及Ki-67均阳性，其中4例Ki-67胞膜阳性，1例胞质阳性；1例Galectin-3和MC阳性，Calcitonin、CK19、Syn、CgA均阴性。特殊染色：5例肿瘤间质PAS染色阳性，刚果红染色阴性。5例行PCR检测均未出现BRAF V600E突变。结论 甲状腺HTT多呈良性生物学行为，易误诊，准确诊断对临床治疗有重要意义。     

皮肤非典型性纤维黄色瘤5例临床病理分析

目的探讨非典型性纤维黄色瘤(atypical fiberxanthoma,AFX)的临床病理学、免疫表型特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析5例AFX的临床资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 AFX表现为真皮内小结节,组织学以梭形细胞及上皮样细胞为主,核异型性明显,核分裂象易见。免疫表型:vimentin、CD10和CD68均阳性,p63、p40、CD34和S-100均阴性,1例CKpan局灶阳性,局部手术切除未见复发。结论 AFX通常发生于老年男性头颈部日光照射部位,在真皮内呈膨胀性或浸润性生长,多为梭形细胞及上皮样细胞混合型,包括CD10在内的免疫组化套餐有助于诊断,治疗方式为局部手术或Mohs显微手术切除,罕见复发、转移,预后良好。     

肺纤维腺瘤4例并临床病理学观察

目的探讨肺纤维腺瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集4例肺纤维腺瘤的临床病理及随访资料,行HE和免疫组化En Vision法染色,并复习相关文献。结果患者男性、女性各2例,发病年龄29~58岁(平均43岁)。4例肿物与周围肺组织境界清楚,但无明显包膜,其形态与发生在乳腺的纤维腺瘤十分相似,肿瘤组织由立方状细胞形成的腺管样结构和其间的梭形细胞形成的纤维性间质构成。免疫表型:腺样结构CK、EMA、TTF-1均阳性;梭形间质细胞CK、EMA、TTF-1均阴性,而vimentin阳性。结论肺纤维腺瘤是一种非常罕见的良性肿瘤,由于其缺乏特征性的临床表现易误诊,确诊需在HE形态学的基础上,结合免疫组化进行诊断与鉴别诊断。     

鞍区梭形细胞嗜酸细胞瘤2例临床病理分析

目的探讨鞍区梭形细胞嗜酸细胞瘤(spindle cell oncocytoma, SCO)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2例SCO的临床资料、组织学形态和免疫表型,并复习相关文献。结果肿瘤主要由梭形细胞混合多少不等的上皮样细胞构成,多呈巢状、束状排列,局部可呈腺样或菊形团样排列,瘤细胞胞质丰富,嗜酸性细颗粒状、淡红染,核呈短梭形、圆形或卵圆形,核仁不清,具有轻～中度异型性,未见核分裂象及坏死。部分上皮样细胞胞质空淡或呈空泡状,散在分布于梭形细胞之间,部分呈片状分布,与梭形细胞存在移形过渡。间质见较多成熟淋巴细胞及少许嗜酸性粒细胞浸润,局部可见黏液变性。免疫表型:vimentin、S-100蛋白、EMA、Galetin-3和TTF-1均弥漫阳性,CK灶阳性,GFAP、Syn、CgA、p63、PR、ACTH、PRL、GH、TSH、FSH和LH均阴性,Ki-67增殖指数3%～5%。术后分别随访9、10个月,未见复发。结论 SCO临床少见,其病理特征及影像学检查无明显特异性,易误、漏诊,确诊主要依靠病理学检查,该肿瘤虽属WHOⅠ级,但可复发,应对其进行长期密切随访。     

甲状腺未分化癌5例临床病理特征分析

目的探讨甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid carcinoma,ATC)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后等。方法回顾性分析5例ATC的临床病理学特征并复习相关文献。结果 5例患者中3例女性,2例男性,年龄61~86岁。5例均有甲状腺肿物史,于术后1周~9个月死亡。眼观:2例为囊壁样组织,2例为囊实性肿物,1例为结节性肿物。镜检:肿瘤组织由梭形细胞、巨细胞及上皮样细胞构成,其中2例以梭形细胞为主,1例以梭形细胞及巨细胞为主,2例以上皮样细胞为主。免疫表型:CK、vimentin均阳性,Tg、TTF-1大部分阴性,Ki-67增殖指数高于30%。结论ATC由部分或完全未分化的细胞构成,细胞成分多样,结合临床病理特征及免疫表型,有助于诊断。     

垂体细胞瘤及其罕见室管膜样亚型的临床病理分析

目的探讨垂体细胞瘤及其罕见的室管膜样亚型的临床病理学特征和免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法应用HE和免疫组化En Vision两步法染色观察7例垂体细胞瘤(6例经典型和1例室管膜样亚型)的组织学形态和免疫表型,并复习相关文献。结果镜下6例经典型肿瘤均由致密的肥胖梭形细胞构成,瘤细胞呈短束状和车辐状排列;而1例室管膜样亚型,瘤细胞呈漩涡状和乳头状排列,伴明显的血管周菊形团结构。免疫表型:所有肿瘤均弥漫表达S-100蛋白和TTF-1,而IDH1R132H、Olig-2、NF、CD34、Syn、Cg A及垂体激素均阴性,Ki-67增殖指数均2%。不同的是,经典型病例GFAP和EMA仅灶阳性,室管膜样亚型中GFAP呈弥漫阳性,且50%瘤细胞EMA点状阳性。结论垂体细胞瘤是起源于神经垂体细胞罕见的低级别胶质瘤,该实验有助于扩大垂体细胞瘤的形态学谱系和对新亚型的认识,对病理的鉴别诊断和临床治疗有益。     

甲状腺间变性癌4例临床病理分析

目的 探讨甲状腺间变性癌(anaplastic thyroid carcinoma, ATC)的临床病理学特征、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后等。方法 采用免疫组化EnVision两步法检测4例ATC中CKpan、vimentin、TTF-1、PAX8、p63等的表达,分析其临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后等,并复习相关文献。结果 肿瘤主要由梭形细胞、上皮样细胞、多形性巨细胞构成,形态多样,2例局部可见经典型甲状腺乳头状癌成分。3例肿瘤侵犯周围组织,1例有淋巴结转移。免疫表型：CKpan、vimentin、PAX8、p63等阳性,TTF-1、Tg等阴性,Ki-67增殖指数均>40%。结论 ATC组织学形态及细胞构成多样,需与多种恶性肿瘤鉴别,免疫组化检测有助于诊断。     

女性尿道原发性透明细胞腺癌1例并文献复习

目的探讨女性尿道透明细胞腺癌(clear cell adenocarcinoma,CCA)的临床病理学特征。方法回顾性分析1例女性尿道CCA的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果尿道外口肿物。镜下癌细胞立方形、柱状,扁平、印戒细胞样或鞋钉样,胞质丰富,透明或嗜酸,核小圆、多角形,中~重度异型,可见坏死,核分裂象2~8/10 HPF。组织结构多样,呈乳头状、管囊状、实性,常混合存在。纤细的纤维血管间质。免疫表型:CKpan、PAX8弥漫阳性,AMACR、CK34βE12、CK7、CA125和p53局灶阳性,vimentin、PSA、CK20、ER、p63和WT1阴性,Ki-67增殖指数为40%。结论尿道CCA虽罕见,但侵袭性强,术前明确诊断非常重要,需高度警惕。     

甲状腺弥漫性滤泡型乳头状癌2例临床病理分析

目的探讨甲状腺弥漫性滤泡型乳头状癌(diffuse follicular variant of papillary thyroid carcinoma,DFVPTC)的临床病理特征。方法回顾性分析2例DFVPTC的临床病理特点、免疫表型及分子检测结果,并复习相关文献。结果 2例患者为青少年女性,彩超、大体及镜下检查均显示甲状腺内多结节性弥漫受累,肿瘤细胞呈小至中等大小滤泡状排列,小灶呈实体状,具有经典型乳头状癌细胞核特征。均显示甲状腺周围组织明显侵犯及颈部淋巴结广泛转移。免疫表型:TTF-1、Galectin-3、CK19、HBME-1均阳性,Ki-67增殖指数5%。BRAF V600E基因检测均阴性。结论 DFVPTC属于罕见的具有高侵袭性的乳头状癌亚型,确诊需结合形态学特征。     

树突状纤维黏液脂肪瘤6例临床病理分析

目的 探讨树突状纤维黏液脂肪瘤(dendritic fibromyxolipoma, DFML)的临床病理学特征。方法 回顾性分析6例DFML的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 6例中男性4例,女性2例,年龄6～57岁,平均40岁;肿瘤直径1～7.5 cm,平均3.3 cm;肿瘤发生于腋窝、腿等体表部位。肿块多为类圆形,切面灰白、灰黄色,胶冻或黏液样。镜下形态学大致相同,均表现为在黏液样间质及绳索样(瘢痕样)胶原纤维背景中见混杂不同比例的小梭形细胞、星芒状细胞或成熟脂肪细胞。免疫表型：梭形细胞和星芒状细胞vimentin、CD34均强阳性,BCL-2弥漫/灶阳性,部分成熟的脂肪细胞S-100阳性,散在的肥大细胞CD117阳性,CK、desmin、SMA、HMB-45、MDM2、CDK4、p16、EMA、β-catenin、STAT6、CD56、NSE均阴性。Ki-67增殖指数均<1%。结论 DFML是一种良性脂肪瘤,是梭形细胞脂肪瘤的黏液样亚型,病理检查结合免疫表型有助于确诊,患者肿块切除后多可治愈。     

成人梭形细胞横纹肌肉瘤9例临床病理学分析

目的探讨成人梭形细胞横纹肌肉瘤(spindle cell rhabdom yosarcoma,SRMS)的临床病理学特征、免疫表型和鉴别诊断。方法回顾性分析9例成人SRMS的临床资料、病理学形态和免疫组织化学标记结果。结果9例患者中7例男性,2例女性。年龄20～80岁,平均45岁。发生于头颈部4例,包括右下颌、咽部、鼻咽部和左上颌,占总数的44%。前臂、腰部、大腿、小腿、睾丸分别1例。均表现为逐渐增大的肿块。肿块直径2～14cm,平均5.9cm。组织学上主要由具有轻度非典型性的梭形细胞组成,呈交叉的束状排列,散在于梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在2例局灶区域可见明显的间质硬化,2例局灶区域可见假血管瘤样结构,1例散在少量疏松黏液样区域,在1例可见局灶区域瘤细胞呈轻度的多形性,但不见奇异核的横纹肌母细胞。免疫组织化学标记显示,梭形细胞表达vimentin、desmin、CD99和MyoD1,多数表达myogenin和MSA(分别为6例和7例),均不表达S-100、CD34、CK和HMB-45。术后随访6个月～4年,发生于睾丸患者有腹腔静脉旁转移,发生于小腿者有肝转移。4例复发,2例死亡。结论成人SRMS少见,好发于男性,头颈部是最好发部位,具有较强的侵袭性行为。形态学上应与多种梭形细胞肿瘤相鉴别。     

甲状腺髓样癌81例临床病理分析

目的探讨甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma, MTC)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法对81例MTC行免疫组化、BRAF V600E基因检测,分析其临床病理特征及免疫表型等,并复习相关文献。结果女性45例,男性36例,年龄20～77岁,平均42.5岁。临床表现:颈部肿物、无明显症状或体检发现。肿块直径0.3～15 cm,平均6.5 cm。镜检:瘤细胞呈圆形、多角形或梭形,大小较一致,核圆形或椭圆形,核仁不明显,未见核分裂象。瘤细胞呈器官样、片状、巢状、梁状排列,8例瘤细胞围绕血管和纤维形成乳头状结构。间质见多少不等的淀粉样物质沉积(67/81)。免疫表型:瘤细胞Calcitonin(81/81)、Syn(80/81)、CgA(63/81)、CEA(25/38)和TTF-1(81/81)均阳性,刚果红染色阳性(67/81)。Ki-67增殖指数3%～30%。BRAF V600E基因检测1例(1/36)阳性。结论 MTC确诊主要依赖病理学形态和免疫表型,MTC预后较好,易复发和转移,手术完整切除后,应注意随访。     

有显著鞋钉样特征的甲状腺乳头状癌3例临床病理分析

目的探讨有鞋钉样特征的甲状腺乳头状癌的临床病理学特点。方法回顾性分析3例有显著鞋钉样特征的甲状腺乳头状癌的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例中男性2例,女性1例,平均年龄36.0岁,均以颈部肿块为首发症状。眼观:3例肿瘤最大径平均2.7 cm(0.9~4.0 cm);镜检:肿瘤细胞呈乳头状排列,乳头含有纤维血管轴心,细胞核/质比增高,核位于细胞顶部,表面凸起,形成"鞋钉"样外观。其中1例乳头轴心有淋巴细胞浸润,间质可见砂砾体形成。1例原发灶中为经典甲状腺乳头状癌形态,但在淋巴结转移灶中出现了鞋钉结构。免疫表型:3例肿瘤均表达Thyroglobulin、TTF-1、CK19、HBME-1、Galectin-3、EMA和β-catenin,2例表达E-cadherin,1例表达p53和Ki-67(增殖指数5%)。结论有鞋钉样特征的甲状腺乳头状癌是一种罕见的甲状腺乳头状癌新亚型,具有典型的病理组织学特点。     

伴ALK融合的甲状腺乳头状癌3例临床病理分析

目的 探讨伴ALK融合的甲状腺乳头状癌(ALK-papillary thyroid carcinoma, ALK-PTC)的临床病理学特征。方法 收集3例ALK-PTC的临床病理资料，行HE、免疫组化、FISH及二代测序，并复习相关文献。结果 3例ALK-PTC中，女性2例，男性1例，年龄38～53岁，平均年龄44岁。肿块最大径0.6～2.5 cm。镜下见肿瘤以滤泡状排列为主，局灶区呈乳头状排列。免疫表型：肿瘤细胞CK19、Galectin-3、HBME-1、TTF-1和ALK(D5F3)均阳性，TPO、CD56、BRAF、NTRK和ROS1均阴性。FISH检测示ALK基因融合均阳性。例1 RNA测序结果示HIF1A-ALK融合，例2和例3 RNA测序结果示EML4-ALK融合。结论 ALK-PTC相对少见，组织学形态及免疫表型具有特征性，其准确诊断对治疗和判断预后具有重要意义。