产前超声诊断胎儿尿道下裂1例

孕妇23岁,孕24周,孕1产0,来我院行胎儿常规产前超声检查,既往体健,否认怀孕期间服药、病毒感染及放射性接触史,否认家族遗传性病史。常规超声检查：宫内单活胎,双顶径6.2 cm,头围23.2 cm,腹围21.1 cm,颅骨光环完整,近端脑组织显示清晰,四肢长骨均不同程度成角弯曲,考虑胎儿成骨不全,行胎儿产前系统超声检查：胎儿颅内结构正常,骨性回声略强于脑中线,探头加压近端颅骨略向内塌陷,产后证实颅骨柔软。     

产前超声诊断Dandy-Walker综合征1例

孕妇,24岁,既往体健.孕30周,第1胎.否认怀孕期间服药史,夫妻双方无家族性遗传病史.1个月前外院B超发现胎儿侧脑室增宽,左侧脑室宽 1.18 cm,右侧脑室宽 1.21 cm,余未见异常,来我院复查.     

产前超声诊断胎儿Caroli病1例

孕妇28岁,孕3产1,头胎正常,孕24周因外院怀疑胎儿肝多发囊肿就诊。孕妇既往体健,夫妻双方无环境污染及毒物接触史,无遗传病史。超声检查:胎儿双顶径5.4 cm,头围20.6cm,腹围17.9cm,股骨长4.2cm,肱骨长3.8cm,羊水指数5.5cm;肝脏实质回声增强,左右肝内均可见广泛不规则无回声区(图1),互相交通,大部分呈管状,部分扩张呈囊状,最大者2.0cm×1.8cm,较小无回声区间未见血流信号,较大无回声区间可见穿支条状血流信号(图2),呈静脉频谱,峰值流速6.96cm/s。     

超声诊断胎儿致死性侏儒1例

孕妇,26岁．孕1产0．孕22周。产前常规超声检查所示：头围186mm,头型未见明显异常,腹围165mm,胸围119mm,四肢明显缩短．肱骨及股骨明显弯曲。股骨长12mm,干骺端粗大,呈典型的“电话听筒”状（图1）,胎儿软组织增厚,下肢最厚处14mm,胸廓狭窄,胸围缩小,心胸比值63％．     

超声诊断胎儿致死性侏儒1例

孕妇 ,2 6岁。孕 19周 ,行产前超声检查。采用AcusonSequoia 5 12彩超仪 ,6C2宽频带探头。超声显示 :胎儿长骨极短并弯曲 ,四肢软组织堆积。肱骨长 1.0 7cm ,股骨长约 1.17cm ,手脚正常 ;胸腔狭小 ,肋骨短 ,心胸比例大于正常 ,腹部膨隆 ;头大 ,前额突 ,脑室不扩张 (图 1)。超声诊断 :致死性侏儒。孕妇曾药物流产 3次 ,胎儿父亲健康 ,无家族遗传病史 ,无有害物质接触史。引产娩出一畸形儿 ,头大额突 ,胸小腹大 ,肢体短。X线 :颅脑大 ,前额突 ,胸廓狭窄 ,肋骨短小且前后端扁平 ,四肢长骨明显粗短且弯曲 ,以肱骨及股骨明显。讨论　致死性侏儒…     

产前超声诊断胎儿裂手裂足畸形1例

孕妇35岁，孕3产0，孕21周，外院超声检查诊断为双侧唇腭裂，到我院要求行多普勒超声检查。按产科超声常规检查程序，依次检查胎儿头颅、颜面部、脊柱、内脏、四肢及胎盘、羊水等。诊断为：①官内妊娠，单活胎．胎儿各生长参数评估胎儿大小相当于21周2天；②双侧唇腭裂．颌骨前突；③双侧裂手裂足畸形；④轻度小下颌；⑤羊水过多。患者自愿终止妊娠．引产男死婴与产前超声检查结果一致．尸解、X线检查进一步证实。     

超声诊断胎儿主动脉瓣狭窄1例

孕妇，32岁。孕2产，孕35周，身体健康，无遗传病史，孕期无感染及服药史，因产前常规超声检查发现羊水多，转我院行产前系统超声检查。     

产前超声诊断Binder综合征1例

孕妇,27岁,孕2产0,否认不良嗜好和家族遗传史,既往因胎儿心脏畸形于孕6个月时引产。本次妊娠于外院行人工授精受孕,无创DNA提示低风险,耳聋基因检测无异常,甲状腺功能六项检测结果正常,无贫血;中孕期口服糖耐量试验测得血糖分别为5.71、7.06、7.13 mmol/L,外院诊断为妊娠期糖尿病,经饮食调整结合运动控制血糖。孕21+4周于我院行产前系统超声检查:胎儿额部扁平,鼻背低,鼻骨显示,鼻孔扁塌(图1)。     

超声诊断无脑儿1例

患者女,25岁.孕20周,孕1产0.产前超声检查:妊娠子宫,胎儿头端未见完整颅骨光环,可见一"瘤结状"块状物,其颜面骨上可见胎儿眼眶,脊柱排列不齐,颈椎段可见"V"型分裂,羊水过多,最深平段为10.7 cm,胎盘前壁,功能1级,胎心胎动较好(图1).超声诊断:(1)胎儿畸形(无脑儿合并脊柱裂);(2)羊水过多.后经引产证实.     

产前超声诊断胎儿右肺动脉缺如一例

患者女,30岁,既往身体健康,无慢性病、传染病及家族遗传史,孕期无滥用药物史,孕期各项生化检查无明显异常,2010年6月20日孕23周来我院行常规     

超声诊断胎儿右房占位1例

孕妇,20岁,孕30 周,首次妊娠。既往体健,无遗传病史及家族病史,孕早期无感染史及服药史。行常规胎儿心脏超声检查,心脏超声显示胎儿心脏大小正常范围,左、右心比例正常,右房内近三尖瓣前瓣根部可见一稍强回声实质性团块,边界清楚,略呈椭圆形,范围约1.0cm×0.7cm,附着部位基底部较宽,活动度差(图1),三尖瓣活动度正常,瓣口流速约56cm s,属正常范围,瓣上见返流,密集0.3平方厘米。胎心率150次min,心律规则,室壁无增厚,心包腔内未见液性无回声区,未闭卵圆孔范围0.5cm,心房、心室连接正常,大动脉起源、交叉正常,室间隔连续性正常,未见其它合并畸形…     

超声诊断胎儿四肢短小1例

1病历摘要 孕妇．32岁．孕1产0．孕40周．无遗传病史．怀孕期间无任何不适，于孕5个月在我院行超声检查．胎头双顶径5．8cm．股骨长26cm．颅骨光环完整．脊柱排列整齐，     

产前超声诊断胎儿二尖瓣发育不良综合征1例北大核心CSCD

孕妇,21岁,孕28＋1周,孕1产0,无家族性遗传病史及早孕期放射线接触史,血清弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒检测均阴性。当日外院超声检查发现胎儿心脏饱满来我院就诊,超声检查：胎儿心脏位置正常.     

全前脑面部畸形的产前超声诊断

目的 探讨全前脑胎儿颜面部的产前超声表现与显示手法，提高产前超声对此类颜面部畸形的认识。方法 超声对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查，检出病例与尸检结果比较。结果 检出14例全前脑胎儿均有不同程度的面部畸形，共出现22个面部畸形，最常见的面部畸形是眼距过近和正中唇腭裂，最严重的面部畸形为独眼畸形，产前超声总检出率91．7％(22／24)。8例(57．1%)全前脑合并有面部以外畸形，超声检出7例。结论 二维超声产前对全前脑胎儿面部畸形可准确显示，是诊断全前脑的可靠佐证。     

超声诊断胎儿骨母细胞瘤1例

1临床资料 男，17岁。因重体力劳动后心前区压迫性疼痛1周。体格检查，一般状况良好，稍胖，心界不大，心音规律，心率，77次／分，心尖部第1音稍弱。血压110／70mmHg。心电图表现，窦性心律，QRSV1V2V3呈QS型，ST段上升0．1～0．3mm，而且与T波融合成单向曲线，各肢体导联T波平坦，诊断为急性前间壁心肌梗塞。临床给予硝酸甘油等活心药物后症状消失。8天后心图完全恢复正常出院。     

超声诊断胎儿无左上肢1例

孕妇，26岁。孕1产0,孕37周，无遗传病史。曾于孕2个月左右因感冒在私人诊所治疗．具体用药不详。超声检查：单胎头位，胎方位为枕左横位；双顶径7．8cm,颅骨光环清晰完整，脑实质结构回声正常；颜面部正常；胎心率140次/min．律齐，胸腹部正常，脊柱排列整齐；双下肢及右上肢未见明显异常，左侧肩胛骨旁未测及左上肢(胎儿为左侧卧值)；     

产前超声诊断双卵双胎心室肿瘤1例

孕妇,27岁.孕1产0,孕28周,无遗传病史.产前常规超声检查见宫内孕双活胎,两胎儿间可探及羊膜隔,性别不同.双顶径、股骨长均符合孕周,胎心率分别为140次/min、152次/min.     

产前超声诊断胎儿一侧下肢缺如一例

孕妇,26岁,孕1产0。无遗传病史。孕16周来我院行常规产前超声检查：胎头双顶径3．6cm,左侧股骨2．4cm,肱骨2．2cm,胎心搏动好,胎动可见,胎盘位于前壁,羊水深度3．9cm;未探及正常形态右下肢体回声,町见长约0．8cm骨骼回声（图1）。超声提示：宫内中期妊娠;单活胎;胎儿发育异常（右下肢缺如）。引产后尸体标本证实（图2,3）。病理结果示：右下肢远端大部分缺如（残端长1．5cm）。