46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析

目的 分析46,XX男性综合征患者的细胞及分子遗传学特征,探讨性分化异常的机制.方法 采用G显带、多重PCR技术对1例男性表型的46,XX男性综合征患者进行染色体核型分析、SRY基因检测、Y染色体AZF基因检测.结果 患者染色体核型为46,XX,SRY基因存在,Y染色体AZF基因检测示AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个区域全部缺失.结论 SRY基因是决定性别和分化的重要基因,通过染色体核型分析和SRY基因检测有利于明确性反转综合征的临床诊断.     

46,XX男性综合征二例报道

46,XX男性综合征,也称de la Chapelle综合征,患者的染色体核型为46,XX而外表为男性。该疾病患者的临床表现与克氏综合征(核型为47,XXY)相似,发生率约为出生男婴的1/10 000~1/20 000。儿童患者常因外生殖器发育异常就诊,而成年男性患者多以不育就诊。2011年至2012年,笔     

一例45,X/46,XXr卵巢发育不全征的研究

Turner氏综合征亦称卵巢发育不全征,是由性染色体异常引起的一种征候群。该征1938年由Turner首次报道,1959年Ford等证实大多数患者的染色体组型为45,xo.嗣后又相继发现Turner氏综合征染色体核型的各种变型。国内张淑英、卢惠林、陈勇夫等曾先后对该综合征的表现型和细胞遗传学作了研究,但与本文所发现的在核型与临床表现上不尽相同。现将结果报告如     

46例慢性粒细胞白血病遗传学与分子生物学分析及其临床意义

目的 探讨在慢性粒细胞白血病(CML)诊断和微小残留病(MRD)监测中,染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)和实时荧光定量PCR(RO-PCR)的应用价值及其临床意义.方法 采用染色体G显带、FISH和RO-PCR技术对46例CML初发慢性期(CP)患者进行核型分析、BCR/ABL融合基因检测.并对伊马替尼、羟基脲和干扰素治疗后进行追踪观察.结果①46例CML初发患者Ph染色体均为阳性,其中1例伴有附加染色体异常;FISH检测BCR/ABL融合基因均阳性,阳性细胞平均数为(92.20±7.80)%;RQ-PCR检测BCR-ABL/ABL的平均值(68.18±26.67)%.②46例患者随访时间6～24个月,其中17例采用伊马替尼治疗,27例羟基脲治疗,2例干扰素治疗.随访期间,7例出现附加染色体异常,同时FISH检测BCR-ABL融合基因均为阳性(82%～100%),RQ-PCR检测BCR-ABL/ABL值为(51.10±16.30)%,并于0～12个月内进入加速期或急变期.其余39例患者(包括伊马替尼治疗组16例,羟基脲和干扰素治疗组29例),伊马替尼治疗组FISH检测仅4例为阳性(1.0%～5.0%),RQ-PCR检测BCR-ABL/ABL转录本相对平均值(0.10±0.08)%,与治疗前相比明显下降;羟基脲和干扰素治疗组FISH检测均阳性(79%～100%),BCR-ABL/ABL转录本相对平均值(53.65±12.60)%,与治疗前相比无明显改善.结论 染色体核型分析、FISH、RQ-PCR能够有效提高CML患者的诊断和治疗后MRD的监测水平.     

46例男性性腺发育不良患者的临床表现和染色体分析

本文报道46例男性性腺发育不良患者的临床表现及染色体分析。结果发现23例(50％)患者染色体核型为47,XXY。的典型克氏综合征;23例患者染色体核型为46,XY.。比较分析了两者某些临床表现的差异及与男性乳腺癌发生的关系。     

46例新生儿先天愚型的临床实验研究

对新生儿采用外周血染色体检查及核型分析研究，发现先天愚型46例，旨在揭示新生儿染色体异常与孕妇生育染色体异常患儿的高危因素的相关性。     

46,XX男性综合征误诊1例分析并文献复习

目的 46,XX男性综合的临床表现及误诊原因分析,探讨男性性别决定及分子遗传学基础。方法分析一例46,XX男性综合征（SRY阳性）患者的临床表现及实验室、细胞及分子遗传学检查结果。结合文献复习分析其误诊原因及预防措施和治疗方案。结果患者社会性别男性,因乳房发育而就诊被误诊为特发性青春期乳腺发育;此后通过性激素检查而提示本病可能,最终靠染色体核型,FISH检查而确诊。结论 46,XX男性综合征临床表现具有异质性,可引起男性乳房发育,极易误诊,因此应对此类患者全面的体格检查和实验室检查,包括染色体检查。     

1例46,XY单纯性腺发育不全症合并无性细胞瘤及右侧输尿管转移癌患者的护理

46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis)又称Swyer综合征,1995年由Swyer[1]等首次报道,是一种罕见的性腺发育异常性疾病,临床发病率约1/100000 [2].其发病机制主要与性别分化过程中相关基因的突变有关,表现为染色体核型为46,XY,但为女性表型,生殖器...     

MLPA技术联合染色体核型分析检测儿童发育异常的临床研究

目的探讨多重链接依赖性探针扩增(MLPA)技术联合染色体核型分析在检测儿童发育异常中的临床应用价值。方法收集87例生长发育异常的儿童,抽取外周血进行传统G显带核型分析,并运用MLPA技术进行染色体微缺失等检测,分析发育异常儿童的染色体情况。结果 87例患儿中检出异常核型22例,异常率为25.3%,包括46,XY,小Y染色体核型10例、45,X核型2例、45,X/46,XY核型1例、46,XY/45,XX核型1例、47,XXY核型1例等。在65例正常核型中MLPA仍检测出8例存在微缺失或微重复。结论 MLPA技术联合染色体核型分析为临床诊断儿童发育异常提供了一条有效、准确的检测流程,有利于提高染色体异常的检出率和准确率。     

染色体46,XY性反转合并精原细胞瘤超声表现一例

正患者31岁,社会性别女性,汉族,已婚。因19岁尚未行经,在当地诊断原发性闭经,间断给予人工周期,用药后有少量月经,不用药则无月经。查染色体核型为46,XY。因患者拒绝性腺切除手术,故定期复查超声。2014年9月外院超声检查提示其盆腔囊性包块,于2015年2月10日入院行手术治疗。临床检查:乳房、外阴发育正常,阴毛女性分布。激素检查:雌二醇(estradiol,E2):12.0 ng/L(正     

46,XY单纯性腺发育不全7例临床及超声分析

目的:总结超声检查对染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例诊断的思路,探讨超声检查在提高该病临床认识和指导治疗中的价值。方法:回顾性分析2011年1月—2015年12月复旦大学附属妇产科医院收治的7例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例,总结患者的病史资料、专科检查及超声等辅助检查、手术情况、术后病理诊断等。结果:7例患者的智力发育均正常,原发闭经,女性第二性征未发育,阴毛腋毛无或稀少,乳房不发育,内外生殖器发育幼稚。超声检查幼稚子宫或缺如,双侧输卵管无或仅为条索状。术中可见子宫发育不良或缺如、输卵管发育欠佳或条索状性腺组织。术后病理诊断3例伴发无性细胞瘤和(或)性腺母细胞瘤。结论:超声检查作为无创检查手段,对筛查46,XY单纯性腺发育不全患者的子宫、卵巢、输卵管、前列腺、精囊、输精管等内生殖器官有无及解剖部位、大小、发育情况、形态结构等有较大优势,在明确诊断、术前检查、术后复查中有重要临床价值。     

46，XY女性性反转患者的细胞和分子遗传学检测

目的确诊46，XY女性性反转病例，研究SRY基因在性分化中的作用。方法运用细胞遗传学核型分析技术，结合PCR技术检测外周血SRY基因，并用FISH技术进一步证实该先证者的染色体核型。结果确诊一例具有子宫和卵巢发育的性反转病例，其核型为46，XY，SRY（-）。结论SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在，人类性分化遗传调控不仅只是SRY基因起作用，还有其它基因起作用。     

6年随访1例伴染色体1,11核型异常演变的骨髓增生异常综合征

本研究探讨骨髓增生异常综合症-原始细胞增多型(MDS-RAEB)患者的染色体核型演变与疾病进展的关系。通过对1例MDS-RAEB-II患者长达6年的随访,动态检测染色体核型、骨髓以及血常规,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对患者的异常核型进行验证。结果表明,随访72个月中发现急性髓系白血病型化疗对患者无效,而全反式维甲酸、6-巯基嘌呤的诱导及支持治疗对患者有效。在初诊时为正常男性核型,病程第48月出现核型演变46,XY,2q+[1]/46,XY[19],第56月演变为46,XY,dup(1q)[3]/46,XY[7],第68月出现以dup(1)和der(11)为主的复杂染色体异常,并有血小板进行性下降。结论:染色体核型的演变与骨髓增生异常综合症疾病的进展可能有相关性。     

外周血细胞染色体分析在闭经患者诊断中的意义

目的探讨原发性或继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G显带,显微镜下核型分析。结果在46例闭经患者中共检出染色体异常21例,总异常率占45.6%,其中31例原发性闭经患者染色体异常18例[46,XY 6例、46,XX inv9 3例、45,XO 2例、45,XO/46,XX 3例、45,XO/45,XO m ar2例、46,XX t(3;X)(q 21;q 22)和47,XXX各1例],异常率占58.1%;15例继发性闭经患者中染色体异常3例(45,XO、45,XO/46,XX和46,XO de l X q22各1例),异常率占20.0%,包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞中进行染色体核型检查分析,特别是对13岁以上第二性征不发育、体矮、智力发育较差的女性应早期诊断。对研究闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义。     

不孕不育患者染色体核型分析

目的:分析与不孕不育患者染色体核型,为临床不孕不育症的预防及治疗提供参考。方法:采集743例不孕不育患者的外周血常规进行淋巴细胞培养,G显带,必要时配合C显带、N显带,进行染色体核型分析。结果:743例就诊患者中,共检测出异常染色体核型140例,检出率为18.84%。其中染色体多态115例,占异常核型的82.14%(115/140);染色体易位9例,占异常核型的6.43%(9/140);特纳综合征6例[其中包括45,X 1例,嵌合体4例,46,X,del(X)(p11)1例],占异常核型的4.29%(6/140);克氏征3例,占异常核型的2.14%(3/140);染色体插入患者2例,占异常核型的1.43%(2/140);21-三体综合征2例,占异常核型的1.43%(2/140);超雌综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140);雄激素不敏感综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140)。其中有1例为世界首报核型,8例为国内首报核型。结论:染色体异常是导致不孕不育的重要因素,在不孕不育症患者中进行染色体核型分析具有重要意义。     

128例性染色体异常患者的临床分析

采用外周血淋巴细胞培养后行染色体常规G显带核型分析。128例性染色体异常核型中,数目异常包括58例,占异常核型的43.75%;结构异常12例,占9.37%,Y染色体变异42例,占32.81%,另外还有真假两性畸形异常6例,包括2例男性,核型为46,XX;4例女性,核型为46,XY,占4.68%。性染色体异常患者大多数有比较明显的临床表现,对疑诊患者,要进行染色体的检查,以便有助于临床诊断和治疗。     

166例生殖系统发育异常患儿的细胞遗传学分析

本文对我室166例生殖系统发育异常患儿进行了外周血染色体分析，试图分析生殖系统发育异常患儿染色体畸变特点。患儿均来自我院外科及儿科门诊，年龄在12天～16岁，临床表现以外生殖器发育异常而就诊，患儿均经过常规查体，染色体核型分析，内分泌检测等检查。染色体检查结果。正常核型144例，其中46，XY112例，占67．46％，46，XX32例，占19．27％，异常核型者22例，占13．25％。提示：对生殖系统发育异常患儿，应利用细胞遗传学和分子遗传学检测手段，及早诊断，合理治疗。     

AML/MDS中复杂异常核型的研究进展

复杂异常核型AML/MDS因其较高的发生率和恶劣的预后越来越引起人们的重视.应用多色荧光原位杂交/光谱核型分析和比较基因组杂交等分子遗传学技术揭示了其细胞遗传学特征:在各种染色体异常中,不平衡易位较平衡易位多见,结构异常较数目异常多见,尤以不平衡易位导致染色体物质的缺失为主,增加次之.5q、7q和17p为最常涉及的缺失区域,其次为18q、12p和16q的缺失.11q、1p、8q和21q等为最常见的增加区域.数目异常中染色体三体较单体多见.分子水平研究表明,复杂异常核型AML有着独特的基因表达谱,并受基因剂量的影响.因此,该类白血病有着独特的生物学特性,已成为白血病中的一个特殊亚群.本文就近年来AML/MDS中复杂异常核型的研究进展作一综述.     

46,X,t(X;22)伴生育两胎死婴一例

1临床资料患者女,26岁,表型正常,婚后3年生育畸形儿2次。1999年妊娠足月顺产一兔唇、腭裂畸形女婴,出生2 d死亡。2001年妊娠9月再次顺产一畸形男婴,仍为兔唇、腭裂,出生3 d死亡。患者非近亲婚配,孕期无不良接触史,家族中无类似病史。妇科检查:生殖器未见异常,丈夫精液常规检查属正常范围,外周血淋巴细胞培养染色体分析,其丈夫核型正常,患者核型为46,x,t(x;22)(Xpter→Xp10∶∶22p10→22pter;22qter→22q10∶∶Xq10→Xqter)。家系调查:患者父母非近亲婚配,健在,生育一男一女,患者弟弟婚后生育一健康男婴。2讨论夫妇双方任何一方染色体平衡…     

1例身材矮小和少精子症患者合并非嵌合的46,X, pse dic (Y)(p11.32)的临床和细胞分子遗传学研究

目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,pse dic(Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic(Y)(p11.32)(SHOX-,SRY++,DYZ3++).array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0,Yp11.32q12(SRY-IL9R)×2。结论患者身材矮小症是由于Y染色体短臂末端部分缺失,SHOX基因单倍剂量缺失造成的。精子发生障碍的原因可能是由于Y染色体短臂末端拟常染色体区Ⅰ结构畸变,致使减数分裂Ⅰ期染色体联会重组障碍,减数分裂停滞。