乳腺腺样囊性癌6例及文献回顾

探讨乳腺腺样囊性癌的临床病理特征、免疫组化特点、诊断及鉴别诊断。对6例乳腺腺样囊性癌的临床表现、组织学形态、免疫组化特点、诊断及鉴别诊断要点、治疗和预后进行分析,并复习相关文献。6例患者均为女性,发病年龄47～60岁,平均52.8岁。大体上,肿瘤与周围乳腺组织分界清楚。镜下可见筛状、小管-小梁状及实体结构模式。肿瘤由腺上皮、肌上皮及基底样细胞构成。腺上皮细胞表达CK7、CK5/6和CD117;肌上皮细胞表达SMA、Calponin和P63,基底样细胞不同程度表达CK5/6、P63和CD117。肿瘤细胞不表达ER、PR和Her-2。乳腺腺样囊性癌是一种罕见的具有形态学异质性的肿瘤,具有独特的组织病理学和免疫组化特点,预后良好。     

儿童阴茎原始神经外胚层肿瘤/尤文氏瘤1例并文献复习

目的:探讨原发于阴茎的原始神经外胚层肿瘤/尤文氏瘤(PNET/Ewing's sarcoma)的临床表现、病理特点、治疗方法。方法:分析本院收治的1例5岁患儿原发于阴茎的PNET/EWS患者的病例资料进行文献复习。结果:病理表现为小圆细胞恶性肿瘤,免疫组化结果显示CD99(+),分子生物学检查:EWS荧光原位杂交可见易位,符合原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤诊断,该患者经过病理确诊为阴茎PNET/EWS,经45周化疗和局部放疗,瘤灶缩小。目前停药3个月。结论:原发阴茎PNET/EWS极罕见,临床症状无特异性,以阴茎增大伴疼痛为主,免疫组化及分子生物学检查有助于对PNET/EWS的确诊。     

甲状腺原发性结外NK/T细胞淋巴瘤1例并文献复习

目的:探讨甲状腺原发性结外NK/T细胞淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型和鉴别诊断。方法:报道1例罕见甲状腺原发性结外NK/T细胞淋巴瘤,并结合相关文献对其临床表现、组织形态学、免疫组化及治疗预后进行分析。结果:患者,男性,84岁。声嘶1个月余,加重伴呼吸困难20 d。扪及双侧甲状腺肿物6 cm×5 cm大小,手术取出灰白灰褐色碎组织大小约为8 cm×4 cm×3 cm,质地中等。切面实性,灰白灰红色,质地嫩,呈鱼肉样外观。镜下甲状腺组织被破坏,可见中等大小的异型瘤细胞弥漫浸润,并见地图样凝固性坏死和围血管破坏。免疫组化:瘤细胞LCA、CD3、CD43、CD2、CD56、Gr B、Ti A-1和CD30均为(+),Ki-67阳性指数(90%)。CK、EMA、S-100、Syn、Cg A、CD20、CD79a、PAX-5、CD21、Bcl-6、Mum-1和ALK均为(-)。结论:甲状腺原发性结外NK/T细胞淋巴瘤是一种罕见肿瘤,恶性度高,确诊需依靠病理学形态特点和免疫组化指标综合判断。鉴别诊断包括未分化癌、神经内分泌癌、PNET、小细胞恶性黑色素瘤。     

横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征研究

[目的]探讨横纹肌肉瘤的临床病理学、免疫组化及分子遗传学特征。[方法]回顾性研究22例横纹肌肉瘤(RMS)患者的病历资料、病理形态学特点、免疫组化以及分子遗传学特征。[结果]本组男15例,女7例;年龄2⁶0岁,中位年龄35岁。肿瘤8例发生于骨盆与躯干;发生于四肢6例;其他部位6例。组织学上:10例为腺泡性横纹肌肉瘤;11例为多形性横纹肌肉瘤;1例表现为胚胎性横纹肌肉瘤形态。免疫组化标记显示:所有病例均不同程度的表达Vimentin(17/17,100%)和Desmin(22/22,100%);大部分病例表达Myogenin(19/22,86.3%)和MyoD1(15/17,88.2%),少部分病例表达CD99(5/17,29.4%)及CK(3/17,17.6%),17例横纹肌肉瘤LCA均为阴性(0/17,0%),Ki-67平均阳性指数为43%。FISH结果显示:10例腺泡性横纹肌肉瘤均检测到FKHR基因分离;11例多形性横纹肌肉瘤及1例胚胎性横纹肌肉瘤均未检测到FKHR基因分离信号。[结论]组织学结合免疫组化及FKHR基因FISH检测对横纹肌肉瘤的诊断及分型具有重要意义。     

胃肠道间质瘤的诊治进展综述

胃肠道间质瘤(GIST)是一组独立起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤,由未分化或多能的梭形或上皮样细胞组成,免疫表型表达c-Kit蛋白(CD117),遗传学上有c-Kit基因突变。本文分别从概念、组织起源、病理特点、临床特点、生物学行为、诊断与鉴别诊断、治疗进展及预后等方面研究进展进行综述。     

阴囊、阴茎Paget病临床病理分析

目的:探讨阴囊、阴茎Paget病的临床病理特点、诊断及鉴别诊断依据。方法:复习13例阴囊、阴茎Paget病的临床病理资料,采用HE染色、特殊染色(AB/PAS)及免疫组化技术进行观察分析。结果:阴囊、阴茎Paget病以老年男性多见,发病年龄55～84岁,中位年龄为71岁。肉眼皮损呈湿疹样改变。光镜下表皮内可见数目不等的Paget细胞呈单个散在、巢状或条索状分布。所有病例AB/PAS染色均阳性;13例均表达CK7、CEA、EMA抗原,不表达CK5/6、S-100及P63,GCDFP-15与CK20阳性表达率分别为76.92%(10/13)和53.85%(7/13)。结论:阴囊、阴茎Paget病为低度恶性的皮肤上皮性肿瘤,有特殊的临床及组织病理学特点,免疫组化标记有助于该肿瘤的诊断。     

胃肠道间质瘤现代研究进展

摘要：胃肠道间质瘤是一组独立起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤，由未分化或多能的梭形或上皮样细胞组成，免疫表型表达c Kit蛋白（CD117），遗传学上有c Kit基因突变。笔者分别从病名简史、组织起源、发病机制、病理特点、临床特点、生物学行为、诊断与鉴别诊断、治疗进展及预后等方面研究进展进行综述。     

睾丸原发性神经内分泌肿瘤临床病理研究(附7例报告)

目的:观察睾丸原发性神经内分泌肿瘤的组织学、免疫表型,探讨其临床病理特征、诊断、鉴别诊断及治疗预后。方法:运用组织学、免疫组化技术对7例睾丸原发性神经内分泌肿瘤进行光镜观察及免疫标记,并结合相关文献对其临床表现、组织形态和免疫组化特点及治疗和预后等进行综合分析。结果:7例男性患者均以睾丸无痛性肿块就诊,平均40.6岁。均不伴有类癌综合症。组织学上,肿瘤排列呈岛状、梁状,可见实性片状及大的不规则腺管样结构,瘤细胞大小较一致,呈圆形、多角形,胞质略嗜酸,胞界不清。核单一,圆形,染色质细颗粒状,核分裂象计数2个/10HPF。免疫表型,瘤细胞均弥漫性表达Syn、CgA、NSE和CK,Ki-67阳性细胞数2%。结论:原发于睾丸的神经内分泌肿瘤非常罕见,通常不伴有类癌综合症,早期手术切除预后较好。免疫组化染色有助于该肿瘤诊断,鉴别诊断包括睾丸畸胎瘤合并类癌、转移性神经内分泌肿瘤、精原细胞瘤、支持细胞瘤等。     

睾丸富于细胞纤维瘤临床病理观察

目的:探讨睾丸富于细胞纤维瘤的临床病理特征、鉴别诊断和预后。方法:对1例睾丸富于细胞纤维瘤的临床表现、组织形态和免疫组化进行综合分析,并结合文献讨论其病理特点及鉴别诊断。结果:30岁男性患者,右侧睾丸不适并无痛性肿大为主诉。睾丸纤维瘤实性边界清楚,包膜亦厚亦薄,切面灰白色,镜下梭型瘤细胞排列成席纹状、鱼骨状或束状,细胞丰富,细胞核无多形性,核分裂像为0～1个/10HP。免疫组化显示肿瘤细胞波形蛋白(+)、S-100局灶(+)、平滑肌蛋白局灶(+)、肌纤维蛋白(-)、α-抑制素(-)、CD34(-)、CD99(-)、Ki-67阳性率不足1%。结论:睾丸富于细胞纤维瘤是一种罕见的睾丸性索间质肿瘤,与卵巢同源性肿瘤病理特征相同;容易与睾丸的其它梭型细胞肿瘤混淆,形态学结合免疫组化可资鉴别;手术切除预后良好。     

肾上腺腺瘤样瘤3例临床及病理分析

目的:探讨肾上腺腺瘤样瘤患者的临床病理特点及治疗方法。方法:回顾性分析2011年10月～2017年5月我院收治的3例肾上腺腺瘤样瘤患者的临床资料,并复习相关文献。男2例,女1例,年龄44～61岁。手术标本行常规HE染色及免疫组化染色检查。结合患者临床特征及影像学表现,对肾上腺腺瘤样瘤的临床病理特征进行分析。结果:3例患者均行手术治疗。免疫表型:D2-40、Calretinin、HBME-1、CK和Vimentin阳性。结论:肾上腺腺瘤样瘤仅靠影像学很难与肾上腺常见肿瘤相鉴别,需根据病理组织形态学特点并结合免疫组化染色可以明确诊断。     

睾丸原发性弥漫性大B细胞淋巴瘤临床病理学分析

目的:探讨睾丸原发性弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床病理特征、免疫表型及治疗方法。方法:回顾性分析23例睾丸DLBCL的病理形态学及免疫组化标记,结合文献对其临床病理学特点进行分析。23例患者年龄48～76岁,平均61.4岁,82.6%患者超过50岁。病变部位左侧睾丸9例,右侧14例,均为单侧发病。临床主要表现为睾丸无痛性进行性肿大。结果:组织学主要表现为肿瘤细胞弥漫浸润于睾丸实质,细胞体积较大,异型性明显,核分裂易见。免疫表型均表达B细胞标志物。5例获得随访资料,4例截止随访时均存活,随访时间2～32个月,1例随访9个月后死亡。结论:睾丸DLBCL少见,多发于老年男性患者,具有侵袭性生物学行为。诊断时极易误诊或漏诊,其确诊依赖组织病理学,免疫组化标记对明确诊断及鉴别诊断有一定价值。     

胸部原始神经外胚层肿瘤(附10例报告)

目的 提高对胸部原始神经外胚层肿瘤（PNET）的认识，改进治疗效果。方法 回顾性分析1999年至2004年手术切除并经病理证实的10例胸部PNET治疗结果。结果 肿瘤位于胸腔内6例、胸壁2例，心包内和后纵隔各1例。胸内肿瘤完全摘除2例，大部分切除2例，肿瘤并肺叶切除2例。2例胸壁肿瘤合并受累肋骨切除胸壁重建，1例行肿瘤及心包部分切除，1例后纵隔哑铃形肿瘤由胸外科和神经外科同期切除。全组无手术死亡或住院死亡。病理标本免疫组化检查，10例CD99均为阳性，LEA均为阴性。术后4例接受化疗，4例放化疗，2例未行任何辅助治疗。术后随访6年，死亡7例，生存最长27个月，最短9个月，平均17个月。3例生存已超过12个月者仍在随访中。结论 胸部PNET恶性程度高，进展快，术前诊断率低。诊断与鉴别诊断需要病理组织学和免疫组化确定。彻底摘除肿瘤及受累组织是治疗的重要环节，术后放化疗有助延长生存期。提高生存率还需要寻找更有效的方法。     

小肠间质瘤的外科治疗

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是一种发生于消化道的少见的肿瘤，所占比例不足1％，发病率约2／10万。但它是胃肠道最常见的间质细胞肿瘤，其中小肠间质瘤占胃肠道间质瘤的第2位。由于其特殊的组织学、免疫表型及分子遗传学特点，Mazur等于1983年首次提出了GIST这个概念，将它与其他的间叶肿瘤以示区分。过去对GIST的组织发生、生物学行为和肿瘤的恶性程度都并不十分的明确，给诊治带来了很多不便。GIST的正确诊断通常是在病理医师和临床医师讨论后才会获得。近十余年来，由于各种诊断新技术在临床上的应用，对于临床上发现的消化道来源的实体肿瘤，如怀疑GIST，一般可以通过CT、MRI等影象学检查证实实体性肿瘤；结合梭形细胞和上皮样细胞两种基本细胞成分的病理学特征，免疫组化CD117阳性或CD34阳性的“金标准”，     

9例散发性甲状腺髓样癌临床病理特征分析

目的:探讨散发性甲状腺髓样癌(MTC)临床特点、术中及术后病理特征、治疗及预后。方法:收集9例MTC患者临床资料,重新阅读冷冻切片及石蜡切片,完善免疫组化及特殊染色,分析临床病理特征并结合文献复习。结果:患者年龄45～70岁,中位年龄57岁,女性7例。8例接受冷冻切片病理检查,3例术中诊断为MTC,5例诊断甲状腺癌(乳头状癌或组织学分型不明确)。术后病理示肿瘤最长径0.3～6.9 cm,镜下见淀粉样沉积物将肿瘤组织分隔成实性巢团状或条带状,细胞呈多边形、圆形、高柱状、短梭形,胞浆颗粒感,核分裂象低。肿瘤组织内血管丰富,钙化常见。免疫组化:肿瘤细胞降钙素、CEA、Syn、CgA几乎均阳性。其中有1例为MTC(最大径1.3 cm)和甲状腺乳头状癌(最大径0.6 cm)合并发生。结论:散发性MTC术中冷冻切片较难明确诊断,石蜡切片需要警惕并发甲状腺乳头状癌,当肿瘤内无明显淀粉样蛋白沉积时,掌握组织学其他特点,辅以免疫组化染色利于确诊。     

泌尿系统原发性原始神经外胚层瘤临床病理分析

目的 探讨泌尿系统原发性原始神经外胚层瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)的临床病理特征、免疫学表型、治疗方法及预后.方法 回顾性分析3例泌尿系统原发性PNET患者资料.3例均为男性,年龄分别为29、32和75岁.2例原发于肾脏,1例原发于膀胱.2例肾肿瘤大小分别为7.7 cm×6.2 cm和12.6 cm×9.4 cm,影像学检查提示肿瘤边界尚清,内部回声欠均匀.膀胱肿瘤大小为10.0 cm×10.0 cm,影像学检查提示膀胱壁不规则增厚,其内密度不均匀.2例肾肿瘤行肿瘤根治术,膀胱肿瘤行血块取出术及肿瘤活检术.结果 光镜下,瘤细胞为形态一致的小圆形或卵圆形,被纤维结缔组织分隔成实性片状或巢状,并形成假菊形团或Homer-Wright菊形团,核分裂象多见.免疫组化标记:3例肿瘤CD99、突触素和波形蛋白均为阳性.1例肾肿瘤Ki67阳性率＜5%,另1例80%阳性.3例病理诊断均为PNET.例1肾肿瘤患者未行化疗,于术后14个月复发死亡;例2肾肿瘤及例3膀胱肿瘤患者术后予以化疗,分别于术后4、6个月死亡.结论泌尿系统原发性PNET是一种少见的高度恶性软组织肿瘤,诊断主要依据病理形态学特征及免疫组化标记.目前治疗方法主要是手术加放、化疗.

Abstract：

Objective To explore the clinico-pathological features, immunophenotype, treatment and prognosis of urologic primary primitive neuroectodermal tumor (PNET). Methods The clinical data of 3 patients with urologic PNET were analyzed retrospectively. All patients were male, aged 29, 32 and 75 years respectively. Two of the lesions were located in the kidney, and the third was located in the bladder. The sizes of renal tumors were 7.7 cm×6.2 cm and 12.6 cm×9.4 cm respectively. Imaging examinations revealed a well-defined mass with inhomogeneous echo inside. The size of bladder tumor was 10.0 cm×10.0 cm. CT scan demonstrated irregular thickening of the bladder wall, and the density of the wall was inhomogeneous. In the 2 cases of renal PNET radical surgery was performed, while an emergency palliative surgery to remove a blood clot and biopsy were performed in the bladder PNET case. Results In light microscope, the tumors were characterized by uniform small round or oval cells and nest-like or dense sheet structures surrounded by sparse fibrovascular stroma. Homer-Wright rosettes or pseudorosettes were observed, as well as mitoses. Immunohistochemical study revealed that all cases showed positive staining for CD99, synaptophysin and vimentin. One of the renal tumor cells showed positive for CD56, and the other renal tumor and urocystic tumor cells were focally positive for chromogranin A. Additionally, in 1 of the cases of renal tumor there was a high positive rate of 80% for Ki67 staining while the other case showed less than 5%. All 3 cases were eventually diagnosed as PNET. The first renal tumor case was not treated with radiotherapy and chemotherapy postoperatively, and the patient died of recurrence 14 months after surgery. Both the second renal tumor case and the bladder tumor case underwent chemotherapy postoperatively, and they died 4 and 6 months after surgery respectively. Conclusions The urologic primary PNET is a very rare, highly malignant soft tissue tumor, and the diagnosis must be based on pathologic findings and immunohistochemical phenotypes. The multimodal treatment for urologic primary PNET consists of surgery, chemotherapy and radiotherapy.     

原发性乳腺淋巴瘤8例临床病理分析并文献复习

目的:探讨乳腺淋巴瘤的临床病理学特点及诊断要点。方法:收集2009年1月—2015年3月确诊为乳腺淋巴瘤的病例资料,进行临床资料、病理形态学及免疫组化分析,并结合文献对该病的诊断及鉴别诊断进行讨论。结果:8例均为女性,发病年龄35~82岁,6例位于左乳,1例右侧,1例双侧。多数表现为无痛性肿块,边界较清,可活动。7例为弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL),1例为黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALT),免疫组化染色均表达CD20、CD79a,7例MUM1阳性,4例Bcl-2阳性。治疗后4例患者获随访3~25个月,均健在。结论:乳腺淋巴瘤少见,常见类型为DLBCL,确诊依赖组织病理学和免疫组化染色。提高对乳腺淋巴瘤的认识,对避免误诊是至关重要的。     

胃肠道间质细胞瘤临床病理与免疫组化研究

目的　探讨胃肠间质瘤 (GISTs)的临床病理和免疫组化特征 ,为其诊断提供参考指标。方法　对 3 5例GISTs进行病理形态学观察 ,并采用免疫组化染色检测其CD1 1 7、CD3 4、vimentin、SMA和S-1 0 0蛋白表达检测。结果　 3 5例GISTs中 ,良性 1 6例 ,恶性 1 7例 ,潜在恶性 2例 ,主要由梭形细胞和上皮样细胞构成。免疫组化vimentin、CD3 4、CD1 1 7肿瘤细胞显示明显阳性 ,阳性率分别为 1 0 0 %、88 6%、60 0 % ,SMA和S -1 0 0蛋白呈散在细胞阳性 ,阳性率分别为 3 4 3 %和 6 1 %。结论　GISTs是胃肠道最常见的间质肿瘤 ,HE染色下形态与平滑肌肿瘤和神经源性肿瘤较相似 ,免疫组化染色对其诊断和鉴别诊断具有重要作用 ,CD1 1 7特异性较高 ,CD3 4敏感性较高     

胃肠间质瘤24例临床病理分析

为分析胃肠间质瘤（GISTs）的临床病理资料和免疫组化表达,对24例GISTs进行临床和病理资料分析及免疫组化检测。结果显示,24例GISTs发生部位包括小肠、结肠、直肠、肛门。其中梭形细胞为主型16例,上皮细胞为主型3例,混合细胞型5例。免疫组化Dog-1、CD117、CD34、Vimentin（＋）、SMA、S-100部分（＋）、Desmin（-）。结果表明,GISTs的病理诊断必须依据肿瘤大体形态、组织学、免疫组化结果综合判断;Dog-1、CD117及CD34在GISTs诊断中具有重要价值。     

肾上腺原始神经外胚层肿瘤临床及病理分析

目的 分析肾上腺原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床及病理特点. 方法肾上腺PNET患者4例.男2例,女2例.平均年龄24(21、22、24、30)岁.常规实验室及内分泌检查无阳性发现.B超、CT检查示肾上腺区边界欠清的巨大囊实性软组织肿块,直径平均12(8～17)cm. 结果 1例穿刺活检确诊后拒绝治疗,6个月后死亡;1例手术探查后行减瘤术,术后8个月死亡;行肿瘤根治性切除治疗2例,术后1个月出现远处转移1例,肿瘤局部复发1例,4例病理学检查光镜下可见典型的Homer-Wright菊形团,免疫组织化学染色CD99阳性.病理诊断均为PNET. 结论 肾上腺PNET是一种罕见的原始神经外胚叶来源肿瘤,好发于青年,临床及影像学无特殊表现,确诊依据病理学检查.肿瘤恶性度高,进展迅速,预后极差.     

脊柱原始神经外胚叶肿瘤的诊断与治疗

目的 总结脊柱原始神经外胚叶肿瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)的诊断和治疗经验.方法 回顾性分析1999年至2009年收治的PNET患者共13例,男8例,女5例.年龄4～43岁,平均(26.9±11.1)岁.肿瘤累及颈椎6例,腰椎5例,胸椎1例,骶椎1例.9例为手术后依据病...