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相似文献
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1.
目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因5'上游rs11833579G/A、rs4980959C/A单核苷酸多态性(SNPs)与脑梗死及亚型的关联性。方法采用联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序方法,对278例脑梗死患者(病例组)和120例正常人(对照组)进行rs11833579G/A和rs4980959C/A多态位点基因型检测并进行关联分析。结果病例组rs11833579G/A与rs4980959C/A基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P0.05)。小动脉闭塞型卒中rs4980959C/A位点AA基因型频率高于对照组(18.3%vs 9.2%,P=0.041),A等位基因频率高于对照组(35.4%vs 46.1%,P=0.019)。多元Logistic回归分析结果显示,rs4980959C/A位点含AA基因型发生小动脉闭塞型脑梗死的可能性高于G等位基因携带者(OR=4.012,95%CI:1.209~14.939,P=0.027)。结论 NINJ2基因5'上游非编码区SNPrs11833579G/A多态性与缺血性脑卒中无关;SNPrs4980959C/A的A等位基因是小动脉闭塞型脑梗死的危险因素;AA基因型是小动脉闭塞型的易感基因型。  相似文献   

2.
向彩岭  周力学  陈晚平 《医学临床研究》2021,38(12):1850-1852,1856
[目的]探讨Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌发生风险及预后的相关性.[方法]取湖南省人民医院2010年1月至2014年1月期间行手术切除并经过病理确诊的70例胆管癌组织(观察组)和40例非肿瘤性疾病患者的胆管组织(对照组),所有胆管癌患者术前没有接受过辅助性放化疗.使用LDR-PCR方法进行检测观察组和对照组Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性,分析不同基因型与胆管癌发病风险及其预后的关系.[结果]Smad7基因rs4464148位点有AA、AG、GG基因型,观察组AG/GG基因型频率和G等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic多因素回归分析显示,AG、AG/GG型基因型OR值分别为1.40、1.35,AG/GG基因型可能是胆管癌的发病因素.淋巴结转移、无复发或进展患者AG/GG、AA基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).rs4464148 AG/GG基因型患者3年生存率低于AA基因型患者,但差异无统计学意义(P>0.05).[结论]Smad7基因rs4464148位点AG/GG基因型可能是胆管癌的发病危险因素,有可能成为判断胆管癌预后的指标.  相似文献   

3.
向彩岭  周力学  陈晚平 《医学临床研究》2021,38(12):1850-1852,1856
[目的]探讨Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌发生风险及预后的相关性.[方法]取湖南省人民医院2010年1月至2014年1月期间行手术切除并经过病理确诊的70例胆管癌组织(观察组)和40例非肿瘤性疾病患者的胆管组织(对照组),所有胆管癌患者术前没有接受过辅助性放化疗.使用LDR-PCR方法进行检测观察组和对照组Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性,分析不同基因型与胆管癌发病风险及其预后的关系.[结果]Smad7基因rs4464148位点有AA、AG、GG基因型,观察组AG/GG基因型频率和G等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic多因素回归分析显示,AG、AG/GG型基因型OR值分别为1.40、1.35,AG/GG基因型可能是胆管癌的发病因素.淋巴结转移、无复发或进展患者AG/GG、AA基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).rs4464148 AG/GG基因型患者3年生存率低于AA基因型患者,但差异无统计学意义(P>0.05).[结论]Smad7基因rs4464148位点AG/GG基因型可能是胆管癌的发病危险因素,有可能成为判断胆管癌预后的指标.  相似文献   

4.
目的探讨蛋白激酶Cβ(PKCβ)基因多态性与类风湿性关节炎(RA)患者遗传易感性及疾病的相关性。方法选取确诊的RA患者400例(病例组),收集时间2013年1月至2016年1月,同期体检健康对象400例作为对照组。采用Taq Man探针基因分型技术检测两组对象PKCβ基因rs16972959位点的基因型,并分析不同基因型与RA患者各实验室指标、临床特征之间的关系。结果病例组患者的PKCβ基因rs16972959位点的基因型频率为GG 54.75%,GA 37.50%,AA 7.75%,对照组PKCβ基因rs16972959位点的基因型频率为GG 52.75%,GA 40.00%,AA 7.25%,两组间比较差异均无统计学意义(P0.05);病例组PKCβ基因rs16972959位点等位基因频率为G 73.50%,A 26.50%,对照组PKCβ基因rs16972959位点等位基因频率为G 72.50%,A 27.50%,两组间比较差异均无统计学意义(P0.05)。RA患者中RF阳性患者的AA基因型频率(9.51%)显著的高于RF阴性患者(2.11%)(P0.05);AA、GA基因型患者的关节肿胀数目、关节触痛数目均显著的高于GG患者(P0.05)。结论 PKCβ基因多态性与RA患者遗传易感性无明显的相关性,但是与RF因子阳性率、患者的临床表现具有一定的关系。  相似文献   

5.
目的 分析血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因多态性与缺血性脑卒中复发的相关性,为防治缺血性脑卒中复发提供依据。方法 选取该院神经内科门急诊和住院确诊为急性缺血性脑卒中的150例患者作为研究对象,根据是否为脑卒中复发分为初发脑卒中组(127例)和复发脑卒中组(23例)。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法分析PEAR1基因rs12041331位点单核苷酸多态性,并测序验证基因型。结果 初发脑卒中组和复发脑卒中组PEAR1基因rs12041331G>A位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);复发脑卒中组的年龄较初发脑卒中组高,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄、PEAR1基因rs12041331位点AA基因型与缺血性脑卒中复发有关,是缺血性脑卒中复发的危险因素(P<0.05)。结论 PEAR1基因rs12041331G>A位点多态性与缺血性脑卒中复发相关。PEAR1基因纯合突变可能是缺血性脑卒中复发的危险因素,PEAR1基因可能是缺血性脑卒中复发风险预...  相似文献   

6.
目的分析粤西地区汉族人群NINJ2基因功能单核苷酸多态性(Functional SNP,F-SNP)与脑梗死的关联性。方法采用FASTSNP软件筛选神经损伤诱导蛋白基因2(NINJ2)的F-SNPs(rs34578646A/G和rs3809263A/G)。联合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对278例脑梗死患者(病例组)和120例正常对照者(对照组)进行F-SNPs基因型检测。结果病例组rs34578646 A/G和rs3809263A/G的基因型频率和等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论粤西地区汉族人群NINJ2基因功能单核苷酸多态性rs34578646A/G以及rs3809263A/G与脑梗死无关。  相似文献   

7.
目的 探讨大连市汉族人群维生素D结合蛋白(VDBP)基因的2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs4588和rs7041与结直肠癌(CRC)易感性的关系.方法 选择2015年1月至12月大连医科大学附属第一医院收治的120例汉族CRC患者作为研究对象,纳入CRC组.采用简单随机抽样法选择同期于大连市血液中心无偿献血的127例汉族健康献血者纳入对照组.采用TaqMan-MGB探针实时荧光PCR技术对受试者全血提取DNA样本的rs4588和rs7041位点进行扩增.采用x2检验统计学方法比较2组受试者VDBP基因rs4588和rs7041位点各基因型及等位基因频率分布的差异.本研究遵循的程序符合大连血液中心人体实验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准.结果 ①经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,CRC组和对照组rs7041和rs4588位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(CRC组:x2 =2.13、1.64,对照组:x 2=0.70、1.32;P>0.05).②CRC组患者VDBP基因rs7041位点的TT基因型频率、GT基因型频率、GG基因型频率、T等位基因频率及G等位基因频率分别为45.0%、48.3%、6.7%、69.2%及30.8%,对照组分别为52.8%、41.7%、5.5%、73.6%及26.4%;2组rs7041位点基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(x2=1.491、1.201,P>0.05).③CRC组患者VDBP基因rs4588位点的CC基因型频率、AC基因型频率、AA基因型频率、C等位基因频率及A等位基因频率分别为44.2%、48.3%、7.5%、68.3%及31.7%,对照组分别为44.9%、50.3%、4.7%、70.1%及29.9%;2组rs4588位点基因型频率及等位基因频率分别比较,差异亦均无统计学意义(x2=0.843、0.176,P>0.05).结论 本研究未发现大连地区汉族人群VDBP基因rs7041和rs4588位点的SNP与CRC易感性相关.  相似文献   

8.
[目的]探讨脂联素基因(ADIPOQ)-11377C/G多态性与缺血性脑卒中的相关性.[方法] 用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测302例缺血性脑卒中患者和338例健康对照者的ADIPOQ基因-11377C/G位点的基因型.[结果]①病例组的GG基因型和G等位基因频率明显高于对照组(P=0.034和P=0.010).②GG基因型携带者发生缺血性脑卒中的危险是CC基因型携带者的2.062倍(95%CI:1.145~3.715;P=0.016),校正各种混杂因素后发病危险度为2.165倍(95%CI:1.116~4.197;P=0.022).③-11377C/G位点与动脉粥样硬化性脑梗死的发病有关,与腔隙性脑梗死的发病无关.[结论] ADIPOQ基因的-11377C/G位点的GG基因型和G等位基因可能增加缺血性脑卒中的发病风险,特别是动脉粥样硬化性脑梗死的发病风险,其可能是缺血性脑卒中的危险因素.  相似文献   

9.
目的探讨干扰素调节因子-6(IRF6)基因rs2235371位点和视黄酸受体-α(RARA)基因rs2229773位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的关系,以及2个位点在患者和健康者之间的基因型和等位基因型频率差异。方法选取153例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组,体检健康者150例作为健康对照组。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术,分析IRF6、RARA基因的多态性,比较2组研究对象基因型和等位基因型频率差异。结果 IRF6基因rs2235371位点基因型CC、TT和等位基因C、T频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组等位基因C频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。RARA基因rs2229773位点基因型CT、TT频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组基因型为CT杂合子,显著多于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NSCL/P与IRF6基因rs2235371位点等位基因C及RARA基因rs2229773位点CT基因型具有相关性。  相似文献   

10.
目的:探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene,ALOX5) rs2029253,rs2228064和rs2228065位点以及5-脂氧合酶激活蛋白基因(5-lipoxygenase activating protein gene,ALOX5AP)rs10507391和rs4769874位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与髓系白血病发病风险的相关性。方法:经医院伦理委员会批准、患者知情同意,选取150例髓系白血病患者为髓系白血病(ML)组,134例健康人群为对照组。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)联合PCR产物直接测序法检测ALOX5、ALOX5AP基因5个位点的基因型。结果:ALOX5基因rs2029253位点在ML组和对照组中的A等位基因频率分别为43.0%和34.3%,而等位基因G的频率分别为57.0%、65.7%;基因型AA、AG和GG在ML组中的分布频率分别为32.2%,21.5%和46.3%,而在对照组中的分布频率分别为15.7%,37.3%和47.0%。基因型AA和等位基因A可能增加髓系白血病的发病风险(OR=2.26,95%CI:1.43-4.56,P0.05;OR=1.44,95%CI:1.02-2.03,P0.05);基因型AG与等位基因G可能降低对髓系白血病的易感性(OR=0.46,95%CI:0.27-0.78,P0.01;OR=0.69,95%CI:0.50-0.98,P0.05)。而ALOX5基因rs2228064、rs2228065位点多态性在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P0.05)。ALOX5AP基因rs10507391位点等位基因A在髓系白血病组和对照组中频率分布分别为30.7%和36.2%;基因型AA、AT和TT在ML组中分布频率分别为1.3%,58.7%和40.0%,在对照组中的分布频率分别为9.7%,53.0%和37.3%;基因型AA可能降低髓系白血病的发病风险(OR=0.13,95%CI:0.03-0.57,P0.05);而ALOX5AP rs4769874位点基因型与等位基因分布频率在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:ALOX5 rs2029253位点基因型AA、AG和等位基因A、G以及ALOX5AP rs4769874位点AA基因型与髓系白血病发病的遗传易感性相关。  相似文献   

11.
周颖  郭自清  刘赵云  陈娟 《医学临床研究》2013,(11):2147-2149,2153
[目的]探讨N rf2不同基因型的脑动脉粥样硬化患者中血清总抗氧化能力水平。[方法]对本院神经内科住院患者208例根据是否存在动脉粥样硬化表现,分为对照组和脑动脉硬化病例组。采用基因芯片技术检测两组N rf2基因4个标签位点rs6726395、rs1806649、rs13005431、rs2886161的基因型频率分布,用ELISA法检测脑动脉粥样硬化患者的血清总抗氧化能力水平。[结果]病例组和对照组间,Nrf2基因4个标签位点中 rs6726395和 rs2886161基因型频数分布比较差异有显著性( P <0.05)。在病例组中,携带rs6726395AA基因型的血清总抗氧化能力低于GG基因型,且差异有显著性( P =0.003)。[结论]Nrf2基因rs6726395多态性位点可能与脑动脉粥样硬化的发生有关,且携带rs6726395 A A基因型者易发生脑动脉粥样硬化,可能与其血清总抗氧化能力下降有关。  相似文献   

12.
【目的】探讨白介素-1β(IL-1β) rs16944基因多态性与2型糖尿病(T2DM )的关系。【方法】利用提取基因组DNA及Mass ARRAY 分子量阵列技术对健康对照组人群366人及T2DM患者583例进行基因多态性分析。【结果】IL-1βrs16944基因 AA、AG、GG三种基因型在健康对照组中分布频率分别为22.40%、50.00%、27.60%,在T2DM组中分布频率分别为20.58%、50.09%、29.33%,等位基因 A在健康对照组及T2DM组中分布频率分别为47.40%及45.63%,等位基因G在两组中分布频率分别为52.60%及54.37%,两组各基因型及等位基因型分布相比较无显著性差异( P >0.05)。【结论】IL-1β rs16944基因其多态性可能与辽宁地区T2DM 无关。  相似文献   

13.
【目的】探讨FoxO1基因rs17446593单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM )的关系。【方法】395例T2DM患者和366例对照组,用分子量阵列技术(MassARRAY)方法检测FoxO1基因 rs17446593单核苷酸多态性,并用SPSS13.0统计软件进行分析。【结果】FOXO1基因 rs17446593在 T2DM 组GG、GA 型及AA型分别为1.77%、27.09%及71.14%,在对照组GG、GA型及AA型分别为1.64%、20.22%及78.14%(两组间χ2=5.0460,P =0.080)。G等位基因在两组分别为15.32%,及11.75%(两组间χ2=4.116,P =0.042)。【结论】FoxO1基因 rs17446593 G等位基因可能是T2DM的易感基因。  相似文献   

14.
[目的]探讨白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)基因rs1143627-C/T多态性与糖尿病肾病(DN)的关系.[方法]应用MassARRAY分子量阵列技术检测132例2型糖尿病(T2DM)合并肾病患者(DN组),128例T2DM无肾病患者(NDN组),124例健康对照者(NC组)白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性.检测三组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数(BMI).[结果]DN组与NDN组合T基因型及等位基因T分布频率显著高于NC组,DN组又高于NDN组;DN组与NDN组CC基因型及等位基因C分布频率显著低于NC组,DN组又低于NDN组,差异均有明显统计学意义(P<0.05).[结论]IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与DN的发生有一定关系.  相似文献   

15.
【目的】研究 p21基因 rs1059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌之间的相关性。【方法】通过测序及PCR-RFLP方法,对263例子宫内膜癌患者(观察组)及315例健康人群(对照组)的外周血DNA的 p21基因 rs1059234位点进行基因型分型,并分析分型与子宫内膜癌之间的相关性。【结果】观察组中 rs1059234位点C等位基因频率较对照组明显升高(P =0.039)。rs1059234位点 CC基因型频率在观察组中与对照组相比呈明显升高趋势(0.335vs 0.219,P=0.045),CC基因型增加子宫内膜癌的风险(OR=1.589,95% CI:1.010~2.502),但是经回归分析校正后,CC 基因型并不增加子宫内膜癌的风险(OR=1.623,95% CI:0.720~3.659,P=0.243)。【结论】在东北地区汉族女性中,p21基因 rs1059234位点的多态性与子宫内膜癌的发生风险无明显关联。  相似文献   

16.
Objective: To evaluate the influence of –250G>A (rs2070895) polymorphism in hepatic lipase gene (LIPC) promoter on plasma lipid parameters of ischemic stroke patients.Methods: A total of 100 stroke patients and 100 control subjects matched for sex (59 men and 41 women) and age were selected. Hepatic lipase activity and lipid profiles were measured while lipoprotein ratios were calculated. Genotyping of the –250G>A promoter polymorphism of the LIPC was performed by the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism method combined with 2% gel electrophoresis and then confirmed by direct sequencing. The LIPC promoter gene sequencing data were compared with refseqNG011465.1 LIPC from GenBank. Results: The frequencies of GG, GA and AA genotypes of LIPC rs2070895 polymorphism were 39%, 45% and 16% for the control, 10%, 37% and 53% for the stroke subjects (P<0.0001), respectively. The frequencies of G and A alleles were 61.5% and 38.5% for the control, and 28.5% and 71.5% for the stroke subjects (P<0.0001). Our study shows that the mutant allele of the LIPC promoter was associated with dyslipidemia, lower hepatic lipase activity, and this variation contributed to the increased defective plasma high-density lipoprotein-cholesterol (HDL-C), HDL2-C and HDL3-C concentration for both subjects. The control subjects had 6 single nucleotide polymorphism and 6 amino acid substitutions while the stroke subjects had 32 single nucleotide polymorphism and 20 amino acid substitutions. Conclusions: LIPC –250G>A polymorphism can influence plasma lipid profiles and lipoprotein ratios in patients with ischemic stroke.  相似文献   

17.
【目的】探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-857C/T 和-1031C/T 两个位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病之间的关系。【方法】选取2012年3月至2013年2月北京航天总医院50例正常孕妇(对照组)及50例妊娠期糖尿病(GDM组)孕妇,抽取外周静脉血,提取DNA,采用PCR限制性酶切片段长度分析-857C/T和-1031C/T,测序验证。应用χ2检验比较基因型分布是否符合 Hardy-Weinberg平衡。采用t检验和χ2检验等统计学处理,判断结果是否具统计学意义。【结果】GDM组 TNF-α基因-857C/T位点的基因型分布及等位基因频率和正常对照组比较差异具有显著性(P <0.05)。在 GDM组中 CT基因型所占比例及T等位基因频率远远高于正常孕妇组(P <0.05);GDM组-1031 C/T位点中基因型分布及等位基因频率和对照组相比差异均无显著性(P>0.05)。【结论】TNF-α基因-857C/T等位基因多态性与 GDM的发病有关,具有T位点者罹患妊娠期糖尿病;-1031C/T等位基因位点与妊娠期糖尿病无关。  相似文献   

18.
目的探讨云南地区汉族与基诺族精神分裂症患者色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs1386494、G1463A单核苷酸多态性与精神分裂症的关系。方法采用病例对照研究的方法,运用分子生物学技术检测TPH2基因两位点多态性,并结合PANSS症状评分分析两位点多态性与两族精神分裂症症状特点的关系。结果(1)rs1386494位点基因型频率、等位基因频率在基诺族样本中分布差异无统计学意义(P〉0.05);(2)汉族病例组中携带rs1386494位点AA基因型的个体数高于正常对照组(P=0.004),而等位基因频率分布差异无统计学意义;(3)在两族样本中均未观察到G1463A多态性现象;(4)基诺族同胞对中两位点多态性分布差异无统计学意义(P〉0.05);(5)云南汉族患者rs1386494位点A等位基因携带者PANSS抑郁因子分值高于未携带者(P〈0.05);(6)两族病例合并统计后三种基因型携带者抑郁因子分值差异有统计学意义(P〈0.05)。结论(1)TPH2基因rs1386494多态性可能与基诺族精神分裂症抑郁症状有关,该位点AA型突变纯合子可能与云南汉族精神分裂症相关。(2)rs1386494位点A等位基因可能与云南汉族精神分裂症患者的抑郁症状有关;(3)G1463A位点在云南汉族、基诺族人群中可能不存在多态现象,其中针对云南汉族、基诺族精神分裂症患者及正常人群rs1386494、G1463A位点的检测尚属首次。  相似文献   

19.
目的探讨Nogo—A基因3'-侧翼区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在缺血性脑卒中(Ischemicstroke,IS)患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo.A基因3I_侧翼区rs2588510C/T、rs887G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3’.侧翼区rs2588510CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为19.3%和18.6%,48.5%和41.2%,32.2%和40.2%。rs887AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64.9%和71.4%,31.7%和24.6%,3.5%和4.O%。Nogo—A基因3-则翼区rs2588510CFF、rs887G/A基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异无显著性(P〉0.05)。结论Nogo-A基因3f-1则翼区rs2588510C/T、rs887G/A的多态性可能与1s的易感性无相关。  相似文献   

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