肺鳞状细胞癌预后标志物ACE2和免疫相关

目的：血管紧张素转换酶2(ACE2)与非小细胞肺癌进展有关。然而，ACE2在肺鳞状细胞癌（LUSC）患者预后和免疫中的作用尚未阐明。方法：通过UALCAN、TCGA、TISIDB等数据库分析ACE2在LUSC组织中的表达，及其在LUSC进展和免疫中的作用价值。结果：ACE2在LUSC组织中低表达。ACE2低表达与LUSC患者种族、癌症分期、吸烟史、组织学亚型和免疫学亚型相关。ACE2高表达的LUSC患者预后较好。基因富集分析显示ACE2可能通过药物代谢酶、TGF-β信号通路、ECM受体相互作用等途径参与LUSC进展。ACE2表达水平与LUSC免疫浸润细胞、免疫激活分子、免疫抑制分子、MHC分子、趋化因子及其受体分子水平相关。结论：ACE2有望成为LUSC患者预后的生物标志物，且与LUSC免疫相关。     

基于加权基因共表达网络筛选糖尿病肾病的关键基因

目的 使用加权基因共表达网络分析探究糖尿病肾病基因的协同共表达,寻找糖尿病肾病发病的潜在关键基因.方法 从GEO数据库下载GSE30122表达谱数据,根据基因的相关性,构建基因共表达模块,并计算模块基因与疾病的相关性,选取与疾病显著相关的关键模块,使用R包clusterprofiler数据库进行GO与KEGG富集分析,并根据基因log FC值与富集最显著的通路关联并分析.结果 MEturquoise模块与疾病呈显著相关性(P=0.02);利用limma包筛选出的差异表达基因与关键模块中基因取交集,共得到201个共有关键基因,主要富集于细胞黏附分子、糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路,细胞黏附分子中的CDH3、F11R、VTCN1表达下调,ITGA8、NECTIN2、NTNG1表达上调;AGE-RAGE信号通路中MAPK13表达上调,而COL4A3、PLCE1、PLCG2、VEGFA表达下调.结论 细胞黏附分子中的CDH3、F11R、VTCN1、ITGA8、NECTIN2、NTNG1等基因与AGE-RAGE信号通路中的MAPK13、COL4A3、PLCE1、PLCG2、VEGFA等基因可能在DN的发生发展中起到关键作用.     

PRKDC在肝癌中的表达及其与免疫细胞浸润、预后的相关性分析北大核心CSCD

目的:利用生物信息学方法分析PRKDC在肝癌中的表达及其与肿瘤微环境中免疫细胞浸润、预后的关系。方法:采用Oncomine、UALCAN、HCCDB、HPA、TCGA、Kaplan-Meier、cBioPortal、LinkedOmics、TIMER数据库和R软件包ggstatsplot、IOBR、psych(version 2.1.6)研究PRKDC基因在肝癌组织和正常肝组织中的表达差异,分析基因表达、基因突变与肝癌预后的相关性,并对GO、KEGG通路进行GESA富集分析;分析PRKDC表达与免疫检查点、免疫标志基因、肿瘤免疫细胞浸润、肿瘤微环境中免疫细胞和基质细胞浸润的相关性。结果:肝癌组织PRKDC呈显著高表达,高表达的PRKDC显著缩短肝癌患者OS和DSS,PRKDC基因组改变与肝癌患者OS和DFS无显著相关性;PRKDC表达与B细胞、嗜中性粒细胞、巨噬细胞、CD4+T细胞和树突状细胞呈显著正相关,与多数免疫检查点、免疫标志基因显著相关,与肝癌肿瘤微环境呈显著负相关。结论:PRKDC可作为肝癌诊断、预后和免疫细胞浸润水平的标志物,与免疫检查点、免疫标志基因、免疫细胞浸润性、肿瘤微环境免疫细胞和基质细胞浸润等相关。     

人肝癌细胞系HepG2和Huh7中的基因组拷贝数变异分析

目的 利用人肝细胞癌拷贝数变异和转录组实验，结合临床公共数据，探索肝细胞癌的拷贝数变异对肝癌发生发展的影响。方法 用光学基因组图谱技术识别肝癌细胞系HepG2和Huh7中的拷贝数变异，随后分析两种细胞系拷贝数变异基因的功能，并根据富集通路绘制蛋白质相互作用网络。选取两个细胞系核心网络中的关键基因，分析肝细胞癌拷贝数变异与基因表达之间的关系。GEPIA数据库分析基因表达与患者临床生存的关系。用RNA-seq实验和公共数据验证基因的表达水平。结果 HepG2细胞主要存在拷贝数增加，相关基因富集在雌激素信号通路、金黄色葡萄球菌感染等通路；Huh7细胞系中既有拷贝数增加又有减少，相关基因主要富集嗅觉传导、细胞因子-细胞因子受体相互作用等通路。关键基因SRC、MAPK3和MAP3K7拷贝数与基因表达成正比，并且高表达这些基因的患者生存期显著降低(P<0.05)。相比于HEK293T细胞系，SRC、MAP3K7基因在两个肝癌细胞系的表达显著升高(P<0.001),提示了肝细胞癌的特异性变异，MAPK3无差异。结论 肝细胞癌拷贝数变异基因SRC、MAP3K7的表达与患者的预后显著相关，可...     

基于生物信息学筛选并分析与浸润性乳腺癌免疫浸润有关的预后基因北大核心CSCD

目的:筛选并分析浸润性乳腺癌(BRCA)发生发展过程中与免疫浸润有关的预后基因,为进一步寻找BRCA潜在的预后生物标志物及治疗靶点奠定基础。方法:从TCGA数据库下载BRCA患者的mRNA表达信息数据和临床数据,并进行预处理,ESTIMATE网站获取患者的免疫/基质评分;分析免疫/基质评分与临床病理分期TNM系统间及与总生存率间的关系。按照评分中位数分别将患者分为高免疫评分组和低免疫评分组,基质评分分组同上,利用R软件分别筛选差异表达基因(DEGs),并取交集;对上步取交集的DEGs进行GO和KEGG富集分析;通过Cytoscape软件构建蛋白互作(PPI)网络,并筛选出枢纽基因。利用GSEA分析肿瘤免疫相关基因富集的主要通路;运用GEPIA2.0数据库分析枢纽基因在肿瘤与癌旁组织的表达情况及与总生存期的关系。结果:筛选出1 244个与BRCA免疫浸润相关的DEGs,富集分析表明这些基因主要参与信号转导、免疫反应、炎症反应等生物学过程;GSEA富集分析表明这些基因主要参与趋化因子信号通路、TOLL样受体信号通路、JAKSTAT信号通路及T细胞受体信号通路等。PPI网络筛选出CD19、IL-2、PTPRC、CD28、IL-6、CD40LG和CCR7共7个枢纽基因;GEPIA2.0数据库分析结果显示IL-2、CD40LG和CCR7与患者总生存率显著相关。结论:筛选出IL-2、CD40LG及CCR7基因与BRCA免疫浸润密切相关,并具有预后价值,为进一步预测BRCA患者预后的生物标志物及治疗靶点奠定基础。     

ALYREF对肺腺癌细胞增殖、迁移和上皮-间质转化的影响

目的 探讨ALYREF在肺腺癌组织中的表达及其对肺腺癌细胞增殖、迁移和上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition, EMT)的影响。方法 利用TCGA数据库分析ALYREF在肺腺癌中的表达及其与预后的关系;应用免疫组化验证肺腺癌及其癌旁组织中ALYREF的表达水平。构建沉默ALYREF的A549和H1299稳转细胞株;通过RTCA和克隆形成实验检测细胞增殖,采用Transwell实验评估细胞迁移,运用Western blot检测增殖、迁移及EMT相关蛋白的表达水平。RNA-seq测序沉默ALYREF的A549细胞及对照细胞,进行GO/KEGG通路富集分析,分析ALYREF可能参与的功能通路,并通过功能回复实验进行验证。结果 TCGA数据库分析结果显示：ALYREF在肺腺癌组织中显著高表达(P<0.001);高表达ALYREF患者的总生存期(overall survival, OS)更短(P<0.05)。沉默ALYREF可以抑制A549和H1299细胞的增殖、迁移和EMT进程。RNA-seq测序显示：差异表达基因在TGF-β通路富集最明...     

肺腺癌组织B细胞中乳清酸性蛋白4-二硫键核心结构域2(WFDC2)的表达与患者生存率的相关性分析

目的探讨乳清酸性蛋白4-二硫键核心结构域2/人附睾蛋白4(WFDC2/HE4)在肺腺癌(LUAD)中的表达及临床意义。方法分别利用BioGPS数据库、 GEPIA数据库、 Oncomine数据库和Kaplan-Meier Plotter数据库分析WFDC2在正常肺组织与LUAD中的表达及对LUAD患者生存预后的意义;利用癌症细胞系百科全书(CCLE)分析WFDC2在癌组织T细胞与B细胞中的表达。利用String数据库分析WFDC2相关基因及其基因本体(GO)功能注释和京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路富集。利用cBioPortal数据库分析WFDC2相关基因在LUAD中的共表达关系、相关性和显著性。肿瘤免疫评估资源(TIMER)数据库用于分析WFDC2在免疫浸润物中的表达及对LUAD患者生存预后的意义。结果 BioGPS数据库分析结果显示WFDC2在正常肺组织中低表达,而在人体正常组织的T细胞和B细胞中不表达。GEPIA数据库分析结果显示WFDC2在LUAD组织中较正常肺组织高表达。Oncomine数据库检索出WFDC2差异表达的结果414项。其中, WFDC2表达增高19项, LUAD有4项; WFDC2表达降低15项, LUAD有1项;对符合设定条件的4项高表达研究结果进行Meta分析,发现WFDC2在LUAD组织中呈高表达状态; Kaplan-Meier Plotter数据库分析结果显示WFDC2高表达组的LUAD患者总体生存(OS)较低表达组显著延长。CCLE分析结果显示WFDC2在癌组织T细胞和B细胞中的表达较正常组织显著增高。String数据库分析显示与WFDC2相关联的基因30个,参与4条信号通路, GO注释分类结果表明富集于8类细胞学组分、 4类分子功能和27类生物学过程。cBioPortal数据库分析显示分泌性白细胞蛋白酶抑制物(SLPI)与WFDC2在LUAD中相关性和差异最显著。TIMER数据库分析显示在免疫微环境中高表达WFDC2的B细胞可显著延长LUAD患者1年、 3年、 5年和10年生存预后时间。结论 WFDC2在LUAD组织中高表达,具有抗肿瘤免疫抑制作用,可显著延长LUAD患者的OS,可作为LUAD临床预后的候选标志物。     

miR-490-3p通过抑制TGFβR1基因表达进而抑制结肠癌细胞的转移和侵袭

目的：研究miR-490-3p在结肠癌细胞(colorectal cancer cell,CRC)转移中的表现和生物功能,及其调控作用机制。方法：通过荧光定量PCR测定miR-490-3p在CRC细胞系的表达水平。细胞转染miR-490-3p以及shmiR-490-3p,观察miR-490-3p的过表达或基因沉默对结肠癌细胞的转移能力是否有影响。miR-490-3p的分子靶标由双荧光素酶报告基因分析和免疫印迹技术进行实验认定。通过划痕实验,Transwell小室基质渗透实验对细胞迁移和侵袭能力进行鉴定。结果：miR-490-3p在CRC细胞系中显著低表达(P<0.05,P<0.01,P<0.001,n>3)。过表达miR-490-3p显著降低CRC细胞株的细胞迁移和侵袭能力(P<0.01,n>3)。miR-490-3p的基因沉默显著增加CRC细胞株的细胞迁移和侵袭能力(P<0.01,n>3)。结肠癌细胞细胞系中过表达miR-490-3p显著降低TGFβR1的基因表达(P<0.001,n>3),miR-490-3p基因沉默显著上调TGFβR1的基因表达(P<0.001,n>3)。过表达miR-490-3p抑制TGFβR1的萤光素酶活性(P<0.001,n>3),miR-490-3p基因沉默促进TGFβR1的萤光素酶活性(P<0.001,n>3)。TGFβR1基因沉默减弱shmiR-490介导的细胞迁移和侵袭促进效应(P<0.01, n>3)。结论：miR-490-3p通过抑制TGFβR1的基因表达从而抑制CRC细胞的转移。     

三叶因子3在甲状腺乳头状癌TPC-1细胞上皮间质转化中的作用及机制

目的 探讨三叶因子3（TFF3）基因沉默对人甲状腺乳头状癌TPC-1细胞迁移、侵袭、克隆形成能力以及对上皮间质转化（EMT）的影响及机制。 方法 免疫组织化学技术检测甲状腺乳头状癌组织芯片中Snail与TFF3的表达。划痕实验、侵袭实验和克隆形成实验分别检测TFF3基因对TPC-1细胞迁移、侵袭和克隆能力的影响;实时定量聚合酶链反应（Real-time PCR）、免疫印迹法和免疫细胞化学染色检测上皮间质转化标志物及丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路相关蛋白的变化。 结果 31例甲状腺乳头状癌组织中,Snail蛋白于癌细胞胞质表达,31例癌旁组织阴性表达;Snail蛋白与TFF3表达呈正相关(r=0.8450,P<0.05)。TFF3基因沉默后,人TPC-1细胞的细胞迁移、侵袭和克隆形成能力均明显降低(P<0.01);TPC-1细胞上皮间质转化标志物及MAPK通路相关蛋白细胞外调节蛋白激酶（ERK）1/2和p-ERK1/2也显著降低(P<0.05)。 结论 沉默TFF3可能通过MAPK通路相关蛋白ERK1/2抑制上皮间质转化,降低TPC-1细胞迁移、侵袭和增殖能力。     

DPH2在前列腺癌中的免疫浸润及预后预测的研究

目的 白磺酰胺生物合成蛋白2(DPH2)基因是白喉毒素靶标白硫胺生物合成的关键酶，它对前列腺癌患者的预后和免疫浸润的影响尚不清楚，探讨其在前列腺癌中的免疫浸润及预后预测中作用。方法 从癌症基因组图谱(TCGA)数据库中获得的前列腺癌患者的表达谱和临床信息。使用Wilcoxon秩和检验，比较前列腺癌和正常前列腺组织之间的DPH2表达水平。进行功能富集分析以探索所涉及的潜在信号通路和生物学功能。使用单样本基因集富集分析评估免疫细胞浸润。UALCAN数据库用于分析DPH2的甲基化状态。采用Kaplan-Meier方法和Cox回归分析确定DPH2的预后价值。构建列线图以预测癌症诊断后1年、3年和5年的复发转移率。结果 DPH2在前列腺癌中过表达，与T分期(P=0.013)、N分期(P=0.025)、PFI事件(P=0.023)和OS(P<0.001)显著相关。DPH2过表达导致OS和疾病特异性生存率显著下降。多变量Cox分析将DPH2确定为OS的独立预后标志物。同样，DPH2的低甲基化状态也与预后不良有关。功能富集分析表明，富集途径包括葡萄糖醛酸盐代谢过程、脱氧核糖核酸-结合转录激活物R...     

miR-152调控Wnt通路对CRC细胞生物学行为和免疫功能的影响北大核心CSCD

目的:探究微小RNA(miR)-152调控Wnt通路对大肠癌(CRC)细胞生物学行为和免疫功能的影响。方法:将人CRC细胞系SW116分为3组:NC组、mimic组和inhibitor组。通过转染miR-152 mimic或inhibitor上调或抑制miR-152水平,NC组转染等量的NC空载质粒作为对照组。检测各组细胞增殖、迁移、侵袭、凋亡能力。Western blot检测免疫抑制蛋白TNF-α、可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)和Wnt通路中蛋白水平。结果:与NC组比较,mimic组细胞增殖、迁移、侵袭能力被显著抑制,凋亡率显著升高(P<0.05)。Inhibitor组细胞增殖、迁移、侵袭能力显著高于NC组,凋亡率显著低于对照组(P<0.05)。此外,mimic组TNF-α、sIL-2R、Wnt1、β-catenin、c-myc水平显著低于NC组(P<0.05),inhibitor组上述蛋白水平显著高于NC组(P<0.05)。结论:miR-152缓解CRC细胞的免疫抑制状态,抑制增殖、转移并促进凋亡,其作用机制可能与Wnt通路有关。     

HCCR-1、Bcl-2的表达与结直肠癌的相关性分析

目的:分析人宫颈癌癌基因-1(Human Cervical Cancer Oncogene-1,HCCR-1)、B淋巴细胞瘤-2(B-cell Lymphoma-2,Bcl-2)表达与结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)的关系.方法:回顾性分析2019年3月至2022年3月本院收治的CRC患者113例.采用免疫组织化学法对CRC组织和癌旁组织中的HCCR-1、Bcl-2蛋白表达情况进行检测.对比CRC组织与癌旁正常组织间HCCR-1、Bcl-2蛋白表达水平;对比不同临床特征CRC组织的HCCR-1、Bcl-2蛋白表达情况;分析CRC组织中HCCR-1、Bcl-2蛋白表达相关性.结果:CRC组织中HCCR-1、Bcl-2蛋白阳性率均显著高于癌旁组织(P<0.05).CRC组织中HCCR-1、Bcl-2的表达均与Dukes分期相关(P<0.05).HCCR-1与Bcl-2蛋白表达呈负相关(P<0.05).结论:HCCR-1、Bcl-2蛋白在CRC组织中存在过表达状态,与其临床病理特征显著相关,并能作为一种新的预后判断指标和治疗靶点,为疾病诊断、预后判断提供参考价值.     

IL-17调控溃疡性结肠炎分子机制的生物信息学分析

目的 利用生物信息学方法分析溃疡性结肠炎(UC)的枢纽基因和关键通路。方法 通过基因表达数据库(GEO)下载UC表达谱芯片GSE134025。利用R语言的Limma包筛选UC组与正常组肠黏膜细胞差异表达基因，对这些基因进行GO和KEGG分析；利用STRING数据库构建蛋白互作网络(PPI)并将结果导入Cytoscape筛选出核心基因；利用KEGG mapper绘制核心基因所在的信号通路图。结果 筛选出190个差异表达基因，其中147个上调，43个下调。GO分析结果表明，差异表达基因主要涉及炎症反应、细胞增殖的正调控等生物学过程，主要富集于细胞膜、质膜等细胞成分，具有肝素结合、生长因子等分子功能。KEGG分析显示差异基因主要富集于趋化因子信号通路，细胞因子受体相互作用等相关信号通路。从PPI网络中筛选出10个枢纽基因：白细胞介素6(IL-6)、CXC趋化因子配体8(CXCL8)、CXCL10、CXCL1、CXCL9、膜联素A1(ANXA1)、IL-1β、CC趋化因子配体20(CCL20)、CXCL2、CXCL11,其中多个基因位于IL-17调控的信号通路下游。结论 发现了10个与UC发病...     

基于生物信息学分析POSTN基因在胃癌中的表达及免疫意义

目的：探讨骨膜蛋白（POSTN）在胃癌免疫和预后中的价值。方法：利用生物信息学方法分析POSTN在胃癌中的表达及其与胃癌患者生存预后的关系。比较TCGA胃癌队列中癌组织和正常组织中的免疫细胞分布。从TISIDB数据库提取POSTN相关免疫调节剂，并通过GO和KEGG通路富集分析POSTN相关免疫事件。基于POSTN相关免疫调节剂，采用Cox回归开发一个多基因风险预测模型，由此产生风险评分。使用受试者工作特征曲线评估模型的预测准确性。构建带有校准曲线的预后诺模图预测个体五年生存率。结果：POSTN在胃癌组织中的表达明显高于非肿瘤组织。POSTN高表达组总生存期比POSTN低表达组缩短。POSTN高表达与多数免疫细胞高免疫浸润水平呈正相关。基于46个POSTN相关免疫调节剂进行的KEGG路径分析显示，NF-κB信号通路和细胞黏附分子参与其中。风险评分可作为胃癌患者预后的独立预测因子。结论：POSTN在胃癌组织中高表达，其表达与胃癌患者总体生存相关。POSTN与肿瘤免疫浸润相关，提示POSTN可能是胃癌的潜在免疫治疗靶点。     

基于GEO/TCGA卵巢癌数据库的预后相关miRNA筛选及机制研究

目的 探索卵巢癌组织中差异性miRNAs并通过基础实验探索其分子机制。方法 使用R语言获取GEO数据库中GSE61485(癌旁组织5例，癌组织5例),GSE71477(癌旁组织4例，癌组织4例)和GSE106817(癌旁组织65例，癌组织325例)表达谱数据，癌旁作为对照组，做差异分析，Starbase工具做生存分析。选取卵巢癌SKOV3细胞系，构建miR-150-5p过表达、敲低和阴性对照细胞模型，并用CCK8实验对增殖能力评估，通过LinkedOmics做miR-150-5p的相关性分析以及富集分析。结果 分别对GSE61485,GSE71477和GSE106817表达谱数据差异分析和卵巢癌的预后分析发现，miR-150-5p是唯一共有的肿瘤组织下调基因；并且miR-150-5p过表达SKOV3细胞的增殖能力明显下降(P<0.01),而抑制miR-150-5p表达后，SKOV3细胞增殖能力增强(P<0.01);进一步通过LinkedOmics工具对miR-150-5p相关性基因分析发现负相关基因中PTCH1相关性最强(P<0.01,R=-0.47),正相关基因中I...     

基于生物信息学分析腹膜透析腹膜细胞的免疫相关基因差异表达北大核心CSCD

目的:应用生物信息学方法分析不同腹膜透析时间的腹膜细胞的免疫相关基因(IRGs)表达差异,探索参与腹膜损伤、腹膜纤维化的重要生物标志物。方法:下载基因芯片数据集GSE125498,利用GEO2R数据库分析平台筛选差异表达基因。从ImmPortPortal数据库下载IRGs列表,并筛选出差异表达的IRGs。应用DAVID、STRING生物信息学分析平台,及Cytoscape软件对筛选所得的差异表达IRGs进行生物学注释(GO)、信号通路富集分析(KEGG)及蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络分析。结果:与20例短期腹膜透析患者相比,在13例长期腹膜透析患者中筛选出差异表达IRGs 36个(|log2FC|>1.0,校正后P<0.05),其中35个上调基因,1个下调基因。GO分析结果显示差异表达IRG的生物学过程主要富集在免疫应答,细胞学组分主要定位于质膜,子功能主要富集在跨膜信号受体活性,KEGG信号通路主要富集在细胞因子-细胞因子受体的相互作用。在PPI网络中应用MCODE及cytohHubba模块筛选出的关键基因为CCR7、CD40LG、IL7R。结论:随着腹膜透析时间的延长,腹膜细胞的免疫应答活跃,相关基因CCR7、CD40LG、IL7R可能是腹损伤、纤维化形成的重要的免疫学标志物。     

miRNA-519a在子宫内膜癌中的诊断及预后价值及机制探寻

目的利用TCGA数据库探寻miRNA-519a在子宫内膜癌中的诊断及预后价值及机制。方法通过对TCGA数据库中UCEC数据进行差异表达和生存分析,挑选出肿瘤组织中显著高表达且高表达提示预后不良的miRNA,并对该miRNA的靶基因进行富集分析,将富集出的关键通路中的mRNA与UCEC组织中低表达的mRNA交集,找出miRNA在UCEC中的靶基因和通路,并进一步利用双荧光素酶报告基因分析检测miRNA与靶基因mRNA的靶向结合进而调控其功能。结果TCGA-UCEC数据库中癌旁组织和癌组织存在不同miRNA差异表达,共148个miRNA上调,75个miRNA下调(|logFC|>2);进一步对差异表达miRNA进行预后分析发现,和正常组织相比,miRNA-519a在UCEC组织中显著高表达,且高表达的患者预后不良;通过mirDB数据库预测miRNA-519a靶基因(共685个),并用DAVID数据库将这些mRNA进行KEGG-PATHWAY富集分析,发现miRNA-519a的靶基因富集于肿瘤相关通路,且该通路相关基因中PDGFRA和TGFBR2在UCEC组织中显著低表达;双荧光素酶报告基因分析证明,miRNA-519a可与PDGFRA和TGFBR2 mRNA的3'-UTR直接结合并抑制两者的表达。结论miRNA-519a能够作为UCEC诊断和预后的生物标志物,miRNA-519a通过调控PDGFRA和TGFBR2的表达进而调控肿瘤的进程。     

椎间盘退变相关焦亡基因的综合分析

背景：椎间盘退变早期诊断和治疗尤为重要，髓核细胞焦亡在早期椎间盘退变过程中发挥着重要作用，但髓核细胞焦亡相关分子在早期椎间盘退变中发挥的作用及相关分子标志物仍不明确。目的：探讨焦亡相关差异表达基因在椎间盘退变过程中的诊断及治疗价值。方法：整合GEO数据库椎间盘退变的公开数据集进行差异分析，与之前报道的33个焦亡基因取交集；使用基因本体论、京都基因和基因组百科全书对椎间盘退变焦亡相关基因进行通路富集分析，并使用基因集富集分析对椎间盘退变数据集进行富集分析；构建椎间盘退变样本中的免疫细胞谱，并将差异表达的细胞焦亡相关基因与免疫细胞进行相关性分析；构建蛋白质互作网络，筛选Hub基因以鉴定蛋白质相互作用网络中与椎间盘退变相关的关键基因；整合数据集绘制差异表达焦亡基因的受试者工作特征曲线，计算曲线下面积，探索目标基因的临床诊断价值；qRT-PCR验证正常人髓核细胞与椎间盘退变人髓核细胞之间焦亡相关基因的表达差异。结果与结论：(1)获得4 426个与椎间盘退变相关的差异表达基因，交集后获得14个差异表达的焦亡相关基因；(2)基因本体论、京都基因和基因组百科全书分析揭示了重要的富集途径，主要与炎症、...     

神经节苷脂GD2可作为肺癌干细胞一个潜在的候选标志物

目的 探索神经节苷脂GD2作为肺癌干细胞(LCSCs)标志物的可行性。方法 用成球培养的方式在体外富集肺癌细胞系的肿瘤干细胞(CSCs);用实时定量PCR和蛋白质免疫印迹法检测LCSCs中干性相关基因以及GD3合成酶(GD3S)的表达；用流式细胞测量术检测肺腺癌细胞系A549中GD2及其他干性表型的表达；用CCK8法检测细胞增殖；用Transwell小室法和细胞划痕愈合实验检测细胞的体外侵袭和迁移；用肺癌移植瘤模型比较细胞系A549中不同亚群的致瘤性。结果 体外成球培养能够成功富集到A549细胞的肿瘤干细胞，贴壁培养时，GD2⁺细胞的比例为0.57%,成球培养后GD2⁺细胞比例能够上升至20.4%。与GD2^- A549细胞相比，GD2⁺ A549细胞的体外增殖(P<0.05)、侵袭(P<0.05)和迁移能力(P<0.01)均显著提高。GD2与另外两种肺癌干细胞表型之间有密切联系，其表达水平与CD44(P<0.01)及EpCAM(P<0.001)的表达呈正相关。体内的结果...     

基于数据挖掘探讨BOLA2在肺腺癌中的表达及临床意义

目的：探讨BOLA2在肺腺癌（LUAD）与正常肺组织中的表达差异及临床意义。方法：Oncomine探讨LUAD与正常肺组织中BOLA2表达差异。UALCAN数据库分析BOLA2在LUAD中的表达及与患者临床特征的关系。通过Kaplan-Meier和多因素Cox回归分析BOLA2表达水平与LUAD患者预后的关系。LinkedOmics数据库探讨BOLA2相关基因的表达及其KEEG通路。TISIDB数据库分析BOLA2表达与免疫浸润水平的关系。结果：在LUAD中，BOLA2表达明显高于正常组织，并与患者临床特征（吸烟、淋巴结转移等）相关。LUAD中BOLA2蛋白及甲基化水平升高。过表达的BOLA2与LUAD患者短生存期显著相关，是LUAD预后不良的独立危险因素。BOLA2与PPP4C、MRPL12等基因呈显著正相关，与KIAA1109呈显著负相关。BOLA2与其相关基因可能参与核糖体、蛋白酶体等通路过程。BOLA2表达与多种免疫细胞浸润（NK细胞、记忆CD4 T细胞等）相关。结论：BOLA2在LUAD中高表达，其可能影响免疫微环境并为预后不良的指标，有望成为LUAD精准治疗的潜在生物标志物...