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目的:检测GLIPR1基因在急性髓系白血病(AML)细胞株和AML患者骨髓细胞中的甲基化状态和表达水平,探讨其表达水平与启动子甲基化的关系。 方法:以5株白血病细胞株, 以及54例治疗前AML患者骨髓、48例急性淋巴细胞胞白血病(ALL)患者骨髓、40例慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓、35例对照骨髓和8例治疗后完全缓解AML患者骨髓为样本,采用RT-PCR检测GLIPR1 mRNA表达水平,采用甲基化特异PCR(MS-PCR)方法检测GLIPR1基因甲基化状态,并对GLIPR1 mRNA表达水平与其甲基化状态进行相关性分析。 结果:GLIPR1基因在AML细胞株中的表达水平低于CML急性变细胞株和ALL细胞株,而前者甲基化水平高于后者。5-aza-2dC处理细胞后,GLIPR1基因在AML细胞株中的表达水平明显上调,而在CML急性变细胞株和ALL细胞株中的表达水平上调不明显。GLIPR1基因在AML骨髓中的表达水平(0.38±0.20)明显低于ALL骨髓(0.76±0.18)、CML骨髓(0.80±0.14)和对照骨髓(0.85±0.12),在完全缓解AML骨髓中的表达水平明显高于治疗前AML骨髓(0.78±0.13 vs. 0.36±0.20);而ALL和CML骨髓中的表达水平与对照骨髓比较无明显差异(P>0.05)。GLIPR1基因在AML骨髓的甲基化阳性率(81.5%)明显高于ALL骨髓(37.5%)、CML骨髓(27.5%)和对照骨髓(14.3%),在完全缓解AML骨髓中的甲基化阳性率明显低于治疗前骨髓(12.5% vs. 75.0%);而在ALL和CML骨髓中的甲基化阳性率与对照骨髓比较无明显差异(P>0.05)。GLIPR1基因在AML骨髓中的表达水平与其甲基化呈负相关。结论:GLIPR1基因在AML中表达下调或缺失及启动子甲基化可能是导致GLIPR1基因表达沉默的原因,GLIPR1基因表达和甲基化水平对判断AML患者的疗效有一定意义。 相似文献
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目的 为进一步研究各种类型血液肿瘤患者FLT3基因的表达情况。方法 采用多聚酶链反应(PCR)方法检测103例初治AML、76例急性淋巴细胞白血病(ALL)、53例慢性粒细胞白血病(CML)慢性期、31例CML急变期、11例慢性淋巴细胞白血病(CLL)、36骨髓增生异常综合征(MDS)患者、9例多发性骨髓瘤(MM)及13例伴有骨髓侵犯非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者FLT3基因表达情况。结果 FLT3基因在各种血液肿瘤表达为AML患者90.3%(93/103)、ALL患者60.5%(46/76)、CML慢性期患者5.7%(3/53)、CML急变期患者61.3%(19/31)、CLL患者9.1%(1/11)、MDS患者25.0%(9/36)。9例MM和7例伴有骨髓浸润NHL患者均未发现FLT3基因表达。AML患者FLT3基因检测阳性率显著高于其他类型白血病患者,CML急变期患者FLT3基因检测阳性率显著高于慢性期患者,ALL患者FLT3基因检测阳性率显著高于CLL患者。结论 各种类型白血病均可出现FLT3基因的表达,但表达率不同,以AML最高,而CLL和CML慢性期最低,FLT3基因在急性髓系白血病恶性克隆的增殖和维持中起重要作用。 相似文献
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乳腺孤立性粒细胞肉瘤1例并文献复习 总被引:1,自引:0,他引:1
粒细胞肉瘤(granulocytic sarcoma,GS)是急性粒细胞白血病肿瘤样增生的一种特殊类型,是一种由未成熟粒细胞形成的髓外肿瘤,临床上非常少见。而外周血和骨髓均无白血病表现的所谓孤立性粒细胞瘤(isolated granulocytic sarcoma)极为罕见,原发于乳腺者更为罕见,临床医生对此认识不足,常造成误诊、误治。本文报道1例,并就孤立性GS的临床特点、诊断和治疗策略进行文献复习。 相似文献
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FLAG方案治疗难治/复发急性髓性白血病的疗效观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨FLAG方案[氟达拉滨(Flud)联合阿糖胞苷(Ara-C)和粒细胞集落刺激因子(G-CSF)]治疗难治/复发急性髓性白血病(AML)的临床疗效及不良反应。方法采用FLAG方案[Flud 50mg/d静脉滴注,连续5d;Ara—C 1000mg/d,于Flud治疗后4h开始持续静脉滴注,连续5d;中性粒细胞计数≤1.0×10^9/L时给予G-CSF 5μg/(kg·d),皮下注射.直至WBC≥1.0×10^9/L]治疗AML患者15例,观察其疗效及不良反应。结果15例患者完全缓解8例,完全缓解率53.3%;部分缓解4例,总有效率80.0%;无效2例,死亡1例。主要不良反应为骨髓抑制、消化道症状、轻度肝损害等。结论FLAG方案治疗难治/复发性急性髓性白血病疗效好,患者对其耐受性好。 相似文献
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目的 探讨成人急性髓细胞白血病(AML)患者中核孔蛋白98(NUP98)融合基因阳性患者的临床特点及生物学特征,以及NUP98融合基因与AML常见融合基因、预后基因的共表达对AML预后的影响。 方法 收集四川大学华西医院2014年7月1日至2017年3月1日间住院的成人初发AML和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓或外周血标本,检测NUP98融合基因,并检测AML患者染色体核型。将染色体11p15重排或NUP98相关融合基因阳性的AML患者作为研究组,此期间初诊的其余AML患者作为对照组,并将其分为低、中、高危对照组。通过对照研究,分析其血液学特点、完全缓解率(CR)、与预后基因的共表达率以及生存分析。 结果 样本总量为197例。共16例(8.1%)患者存在NUP98相关融合基因(即研究组),发现我院首例NUP98-拓扑异构酶Ⅰ(TOP1)融合基因阳性AML。研究组患者按FAB分型,主要为M2和M5;研究组Fms样酪氨酸激酶-3(FLT3)-基因内部串联重复突变(ITD)发生率[31.25%(5/16)]和死亡率[80.00%(4/5)]高于对照组[发生率9.95%(19/181),死亡率42.11%(8/19),P<0.05];研究组诱导化疗获CR率为78.57%,高于总对照组及其中高、中危亚组(P<0.05)。研究组中位总生存期(OS)为13月,中位无白血病生存期(LFS)仅为5月。 结论 NUP98融合基因阳性AML易合并其它融合基因及预后基因的共表达,LFS和OS较短,尤其发生FLT3-ITD共表达时,死亡率高。 相似文献
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目的 分析174例初发急性和慢性髓细胞白血病,包括急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2b),急性早幼粒细胞白血病(M3)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征。方法 采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本。结果 细胞形态学特征:25例M2b为异常中幼粒细胞增生,28例M3为异常早幼粒细胞增生,121例CML为粒系细胞增生。染色体及融合基因检测表明:M2b、M3、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO、t(15;17)(q22;q21)/PML-RARd、t(9;22)(q34;q11)/BCR—ABL密切相关。结论 ①M2b、M3、CML这3种白血病患者在细胞形态学上都有各自一定的特征。②3种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性。③特定的染色体和融合基因作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值。 相似文献
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目的:分析含粒细胞集落刺激因子(G—CSF)的HAG方案治疗老年急性髓性细胞白血病(AML)的疗效及不良反应。方法:26例老年AML患者予以HAG预激方案治疗HHT1mg.m-2.d-1,静脉滴注,第1~14天,Ara—C10mg.m^-2.12h^-1皮下注射,第1~14天;G—CSF200ug.m-2.d-1,皮下注射,所有患者在第1疗程后间歇14d左右进行第2个疗程。结果:HAG预激治疗2疗程完全缓解率为65.3%,总有效率达到80.6%;血液系统的毒性及不良反应主要为I-Ⅲ级骨髓抑制,非血液系统的毒性及不良反应主要为肌肉酸病及胃肠道反应。讨论:HAG预激方案治疗老年低增生性急性髓性细胞白血病患者具有化疗强度温和、敏感性好、完全缓解率及有效率高、不良反应小的优点,适于不能耐受常规治疗的、骨髓呈低增生的老年AML。 相似文献
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CAG方案治疗老年急性髓细胞白血病疗效观察 总被引:3,自引:0,他引:3
随着人均寿命延长,老年性急性白血病有上升的趋势,其中以急性髓细胞白血病(AML)为多见。老年AML(60岁以上)具有不同的特点和转归,与60岁以下的AML相比,全身耐受性差,并发症多。老年AML患者因继发性AML多见,如继发于骨髓增生异常综合症(MDS)病史或其他血液病史,故治疗效果不理想。2002年以来本院采用小剂量阿糖胞苷(Ara—C)、阿克拉霉素(Acla)联合粒细胞集落刺激因子(G—CSF)组成的CAG方案治疗12例老年性AML,取得了较好的疗效,现报道如下。 相似文献
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目的观察阿糖胞苷、阿克拉霉素和粒细胞集落刺激因子联合方案(CAG方案)治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)和初治急性髓系白血病(AML)的临床疗效及不良反应。方法应用CAG方案治疗中高危MDS28例和AML20例,完成1个疗程后评估疗效,治疗失败患者退出观察,有效者继续接受1个疗程治疗,并进行评估。结果28例MDS临床总有效率53%,其中完全缓解15例(53%),部分缓解0例。AML临床总有效13例(65%),其中完全缓解10例(50%),部分缓解3例(15%)。大部分患者出现了可以耐受的轻微不良反应,主要表现为骨髓抑制。结论CAG治疗中、高危MDS和预后差的AML安全有效,长期疗效需进一步观察。 相似文献
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目的 研究共刺激分子CD40、CD40L在人急、慢性髓性白血病治疗前后骨髓单个核细胞表面的表达特点,探讨其与临床疗效的关系.方法 应用免疫荧光标记及流式细胞术(FACS)检测了37例急性髓性白血病及20例慢性髓性白血病患者治疗前后骨髓单个核细胞表面共刺激分子CD40、CD40L的表达.另取8例健康人骨髓作为正常对照组.结果 ①治疗前急性髓性白血病(AML)患者中,除急性早幼粒细胞白血病(M3)外,CD40表达均低于正常对照组(P<0.05);(②治疗后完全缓解(CR)和部分缓解(PR)患者CD40较其治疗前显著增高(P<0.05),CR患者接近对照者,两未缓解(NR)患者CD40的表达差异无统计学意义(P>0.05);③CD40在慢性粒细胞白血病骨髓单个核细胞上的表达与正常对照差异无统计学意义(P>0.05);④所有急、慢性髓性白血病患者及正常对照骨髓单个核细胞上的CD40L均存在表达缺陷,差异无统计学意义(P>0.05).结论 CD40是参与急性髓性白血病(AML)发病和抗白血病免疫反应的重要共刺激分子,其表达与白血病分化程度及分型有关,CD40表达异常可能是AML发病机制之一,且与临床疗效密切相关;调节单个核细胞上CD40的表达,纠正AML白血病患者细胞免疫功能缺陷,可能是免疫基因治疗人类急性髓性白血病的重要手段之一,具有一定的临床应用价值. 相似文献
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双核粒细胞一般被认为是骨髓增生异常综合征(MDS)的病态粒细胞 ,我们在工作中发现 ,其他血液病也可见双核粒细胞 ,不同的血液病双核粒细胞所占的比例及形态各异。现将我们观察结果报道如下。1 对象和方法1 1 对象 :共观察血液病患者 2 14例 ,男 12 5例 ,女 89例。正常对照 2 0例 ,男 11例 ,女 9例。1 2 方法 :每例取初次确诊的骨髓片 ,计数 2 0 0个非红系有核细胞中的双核粒细胞阳性率 ,并观察其形态和阶段。1 3 结果1 3 1 双核粒细胞的阳性率见表 1。急性粒细胞白血病 (AML)、慢性粒细胞白血病 (CML)、骨髓增生异常综合征 (MDS)… 相似文献
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目的用等位基因聚合酶链反应(AS-PCR)方法检测Bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、急性髓系白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、Bcr-abl阳性的慢性粒细胞白血病(CML)患者和正常健康人对照的外周血白细胞JAK2-V617F基因点突变情况,了解该突变在不同疾病中的表达,并建立敏感特异高效的JAK2-V617F突变的临床检测方法。方法采用AS-PCR方法检测基因组中JAK2-V617F突变,并经基因测序确定。所有MPN患者均行骨髓活检了解其纤维增生度。结果MPN各型中真性红细胞增多症(PV)阳性率为93.8%;原发性血小板增多症(ET)阳性率为60.0%;原发性骨髓纤维化(IMF)阳性率为0;MDS阳性率为4.5%;MDS/MPN阳性率为12.5%;AML、ALL、CML及正常对照均为阴性。MPN各型之间、MPN与其它疾病之间,阳性率差异有显著性(P〈0.05)。JAK2-V617F突变阳性的PV及ET患者白细胞数较阴性患者高,差异有显著性(P〈0.05)。且阳性患者骨髓纤维组织增生较阴性者明显,差异有显著性(P〈0.05)。AS-PCR法检测阳性率高于直接测序法,差异有显著性(P〈0.05)。结论JAK2-V617F是检测MPN尤其是PV的分子遗传学标志,同时与白细胞数、骨髓纤维化程度成正相关,有助于临床诊断及疾病预后判断。AS-PCR法是检测JAK2-V617F突变的敏感、特异的方法,可以成功应用于临床检测。 相似文献
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[目的]比较急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者FAB分型和WHO分型的优缺点。[方法]联合应用骨髓细胞形态学、免疫表型检测、常规细胞遗传学技术、多重RT-PCR技术对94例患者进行检测。分别对这94例患者进行FAB分型及WHO分型。[结果]WHO分型:AML:(1)伴有再现性遗传学异常的AML 42例;(2)伴有多系病态造血的AML3例;(3)治疗相关性AML和MDS 0例;(4)无法按上述分型的白血病(NOC-AML)45例。FAB分型为MDS:MDS-RAEB 1例、MDS-RAEBT7例。AML M0 3例、M1 10例、M2 33例、M3 13例、M4 6例、M5 17例、M6 4例。对90例WHO分型诊断的AML患者进行预后评估:化疗前白细胞计数、化疗1、2次是否CR及遗传学异常对预后有影响。[结论]WHO分型全面地包括了AML的类型(原发性AML、MDS相关性AML、治疗相关性AML);提高了遗传学检测的重要性;同时将MDS-RAEBT纳入AML范围,给予MDS-RAEBT患者及时的治疗。应推广WHO分型,但以形态学为基础的FAB分型仍不可缺少。 相似文献
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[目的]探讨P-170在急性白血病中的表达及其与该疾病预后的关系。[方法]选取191例急性白血病患者,其中初发患者127例[急性非淋巴细胞白血病(AML)组94例,急性淋巴细胞白血病(ALL)组33例],复发患者64例(AML组45例,ALL组19例)。流式细胞仪测定上述病人骨髓细胞表面P-170的表达,并计算各组病人P-170的表达率。此外,对所有初发患者进行正规化疗,比较P-170阴性患者与阳性患者治疗的完全缓解率。[结果]初发AML组P-170表达率为(18.34±12.19)%,P-170阳性患者率为12.7%(12/94);初发ALL组P-170表达率为(16.25±11.47)%,P-170阳性患者率为15.1%(5/33)。与初发组病人相比较,复发AML和ALL组P-170表达率和P-170阳性患者率均明显高于相应的初发组[复发AML组(35.29±16.82)%,68.8%(31/45),P〈0.01;复发ALL组(38.24±12.17)%,68.4%(13/19),P〈0.01]。无论初发AML或ALL,正规化疗后,P-170阴性患者完全缓解率[AML:86%(74/86);ALL:85%(24/28)]明显高于P-170阳性患者[AML:16%(2/12);ALL:0%(0/5)]。[结论]P-170可作为临床判断急性白血病疗效和预后的指标。 相似文献
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髓系肉瘤(myeloid sarcoma,MS)是由原始粒细胞或不成熟的髓细胞,在髓外增生和浸润所形成的肿瘤性包块,其可单独出现,也可与恶性血液疾病伴随,如急性髓系白血病(AML)、慢性髓细胞性白血病(CML)急变期、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增殖性疾病等,其中以AML最常见,体现为AML的髓外表现。累及子宫的MS在儿童极为罕见,本院收治1例,现报道如下。1病例资料 相似文献
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恶性血液病Flt3基因内部串联重复突变分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:研究Flt3-ITD在恶性血液病中的突变及分布情况。
方法:采用PCR法检测103例恶性血液病患者基因组DNA Flt3-ITD突变。结果:44例初治急性髓细胞白血病(AML)患者中8例发生Flt3-ITD突变,突变率为18.2%,以M1型最高;急性淋巴细胞白血病(ALL)、骨髓增生异常综合征(MDS)、多发性骨髓瘤(MM)、非何杰淋巴瘤(NHL)及慢性髓细胞白血病(CML)均未检出Flt3-ITD突变。
结论:Flt3-ITD可作为AML重要分子标志。 相似文献