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1.
目的:研究宁夏地区回、汉族原发性高血压(EH)人群与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性之间的关系。方法:收集宁夏回族142例EH患者(回EH组)、112例正常血压者(回对照组)及宁夏汉族158例EH患者(汉EH组)、176例正常血压者(汉对照组),应用PCR-RFLP技术进行eNOS G894T基因多态性的检测,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在两族人群中的分布。结果:回EH组与回对照组,汉EH组与汉对照组,回、汉EH组间与回、汉对照组间基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:eNOS基因G894T多态性与宁夏地区回、汉族人群EH发病无关;该位点多态性在宁夏回、汉族人群之间无种族差异性。  相似文献   

2.
目的 探讨恩施土家族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)rs1799983多态性与原发性高血压(EH)关联性及其与肥胖交互作用。方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析127例EH患者和127名正常对照eNOS rs1799983基因型。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.35倍(OR=1.35,95%CI: 1.22,2.56,P<0.01;校正OR=1.61,95%CI: 1.21,3.01,P<0.01);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体EH罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.39倍(OR=3.39,95%CI:2.66,5.36,P=0.000)(RERI=1.94,95%CI:1.41,2.77;API=0.59,95%CI:0.33,0.84;S=1.46,95%CI:1.37,2.66)。结论 eNOS rs1799983多态性增加恩施土家族个体原发性高血压罹患风险,且与肥胖存在原发性高血压发病中存在协同效应。  相似文献   

3.
目的 研究中国南方汉族人群中血管紧张素原(AGT235)、血管紧张素转换酶(ACEI/D)、心钠素(ANP2238)、C型心钠素受体(NPRC-55)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS298)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法 选择EH患者81例及对照者120例,采用基因芯片技术检测AGT235、ACEI/D、ANP2238、NPRC-55、eNOS298基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率. 结果 EH组AGT235 TT基因型频率(53.1%)与对照组(45.8%)无差异(P>0.05);EH组患者ACEI/D DD基因型频率(48.1%)与对照组(4.2%)差异显著(P<0.001);EH组ANP2238CC基因型频率为6.1%,与对照组(8.3%)无差异(P>0.05);EH组NPRC-55CC基因型频率为65.4%,对照组(68.3%)无差异(P>0.05);EH组eNOS298DD基因型频率为3.7%,与对照组(0.8%)无差异(P>0.05).结论 ACEI/D基因可能是EH的易感基因,AGT235、ANP2238、NPRC-55和eNOS298基因与EH不具有相关性.  相似文献   

4.
目的 观察中国2型糖尿病人群中内皮细胞一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性位点rs1799983与rs2070744是否与冠心病风险相关.方法 以2005年3月至2010年10月412例2型糖尿病胸痛患者为研究人群,其中266例患有冠心病[男性171例,女性95例,平均年龄(64±9岁)],146例为无冠心病对照[男性67例,女性79例,平均年龄(62±10)岁].选取eNOS的2个单核苷酸多态性(SNPs):rs1799983(G>T)和rs2070744(T>C).应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对eNOS基因SNPs读取个体基因型,采用病例-对照研究的方法,研究eNOS基因多态性与冠心病风险的关系.结果 SNP rs1799983在冠心病组与无冠心病组中T等位基因频率分别为10.4%和9.3%,T等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增高趋势(OR=1.214),但差异无统计学意义(P>0.05).SNP rs2070744在冠心病组与无冠心病组中C等位基因频率分别为10.5%和9.4%,C等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增加趋势(OR=1.117),但差异亦无统计学意义(P>0.05).校正其他已知冠心病风险因素如性别、年龄、BMI、糖尿病病程、高血压病病史、脂代谢异常病史以及吸烟史后,仍未发现rs1799983和rs2070744与冠心病风险的相关性.结论 在中国2型糖尿病人群中,eNOS基因SNP rs1799983和rs2070744可能不是冠心病的主要风险因子.  相似文献   

5.
目的:探讨新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因标签单核苷酸多态性与原发性高血压之间的关系。方法:采用流行病学病例—对照研究,酚—氯仿法进行DNA抽取及纯化,用SNaPshot分型技术对新疆哈萨克族363例原发性高血压患者(病例组)和370例健康对照者(对照组)进行eNOS基因的6个标签单核苷酸的多态性(tSNP)rs1800783、rs7830、rs3918188、rs1799983、rs2070744和rs1800779分型,并测定十项生化指标,测量体重指数、腰臀比等指标。结果:新疆哈萨克族人群eNOS基因6个tSNP在病例组各基因型频率和等位基因频率与对照组分布差异无统计学意义(P>0.05)。性别分层发现eNOS基因rs1799983男性病例组与对照组G和T等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),男性病例组G等位基因频率(80.8%)低于对照组(87.9%),而T等位基因频率(19.2%)高于对照组(12.1%),T等位基因患病风险为G等位基因的0.587倍(95%CI 0.370~0.901,P=0.015)。发现除rs1800783、rs1800779、rs2070744位点间存在强的配对连锁不平衡外,其它tSNP各位间不存在配对强连锁不平衡,所构建的单体型在病例组和对照组的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:eNOS基因rs1799983 T等位基因可能是新疆哈萨克族男性原发性高血压的遗传易感基因;rs1800783与rs1800779、rs2070744位点间存在强连锁不平衡;6个tSNP构建的单体型与原发性高血压无相关性。  相似文献   

6.
目的 探讨天津市汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第14内含子rs3918181位点多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法(PCR-RFLP)对290例EH患者和161名健康对照者的eNOS基因rs3918181位点进行基因多态性分型,同时检测所有研究对象的血脂等危险因素,分析不同基因型与EH发病的关系.结果 两组年龄、体质指数的差异有统计学意义(均为P<0.05).EH组患者的AA、AG和GG基因型分布频率分别为0.293、0.393和0.314,对照组分别为0.180、0.472和0.348,两组相比差异有统计学意义(均为P <0.05);EH组A与G等位基因频率分别为0.490和0.510,对照组分别为0.416和0.584,两组相比差异有统计学意义(均为P <0.05).影响EH的危险因素有年龄、体质指数.结论 eNOS基因rs3918181位点多态性与EH相关.  相似文献   

7.
目的通过病例-对照分析研究探讨东北汉族人群中内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法本项目主要基于黑龙江省的2次现场流行病学调查研究,总共纳入受试者2208人,其中正常血压组1046人,EH组1162例。通过Sequenom MassArry平台对eNOS基因单核苷酸多态性(SNP)rs1800780,rs2070744,rs891512,rs7830和rs3918227进行基因分型。采用SPSS 20.0软件用于统计基因型和等位基因频率的组间差异,并使用SHEsis软件进行SNP位点Hardy-Weinberg平衡检验和单倍型分析。结果 rs1800780在正常血压组显示Hardy-Weinberg不平衡,其余4个SNP基因型分布在两组中均显示Hardy-Weinberg平衡,因此在后续分析中排除rs1800780。4个SNP的基因型分布和等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P0.05);单倍型分析显示,与正常血压组相比,EH组单倍型GCGC(rs891512-rs2070744-rs7830-rs3918227)频率显著增高(1.7%比0.6%,χ~2=8.634,P=0.003,OR=2.834,95%CI1.372~5.856)。结论东北汉族人群中,单个eNOS基因SNP与EH无关,但携带单倍型GCGC(rs891512-rs2070744-rs7830-rs3918227)与EH相关。  相似文献   

8.
目的探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与老年原发性高血压(EH)的相关性。方法以人群为基础进行老年人EH病例-对照研究,应用PCR-RELP技术对289例武汉地区汉族老年人的CYP11B2基因-344C/T多态性进行分析。结果武汉地区汉族老年人群CYP11B2基因-344C/T多态性以TT和CT为主要基因型,C等位基因较少见。CYP11B2基因-344C/T多态性与老年人EH有相关性(P0.05)。结论武汉地区汉族老年人群CYP11B2基因-344C/T多态性与EH存在相关性,老年高血压人群携带CC+CT基因型频率较高。  相似文献   

9.
目的 探讨HapMap数据库中四个种族人群盐敏感性高血压易感基因频率的分布差异.方法 利用HapMap数据库中犹他州的欧洲西部和北部的后裔(CEU)、中国北京汉族人(CHB)、日本东京人(JPT)以及尼日利亚的约巴鲁人(YRI)四个种族人群的基因频率数据,建立盐敏感性高血压易感基因多态性(血管紧张肽原基因多态性AGT/M235T、血管紧张素转换酶基因多态性ACE/ID、醛固酮合成酶基因多态性CYP11B2/C344T、α-内收蛋白基因多态性α-adducin/G460T、G蛋白β3亚基基因多态性GNB3/C825T和细胞色素P450 3A酶基因多态性CYP3A5/A6986G)基因数据库(n=395).应用拟合优度卡方检验验证每个基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律.利用χ2检验,对不同种族盐敏感性易感基因的基因型频率和等位基因频率进行比较,并进行趋势性检验.同时,运用χ2分割方法 进行两组间的多重比较.结果 四个种族人群盐敏感性易感基因的频率分布存在统计学差异(P<0.05=.组间两两比较的结果 发现CHB与JPT人群间的基因型和易感等位基因频率分布没有显著性差异.除了GNB3/825T等位基因频率没有显著性差异(38.8%比34.4%,P=0.521)外,与CEU人群相比,CHB人群的AGT/235T(79.2%比41.2%,P<0.001=、ACE/I(56.5%比43.5%,P<0.001=、CYP11B2/-344T(74.1%比56.7%,P=0.001)、ADDI/460Trp(51.8%比20.4%,P<0.001=和CYP3A5/A6986(30.1%比3.6%,P<0.001=等位基因突变频率明显偏高.ADDI/460Trp等位基因在YRI群中分布极低,仅为4%,明显低于CHB人群(51.8%,P<0.001=,而AGT/235T、CYP11B2/-334T、GNB3/825T、CYP3A5/6986A基因多态性突变频率均显著地高于CHB人群.根据CEU、CHB、YRI三个人群的趋势性检验的结果 发现,AGT/235T(41.2%<79.2%<92.0%,P<0.001=、CYP11B2/-334T(56.7%<74.1%<84.8%,P<0.001=和CYP3A5/6986A(3.6%<30.1%<84.5%,P<0.001=三个盐敏感性易感基因所携带的突变等位基因型频率呈现显著增加趋势.结论 利用HapMap数据库提供的四个种族基因多态性检测数据进行分析的结果 提示我们,盐敏感性高血压易感基因多态性在不同种族人群中的分布具有显著性差异.北京汉族人群盐敏感性易感等位基因的频率近似于JPT人群,高于CEU人群而低于YRI人群,说明北京汉族人群有较高的盐敏感性,针对高危人群进行预防和个体化治疗将有助于降低盐敏感性高血压和心血管疾病的发生.  相似文献   

10.
目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(x2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(x2=4.073,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.  相似文献   

11.
目的 探索武汉地区汉族人群中醛固酮合酶 (CYP11B2 )基因 3 44C/T多态性与原发性高血压 (EH)的相关性 ,及高血压人群醛固酮合酶CYP11B2基因 3 44C/T多态性与血浆醛固酮(pAldo)水平的相关性。方法 应用PCR RELP技术对 2 0 4例CYP11B2基因 3 44C/T多态性进行分析 ,应用放射免疫法测定 10 6例EH组的血浆醛固酮水平。结果 CYP11B2基因 3 44C/T多态性以TT和CT为主要基因型 ,与EH无明显相关性 (P >0 .0 5 )。高血压患者血浆醛固酮水平在CYP11B2基因 3 44C/T的 3个不同基因型组比较差异有显著性 (P <0 .0 1)。结论 武汉地区汉族人群CYP11B2基因 3 44C/T多态性频率与EH没有明显相关性。高血压人群的血浆醛固酮水平与CYP11B2基因 3 44C/T多态性相关  相似文献   

12.
目的 探讨肾素—血管紧张素系统(RAS) 血管紧张素原(AGT)基因T704C多态性、血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性及血管紧张素Ⅱ的1型受体(AT1R)基因A1166-C多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法 采用PCR及PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对220例EH患者(EH组)和1 004例非原发性高血压患者(NEH组)ACE基因Alu I/D多态性、AGT基因T704C多态性、AT1R基因A1166-C多态性进行基因型检测,计算等位基因频率.结果 两组AGT基因型及ACE基因型、等位基因频率均有显著差异(P分别 <0.01、0.05、0.05);EH组TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型频率显著低于NEH组(P均<0.05),CC-ID、CC-DD 、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型频率显著高于NEH组(P均 <0.01).结论 携带AGT 基因CC基因型、ACE基因D等位基因者可能为发生EH易感人群;TC-II、TC-AA、II-AA联合基因型对EH的发生可能起负协同作用,而CC-ID、CC-DD、CC-AA、CC-AC+CC联合基因型可能起正协同作用.  相似文献   

13.
高血压病患者G蛋白β3基因C825T和eNOS基因G894T多态性研究   总被引:9,自引:2,他引:9  
目的 观察高血压病 (EH)患者G蛋白 β3亚单位基因 (GNB3)C82 5T多态性和内皮一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T多态性 ,探讨EH发生的遗传学机制。方法 EH患者 112例 ,对照组 112例。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BanⅡ、BseDI)酶切PCR产物用于基因分型。结果 EH患者GNB3C82 5T基因型分布 (基因型频率CC =0 34,CT =0 5 3 ,TT =0 13)与对照组有显著性差异 (基因型频率CC =0 5 9,CT =0 36 ,TT =0 0 5。χ2 =6 9,P <0 0 5 ) ;82 5T等位基因携带者与CC纯合子比较有较高的患EH的危险 (OR =2 2 ,95 %CI1 1~ 4 6 )。eNOS各基因型在EH的分布与对照组无显著性差异。Logistic回归分析显示 ,GNB3 82 5T等位基因与EH关联最密切。结论GNB3基因C82 5T多态性的 82 5T等位基因是EH发病的遗传危险因子。eNOS基因G894T多态性在EH发病中不起直接重要作用。  相似文献   

14.
目的 探讨环氧化物水解酶( EPHX2)基因rs751141位点基因多态性与新疆哈萨克族、汉族原发性高血压之间的相关性.方法 分别选择新疆哈萨克族267例,汉族原发性高血压患者368例,同时选取哈萨克族、汉族正常对照组284例和348例,用Hardy-Weinberg平衡检验样本群体代表性,采用TaqMan探针法对EPHX2基因rs751141位点基因多态性进行检测.结果 新疆汉族原发性高血压组rs751141G/A多态位点GA+ AA基因型的分布频率(40.2%)明显低于正常对照组(52.0%),差异具有统计学意义(P<0.01),而新疆哈萨克族原发性高血压组与正常对照组中rs751141G/A基因多态性比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 EPHX2基因rs751141 G/A等位基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压无显著相关性,EPHX2基因rs751141G/A等位基因多态性与新疆汉族原发性高血压均显著相关,EPHX2基因rs751141位点的A等位基因可能是新疆汉族原发性高血压病的独立的保护因子.  相似文献   

15.
目的系统评价G蛋白β3亚单位(GNB3)基因825C/T多态性与中国人群原发性高血压(EH)发病风险的关系。方法由两名评价者独立检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM和WanFang数据库,收集探讨GNB3基因825C/T多态性与中国人EH相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2013年9月30日。文献筛选及资料提取后,对纳入文献按NOS进行质量评价,然后采用Stata12.0软件行Meta分析。结果最终纳入30个病例-对照研究,包括EH患者5054例,对照人群5565例。Meta分析结果显示,与对照组相比,GNB3基因825C/T多态性与中国人EH发病风险间无统计学差异[TT vs.CC:(OR=1.13,95%CI:0.89~1.43,P=0.33);TT vs.CT+CC:(OR=1.04,95%CI:0.86~1.26,P=0.70);CT vs.CC:(OR=1.08,95%CI:0.98~1.19,P=0.11);TT+CT vs.CC:(OR=1.11,95%CI:0.96~1.29,P=0.15);T vs.C:(OR=1.06,95%CI:0.95~1.20,P=0.30)]。结论当前证据表明中国人群GNB3基因825C/T多态性与EH发病无关。  相似文献   

16.
目的 :探讨武汉地区汉族人群醛固酮合酶 (CYP11B2 )基因 344C/T多态性频率分布特点及其与原发性高血压 (EH)的关系。方法 :以人群为基础进行EH病例 对照研究 ,应用PCR RELP技术对 2 11例武汉地区汉族人的CYP11B2基因 344C/T多态性进行分析。结果 :武汉地区汉族人群CYP11B2基因 344C/T多态性以TT和CT为主要基因型 ,C等位基因较少见 ,其频率为 2 4 % ,明显低于文献报道的欧洲白种人 (P <0 .0 1) ,亦低于日本人 (P <0 .0 5 )。CYP11B2基因 344C/T多态性与EH无明显相关性 (P >0 .0 5 )。结论 :武汉地区汉族人群CYP11B2基因 344C/T多态性频率分布有着与欧洲白种人以及日本人不同的特点 ,且它与EH没有明显的相关性  相似文献   

17.
目的:探讨陕西地区汉族中青年人群中内皮素受体A(EDNRA)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压易感性的关系。方法:选择2015年1月至2018年1月,在本院治疗的338例中青年(18~45岁)原发性高血压(EH)患者作为EH组,另外选择300例中青年健康志愿者作为对照组。采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测EDNRA基因rs1801708和rs5335位点多态性。结果:EH组和对照组比较,两组rs5335位点等位基因分布频率,差异具有统计学意义(P<0.05),rs1801708位点基因型和等位基因分布频率,差异均无统计学意义(均P>0.05)。按BMI值分层,在BMI<25 kg/m~2中青年人群中,EH组rs5335位点基因型/等位基因分布频率在共显性基因模型、隐性基因模型和等位基因模型下与对照组比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05),两组rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05);在BMI≥25 kg/m~2中青年人群中,两组比较rs5335和rs1801708位点基因型/等位基因分布频率在各种基因模型下,差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素分析结果显示,携带EDNRA基因rs5335位点C等位基因可降低BMI<25 kg/m~2中青年人群EH的发生风险(OR=0.484, 95%CI:0.361~0.836,P=0.007)。结论:EDNRA基因rs5335位点多态性与陕西地区汉族中青年人群EH发生相关。  相似文献   

18.
目的探讨东乡族人内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与原发性高血压(EH)之间的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态分析法对甘肃临夏东乡族EH患者(EH组)和正常人群(NT组)的eNOS第7外显子894位处进行基因多态性分型,应用硝酸盐还原酶法方法检测血清一氧化氮代谢物(NOM)水平。结果eNOS基因G894T多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,EH组GT+TT基因型和T等位基因频率均高于NT组(P〈0.05,〈0.01);EH组中T等位基因携带者的收缩压、舒张压和平均动脉压均高于对应的GG基因型携带者(P〈0.05)。EH组GT+TT基因型空腹血清NOM低于GG基因型(P〈0.05)。结论eNOS基因第7外显子G894T多态性的T等位基因与东乡族EH的发生相关联,T等位基因(298Glu→Asp)可能通过影响对应编码的eNOS活性而使T等位基因携带者NOM减少,进而参与EH发病。  相似文献   

19.
目的 :探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 894G→T多态性与原发性高血压 (EH)之间的关系。  方法 :应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性技术对湖北地区汉族 1 0 3例EH患者 (EH组 )及 74名健康者 (正常对照组 )的eNOS外显子 894位进行基因分型 ,并采用生化技术测定其血脂水平。  结果 :①EH组T等位基因频率为 0 2 6 2及GT、TT基因型频率分别为 0 4 2 7,0 0 4 9显著高于正常对照组的 0 1 2 8和 0 2 57,有极显著性差异 (P <0 0 1 ) ;②在EH组中GT +TT基因型者的舒张压显著高于GG基因型者有显著性差异(P <0 0 5) ;③收缩压、舒张压、eNOS基因 894G→T基因点突变属原发性高血压的独立危险因素。  结论 :eNOS基因 894G→T多态性与中国人原发性高血压的发生相关。  相似文献   

20.
目的:探讨AGT基因M235T多态性与大理白族原发性高血压(EH)人群的相关性.方法:根据入选标准收集大理白族EH患者141例(EH组),正常血压者134例(正常对照组).采用基因突变聚合酶链反应(MS-PCR)法扩增2组人群AGT基因M235T多态的各基因型(TT、MT和MM基因型),基因测序予以验证,然后对2组的基因型和等位基因频率分布进行统计学分析.结果:EH组与正常对照组比较,TT、MT、MM基因型频率和T、M等位基因频率之间差异均无统计学意义.EH组男性的TT、MT基因型频率和T等位基因频率分布与正常对照组男性比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:AGT基因M235T多态性可能与大理白族人群EH的发病无密切关联.  相似文献   

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