一例睡眠呼吸机依赖线粒体脑肌病患者的护理

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopa-thy)是一组由线粒体或核DNA缺陷,导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,病变以侵犯骨骼肌为主称为线粒体肌病,病变同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病.并且线粒体肌病和脑肌病可以转型,线粒体肌病可发展为线粒体脑肌病.根据临床不同症候群,临床表现复杂多样.我科于2010年8月收治了1例以睡眠时二氧化碳潴留为主要特征的患者,结合临床表现与肌电图、头MRI、胸CT等辅助检查、血清乳酸水平测定、遗传分析等诊断为线粒体脑肌病.通过积极实施个性化治疗和护理,采用了睡眠时应用无创呼吸机方式,收到了满意的效果.现将护理体会报告如下.     

20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病（mitochondrial myopathy）和线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维。如病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;如病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和脑肌病在其发展过程中可以转型,由线粒体肌病发展为线粒体脑肌病。这是一组与遗传、代谢有关的疾病。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10个亚型。     

MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的MRI的表现特点.方法 回顾分析10例经病理证实的MELAS型线粒体脑肌病患者的临床及MRI检查资料.结果 10例患者均为多脑叶发病,5例双侧颞、枕、顶叶皮层及皮层下可见大片状长T1长T2信号影,具有一定对称性,3例右侧额叶、颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,2例左侧颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,病变不按血管支配区分布.FLAIR序列呈高信号,急性期病变于DW1序列呈高信号,有3例累及脑深部核团,累及豆状核2例,累及豆状核和尾状核1例,累及小脑2例,累及脑干1例,并有不同程度脑萎缩4例.增强扫描少有强化.结论 MELAS型线粒体脑肌病的MRI表现有一定特征性,但最终诊断需结合临床表现和实验室检查.     

线粒体脑肌病误诊1例分析

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA和（或）核DNA突变导致线粒体呼吸链缺陷而引起的临床疾病。发病率大约是1：5000,主要累及中枢神经系统和肌肉组织,由于临床表现复杂多样,不典型病例易误诊,现分析我院收治线粒体脑肌病误诊1例,以提高该病的早期诊断率。     

线粒体脑肌病的CT及MRI表现

目的:分析线粒体脑肌病的脑部CT及MRI表现,以提高对该病影像特点的认识,为诊断及鉴别诊断提供依据.材料与方法:回顾性分析8例线粒体脑肌病患者的临床表现、实验室检查及影像检查,总结病变特点.结果:8例CT及MRI检查均显示异常,其中7例为多发性.病变在CT上呈片状略低密度,MR呈长T1、长T2信号,以一侧或两侧颞顶枕叶...     

20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维.     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病。线粒体脑肌病根据临床和病理特点分为许多类型,如坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）、卷发样脑灰质营养不良综合征（Menke病）和进行性皮层灰质萎缩症（Alpers病）、Kearne-Sayre综合征（KSS）、线粒体脑肌病并发乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肌阵挛瘢痫并发不整红边纤维（MERRF）、慢性进行性外眼肌麻痹（CPEO）等。笔者从该病常见类型的病理、临床表现、影像学表现及治疗等方面进行综述。     

线粒体脑肌病29例临床特点分析

目的:分析线粒体脑肌病(ME)患者各种非特异性临床表现和辅助检查结果,为该病早期诊断提供思路。方法:回顾性分析我院2008年05月至2013年12月收治的29例ME患者临床表现,寻找ME相对特异性的症状组合,并探索各项辅助检查结果(血和脑脊液的乳酸水平、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测)对各不同类型ME诊断的意义。结果:1本组患者最常见的临床表现依次为:癫痫(89.70%)、头痛(75.90%)、发作性无力(65.50%)等。2血空腹乳酸或乳酸运动试验阳性24例(82.8%);22例患者行脑脊液检查,其中蛋白升高12例(54.5%),乳酸升高8例(36.4%)。329例患者的头颅MRI显示颞叶受累26例(89.7%),枕叶受累23例(79.3%),顶叶受累23例(79.3%),额叶受累6例(20.7%),小脑受累2例(6.9%)。头颅磁共振波谱成像检查16例,病灶区均见明显乳酸峰,NAA峰下降。422例患者行肌肉活检,有阳性发现14例(63.6%)。9例患者行基因检查,5例(55.6%)发现线粒体DNA 3243 AG点突变,1例(11.1%)发现线粒体DNA8344 AG点突变。结论:ME为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现为多组非特异性症状的组合,易误诊,肌肉活检及基因检测可为最终确诊提供重要的依据。     

一例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的护理

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes,MELAS)是最常见的一类表现为综合征的线粒体疾病,是由于线粒体DNA及核DNA基因突变,导致的蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,具有高度的临床变异性和遗传异质性[1]。临床表现为卒中样发作、癫痫、乳酸     

以四肢僵硬为主要表现的线粒体肌病2例

线粒体肌病系指一组因线粒体代谢缺陷而导致的多系统疾病.如以骨骼肌受侵为主称线粒体肌病,如同时侵犯中枢神经系统则称线粒体脑肌病。线粒体肌病是以骨骼肌对疲劳的极度不能耐受为主要临床表现,现报告2例以四肢肌肉僵硬为首发及主要表现,经肌肉活检确诊的线粒体肌病。     

线粒体脑肌病相关的线粒体DNA突变

<正>线粒体DNA(mtDNA)或核DNA突变可造成线粒体结构形态或(和)功能发生异常,由此导致的以神经肌肉系统(脑和肌肉组织)受累为主的多系统疾病,称为线粒体脑肌病。mtDNA突变是导致神经肌肉系统发生病变的重要原因之一。早在上世纪70年代,有研究者在患有脑肌病儿童的肌肉组织中首次发现了线粒体形态的畸变和呼吸链功能的缺陷,提示线粒体功能异常可能与该疾病有关[1]。1988年,Holt等[2]首先报     

线粒体脑肌病的临床病理特点及影像学诊断

线粒体脑肌病临床表现缺乏特异性,易被误诊.随着对其病理及发病机制认识的提高,临床病例也相应增多,影像学尤其是MRI可为临床提供更多的诊断及鉴别诊断依据.本文对线粒体脑肌病的临床病理特点及影像学诊断予以综述.     

小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊分析

目的　探讨小儿线粒体脑肌病的 MRI表现及误诊原因。方法　搜集自 1996 - 0 1～ 2 0 0 0 - 12经 MRI检查 ,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病 16例进行回顾性分析。结果　 16例脑内病灶均表现为多发对称性略长 T1 长T2 信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 4例 ,2例灰白质同时受累 ,1例单纯白质受累。误诊 10例 ,其中临床误诊 4例 ,CT误诊 4例 ,MRI误诊 2例。结论　多样化的 MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点 ,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号 ,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时 ,要考虑线粒体脑肌病的可能 ,影像与临床结合是减少误诊的措施     

兄妹同患线粒体脑肌病的护理体会

正线粒体脑肌病指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生突变导致线粒体结构和功能异常引起的机体能量代谢障碍的多系统疾病,以脑和肌肉受累为主~([1])。临床上,大多数线粒体脑肌病患者难以早期确诊,易误诊为其他神经系统疾病,如原发性癫痫、脑梗死、脑炎等,以至于延误诊断~([2])。尤其发生在1岁以下患儿更为少见,发病越早,给家庭造成的经济负担、情感痛苦越重。本院发现2例先后患有该病的兄妹,病例特殊,现就2     

线粒体脑肌病卒中样发作1例临床护理

线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,若病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;若病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和线粒体脑肌病在其发展过程中可以转型,     

乳酸酸中毒和卒中样发作综合征型线粒体脑肌病误诊分析

目的探讨乳酸酸中毒和卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因。方法回顾性分析MELAS型线粒体脑肌病长期误诊1例的临床资料。结果本例因反应迟钝、发热3 d入院,行颅脑MRI及腰椎穿刺脑脊液等检查多次误诊为病毒性脑炎,先后行抗病毒、糖皮质激素、丙种球蛋白等治疗2年余,症状反复。后经血乳酸升高、乳酸运动试验阳性、肌肉活检病理检查确诊为MELAS型线粒体脑肌病,予相应治疗后病情明显缓解。结论 MELAS型线粒体脑肌病临床表现复杂多样,易误诊为病毒性脑炎。对病情反复发作按病毒性脑炎治疗效果不佳者应高度可疑本病,及时行血乳酸、乳酸运动试验、肌电图及肌肉活检病理检查,以帮助确诊。     

儿童线粒体脑肌病的MRI表现

目的:回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿的MRI表现.方法:20例证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型,结果:20例患儿脑内病灶均表现为T1低,T2高信号,8例有不同程度的脑萎缩,18例主要为灰质受累,其中4例同时螺及灰质和白质,2例主要为白质受累,结论:儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的,当MRI表现为灰质异常信号,脑萎缩,不典型梗塞或白质病变且合并临床难以解释的多系统症状时,应考虑到该病的可能.     

伴有胃肠道表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征4例

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy)是一组因线粒体DNA(mitochondrial DNA.mtDNA)发生点突变或缺失,引起线粒体结构和功能异常而导致的,以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like episodes MELAS)作为线粒体脑肌病中最为常见的一种类型,已证实与多种mtDNA点突变有关,其中A3243G点突变最为常见.     

线粒体脑肌病1例的护理体会

线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此．线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病，这是一组与遗传、代谢有关的疾病。若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病；若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌     

温故知新：老病历中的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS）是一组少见的由线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.患者多于10~40岁发病,临床主要表现为运动不耐受、卒中样发作、癫痫、认知功能障碍、高乳酸血症,肌肉活检可见不整红边纤维（ragged red fibers,RRF）.