原发性中枢神经系统淋巴瘤167例临床特征及病理类型构成分析

目的探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphomas,PCNSL)的临床特征、病理类型及构成比率,分析PCNSL的EBV感染率、c-MYC、BCL-2及BCL-6基因异常及免疫球蛋白基因重排情况。方法回顾性分析167例PCNSL的临床病理资料,总结其临床特征、病理类型及构成比率;原位杂交技术检测PCNSL中EBV编码的小RNA(EBER);荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测c-MYC、BCL-2、BCL-6基因扩增及断裂重排情况;免疫球蛋白基因重排检测Ig H和Ig K。结果 PCNSL占所有淋巴瘤的0. 95%;大多为单一病灶,约占60%,且多位于浅部脑组织(66. 93%)及小脑幕上(87. 40%),最常累及额叶和颞叶,51～60岁为发病高峰期。PCNSL中霍奇金淋巴瘤(Hodgkin’s lymphoma,HL)仅1例;非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma,NHL) 166例:B细胞淋巴瘤占158例,其中弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)最常见; T/NK细胞淋巴瘤8例,其中以ALK阳性间变大细胞淋巴瘤多见。13例原发性中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤(primary central nervous system-diffuse large B-cell lymphoma,PCNS-DLBCL) EBER均阴性; 11例PCNS-DLBCL中1例c-MYC基因拷贝数增加,未见断裂重排; 1例BCL-2基因拷贝数增加,未见断裂重排; 2例BCL-6基因拷贝数增加,1例断裂重排;免疫球蛋白Ig H和Ig K呈克隆性重排。结论 PCNSL病理类型多样,HL和NHL均可发生,以PCNSDLBCL最多见,T细胞来源的淋巴瘤以ALK阳性间变大细胞淋巴瘤多见,51～60岁为发病高峰期。     

富于PD-1阳性T细胞的滤泡间弥漫大B细胞淋巴瘤1例临床病理分析

目的探讨富于PD-1阳性T细胞的滤泡间弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的临床病理学和免疫表型特征及鉴别诊断。方法应用HE和免疫组化染色、EBER原位杂交及基因克隆性重排技术检测1例罕见的富于PD-1阳性T细胞的滤泡间DLBCL,并复习相关文献。结果镜下见淋巴结内增生的淋巴滤泡散在分布,滤泡间区增宽明显伴多形性细胞浸润,包括异型的中心母细胞和免疫母细胞样大细胞、小淋巴样细胞、嗜酸性粒细胞和组织细胞。免疫表型:滤泡间区异型大细胞CD20、PAX5、MUM1一致强阳性表达,CD3、CD5、CD10、BCL-6、CD30和CD15均阴性,背景小淋巴样细胞多为PD-1阳性的T细胞。此外,EBER原位杂交阴性,免疫球蛋白基因重排示B细胞单克隆性增生,T细胞受体基因未见单克隆性重排。结论滤泡间DLBCL,特别是伴有PD-1阳性的T细胞背景,其诊断具有挑战性。认识DLBCL这一罕见生长方式很重要,需与包括反应性免疫母细胞增生性疾病、血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤、滤泡间霍奇金淋巴瘤和其它富于PD-1阳性T细胞的大B细胞淋巴瘤等类似病变鉴别。     

睾丸原发性淋巴瘤17例临床病理分析

目的探讨睾丸原发性淋巴瘤(primary testicular lymphoma,PTL)的临床病理学特征。方法回顾性分析17例PTL的临床病理学特征。结果患者年龄37~81岁,中位年龄69岁;以睾丸无痛性肿大为主要临床表现;病变位于左侧6例,右侧10例,双侧1例;肿块最大径2~6 cm。组织学分型:17例PTL中16例(94%)为弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL),1例(6%)为结外NK/T细胞淋巴瘤(鼻型)。免疫表型提示16例DLBCL中14例为非生发中心B细胞样(non-germinal center B-cell-like,non-GCB)型,2例为生发中心B细胞样(germinal center B-cell-like,GCB)型;c-myc与BCL-2或BCL-6抗体共同阳性表达者(c-myc阳性率30%以上且BCL-2阳性率70%以上者)10例。对10例共表达病例行FISH检测,发现仅1例有MYC基因重排,未发现双重打击淋巴瘤(double-hit lymphoma,DHL)。EB病毒原位杂交检测除1例鼻型NK/T细胞淋巴瘤为阳性外均为阴性。Ann Arbor临床分期:Ⅰ+Ⅱ期15例(88%),Ⅲ+Ⅳ期2例(12%)。17例患者均行患侧睾丸根治性切除术,8例DLBCL患者行CHOP或R-CHOP方案化疗。结论 PTL发病率低,主要发生于老年人,最常见的组织学类型为DLBCL,以non-GCB型伴c-myc与BCL-2/BCL-6共表达为主,患者预后差。PTL中很少发现伴随MYC和BCL-2同时基因重排的DHL。PTL术前诊断困难,确诊需依靠病理组织学、免疫表型及分子病理学检查等。     

原发性肾上腺淋巴瘤8例临床病理分析

目的探讨原发性肾上腺淋巴瘤(primary adrenal lymphoma, PAL)的临床病理学特征。方法回顾性分析8例PAL的临床病理学特征、免疫表型及EBER、荧光原位杂交结果,并复习相关文献。结果 8例中男性7例,女性1例。6例弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma, DLBCL)中2例呈中心母细胞型、3例免疫母细胞型、1例间变型;1例中心母细胞型肿瘤细胞伴浆样分化。免疫表型:6例DLBCL均表达PAX-5及CD20,GCB型2例,non-GCB型4例;1例肿瘤细胞共表达CD5及MYC/BCL-6/BCL-2,1例表达ALK;6例DLBCL均示高增殖指数,Ki-67增殖指数70%～90%。2例为结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(NK/T cell lymphoma, NK/TCL),表达CD3、GrB、CD56,均不表达CD5,Ki-67增殖指数均为80%,EBER原位杂交结果均阳性。4例诊断为DLBCL,非特指型,1例CD5阳性三表达DLBCL,1例ALK阳性DLBCL;2例结外鼻型NK/TCL。结论 PAL以恶性度较高的病理类型多见,临床易与其他肾上腺肿瘤混淆,确诊依赖术后病理检查,且需结合免疫组化、FISH等结果。     

儿童腹腔非霍奇金B细胞淋巴瘤的临床病理及免疫表型分析

目的 探讨儿童腹腔原发性非霍奇金B细胞淋巴瘤的临床病理、免疫表型与EBER特征及其病理诊断和鉴别诊断.方法 按WHO(2008年)淋巴瘤分类标准分析74例儿童腹腔原发性非霍奇金B细胞淋巴瘤的临床病理资料,制备组织芯片,进行免疫组织化学SP法染色,EBER原位杂交和c-myc基因荧光原位杂交,观察CD20、CD79a、CD3、CD10、bcl-6、MUM1、bcl-2、CD43、CD38和Ki-67蛋白的表达和EBER表达特征,并区分伯基特淋巴瘤(BL)、弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)和介于BL和DLBCL之间的不能分类的B细胞淋巴瘤(DLBCL/BL)病理类型,在DLBCL中再区分其生发中心B细胞型(GCB)和非生发中心B细胞型(non-GCB)的分化特征.结果 儿童腹腔非霍奇金B细胞淋巴瘤中BL为65例(87.8%),DLBCL为4例(5.4%),DLBCL/BL为5例(6.8%).临床以腹痛、腹部包块、肠梗阻及肠套叠为主要发病症状.BL免疫组织化学表达CD20(65例)、CD79a(65例)、CD10(63例)、bcl-6(62例)、MUM1(15例)、CD43(46例)和CD38(63例);不表达CD3、bcl-2;27例(41.6%)EBER阳性;54例(93.0%)c-myc基因位点断裂.DLBCL免疫组织化学表达CD20(4例)、CD79a(4例)、CD10(3例)、bcl-6(2例)、MUM1(2例)、bcl-2(3例)、CD43(2例)、CD38(2例);不表达CD3;其中2例GCB,2例non-GCB;EBER阴性;1例c-myc基因位点断裂.DLBCL/BL免疫组织化学表达CD20(5例)、CD79a(5例)、CD10(5例)、bcl-6(4例)、MUM1(3例)、CD43(5例)、CD38(3例),不表达CD3和bcl-2;4例EBER阴性;3例c-myc基因位点断裂.结论 儿童腹腔非霍奇金B细胞淋巴瘤具有侵袭性生长的特点,以BL为主要病理类型.临床以腹痛、腹部包块、肠梗阻及肠套叠为主要发病症状,主要累及回盲部肠组织及周围系膜淋巴结,病理形态、免疫表型、EBER、c-myc基因的检测对BL、DLBC及DLBCL/BL淋巴瘤的诊断和鉴别诊断有重要作用.     

儿童散发性伯基特淋巴瘤的分子遗传学特征分析

目的 研究儿童散发性伯基特淋巴瘤(BL)的分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断.方法 对64例儿童BL和6例儿童弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)进行免疫组织化学染色(SP法)和荧光原位杂交(FISH)技术检测c-myc、bcl-2、bcl-6、IgH、myc/lgH及bcl-2/IgH基因重排的情况.根据细胞起源分类分为生发中心组(GC组)、生发中心晚期组(late-GC组)、生发中心后组(post-GC组).结果 BL表达CD20(64例)、CD10(63例)、bcl-6(62例)、MUM1(15例)、bcl-2(0例).GC组49例(76.6%)、late-GC组14例(21.9%)、post-GC组1例(1.6%).c-myc基因断裂54例(93.1%);IgH基因断裂48例(82.8%);c-myc与IgH基因同时断裂并myc/IgH基因易位46例(85.2%);c-myc基因断裂、IgH和myc/IgH基因正常4例(7.4%);c-myc、IgH和myc/IgH基因均正常4例(7.4%);bcl-2基因正常61例(100%);bcl-6基因正常59例,1例断裂并扩增具有BL的病理形态和免疫表型特征,同时具有c-myc基因断裂,将病理诊断修改为介于DLBCL和BL之间的未分类的B细胞淋巴瘤(DLBCL/BL).6例DLBCL中c-myc基因断裂2例;2例bcl-6基因扩增,其中1例伴c-myc基因断裂;无bcl-2/IgH基因重排.结论 儿童散发性BL大多数来源于生发中心B细胞,c-myc基因的断裂是其主要分子遗传学改变.应用FISH进行多基因的检测,有助于提高儿童BL的诊断和鉴别诊断水平.     

原发CD5阳性弥漫大B细胞淋巴瘤18例临床病理特征

目的 探讨原发CD5阳性的弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma, DLBCL)的临床病理及分子学特征。方法 收集18例原发CD5⁺ DLBCL的临床资料，采用免疫组化EnVision两步法检测CD3、CD5、CD7、CD20、PAX-5、CD10、BCL-6、BCL-2、C-MYC、MUM1等表达；应用FISH法检测C-MYC、BCL-2及BCL-6基因断裂；采用一代测序法检测MYD88 L265P、CD79B Y196F的突变；并复习相关文献。结果 18例CD5⁺ DLBCL中有3例(16.7%)CD30阳性；13例(72.2%)C-MYC阳性，16例(88.9%)BCL-2阳性，其中C-MYC和BCL-2双阳性12例(66.7%);15例(83.3%)BCL-6阳性；14例(81.8%)伴p53突变(13例错义突变、1例无义突变)。10例(55.6%)肿瘤细胞PD-1阳性，阳性率5%～80%;肿瘤浸润淋巴细胞PD-1阳性，阳性率5%～60%。8例(44.4%)肿瘤细胞PD-L1阳性，阳性率2%～8...     

Ig/TCR基因重排分析联合EBER原位杂交检测在原发性胃肠道淋巴瘤诊断中的应用

目的 探讨Ig/TCR基因重排分析联合EBER原位杂交检测在原发性胃肠道淋巴瘤(gastrointestinal lymphomas,GIL)中的诊断价值.方法 选取常规石蜡包埋的GIL病理标本35例(包括成熟B淋巴细胞肿瘤29例,成熟T淋巴细胞和NK细胞肿瘤6例),淋巴结反应性增生病变10例,提取DNA,应用BIOMED-2引物系统进行Ig/TCR基因重排的克隆性分析,并采用原位杂交方法检测EB病毒编码的小RNA(EBER).结果 35例GIL中,共检测出34例克隆性重排.其中29例成熟B细胞淋巴瘤均扩增出Ig克隆性重排,敏感性为100%,且联合应用IgH与IgK引物Ig单克隆性重排的检出率最高;6例成熟T淋巴细胞和NK细胞肿瘤中5例扩增出TCR克隆性重排,敏感性为83.3%;10例淋巴结反应性增生病例均未检测到Ig及TCR克隆性重排条带,其检测特异性为100%.29例成熟B细胞淋巴瘤及10例淋巴结反应性增生组织经EBER原位杂交检测均为阴性,6例成熟T淋巴细胞和NK细胞肿瘤中2例EBER原位杂交检测阳性,且均为鼻型NK/T细胞淋巴瘤.结论 BIOMED-2标准化的基因重排分析系统检测石蜡包埋组织中Ig基因和TCR基因克隆性重排的敏感性和特异性均很高,对GIL的诊断和鉴别诊断具有重要的临床应用价值,EBER原位杂交检测对基因克隆性重排阴性的淋巴瘤也具有一定的辅助诊断作用.     

弥漫大B细胞淋巴瘤中C-MYC、BCL-2和BCL-6基因异常与临床病理意义

目的 探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中C-MYC、BCL-2、BCL-6基因异常和蛋白表达及其临床意义。方法 收集205例DLBCL标本及临床资料,采用免疫组化EnVision法染色和FISH法检测DLBCL中C-MYC、BCL-2和BCL-6蛋白表达和基因易位情况,分析其与DLBCL临床病理特征的关系。结果 205例DLBCL中男性106例,女性99例,中位年龄60岁,C-MYC/BCL-2双表达44.4%(91/205)。按照Hans分型分类,GCB型占37.1%,non-GCB占62.9%;CMYC、BCL-2和BCL-6基因易位阳性率分别为9.3%、8.8%、30.1%。C-MYC与BCL-2基因异位在双表达组较高,与Hans分型、性别、年龄等无关;BLC-6基因易位在各组间差异均无统计学意义。双重打击淋巴瘤2例,三重打击淋巴瘤3例,占2.44%(5/205)。171例患者获得随访,34例失访,随访时间8～107个月,死亡48例,病死率为28.1%;患者生存时间与Hans分型及年龄有关,而C-MYC与BCL-2双表达组与双重打击及三重打击组总预后比普通组差。结论 C-MYC/BCL-2双表达对基因易位有提示作用,明确诊断可依靠免疫组化和FISH检测;C-MYC、BCL-2及BCL-6基因易位可作为DLBCL患者预后的指标。     

BCL-6、MYC和p53基因异常与弥漫性大B细胞淋巴瘤免疫学亚型及预后的关系

目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)患者BCL-6、MYC和p53基因的异常情况,用并分析它们与免疫学亚型及预后的关系.方法 应用间期荧光原位杂交技术分析46例DLBCL患者BCL-6、MYC和p53基因的异常情况,用免疫组织化学技术(Envision法)对DLBCL进行CD3、CD10、CD20、BCL-6、MUM-1、BCL-2和Ki-67标记,根据Hans的分类方法将其分为生发中心B细胞型(germinal center B cell,GCB型)和非生发中心B细胞型(non-germinal center B cell,non-GCB型).结果 46例患者中,BCL-6基因重排10例,BCL-6重排与BCL-6蛋白的表达两者之间差异无统计学意义(P=0.245).BCL-6基因重排与DLBCL患者的总生存时间(P=0.138)和无进展生存时间(P=0.095)无统计学相关性.MYC重排4例,全部见于GCB型.p53基因缺失14例,p53基因缺失组与p53基因正常组相比,生存时间差异有统计学意义(总生存时间:P=0.046;无进展生存时间::P=0.043).结论 间期荧光原位杂交技术可以快速、准确、灵敏的检测BCL-6、MYC和p53基因的异常.BCL-6基因重排与BCL-6蛋白的表达之间无统计学相关性.MYC重排多见于GCB亚型组,p53基因缺失的患者预后较差.p53基因可以作为判断DLBCL预后的参考指标.     

浆膜腔积液中的淋巴造血组织肿瘤细胞病理诊断分析

目的 探讨用细胞病理方法诊断浆膜腔积液中的淋巴造血组织肿瘤的可行性和准确性,避免漏诊和误诊,评估用细胞块切片进行免疫细胞化学染色的作用.方法 收集通过组织活检证实的伴发浆膜腔积液的淋巴造血组织肿瘤33例,对其临床特点、细胞形态、免疫表型特征等进行分析,另外1例结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤进行EBER原位杂交检测,3例T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤、2例弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)和2例伯基特淋巴瘤进行了基因重排分析.结果 累及浆膜腔的33例淋巴造血组织肿瘤包括T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤12例;成熟B细胞肿瘤16例,其中DLBCL 9例,伯基特淋巴瘤2例,浆细胞骨髓瘤2例,慢性淋巴细胞白血病/小B细胞淋巴瘤2例,套细胞淋巴瘤1例;成熟T细胞和NK细胞肿瘤3例,其中血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤、结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤、T细胞幼淋巴细胞性白血病各1例;粒细胞肉瘤和肥大细胞肉瘤各1例.8例DLBCL、2例浆细胞骨髓瘤、慢性淋巴细胞白血病/小B细胞淋巴瘤、1例套细胞淋巴瘤、T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤、血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤、肥大细胞肉瘤共16例为复发病例,其余17例均以浆膜腔积液为首发表现并由细胞病理初诊.所有病例细胞病理学诊断均与组织病理学诊断结果相符.结论 结合临床特点、细胞形态、免疫表型、原位杂交和基因重排等检测,用细胞病理方法可以对浆膜腔积液中的淋巴造血组织肿瘤,特别是复发病例进行明确诊断和鉴别诊断.     

BCL-2、BCL-6、C-MYC基因重排的高级别B细胞淋巴瘤临床病理分析

目的探讨C-MYC、BCL-2和BCL-6基因重排的高级别B细胞淋巴瘤(high-grade B-cell lymphoma,HGBL)的病理形态、免疫表型及治疗方案。方法收集58例B细胞淋巴瘤患者临床资料,对其进行免疫组化及基因检测。结果 58例B细胞淋巴瘤中伴有C-MYC、BCL-2和BCL-6重排的HGBL仅1例,C-MYC和BCL-2、C-MYC和BCL-6重排各1例。3例患者均为中老年人,临床表现多为多部位受累,1例乳酸脱氢酶水平升高,Ann Arbor分期均为Ⅲ+Ⅳ期;生存期短。3例HGBL免疫组化检测均为生发中心B细胞型,Ki-67增殖指数均较高(90%～95%)。结论伴有BCL-2、BCL-6、C-MYC基因重排的B细胞淋巴瘤侵袭性强,常伴多部位及淋巴结外侵犯,分期晚,治疗反应差,诊断时需结合组织病理学和FISH基因检测结果,且需与其他类型的淋巴瘤相鉴别。     

肝脏原发黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤及肝脏假性淋巴瘤的临床病理特征北大核心CSCD

目的 探讨肝脏原发黏膜相关淋巴组织结外边缘区（MALT）淋巴瘤和肝脏假性淋巴瘤的临床病理特征、鉴别诊断.方法 收集2012年1月至2017年3月就诊于南京医科大学第一附属医院的3例肝脏原发MALT淋巴瘤和2例肝脏假性淋巴瘤患者资料,行HE和免疫组织化学EnVision法染色观察组织学形态,采用原位杂交法检测EB病毒编码小RNA,采用荧光原位杂交（FISH）技术检测MALT1基因,采用免疫球蛋白（Ig）基因重排检测技术分析克隆性基因重排情况,并复习相关文献.结果 3例MALT淋巴瘤,肿瘤结节状浸润汇管区,浸润及包绕周围肝组织并融合成结节或片状,多量小胆管陷入、散布其间伴淋巴上皮病变.瘤细胞围绕增生的淋巴滤泡,主要为中心细胞样和单核样B细胞,其中1例可见簇状上皮样组织细胞.瘤细胞CD20和PAX5阳性,不表达CD5、CD23、CD10、bcl-6及cyclin D1.2例肝脏假性淋巴瘤,病灶呈境界清楚的孤立性结节,其中1例可见部分纤维包膜.小胆管仅见于病灶周边,且缺乏淋巴上皮病变.淋巴组织增生以淋巴滤泡增生为主,缺乏明显异型性和单核样B细胞形态.免疫组织化学染色示增生的淋巴组织由B细胞和T细胞混合.Ig基因重排检测发现,3例肝脏原发MALT淋巴瘤呈单克隆性B细胞增生,而在2例假性淋巴瘤示多克隆性增生.FISH检测发现2例MALT淋巴瘤存在MALT1基因断裂.所有病例EBER原位杂交均为阴性.结论 肝脏原发MALT淋巴瘤和假性淋巴瘤均属肝脏罕见的淋巴组织增生性病变,两者具有重叠的组织学形态及免疫表型特征,互为首要鉴别诊断.综合分析组织形态、免疫表型和基因重排有助于区分两者.     

原发性皮肤γδT细胞淋巴瘤2例临床病理分析

目的探讨原发性皮肤γδT细胞淋巴瘤(primary cutaneous gamma-delta T-cell lymphoma,PCGDTCL)的临床病理特征,以提高对该病的认识及诊断水平。方法分析2例PCGDTCL的临床表现、病理学形态特征、免疫表型及基因检测结果,并结合文献复习。结果 2例患者均以皮肤病变起病,肿瘤细胞表达T细胞标记和细胞毒性标记,不表达髓系、B细胞特异性标记;EBV原位杂交EBER阴性;基因克隆性重排结果为TCRγ阳性。结论 PCGDTCL是一种少见的皮肤恶性肿瘤,临床表现缺乏特异性,明确诊断依赖于病理活检及TCR基因重排结果。     

淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤, 血管免疫母细胞型继发/合并弥漫大B细胞淋巴瘤临床病理学观察

目的探讨淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤, 血管免疫母细胞型(nodal T-follicular helper cell lymphoma, angioimmunoblastic-type, nTFHL-AI)继发/合并弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床病理学及分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2015年1月至2022年10月经病理确诊为nTFHL-AI后继发或合并DLBCL病例, 应用HE染色、免疫组织化学、EB病毒编码RNA(EBER)原位杂交、聚合酶链反应(PCR)技术及荧光原位杂交(FISH)分析其组织病理学特点及分子遗传学特征, 并收集临床随访资料。结果 (1)收集到3例nTFHL-AI继发DLBCL和3例nTFHL-AI合并DLBCL共6例, 男性4例, 女性2例, 年龄范围40～74岁, 中位年龄57岁。病变部位均位于淋巴结。其中4例可见骨髓累及(4/6), Ann Arbor分期均为Ⅲ/Ⅳ期(6/6)。(2)6例nTFHL-AI(其中3例为复合型淋巴瘤中的nTFHL-AI区域)均表现为典型nTFHL-AI组织学形态及免疫表型特点;6例DLBC...     

胃原发性Burkitt淋巴瘤4例临床病理分析

目的探讨胃原发性Burkitt淋巴瘤(Burkitt’s lymphoma,BL)的临床病理特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析4例胃原发性BL的临床资料、内镜下表现、组织学形态、免疫表型及分子病理学特征,并复习相关文献。结果胃原发性BL好发于儿童及幼儿,平均年龄8岁(3～15岁)。内镜下表现为结节状隆起伴表面溃疡形成(3例)。镜下可见胃黏膜内弥漫分布的异型淋巴样细胞伴"星空"现象;细胞中等大小,形态单一;细胞核呈圆形或卵圆形,形态较一致,染色质较粗,可见多个小核仁;细胞质稀少,略呈嗜碱性;核分裂象多见。免疫表型:肿瘤细胞均表达CD20和CD79a,Ki-67增殖指数均 95%; CD10及BCL-6阳性强度强弱不等; MUM1及CD3均阴性。EBER原位杂交阳性者1例。4例均显示为MYC基因断裂,其中1例行融合基因检测,未发现IGH/BCL-2基因的融合。结论胃原发性BL罕见,其内镜下表现、组织学形态、免疫表型和分子病理学特征较为典型,主要与弥漫大B细胞淋巴瘤、淋巴母细胞性淋巴瘤、髓系肉瘤等鉴别。BL属高度恶性肿瘤,但目前治疗方案相对较成熟,早期诊断、早期治疗可明显提高患者预后水平。     

弥漫大B细胞淋巴瘤中CD27的表达及临床意义

目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma, DLBCL)中CD27的表达及其临床意义。方法采用免疫组化EnVision法检测143例DLBCL组织中CD27蛋白的表达;应用FISH技术检测DLBCL组织中MYC、BCL-2、BCL-6基因重排情况。结果 143例DLBCL中,CD27蛋白阳性者46例,阳性率为32.2%。CD27阳性组中BCL-2重排阳性率(17.4%)明显高于CD27阴性组(4.1%),差异有统计学意义(P0.01)。CD27阳性组病死率(30.4%)明显高于CD27阴性组(15.5%),差异有统计学意义(χ~2=4.326,P=0.038)。CD27阳性者与阴性者的Kaplan-Meier生存曲线差异有显著性(χ~2=4.485,P=0.034),阳性组生存期较短。结论 CD27高表达与DLBCL预后密切相关,可作为临床预后评价的指标之一。     

儿童型滤泡性淋巴瘤3例临床病理及分子遗传学分析

目的探讨儿童型滤泡性淋巴瘤(pediatric-type follicular lymphoma, PTFL)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2015年1月～2017年8月天津市儿童医院诊断的3例PTFL的临床病理资料,3例均行HE及免疫组化染色,同时行多重PCR检测免疫球蛋白基因单克隆性重排及EBER原位杂交,并复习相关文献。结果 3例均为男童,年龄最大者12岁,最小者8岁。3例均发生于颈部淋巴结,淋巴结被膜尚完整;镜下见大小不等、形状欠规则、密集分布的滤泡结构,套区显著变薄,部分消失,部分滤泡融合,可见"星空"现象,中心母细胞数15个/10 HPF。免疫表型:滤泡CD20阳性,滤泡间区内散在阳性;生发中心及滤泡间区CD3散在少数阳性;生发中心CD10、BCL-6阳性;生发中心Ki-67增殖指数70%～80%;CD5显示套区变薄,局部消失;BCL-2、TDT、MUM1、CD15、CD30和MPO均阴性。EBER原位杂交结果均阴性。免疫球蛋白基因重排显示IgH/IgK单克隆性重排。结论 PTFL少见,需与淋巴滤泡反应性增生相鉴别,此外PTFL与滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma, FL)在组织学、免疫表型、发病机制、预后上均不同,治疗方法的选择应谨慎。     

应用细胞芯片荧光原位杂交技术检测弥漫性大B细胞淋巴瘤3q27重排

目的 研究3q27染色体断裂及bcl-6基因扩增与弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL)与其分子分类及治疗效果、临床分期的关系.方法 用细胞芯片荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对60例DLBCL的标本进行3q27染色体断裂及bcl-6扩增检测;采用免疫组化S-P法在组织微阵列上同步观测CD20、CD10、bcl-6、MUM1的表达,进行生发中心样(germinat center Bcell-like,GCB)和非生发中心样(non-germinal center B-cell-like, non-GCB)分子分类;通过对临床病例的分析得出与治疗效果及临床分期的信息;统计分析以上各因素之间的关系.结果 在60例DLBCL中,GCB占48.3%(29/60),non-GCB占51.7%(31/60).FISH结果显示,3q27断裂阳性15例,bcl-6基因扩增阳性22例.存在3q27染色体断裂的15例中BCL-6蛋白表达阳性3例(20.0%),阴性12例(80.0%),与无3q27染色体断裂者相比其BCL-6蛋白表达率降低(P=0.017).在60例DLBCL中,bcl-6扩增22例,其中GCB 5例(22.7%),non-GCB 17例(77.3%),与无bcl-6扩增者相比差异有统计学意义(P=0.003).在36例经正规CHOP治疗的DLBCL中,bcl-6扩增15例,其治疗效果显效、部分有效、无效分别为4(26.7%)、4(26.7%)、7(46.7%),与无bcl-6扩增的病例比差异有统计学意义(P=0.016).bel-6扩增与BCL-6蛋白表达及I临床分期的关系差异无统计学.BCL-6蛋白表达阳性组、阴性组与治疗效果及临床分期关系差异无统计学意义.结论 存在bel-6基因断裂的病例,其BCL-6蛋白表达率低.存在bcl-6基因扩增的DLBCL多数为non-GCB,并且治疗效果差,临床分期较晚,可能与DLBCL晚期染色体呈多倍体增加的趋势有关.     

膀胱原发结外黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤4例临床病理分析

目的探讨膀胱原发黏膜相关淋巴组织(mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)边缘区淋巴瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法收集4例膀胱MALT淋巴瘤,行HE和免疫组化EnV ision两步法染色观察。应用原位杂交和基因重排技术检测4例膀胱MALT淋巴瘤,并复习相关文献。结果 4例膀胱MALT淋巴瘤中3例女性患者平均年龄60岁,1例男性患者44岁。所有病变均见肿瘤性淋巴样细胞弥漫或结节性浸润,以中心细胞样细胞和单核样B细胞构成为主,其中2例可见残存的增生淋巴滤泡伴滤泡殖入现象。淋巴上皮病变仅累及3例伴腺性膀胱炎患者中的腺样结构,而表面尿路上皮则缺乏。免疫表型:瘤细胞均表达CD20、Pax-5和BCL-2,未见轻链限制性反应。4例膀胱MALT淋巴瘤EBER原位杂交均阴性,其中3例免疫球蛋白基因检测提示单克隆性重排。结论膀胱MALT淋巴瘤属于罕见的膀胱原发低度恶性B细胞淋巴瘤,淋巴上皮病变的发生与腺性膀胱炎存在有关,但并非是病理诊断所必须。在膀胱镜小标本活检时,基因检测B细胞的单克隆性有助于诊断。