PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因多态性(rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G)与广东地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系.方法 选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22 G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率.结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%(P>0.05).结论 广东地区人群PTPN22 788位点不存在多态性,G788A和A10281 188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性.     

PTPN22单核苷酸多态性与类风湿关节炎关系的研究

目的研究泰安地区汉族人群类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（proreintyrosinephosphatasenonreceptor22,PTPN22）基因R620W／1858C〉T多态性的相关性。方法采用PCR—RFLP技术检测128例RA患者和142例正常人PTPN22基因1858位点的基因型。结果PTPN22基因1858位点在泰安地区汉族人群仅存在C等位基因,未检测到T等位基因。结论PTPN22基因R620W多态性与泰安地区汉族人群RA的易感性无关。     

PTPN22基因多态性与安徽汉族人群Graves病的关系

目的研究中国安徽地区汉族人群中蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)C1858T基因多态性与Graves病之间的相关性。方法运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析82例GD患者和70例健康人PTPN22基因型,比较两组1858位点基因型和等位基因频率。结果病例组和健康对照组均为CC基因型,未检测到T等位基因。结论 PTPN22 C1858T基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病的发生无相关性。     

白细胞介素-17基因多态性与类风湿关节炎易感性关系Meta分析

目的:评价白细胞介素(IL)-17基因多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法:检索2020年8月之前中国知网、维普数据库、万方数据库、PubMed、ClinicalTrials、Google Scholar、Cochrane Library等中英文数据库中已发表的关于IL-17基因多态性与RA易感性关系的文献,...     

LYP/PTPN22与中国上海汉族人群中Graves病的关系

目的 确定中国上海地区汉族人群中Graves病(GD)发病与LYP/PTPN22-Arg620Trp/1858C＞T多态性的关系;了解淋巴细胞酪氨酸磷酸酶 (LYP)mRNA在GD患者外周血单个核细胞中的表达情况.方法 采用PCR-RFLP技术确定PTPN22-Arg620Trp多态性的基因型;Realtime-PCR技术检测GD患者外周血单个核细胞中LYP mRNA的表达情况.结果 PTPN22的1858位点在中国上海地区汉族人群中仅存在等位基因C,与GD的发病无关;GD患者外周血单个核细胞中LYP mRNA的表达较正常对照组增加.结论 在中国上海地区汉族人群中,PTPN22-Arg620Trp多态性与GD的发病无关;LYP在GD发病中是否发挥作用需进一步探讨.     

PTPN22和转录因子FOXP3基因多态性与系统性红斑狼疮遗传易感性的关联性分析

目的探讨蛋白酪氨酸磷酸22(PTPN22)和转录因子FOXP3基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关联性。方法选取2013年1~6月我院收治的系统性红斑狼疮患者80例为研究组,选取同期健康体检人员80例为对照组,对比两组研究对象的PTPN22和转录因子R3XP3基因多态性。结果 FOXP3位点基因频率在两组研究对象当中的分布存在明显区别(P0.05);FOXP3基因-23S3C/T同-3281C/A存在连锁不平衡,-2383T/-3281A的单倍型携带者明显加大SLE发病的风险(P0.05);PTPN2.2基因-112.3G/C位点的等位基因以及基因型分布在两组研究对象之间无明显差异(P0.05)。结论 FOXP3基因-2383C/T的多态性同SLE发生发展之间存在显著的关联性,并且-23S3T基因可能是该病重要的遗传易感基因,同时PTPN22基因位点1S58C/1858T以及-1123G/C同SLE发病无明显关联性。     

痛风性关节炎患者IL-22基因位点rs2227473多态性与遗传易感性的关系研究

目的 探讨白介素22(IL-22)基因位点rs2227473多态性与痛风性关节炎的关联性。方法 收集2019年9月至2021年9月在浙江省金华市人民医院就诊的87例痛风性关节炎患者为观察组,另选取50例健康体检者为对照组,采集研究对象静脉血检测外周血IL-22水平采用试剂盒提取血液全基因组DNA后,通过PCR扩增产物,对扩增产物IL-22基因的多态性位点rs2227473进行测序及单核苷酸多态性分型,并与痛风性关节炎进行关联性分析。结果 观察组血清IL-22水平为(8.13±1.23)ng/L,对照组为(5.41±2.57)ng/L,对照组IL-22水平低于观察组(P <0.05)。两组IL-22基因位点rs2227473实际基因型分布与Hardy-Weinberg平衡状态下的理论分布差异无统计学意义(P> 0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。两组rs2227473基因位点TT基因型分布与T、C等位基因频率差异均有统计学意义(均P <0.05)。两组不同性别rs2227473基因多态性分布差异均无统计学意义(均P> 0.05)。对照组不同年...     

PTPN22基因多态性与中国广东汉族人群RA发病的相关性研究

目的检测中国广东地区汉族人群中类风湿关节炎(RA)发病与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因Arg620Trp/1858C>T多态性的关系。方法采用PCR-RFLP技术分析了广东汉族人群中148例散发RA患者和150例健康对照者PTPN22 1858位点基因型。结果在中国广东地区汉族人群中PTPN22 1858位点仅存在等位基因C,与RA的发病无关。结论中国广东地区汉族人群中,PTPN22 Arg620Trp多态性与RA的发病无关;PTPN22基因可能存在其他多态性位点,需作进一步探讨。     

PTPN22基因多态性与张家口地区汉族人群桥本甲状腺炎的相关性研究

目的：分析蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因-1123G>C位点（rs2488457）多态性与桥本甲状腺炎(HT)易感性的相关性。方法：选取2014~2015年张家口地区HT患者（病例组）和健康体检者（对照组）各200例,提取外周血DNA后进行PCR测序,检测rs2488457基因型,计算其基因型频率和等位基因频率。结果： rs2488457基因型分布频率与Hardy Weinberg遗传平衡定律一致,各基因型和等位基因分布频率在病例组与对照组差异有统计学意义（P＜0.05）。PTPN22 基因-1123G>C位点C/G、C/C基因型可显著提高HT的风险, 携带G/G基因型可能降低HT风险。结论：rs2488457多态性与HT易感性相关。携带C/G、C/C基因型可能是HT发生的危险因素,携带G/G基因型可能是HT发生的保护因素。     

TAP基因多态性与维吾尔族人群类风湿关节炎的相关性

目的研究抗原处理相关转运体(TAP)在新疆维吾尔族人群基因多态性及其与类风湿关节炎(RA)的相关性。方法采用ASPCR方法对64例RA患者和72例正常人的TAP基因进行分析。结果健康维吾尔族人群TAP1 333位和637位等位基因基因型分别以I和D为主,表现型主要为II和DD,TAP2 379、565、665、687等位基因基因型分别以I-A-T-S为主,表现型以II-AA-AT-SS为主;RA患者TAP2 379-V,687-Q,687-QQ频率显著降低,687-S,379-II,687-SS频率显著升高。结论维吾尔族健康人群及RA患者TAP基因多态性有不同于其他民族人群的基本特点。TAP2 379-II、687-SS型患RA的相对危险性增加,并可能是维吾尔患者RA的易感基因。     

山东地区汉族人群类风湿关节炎与CD14基因多态性的关联性

目的 探讨山东地区汉族人群CD14基因rs2569190和rs2563298多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关联性.方法 采用高分辨率熔解曲线方法对256例RA患者及331例健康对照者进行基因分型,计算各位点基因型及等位基因频率,检测血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、抗环瓜氨酸多肽抗体(CCP)、葡萄糖6磷酸异构酶(GPI)等指标,比较两组各位点之间基因型及等位基因频率分布差异.结果 CD14基因rs2569190等位基因频率在RA组和对照组间差异有统计学意义(P=0.017),基因型分布在两组间差异无统计学意义(P=0.058);rs2563298基因型及等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P =0.444,0.599).经Bonferroni多重检验校正后,rs2569190等位基因频率在RA组与对照组间差异有统计学意义(校正后P=0.034).CD14基因rs2569190和rs2563298在年龄、性别、病程、DAS28及各项指标上不同基因型间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在山东地区汉族人群中CD14基因rs2569190多态性与类风湿关节炎易感性可能有关联.     

非HLA类遗传易患基因多态性与类风湿关节炎的相关研究进展

类风湿关节炎(RA)的发病机制可能与遗传、环境、感染、性激素等因素有关。近年来关于RA的遗传学研究越来越受到关注,大量RA相关的基因多态性研究被报道。人类白细胞抗原(HLA)基因多态性与RA的发病及严重程度密切相关,为RA的早期诊断、严重程度评估以及预后判断提供了新的思路。此外,多种非HLA类基因多态性在RA的发生、发展中也起到重要作用。     

TNFRSF1B +676位点基因多态性与湖南汉族人群类风湿关节炎风险的关系

目的：研究TNFRSF1B +676位点(rs1061622)基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)风险的影响。方法：标本来源于112例湖南汉族RA患者及129例健康献血者。TNFRSF1B +676基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析。血清可溶性肿瘤坏死因子受体II(soluble tumor necrosis factor receptor II,sTNFR II)水平检测采用ELISA方法。结果： 湖南汉族人群中,RA组TNFRSF1B +676基因型构成与正常对照组比较无明显差异(GG/TG/TT: 5/62/45 vs 9/56/64,P=0.167);女性RA患者TNFRSF1B +676基因型构成比与女性正常对照比较差异有统计学意义(GG/TG/TT: 3/49/24 vs 8/28/48,P<0.001);RA组TNFRSF1B +676基因位点T或G等位基因频率与正常对照组比较无明显差异(P>0.05)。RA患者血清sTNFR II水平明显高于正常对照组[(7.83±2.61) ng/mL vs (4.32±1.67) ng/mL,P<0.001);无论是RA患者或正常对照,TNFRSF1B +676位点GG,TG,TT三种不同基因型血清sTNFR II水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论：在湖南汉族人群中,TNFRSF1B +676基因多态性与RA易感性无明显关联。     

血清葡萄糖-6-磷酸异构酶抗原在类风湿关节炎诊断中的意义

目的：探讨血清中葡萄糖-6-磷酸异构酶（GPI）抗原检测对类风湿关节炎（RA）的诊断意义。方法：用酶联免疫吸附试验（ELISA）双夹心抗体法检测120例RA患者、58例其他风湿病患者和4J0例健康人群中血清GPI抗原浓度,同时用速率散射比浊法检测类风湿因子（RF—IgM）。结果：①RA患者血清中GPI浓度明显高于其他风湿病组和健康组（P〈0．01）,②GPI和RF—IgM的敏感度分别是63．33％和77．50％,特异度分别是84．69％和85．71％,ROC曲线下面积分别是0．838和0．911。根据ROC曲线判断其最佳临界值分别为0．173mg／L和15．0U／ml。③GPI与RF—IgM之间存在显著相关性。④GPI抗原与HS—ESR、CRP、晨僵时间、关节肿胀数、关节压痛数和握力等存在相关（P〈0．05或P〈0．01）。结论：GPI抗原在RA患者血清中显著升高,对RA具有良好的敏感度和特异度,是诊断RA的良好指标。GPI与RF—IgM之间存在显著相关性,并与ESR、CRP、晨僵时间、关节肿胀数、关节压痛数和握力等病情活动性指标存在相关。GPI能一定程度反映RA的临床病情,可作为RA的血清学指标。     

类风湿关节炎患者的HLA—DM基因多态性分析

目的：探讨我国汉族类风湿关节炎（RA）患者的HLA－DM（DMA和DMB）基因的多态性及与临床的相关性。方法：应用多聚酶链反应。序列特异性寡核苷酸探针（PCR／SSOP）检测96例RA患者及100名正常人HLA－DM基因第三外显子多态性，并应用PCR／限制性片段长度多态性分析（PCR／RFLP）筛选HLA-DRB*0405阳性个体。结果：类风湿关节炎患者和正常人群的DM等位基因均以DMA＊0101和DMB＊0101为主（分别为86．5％和87．5％，及85．0％和90．0％）。DM等各位基因表型频率在RA组和正常对照组之间均无显著性差异。HLA－DRB1＊0405阳性的RA组与正常对照组也无显著性差异。DRB1＊0405阳性率、RF滴度在DMB＊0101组显著高于DMB＊0102组（P值分别小于0．01和0．05）。结论：DM基因多态性可能不影响RA的易感性，但在一定程度上可能对RA病情及活动性有重要影响。     

干扰素调节因子-5基因多态性与类风湿关节炎的相关性

目的探讨干扰素调节因子-5（IRF-5）基因rs2004640位点基因多态性与河北汉族人群类风湿关节炎（RA）的相关性。方法应用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）法检测河北汉族人群136例RA患者和152名正常对照者IRF-5基因rs2004640位点多态性。应用ELISA法对RA患者进行抗环瓜氨酸抗原肽（CCP）抗体检测。结果 IRF-5基因rs2004640位点T等位基因频率在RA组明显高于对照组（28.1%vs20.4%）,两组差异有统计学意义（χ2=4.257,P〈0.05,OR=1.522,95%CI：1.038～2.231）。进一步将RA组按抗环瓜氨酸抗原肽（CCP）抗体阴性、阳性分层发现,抗CCP抗体阴性RA患者与对照组人群比较,T等位基因频率的差异有高度统计学意义（χ2=6.803,P〈0.01,OR=1.980,95%CI：1.209～3.242）。结论 IRF-5 rs2004640基因多态性与抗CCP抗体阴性RA患者发病存在相关性。     

TNF-α 基因多态性与湖南汉族人群类风湿关节炎风险的关系(英文)

目的：研究TNF-α-308基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(RA)风险的影响。方法：标本来源于112例 湖南汉族RA患者以及129例健康献血者。TNF-α-308(rs1800629)基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法 分析。血清TNF-α水平检测采用ELISA方法。结果：湖南汉族人群中RA患者TNF-α-308 A等位基因携带率为3.6%,健康 对照为10.5%(P=0.004);男性RA人群TNF-α-308 A等位基因携带率显著低于男性健康对照(2.8% vs 15.6%,OR=0.179,P= 0.007)。无论男女,同时携带HLA-DRB1*04及TNF-α-308 GG基因型人群RA风险显著增高(OR=6.107),其中女性RA患者 起病更早、血清TNF-α水平更高。结论：湖南汉族人群中,TNF-α-308 G等位基因与RA易感性增高相关,尤其是女性 人群。TNF-α-308 A等位基因可减少男性人群RA风险。     

白细胞介素-22基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系分析

目的 探究白细胞介素-22(IL-22)基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系。方法 选择2019年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的86例支气管哮喘患儿(研究组)以及同期在该院体检的74例健康儿童(对照组)作为研究对象。两组对象均测定IL-22基因的3个SNP位点(rs1179251、rs2227484、rs2227485)多态性以及血清中IL-22、IL-22受体(IL-22R)、IL-10受体(IL-10R)水平,分析IL-22基因多态性与支气管哮喘易感性、血清指标以及临床表型(中性粒细胞表型、嗜酸性粒细胞表型)的关系。结果 研究组与对照组儿童rs1179251、rs2227484、rs2227485位点基因型频率分布符合Hardy-Weinbery平衡;研究组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于对照组(P<0.05);rs1179251位点CT基因型、T等位基因,rs2227485位点GA基因型可能与哮喘发病风险降低有关(OR=0.589,95%CI:0.378~0.918;OR=0.658,95%CI:0.456~0.950;OR=0.658,95%CI:0.466~0.929);研究组儿童血清IL-22、IL-22R水平高于对照组,rs1179251位点CC基因型、rs2227485位点GG基因型与血清IL-22、IL-22R水平有关(P<0.05);嗜酸性粒细胞表型组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于中性粒细胞表型组(P<0.05),血清IL-22、IL-22R水平高于中性粒细胞表型组(P<0.05)。结论 IL-22基因rs1179251位点、rs2227485位点多态性可能与小儿支气管哮喘易感、血清IL-22水平以及临床表型有关。     

5种单核苷酸多态性与厦门地区汉族人群类风湿关节炎易感性的关系

目的 探讨5种单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法 收集91例RA患者和100例健康人血液标本,利用基因测序法检测rs2230926、rs7574865、rs3761847、rs2228145和rs2234067等5种SNPs,同时用ELISA法检测RA患者的血清抗CCP.分为RA组和对照组进行病例对照研究.结果 (1)5种SNP在对照组和RA组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).rs3761847和rs2228145的不同等住基因频率与RA的易感性显著相关[OR(95％ CI)分别为1.61(1.07 ～2.41)、0.64(0.42 ～0.97),P＜0.05],rs7574865、rs2234067及rs2230926与RA的易感性未见显著相关(P＞0.05).(2) rs2228145与RA患者血清抗CCP反应性显著相关(P =0.014 9),其C等位基因频率在两组中的差异有统计学意义(P＜0.05);而rs2228145及rs3761847与RA患者血清RF反应性、rs3761847与RA患者血清抗CCP反应性均无显著相关(P＞0.05).结论 厦门地区汉族人rs3761847和rs2228145基因多态性可能与RA的易感性存在关联,而rs7574865、rs2234067及rs2230926则与RA的易感性可能无关.