Rasmussen综合征发病机制与临床特点(附1例报道)

1 临床资料 患儿,男,5岁.因＂反复发作性肢体抽动10月余＂入院.患儿10个月前无明显诱因出现发作性头向右侧偏斜,双眼向右凝视,症状持续几十秒种,就自行缓解,伴有意识障碍,无肢体抽搐.开始发作次数较少,后发作频率逐渐增多伴有肢体抽动持续几分钟,1d发作数次至数十次,服丙戊酸钠开始发作次数可减少,但1月后患者再次发作,症状持续1h不缓解,在当地医院抢救后加用奥卡西平口服治疗,未再发作.     

家族性线粒体脑肌病（附一个家系报告）

近年有关线粒体脑肌病的报道逐渐增多 ,但家族性病例较少 ,其临床症状复杂 ,易误诊。下面报告一个家系 2例被长期误诊为癫痫的病例。1　病例摘要例 1,男 ,19岁 ,学生。因反复发作意识丧失、两眼上翻、四肢抽搐 10个月而来我院就诊。患者于 1年前突发双眼上视、四肢抽搐意识丧失 ,约数分钟后缓解 ,发作后伴双眼视物不清、头痛、呕吐、听力下降。急来我院急症室就诊 ,查 :面色苍白 ,双瞳孔散大 ,对光反射迟钝 ,双眼左侧凝视 ,双眼黑朦。4小时后恢复正常。给予苯妥英钠 0 .1tid抗癫痫治疗。此后患者又多次出现同样发作 ,每次发作持续数分钟至 1…     

癎性发作后症状及其临床意义

目的:探讨癎性发作后常见症状的临床特征及其在癎性发作鉴别诊断中的作用.方法:分析了67例癫癎患者和36例非癎性发作(non-epileptic seizure,NES)患者发作后症状.结果:35例癫癎患者(52.2%)和2例NES患者(5.6%)有发作后头痛(P＜0.001);17例癫癎患者(59.4%)和6例NES患者(167%)有发作后疲劳(P＜0.001).发作后的意识模糊等症状在癎性发作和NES患者之间差异无显著性.在所研究的病例中,所有癫癎患者至少有一次发作后症状,而21例非癫癎患者(58.3%)在所研究的时期内未见发作后症状(P=0.001).结论:发作后头痛和疲劳有助于癎性发作的鉴别诊断,临床诊断为NES而有发作后头痛和疲劳的患者应加强随访.     

癫癎持续状态继发垂体前叶功能减退一例

临床资料 患者女性，36岁，因“发作性抽搐10年余，再发伴呼之不应6h”于2003年4月25日就诊于四川大学华西医院。10余年前，患者因发作性四肢抽搐伴意识丧失在当地医院诊断为癫癎强直一阵挛发作，予抗癫癎药物（具体不详）治疗后控制良好，4年前自行停药。1个月前，患者无明确诱因再次出现强直一阵挛发作，当地医院给予丙戊酸钠0．2g，每日2次口服，入院前3d，患者连续值夜班并漏服药物2次，于入院前6h出现呼之不应、双目上视、牙关紧闭、口吐白沫、口唇发绀，伴有四肢抽搐及小便失禁，持续约2min，每间隔20min左右重复发作，发作间期仍呼之不应，持续约6h，直至就诊于我院。既往患者无低血压病史，无畏寒、嗜睡，无毛发分布异常及皮肤色泽变浅等表现，否认有其他疾病史及生产时大出血病史。     

以癫癎为首发症状的肝豆状核变性一例报告

患者男,12岁。因反复发作性愣神3个月于2004年11月3日到我院就诊。2004年8月出现发作性愣神,表现为突然停止活动,手中物体坠落,双眼凝视,意识丧失,呼之不应,每次持续时间约10s,事后对发作过程无记忆,每日发作数次至数十次,曾服用抗癫癎药物(不详),未能有效控制发作。无阳性家族     

贫血并颈动脉纤维肌发育不良导致癫(癎)发作1例

1 病例简介 患者,女性,15岁,主因"反复发作右侧肢体抽搐2年"收住我科.患者于入院1年前开始,在活动以后出现右侧肢体抽搐,症状持续4～10 min,未给予特殊治疗.以后症状常常在活动中、劳累后反复发作,症状严重时可以导致全身强直-阵挛发作,伴有意识障碍.曾于院外行颅脑MRI检查未见异常,脑电图检查发现左侧额颞叶有短程发放的中至极高波幅的3.5～7 Hz波.诊断为局灶性癫(癎),给予抗癫(癎)药物(卡马西平,0.1 g,3次/d)治疗,症状发作明显缓解.为进一步明确病因来我院诊治.     

扭转性发作1例报告

扭转性发作是一种较少见的癫痫发作形式。发作时以躯体扭转为主要表现 ,意识保持清楚。现报告 1例如下。1　病例　女 ,12岁。因反复发作性躯体右转 1年 ,加重 7天于 2 0 0 1年 4月 17日来我院门诊。患者突然发作 ,身体以中轴为中心向右旋转 (坐位时 ,仅头部右转 ) ,双眼球右侧凝视 ,右口角抽搐 ,有时伴不自主发笑 ,持续 1分钟左右自行缓解 ,发作时神志清楚 ,发作后稍有头晕。开始时数天发作 1次 ,但近 1周发作频繁 ,每 1～ 2小时发作 1次。患者系第一胎 ,顺产。发育良好 ,智力正常 ,学习成绩优秀。无头部外伤、脑部和躯体疾病史。无家族类似…     

癫(癎)持续状态致双侧股骨颈骨折1例报告

现报告1例癫(癎)持续状态致双侧股骨颈骨折如下. 1 病例男,30岁.因"意识不清,抽搐1h"于2010年2月25日入院.1h前乘车时,家属发现坐在副驾驶座位上正在打手机的患者将手机掉落了下来,出现意识丧失、抽搐、双眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫,双下肢伸直,双上肢屈曲,后出现抽动,患者身体挺直斜靠着副驾驶座位.家属急将车停住,并扶着患者防止其摔倒,双上肢抽搐持续约半小时停止,身体变软躺在座位上,但意识未完全清醒.既往身体健康,无癫(癎)及其他病史,无头颅外伤史,正常顺产,发育正常.     

癫痫复杂部分性发作2例报道

1 病例 例1女,6岁,因发作性睡眠3年于2001年10月20日就诊,3年来患儿白天多睡,其特点是在走路、吃饭、玩耍和听课等各种活动中突然发生,不能克制,每次持续约2～3小时,发作时不伴有肢体抽搐和肌肉纤颤,用强刺激可以唤醒,但仍呈意识模糊状态,常有尿失禁,醒后不能回忆,病初期数日或数月发生1次,近半年来,发作为数日1次或1日数次,夜间睡眠正常,无脑炎及颅脑外伤史,也无癫痫和发作性睡眠家族史。查体:神志清楚,精神好,无神经系统受损体征,心、肺、腹检查均正常,脑电图示额叶出现少量双侧同步而对称的100～200μV尖波,诊断为发作性睡眠。给予鲁米那每次20 mg,每日3次口服治疗,半月后发作停止,鲁米那减量维持,随访半年未复发,复查脑电图恢     

7例特殊类型的癫癎发作后神经功能缺损患者的临床特征分析

目的:探讨癫癎患者临床发作后神经功能缺损(PEND)的特点.方法:回顾分析7例特殊形式的PEND病例的特点,并进行相关的文献回顾分析.结果:7例PEND患者中,6例出现于癫癎持续状态(SE)后,5例存在颅内结构性病灶.PEND存在多种形式,如肢体瘫痪(Todd麻痹)、失语、认知障碍、凝视麻痹及偏盲等.神经功能缺损时间可...     

丙戊酸钠脑病1例报告

现报告丙戊酸钠脑病1例如下.1病例男,45岁.因"发作性四肢抽搐40年,加重2d"于2010年6月10日入院.患者5岁始出现发作性四肢抽搐伴意识丧失、尿便失禁,每次发作持续约1 ～3 min,诊断为原发性癫(癎),予口服苯妥英钠治疗;后因控制欠佳逐步调整为苯妥英钠、苯巴比妥及氯硝西泮联合治疗.入院前1个月患者不规则服药,入院前2d患者抽搐伴意识丧失再发,持续30 min未缓解,拟"癫(癎)持续状态"入急诊室治疗,予地西泮、甘露醇等治疗后症状缓解.但此后2d内患者四肢抽搐反复发作而入院.查体:神志清晰,认知功能正常,查体无异常体征.血常规、肝肾功能、血糖、电解质及苯妥英钠与苯巴比妥血药浓度均正常.入院后再次出现抽搐伴意识丧失发作持续15 min未缓解,故予丙戊酸钠400 mg静注,继以1 mg/(kg·h)静滴维持;抽搐控制,意识恢复.次日将丙戊酸钠改为1 g/d口服,此后1周无癫(癎)发作.入院第9d患者出现嗜睡及阵发性右上肢抽动,第10 d表现为昏睡,肢体抽动较前频繁;第11d昏迷并反复出现抽搐.肝功能、肾功能、电解质及血糖均正常,血丙戊酸钠浓度为65.34 mg/L(50～100 mg/L),血氨263μmol/L(18～72 μmol/L).EEG示弥漫性高波幅慢波及中等波幅尖波.头颅MRI示两侧额叶、颞叶、岛叶及基底节区片状T2WI高信号、弥散加权成像(DWI)为高信号病灶,T1WI增强后扫描无强化.     

以双侧交替短暂性脑缺血发作为首发表现的动脉狭窄性缺血性卒中一例

患者 男性,65岁.因发作性肢体无力1周、口角歪斜、左侧肢体活动不利6h,2011年7月24日入院.入院前1周无明显诱因出现右侧肢体无力伴抖动、无抽搐,发作约5 min后缓解,无头痛、头晕,无口角歪斜、言语不利等伴随症状与体征.此后逐渐出现左侧肢体无力伴抖动,症状和发作时间同右侧;共发作7次,双侧肢体交替出现,每次发作持续数分钟.入院前6h突然出现口角歪斜、言语不清、左侧肢体不利、上肢不能持物、行走困难等症状与体征.患者既往无高血压、糖尿病及心脏病病史.偶饮酒,吸烟史40年(20支/d).无高血压及脑血管病家族史.     

癫痫状态的治疗

癫癎状态是指频繁反复或长时间的癫癎发作,造成固定而持续的状态.即使不伴意识障碍,这种连续发作也至少持续30分钟才能归于癫癎状态的概念内.目前把癫状态癎分为:(1)惊厥癫癎状态,即反复强直阵挛发作间期病人不能恢复正常觉醒状态;(2)非惊厥癫癎状态,如失神状态和复杂部分发作状态,临床上表现为延长的"朦胧状态";(3)持续部分发作或称"持续部分性癫癎",此类病人无意识障碍.癫痫状态的危险性强直阵挛癫癎状态是神经科急症,应尽快地制止其发作.如能在60分钟内控制发作则可防止发生严重持久的脑损伤或死亡.以前,病死率为5——     

以癫癎持续状态为首发症状的神经梅毒1例报告

以癫癎持续状态为首发症状的神经梅毒患者罕见,现报告1例如下. 1 病例 男,44岁.因"发作性意识障碍、抽搐3 d"于2007年10月22日入院.患者3 d前在活动中突然意识丧失,倒地,全身阵挛,口吐白沫、尿失禁,持续约2 min缓解,但仍意识模糊.约15 min后出现抽搐频繁发作,每次持续约1～2 min,间歇期2～30 min,间歇期意识不清.在当地医院治疗无缓解,遂转入我院.     

部分性癫(癎)持续状态

关于癫(癎)持续状态(SE),以往关注较多的是全面性强直-阵挛性癫(癎)持续状态(即大发作持续状态).实际上,同样作为特殊发作类型,部分性癫(癎)持续状态(PSE)并不比大发作持续状态发生率低,只是关注度不够而已.笔者拟从临床角度对部分性癫(癎)持续状态的相关问题进行概述.     

脑裂头蚴病1例报告

1 资料某女,34岁,半年前无明显诱因于夜间睡眠中出现意识丧失,四肢抽搐强直,伴双眼上翻、凝视,牙关紧闭,小便失禁,持续1-2min,自然缓解。缓解后无发作情况记忆。类似反复发作3 次。检查无阳性体征发现,考虑继发性癫癎,头MR显示左颞枕叶交界区片状长T1长T2信号,质子高信号,增强后见2 cm×1.5 cm×1cm厚型“8”字形强化灶(图1),性质考虑为:①胶质瘤;②寄生虫病。省寄生虫研究所作包虫、囊虫皮试为阴性,行γ-刀治疗,辅以卡马西平抗癫癎,患者后无癫癎发作。半年后出现头昏, 无头痛及恶心、呕吐。复查MR显示,左颞枕叶交界区病灶明显     

卒中后癫癎发作时间分布及影响因素的研究

目的 分析卒中后癫癎发作时间分布特点,并对其影响因素进行研究.方法 将122例卒中后癫癎发作患者分为早发性癫癎发作组(卒中后2周内出现癫癎发作)60例;晚发性癫癎发作组(卒中2周后出现癫癎发作)62例.进行单因素及多因素分析,研究患者的基础情况,卒中的危险因素、卒中的类型、癫癎发作的类型、发作频次、治疗等情况与早发及晚发的关系.结果 性别、年龄、卒中危险因素以及脑电图改变在两组间无差异.缺血性卒中出血转化是卒中后癫癎发作早发的危险因素;早发性癫痫发作倾向于表现为全面性强直阵挛发作,晚发性癫癎发作倾向于表现为部分性发作;颞叶病变是卒中后癫癎发作晚发的危险因素;晚发性癫癎发作倾向于复发.早发性癫癎发作患者接受短期治疗的比例较高,晚发性癫癎发作患者接受长期治疗的比例较高.Logistic多元回归提示糖尿病是卒中后癫癎发作早发的危险因素(OR=2.664,95%CI=1.143～6.210,P=0.259).结论 糖尿病和缺血性卒中出血转化为卒中后癫癎发作早发的危险因素;而颞叶病变是卒中后癫癎发作晚发的危险因素,且晚发性癫癎发作更倾向于复发.     

小儿癫(癎)持续状态的治疗体会

癫(癎)持续状态(SE)又称癫(癎)状态,是指癫(癎)持续频繁的发作,持续 30 min以上或连续多次发作,发作期间意识或神经功能不能恢复至正常水平[1].癫(癎)持续状态下脑缺氧、代谢中间产物蓄积,造成脑水肿、神经元死亡,是小儿神经内科急危重症.我科于2008-08～2010-02,收治32例SE患者,现报道如下.     

癫癎复杂部分性发作持续状态的治疗探讨

本文总结1996～2003年3月20例癫癎复杂部分性发作持续状态的疗效分析报告如下。     

非惊厥性癫(癎)持续状态

非惊厥性癫(癎)持续状态(NCSE)系临床常见但易忽视的癫(癎)持续状态(SE)发作类型,据估计,占所有癫(癎)持续状态的20%～50%.2004年,英国癫(癎)研究基金会(ERF)将非惊厥性癫(癎)持续状态定义为:由于持续性癫(癎)样脑电活动导致的一系列非惊厥临床征象[1].