具有透明细胞乳头状特征的SDH缺陷型肾细胞癌1例并文献复习

目的探讨SDH缺陷型肾细胞癌的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集1例具有透明细胞乳头状特征的SDH缺陷型肾细胞癌患者临床资料,观察其临床特征、病理特点、免疫表型,并复习相关文献。结果患者女性,58岁。低倍镜下见乳头结构,可见真性纤维血管轴心,高倍镜下可见大部分细胞具有丰富的透明胞质,小到中等大,立方形,肿瘤细胞核多数位于细胞基底部。免疫表型:CK7、vimentin、CAIX、CK(34βE12)均阳性,SDHB、CD117、CD10、P504S、p53、TFE-3、p63均阴性,Ki-67增殖指数约5%。结论SDH缺陷型肾细胞癌有较强的遗传性,组织形态多样,需定期随访。     

TFEB变异性肾细胞癌1例并文献复习

目的 探讨TFEB变异性肾细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 收集1例TFEB变异性肾细胞癌临床资料，采用免疫组化EnVision法检测HMB-45、Melan-A、PAX-8、vimentin、TFE3、CK、CK7、CK8、EMA、CD10、S-100、SMA的表达，FISH检测TFE3 BA、TFEB BA探针，分析其与临床病理特征及预后的关系，并复习相关文献。结果 患者男性，23岁。MR上腹部平扫+增强示右肾下极可见一最大径4.3 cm肿块影。镜下见肿瘤由弥漫分布的胞质透亮细胞组成，构成乳头状和囊状结构，肿瘤细胞边界清晰，胞质丰富，细胞核级较低，未见砂砾体及色素成分。免疫表型：肿瘤细胞HMB-45、Melan-A、PAX-8、vimentin均阳性，TFE3、CK、CK7、CK8、EMA、CD10、CD117、S-100、SMA等均阴性。FISH检测：TFE3分离探针(-),TFEB分离探针(+)。结论 TFEB变异性肾细胞癌临床少见，极易误诊；熟悉其临床病理表现、免疫表型、分子特征，结合临床病史有助于正确诊断。     

获得性囊性肾病相关性肾细胞癌2例并文献复习

目的 探讨获得性囊性肾病相关性肾细胞癌(acquired cystic disease-associated renal cell carcinomas, ACD-RCC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后相关因素。方法 回顾性分析2例ACD-RCC的临床病理学及免疫表型特征等,行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果 2例患者均因肾脏占位性病变入院,均有长期肾脏透析病史。眼观：例1双肾切面失去正常结构,切面呈多发囊性改变;例2于右肾下级被膜下见一肿物,大小3.0 cm×2.5 cm×2.3 cm。镜检：肿瘤组织呈管状、微囊性、筛状结构,肿瘤细胞较大,胞质丰富,呈嗜酸性,核大而圆,核仁明显。免疫表型：例1双肾肿瘤组织p504S及SDHB均阳性,CAIX、CD10、CK20、TFE3、CK7、CD117均阴性,Ki-67增殖指数8%～10%;例2右肾肿瘤组织p504S、CD10、RCC、E-cadherin均阳性,EMA、S-100、vimentin、CK7、CD117均阴性,Ki-67增殖指数约3%。2例患者术后随访2～36个月均存活,均无复发及转移。结论 ACD-RCC较罕见,...     

Collecting duct carcinoma of kidney: a clinicopathologic analysis of 4 cases

目的 探讨肾集合管癌(collecing duct carcinoma,CDC)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 对4例CDC进行临床病理学观察及免疫组化标记,并复习相关文献.结果 肿瘤位于肾髓质内,镜下为管状、乳头状结构,肿瘤细胞呈靴钉样,伴间质纤维化及炎症细胞反应,肿瘤旁集合管上皮细胞可见异型增生;免疫表型示肿瘤细胞CKpan、CKL、CKH及CK7均(+),vimentin部分(+)(2/4),CK20、CD10、RCC均(-).结论 CDC是一种高度恶性的肾上皮性肿瘤,临床罕见,易误诊,免疫组化有助于诊断及鉴别诊断.     

肾集合管癌4例临床病理分析

目的探讨肾集合管癌(collecing duct carcinoma,CDC)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法对4例CDC进行临床病理学观察及免疫组化标记,并复习相关文献。结果肿瘤位于肾髓质内,镜下为管状、乳头状结构,肿瘤细胞呈靴钉样,伴间质纤维化及炎症细胞反应,肿瘤旁集合管上皮细胞可见异型增生;免疫表型示肿瘤细胞CKpan、CKL、CKH及CK7均(+),vimentin部分(+)(2/4),CK20、CD10、RCC均(-)。结论 CDC是一种高度恶性的肾上皮性肿瘤,临床罕见,易误诊,免疫组化有助于诊断及鉴别诊断。     

琥珀酸脱氢酶缺陷型肾癌1例并文献复习

目的探讨琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase, SDH)缺陷型肾癌的临床病理特征、诊断及治疗。方法回顾性分析1例SDH缺陷型肾癌的临床病理特征、免疫表型及分子遗传学特征,并复习相关文献。结果眼观:右肾肿瘤大小1.4 cm×1.2 cm×1.2 cm,切面灰白、灰红色,质软。镜检:肿瘤细胞呈实性片状、巢团状生长,细胞质丰富,胞质内可见空泡或絮状的包涵体形成,核大小不一,核膜较清晰,未见核分裂象及坏死。免疫表型:PAX-8、CK(AE1/AE3)、EMA、vimentin和CD34均阳性,CD117局灶阳性,SDHB、CA-9、CK7、CD56、CD10、S-100、Melan-A和HMB-45均阴性。患者外周静脉血全外显子测序结果提示SDHB基因外显子区域发现一处杂合突变(c.725GA p.R242H),进一步应用一代测序验证,两者结果一致。结论 SDH缺陷型肾癌十分罕见,具有独特的组织病理学特点,免疫表型呈特征性的SDHB表达缺失。在临床诊疗中,应详细询问患者病情及家族史,必要时行基因检测明确诊断。     

嗜酸性实性囊性肾细胞癌6例临床病理分析

目的探讨嗜酸性实性囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma, ESC RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集6例ESC RCC的临床病理资料,对其行HE和免疫组化染色,并复习相关文献。结果男性5例,女性1例,发病年龄17～61岁(中位年龄48岁)。所有病例均经手术切除治疗,随访4～97个月,未见复发和转移。肿瘤原发于肾脏,肿瘤直径3.0～5.6 cm,肿瘤与周围肾组织界线较清,无完整包膜。大体多呈囊、实性生长,镜下见嗜酸性细胞呈实性片状、团块状、腺泡状及管状排列,胞质内可见大小不等空泡、均质包涵体样小球及颗粒状彩斑,细胞核圆形或卵圆形,可见多核瘤巨细胞。临床分期均为T1N0M0期,WHO/ISUP分级在G1～G3级。免疫表型:PAX-8、AMACR、SDHB、CK8/18和vimentin均阳性,5例CK20阳性,CK、CD10和HMB-45个别病例阳性,CK7、CA9、CD117、Melan-A、EMA和TFE-3均阴性。结论 ESC RCC是一种尚未纳入WHO(2016)泌尿生殖系统肿瘤分类的新型肾细胞癌,恶性度较低,极少发生复发和转移,是一种惰性肿瘤。囊实性结构、胞质特征性的点彩状颗粒和免疫组化标记CK20阳性有助于确诊ESC RCC。     

原发性鼻咽部甲状腺样低级别乳头状腺癌3例临床病理特征

目的 探讨原发性鼻咽部甲状腺样低级别乳头状腺癌(thyroid-like low-grade nasopharyngeal papillary adenocarcinoma, TL-LGNPPA)的临床病理学特征。方法 回顾性分析3例鼻咽部TL-LGNPPA的临床病理学特征、免疫表型、分子检测及随访，行HE及免疫组化染色，并复习相关文献。结果 3例患者年龄28～45岁，肿瘤均位于鼻咽顶后壁，呈息肉样或乳头状生长，均行手术切除。镜检：肿瘤呈乳头状或管状排列，胞质嗜酸性，核圆形或卵圆形，核仁不明显，核分裂象不易见，未见坏死及神经、脉管侵犯。乳头纤维间质血管玻璃样变性，局灶砂砾体形成。例2肿瘤细胞部分呈梭形，与乳头状结构相延续，局灶可见鳞状上皮化生。免疫表型：TTF-1、CK7、CK19和vimentin均弥漫阳性，CEA局灶阳性，TG、Napsin A、S-100、GFAP和CD117均阴性。例2梭形区域TTF-1、CK7、CK19阳性，鳞化区域CK5/6、p63和p53阳性。Ki-67增殖指数为1%～2%。BRAF V600E基因突变检测：例2阳性，突变类型为Exon15 V600E,其...     

肾管状囊性癌的临床病理观察

目的探讨肾管状囊性癌(tubulocystic carcinoma,TCC)的临床病理特点、组织起源及其诊断和鉴别诊断。方法对1例TCC行HE、免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者男性,77岁,体检发现左肾占位4年。眼观:肿瘤位于肾皮质,边界清楚,实性,散在大小不等囊腔,部分呈泡状。镜检:肿瘤完全由密集的管状和大小不等的囊腔构成,小管和囊腔内衬扁平至柱状嗜酸性上皮细胞,部分细胞呈鞋钉样,核圆形至卵圆形,核仁明显,Fuhrman核分级3级,核分裂少见。免疫表型:瘤细胞呈vimentin、CKpan、CD10、P504S、CK18和CK19弥漫强阳性,EMA局部强阳性,CK7、34βE12局灶阳性,KSP-cad局灶弱阳性,PAX-2弱阳性,Ki-67增殖指数<5%。结论 TCC是一种具有独特临床病理特征的罕见肾细胞癌,组织起源目前尚存在争议。诊断时需与其他肾囊性病变鉴别。     

肾嫌色细胞癌和嗜酸细胞腺瘤的形态学、组织化学和免疫表型的比较研究

目的探讨肾嫌色细胞癌（ehromophobe renal cell carcinoma,CRCC）和嗜酸细胞腺瘤（oncocytoma）的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法对手术切除的13例肾嫌色细胞癌和6例肾嗜酸细胞腺瘤进行眼观、光镜和电镜观察,Hale胶体铁和免疫组化染色。结果嫌色细胞癌以实体结构为主,胞质半透明或嗜酸颗粒状,核皱缩,有核周空晕;其中6例（46％）为嫌色细胞癌嗜酸变型;电镜下见胞质内微泡和管泡状嵴线粒体;Hale胶体铁染色12／13阳性。嗜酸细胞腺瘤以巢状结构为主,胞质嗜酸颗粒状,核圆伴小核仁;1例（16．7％）出现核异型性;电镜下见胞质内层状嵴线粒体;Hale胶体铁染色阴性。免疫组化两者均表达E—cadhefin、EMA,不表达CD10、CK20、vimentin;CK7在10／13例嫌色细胞癌中呈强阳性表达,2／6例嗜酸细胞腺瘤呈灶性表达。结论肾嫌色细胞癌和嗜酸细胞腺瘤形态学各有特征,免疫表型相似,鉴别诊断基于生长方式和细胞学特征,Hale胶体铁染色和电镜检查是区分二者的有效手段。     

眼部转移性肾透明细胞癌5例临床病理分析

目的探讨眼部转移性肾透明细胞癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集5例肾透明细胞癌眼部转移患者的临床病理资料,光镜观察,采用免疫组化EnVision两步法检测CKpan、EMA、CAⅨ、vimentin、CD10、CK7、CEA、HMB-45等抗体的表达。结果 5例患者中男性4例,女性1例,年龄42～68岁。眼眶转移4例,眼睑转移1例,左眼3例,右眼2例。眼眶转移患者临床主要表现为眼球突出与眼部肿胀不适,眼睑转移患者临床表现为眼睑新生物。原发肿瘤至转移癌间隔时间10～23年,平均间隔时间14.4年。眼观:灰白、灰红色结节样肿物。镜检:肿瘤细胞界限清晰,胞质透明,呈巢状分布,巢周有纤细的纤维间隔分隔,并富于薄壁血管。免疫表型:CKpan、EMA、CAIX、vimentin、CD10均阳性,CK7、CEA、HMB-45、SMA、CD117均阴性,Ki-67增殖指数为10%～30%。患者随访2～6年,未见复发。结论肾透明细胞癌眼部转移临床罕见,临床表现与眼部原发肿瘤无特殊性,确诊依赖于病理活检。好发于中老年男性眼眶,且通常与原发癌间隔时间较长,因此有肾癌病史的眼眶肿瘤患者应考虑转移性肾癌可能性,以提高临床诊断与病理诊断的符合率。     

具有低度恶性潜能的多房囊性透明细胞肾肿瘤17例临床病理学特征及分子遗传学分析

目的探讨具有低度恶性潜能的多房囊性透明细胞肾肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及预后。方法回顾性分析17例具有完整临床资料,可进行系统性评估及生存随访的低度恶性潜能的多房囊性透明细胞肾肿瘤,采用HE及免疫组化EnVision两步法染色,观察并分析肿瘤的组织学特征及免疫表型;采用间期荧光原位杂交检测3号染色体短臂(3p)的杂合性缺失;并对所有患者进行随访。结果 17例中男性12例,女性5例,男女比为2.4∶1。年龄28~73岁,平均54岁。多为偶然或体检发现肾脏占位。镜检:囊腔大多衬覆单层肿瘤细胞,局灶为双层或假复层,胞质透明、核小、未见明显核仁、WHO/ISUP核分级多为Ⅰ级。纤维间隔内可见与囊腔衬覆细胞类似的透明细胞团。免疫表型:17例肿瘤细胞不同程度表达CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、vimentin、CD10、碳酸酐酶IX(CAIX)、PAX-2和PAX-8,不表达CD68,Ki-67增殖指数均10%;17例患者中11例检测到3p染色体杂合性缺失,3p染色体杂合性缺失率为64.7%。结论具有低度恶性潜能的多房囊性透明细胞肾肿瘤以囊性成分为主,具有低度恶性潜能,预后良好;其可能来源于肾小管中具有多向潜能分化的肿瘤干细胞;其与肾透明细胞癌在免疫表型和分子遗传学上相似,推测其可能是肾透明细胞癌的一种特殊组织学亚型。     

肾集合管癌的临床病理分析

目的 观察肾集合管癌的临床病理特点,探讨其病理诊断与鉴别诊断.方法 对2例肾集合管癌的临床特点、病理学检查进行观察,采用免疫组化EnVision法检查CK7、CK19、CK20、34βE12、vimentin、CD10、P504S、E-cadherin的表达.并选择9例Ⅱ型、核分级为Ⅲ级的乳头状肾细胞癌、6例伴广泛肾实质侵犯的肾盂高级别尿路上皮癌与肾集合管癌进行形态学与免疫表型的比较.结果 肾集合管癌占同期上皮性肿瘤的0.66%,血尿为主要临床表现,1例患者术后3月死于肺转移.肿瘤均位于肾髓质,以管状结构为主,伴有肉瘤样分化,广泛侵犯肾实质,间质纤维化及中性粒细胞反应,周围集合管可见异型增生;免疫组化CK19及vimentin( ,2/2)、CK7及34βE12( ,1/2),CK20、CD10、P504S、E-cadherin均阴性.Ⅱ型乳头状肾细胞癌、尿路上皮癌未见集合管上皮异型增生;乳头状肾细胞癌表达vimentin( ,8/9)、CD10及P504S( ,7/9)、CK7( ,3/9)、CK19( ,1/9),34βE12、E-cadherin、CK20均阴性;尿路上皮癌CK7、CK19、34βE12均( ,6/6),E-cadherin( ,5/6),CK20( ,4/6),CD10、p504s、vimentin均阴性.结论 集合管癌是一种少见、高度恶性的肾上皮性肿瘤,形态和免疫表型多样化.灰白色肿块位于髓质、周围集合管上皮异型增生,无肾盂尿路上皮异型增生及原位癌存在可与乳头状肾细胞癌、尿路上皮癌鉴别.CD10、CK19、34βE12、P504S 、E-cadherin的染色有助于鉴别诊断.     

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌中PD-L1表达及其临床病理免疫特征

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型肾细胞癌的细胞程序性死亡配体1(PD-L1)的表达情况、临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征, 探寻免疫治疗在FH缺陷型肾细胞癌中的应用前景。方法对福建医科大学附属第一医院2020年1月至2022年10月收集的6例FH缺陷型肾细胞癌的PD-L1表达情况、临床资料、组织学形态、免疫表型、二代测序基因检测进行总结并随访预后。结果患者均为男性, 年龄37～72岁, 平均年龄45.7岁。4例高级别FH缺陷型肾细胞癌病例均可见2种或2种以上的结构混杂存在, 以乳头状结构最常见, 还可见到腺管状、腺泡状、筛状、巢团状、囊性变、实性结构混杂存在, 癌细胞WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)核分级为3～4级。2例低级别FH缺陷型肾细胞癌病例表现为巢团状、腺管状排列, 嗜酸性、絮状胞质及小的胞质内空泡。6例2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)均为强阳性, 5例FH表达丢失、GATA3阳性, 4例高级别病例肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞平均值分别是180.3/mm2、130.5/mm2, PD-L1联合阳性评分(CPS)分别是20、50、5、30, Ki-67阳性...     

儿童肾透明细胞癌的病理及其癌细胞DNA定量分析

目的：探讨儿童肾透明细胞癌病理形态特点及癌细胞DNA含量和倍体的关系。方法：对4例儿童肾透明细胞癌组织进行病理形态观察,并用图象分析仪对癌细胞DNA进行定量分析。结果：4例癌细胞胞质透明呈透明细胞且有乳头状结构,其中2例乳头状结构超过50％,3例均见钙化小体及明显出血坏死,DNA检测,DNA平均指数1．31,呈2倍体型,高2倍体型或亚4倍体型,结论：儿童肾透明细胞癌病理形态特点为癌细胞胞质透明,以乳头状结构为主,可见钙化小体,常伴出血,坏死,癌周肾小球,肾小管基本正常为特征,癌细胞DNA呈2倍体或高2倍体型或亚4倍体型。     

肾原发性鳞状细胞癌8例并临床病理分析

目的探讨肾原发性鳞状细胞癌的临床病理学特征、生物学行为、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化En Vision法检测8例肾原发性鳞状细胞癌中HCK、p40与p63的表达,并复习相关文献。结果 8例患者平均年龄54.6岁,2例位于左肾,6例位于右肾。光镜下可见鳞状细胞癌细胞呈巢、团状分布,侵犯肾间质;其中7例见凝固性坏死;4例见肾门处纤维脂肪组织与淋巴结侵犯。免疫表型:8例HCK、p40与p63均阳性。结论肾原发性鳞状细胞癌罕见,临床、影像学及大体标本检查易误诊。     

肾杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肿瘤合并肾乳头状癌1例并文献复习

目的探讨肾杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肿瘤(hybrid oncocytic/chromophobe tumors,HOCT)的临床病理学特点及免疫表型。方法对1例肾HOCT合并肾乳头状癌(papillary renal cell carcinoma,PRCC)病变进行临床病理分析及免疫组化染色,并复习相关文献。结果眼观:右肾中段见2个肿物。镜检:肿物大者由嗜酸细胞瘤和嫌色细胞癌(chromophobe renal cell carcinoma,CRCC)组成,两种成分混杂或镶嵌排列;免疫表型:CK7局灶弥漫强阳性或强弱不等,EMA、E-cad和P504S阳性,vimentin阴性,Ki-67增殖指数3%。肿物小者瘤细胞呈乳头状排列,局部浸润性生长,纤维血管轴心内见砂粒体。免疫表型:CK7、P504S、EMA、CD10、vimentin和E-cad均阳性,CD117阴性,Ki-67增殖指数5%。结论肾HOCT诊断主要依据病理组织学和免疫表型。     

肾脏原发性鳞状细胞癌5例临床病理学分析

目的：探讨肾脏原发性鳞状细胞癌临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析5例肾脏原发性鳞状细胞癌的临床表现、组织学形态和免疫表型特征,并复习相关文献。结果5例均为男性,平均年龄54．3岁,其中2例伴有肾盂结石。镜下见癌细胞呈巢状、片状排列,部分癌巢周边细胞呈栅栏状排列,可见细胞间桥及角化珠,伴有坏死。免疫表型：癌细胞 CK5/6和 p63均(+)、EMA(灶状+),CK20、CK7和vimentin均(-)。结论肾脏原发性鳞状细胞癌较少见,可能来源于化生性癌或起源于肾原基的未分化干细胞。免疫组化染色可辅助确诊,其恶性程度比肾透明细胞癌高,预后差。     

鞋钉样亚型甲状腺乳头状癌7例临床病理特征

目的探讨鞋钉样亚型甲状腺乳头状癌(hobnail variant of papillary thyroid carcinoma, HVPTC)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析7例HVPTC的临床病理特征、免疫表型及随访;检测BRAF V600E突变,并复习相关文献。结果 HVPTC癌细胞呈非实体性乳头状或微乳头结构排列,胞质嗜酸性,胞核位于细胞的顶端,≥30%肿瘤细胞失去极性和黏附性,具有显著的鞋钉样特征。7例HVPTC中有5例发生淋巴结转移。免疫表型:TG、CK19、TTF-1均呈阳性,CD56呈阴性,p53呈弱阳性,Cyclin D1呈阳性,Ki-67增殖指数均≤2%。结论 HVPTC有高侵袭性和淋巴结转移率,预后比经典型甲状腺乳头状癌差。     

乳头状肾细胞癌17例临床病理观察

目的探讨乳头状肾细胞癌(papillary renal cell carcinoma,PRCC)的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析17例PRCC的临床病理特征、组织学分型及免疫组化检测结果。结果 17例PRCC患者中男性10例,女性7例;中位年龄54岁(18~64岁),肿瘤直径2~7 cm。13例行根治性肾切除术,4例行楔形切除保留肾单位手术。pTNM分期:pT1a N0M0患者5例,pT1b N0M0患者12例。镜下见PRCC主要由多少不等的乳头状和管状结构构成,被覆单层或假复层柱状肿瘤细胞,乳头或间质内可见多少不等的泡沫样巨噬细胞。组织学分型Ⅰ型11例,细胞呈立方形或短柱状,胞质少,淡染;Ⅱ型6例,细胞高柱状,假复层排列,胞质丰富嗜酸性。Fuhrman分级:Ⅰ级3例,Ⅱ级14例。免疫表型:6例表达CD10,13例表达vimentin,14例表达CK(AE1/AE3),15例弥漫性表达CK7,17例均表达AMACR,17例均不表达CD117、CK34βE12及TFE3。结论 PRCC是一种少见的起源于肾小管上皮细胞的肾细胞癌亚型,具有独特的病理形态特征,确诊时需与透明细胞性肾细胞癌、透明细胞PRCC和Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌鉴别,联合应用免疫组化标志物CK7、CD10、vimentin及AMACR可协助诊断。